Çoklu kıkırdak ekzostozlar

Çoklu kıkırdak ekzostozlar çoklu ve kalıtsal ekzostozlardır. İyi huylu kemik tümörleri, otozomal dominant kalıtsal mutasyona dayanır. Tedavi büyük ölçüde tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasından oluşur.

Çoklu kıkırdaklı ekzostoz nedir?

Ekzostozlar, dışa doğru yönlendirilen sınırlı yeni bir kompakt kemik maddesi oluşumuna yol açar. Ekzostozlar, hücre sayısındaki artış ile karakterize edilen hiperostozlardır, yani kemik dokusunun hiperplazisidir. Çoğu zaman ekzostoz hiperplastik bir reaksiyondur. Kemik, basınç gibi uyaranlara yanıt olarak değişir.

Yine başka durumlarda, ekzostoz, osteomların oluşumu ile ilişkili ve yavaş büyüme ile karakterize iyi huylu bir tümör hastalığıdır. Ayrıca kalıtsal ekzostozlar da vardır. İlişkili bir hastalık şudur: çoklu kalıtsal ekzostozKısaca MHE.

Çok sayıda iyi huylu kemik tümörlü otozomal dominant kalıtımsal bir hastalıktır. çoklu kıkırdaklı ekzostozlar bilinmektedir. Doğuştan bir hastalık olmasına rağmen tümörler genellikle doğumda mevcut değildir.

Gelişim genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve yavaş ilerleyen bir gelişime karşılık gelir. Tümörler, hiyalin kıkırdağı olan osteokondromlardır. Hastalığın görülme sıklığı 50.000 kişide bir vaka olarak verilmektedir. Bu sıklıkta hastalık, kadınları ve erkekleri eşit sıklıkta etkileyen en yaygın ekzostotik hastalıklardan biridir.

nedenleri

Çoklu kalıtsal ekzostozlar, ailesel birikimin gözlendiği kalıtsal bir hastalıktır. Tüm hastaların yaklaşık yüzde 70'i, otozomal dominant kalıtım olarak geçen ailesel bir forma sahiptir. Hastalık, vakaların sadece yaklaşık yüzde 30'unda sporadik olarak ortaya çıkar. Fenomenin nedenleri genetikte bulunabilir.

Tüm vakaların çoğunda kalıtsal mutasyonlar mevcuttur. Etkilenenlerin sporadik oranında hastalık, muhtemelen çevresel toksinler gibi eksojen faktörlerle ilişkili yeni bir mutasyona karşılık gelir. Birden fazla kalıtsal ekzostoz için nedensel mutasyonlar artık tanımlanmıştır. Bunlar, kromozom 8 ve kromozom 11 üzerindeki EXT1 ve EXT2 genlerindeki mutasyonlardır.

DNA'da bu genler, ekzostosin 1 ve ekzostosin 2 proteinlerini kodlar. Bu iki protein, Golgi aygıtı içindeki heparan sülfatı modifiye eden glikosiltransferazlar olarak adlandırılır. Heparan sülfat, anjiyojenezde rol oynayan bir proteoglikandır.

Mutasyonların bir sonucu olarak, bu maddeyi değiştirmek için kullanılan proteinler doğru bir şekilde bir araya getirilmemiştir. Bu mutasyonun ve enzimlerin işlev kaybının kemik tümörü gelişimi ile nasıl ilişkili olduğu belirsizliğini koruyor.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoklu kalıtsal ekzostozlu hastaların klinik tablosu son derece değişkendir. Çoğu durumda hastalık asemptomatiktir. Klinik olarak belirgin vakalar, kemik uçlarının büyüme plakası yakınında meydana gelen ve kıkırdak ile kaplı kontrolsüz ekzostotik büyüme ile karakterizedir.

Kemikler deforme olur ve bacakların, kolların, ellerin, ayakların, ayak parmaklarının veya parmakların düzensiz büyümesine neden olur. Birden fazla ekzostoz hareketliliğin kısıtlanmasına neden olabilir. Genelleştirilmiş kısa boy da olası bir sonuçtur. Bazı hastalar, çoğunlukla sinir sıkışmasıyla ilişkili olan ağrıdan şikayetçidir.

Hastalık için farklı klinik kurslar vardır. Pedrini'ye göre MHE üç bölüme ayrılmıştır:

• Sınıf 1'de, genellikle beşten az ekzostoz olduğundan tümörler herhangi bir deformiteye neden olmaz ve herhangi bir fonksiyonel kısıtlama yapmaz.
• Çoklu kıkırdaklı ekzostozların Sınıf 2'si deformitelerle ilişkilidir, ancak fonksiyonel kısıtlama yoktur.
• Fonksiyonel kısıtlı sınıf 3 deformiteler.

Kaç tane ekzostoz olduğu durumdan duruma değişir. Bu, eşlik eden ağrı ve bozulma semptomlarının son derece değişken olduğu anlamına gelir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Çoklu kıkırdaklı ekzostozun kemik tümörleri doğumda yoktur, bu nedenle tanı genellikle 12 yaşına kadar yapılmaz. Çoğu durumda ekzostozlar ne ağrıya ne de bozulmaya neden olmadığından, daha sonraki bir teşhis de düşünülebilir. Teşhis, genellikle tümörleri değerlendirmek için alınan bir biyopsi ile X-ışını görüntüleme gibi görüntüleme yöntemlerine odaklanır.

Histolojik analiz, tümörlerin iyi huylu doğasını kanıtlamaktadır. Şüphe durumunda, nedensel mutasyonlara kanıt sağlamak için bir moleküler genetik analiz yapılabilir. Ancak bu analiz bazen çok karmaşıktır. Hastanın prognozu, her vakadaki hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Güçlü bir ekzostoz durumunda, terapi sonuçları genellikle tatmin edici değildir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, bu hastalıktan etkilenen insanlar hareket konusunda çok ciddi kısıtlamalara maruz kalırlar. Kural olarak, hastanın yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen kısa bir boy da vardır. Dahası, günlük yaşamda kısıtlamalar olabilir, böylece etkilenen kişi günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlı hale gelir.

Günlük yaşamı etkilemeye devam eden ağrının ortaya çıkması nadir değildir. Ağrı geceleri de dinlenme ağrısı şeklinde ortaya çıkarsa, etkilenenler de uyku sorunları ve uykusuzluk çekerler. Çoğu durumda erken teşhis ve tedavi mümkün değildir. Bununla birlikte, tümörler genellikle iyi huylu olduğundan, ilk etapta herhangi bir özel sağlık riski oluşturmazlar.

Bu nedenle, tedavi genellikle yalnızca hastalık günlük yaşamda ciddi kısıtlamalara veya ağrıya yol açarsa gerçekleşir. Belirli bir komplikasyon yoktur ve yaşam beklentisinde bir azalma yoktur. Bununla birlikte, birçok durumda hastalar fizyoterapiye bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kemiklerde şişlik veya büyüme olağandışıdır. Bir çürük veya düşmeden sonra ortaya çıkarsa, sıklıkla kendiliğinden iyileşme meydana gelebilir. Semptomlar soğuduktan veya yeterli bir gece uykusundan sonra kaybolduysa, genellikle bir doktora ihtiyaç duyulmaz. Düzensizlikler devam ederse veya yoğunluğu artarsa ​​tedavi gerektiren bir hastalık olduğu için doktora başvurulmalıdır.

Hareket bozuklukları, genel hareket kısıtlamaları veya eklem sorunları varsa, bir doktor gereklidir. Ağrı oluşursa, harekete geçme ihtiyacı artar. Bağımsız ağrı kesici ilaç alımı genellikle tavsiye edilmez. Olası riskler ve yan etkiler nedeniyle, ilaç yalnızca ilgili hekime danışarak verilmelidir.

Kemik yapısındaki deformasyonlar, kötü duruş ve kas gerginliği bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Şikayetler nedeniyle sosyal ve toplumsal hayata katılım azalırsa, günlük yükümlülükler artık yerine getirilemezse veya olağan sportif faaliyetler artık yapılamazsa doktora başvurulmaktadır.

İç huzursuzluk, davranış sorunları, cilt görünümündeki değişiklikler ve uyku bozuklukları incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Duygusal ve psikolojik stres, korku veya ağırlıktaki önemli değişiklikler, sağlığın bozulmasının belirtileridir. Semptomların hafifletilebilmesi için ilgili kişinin tıbbi yardıma ihtiyacı vardır.

Tedavi ve Terapi

Çoklu kıkırdak ekzostozlar hiçbir semptom göstermediği sürece, hastanın tedavisi kesinlikle gerekli değildir. Genetik mutasyon geri döndürülemez olduğu için zaten nedensel bir tedavi yapılamaz. Bu, kalıtsal ekzostozlu hastalar için yalnızca semptomatik tedavi seçeneklerinin mevcut olduğu anlamına gelir.

Bu terapötik yaklaşımlar, genellikle sadece ekzostozlar hastanın hareketliliğini ve günlük yaşamını bozarsa veya şiddetli ağrı etkilenenlerin yaşam kalitesini kısıtlarsa uygulanır. Bu gibi durumlarda ekzostozlar invaziv ve cerrahi olarak çıkarılır. Cerrah bu prosedür konusunda cömerttir.

Ne kadar çok uzaklaştırırsa, tekrarlama olasılığı o kadar azdır. Yaşlılıkta ekzostozlar, osteoartrit gibi ikincil hastalıkları destekliyorsa, protez eklem kullanımı gerekli olabilir. Aşırı ağrı belirtileri varsa ağrı kesici ilaçlarla hastanın yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Bazı durumlarda, kısıtlı hareketlilikle mücadele etmek için fizik tedavi kullanılır.

Görünüm ve tahmin

Çoklu kıkırdak ekzostozların prognozu değişir. İyi huylu tümörün büyüme isteğine ve bireysel şikayet durumuna bağlıdır. Hastalık genellikle hastalara yaşamları boyunca eşlik eder. Takip kontrolleri düzenli olarak yapılır. Bu, hastalığın ortaya çıkışının hesaplanamaz olması nedeniyle psikolojik bir yük oluşturabilir. En kötü durumda, etkilenenlerin yaşam kaliteleri kısıtlanır. Günlük yaşam, ağrı ve hareket güçlüğü ile karakterizedir. Olası kötü huylu dejenerasyon nedeniyle, çoklu kıkırdaklı ekzostozlar da yaşam süresini kısaltabilir. İstatistiksel olarak bu, tüm vakaların yüzde beşinde görülür.

Hastalık her iki cinsiyette de kabaca eşit oranlarda teşhis edilir. Hastaların çoğu teşhis konulduğunda hala çocuktur ve on iki yaşında. Çoklu kıkırdaklı ekzostozlar, fiziksel büyüme fazının sonunda gelişmeyi durdurur. Yetişkinlikte büyümeye devam ederlerse, bu kötü huylu bir dejenerasyon ve dolayısıyla olumsuz bir prognoz anlamına gelir.

Terapötik uygulamada, çoklu kıkırdaklı ekzostozların nüksler oluşturması sorunlu görünmektedir. Bu nedenle, cerrahi müdahaleler genellikle tatmin edici olmayan sonuçlara yol açar. Bu aynı zamanda birçok hastada yirmiden fazla ekzostoz olmasından kaynaklanmaktadır.

önleme

Çoklu kıkırdak ekzostozlar kalıtsal ekzostozlardır. Bu nedenle, aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık, hastalığı önlemenin birkaç yolundan biridir. Bununla birlikte, yeni mutasyonlar hastalığa yol açabileceğinden, kişinin kendi çocuğuna sahip olmamasına karar verilirken bu durum tamamen göz ardı edilemez.

tamamlayıcı tedavi

Büyüme tamamlandığında, yeni ekzostozların gelişimi genellikle sona erer, böylece hastalık bu noktadan itibaren kötüleşmez. Fizyoterapi ve cerrahi müdahalelerle tüm fonksiyonel kısıtlamalar ortadan kaldırılmış olsa bile, yine de düzenli kontroller yapılmalıdır. Ekzostoz boyut olarak artmaya devam ederse veya yenisi ortaya çıkarsa, bu yenilenmiş tedavi gerektiren bir dejenerasyonun göstergesidir.

Birden fazla kıkırdak ekzostozunun bazı sonuçları hastaya ömür boyu eşlik eder. Eklemlerdeki bacak uzunluğu farklılıkları veya eksen sapmaları, osteoartrit gibi ikincil hastalıkları veya diğer yıpranma ve yıpranma belirtilerini önlemek için ortez ve fizyoterapi ile tutarlı bir şekilde tedavi edilmelidir. Genel olarak, düzenli egzersiz içeren aktif bir yaşam tarzı önerilir.

Bu, sınırlı eklemlerin hareketliliğini korur, hatta bazen iyileştirir. Ciddi kısıtlamalar durumunda, yüzme veya yürüyüş gibi ortak dostu sporlar endikedir. Kuvvet antrenmanı, deforme olmuş eklemlere destek görevi gören kasları güçlendirir ve böylece onları rahatlatır.

Çoklu kıkırdak ekzostozlarının psikolojik sonuçları da küçümsenmemelidir. Farklı oldukları için, özellikle çocuklar genellikle dışlanma ve zorbalık yaşarlar. Semptomlara göre uyarlanmış psikoterapi veya kendi kendine yardım gruplarına katılmak, olumlu deneyimler kazanmaya yardımcı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Daha güçlü kemik büyümesini ve dolayısıyla bozulmayı tetikledikleri için, ergenliğin sonuna ve büyüme aşamasına kadar cerrahi düzeltmeler kontrendikedir.

Akrabaların bu noktaya kadar hastalıkla ilgili semptomları hafifletmek için çeşitli seçenekleri vardır. Yoğun fizyoterapi ve tıbbi masajlar, hareket üzerindeki önemli kısıtlamalara rağmen yatıştırıcıdır ve belirli koşullar altında semptomların tamamen ortadan kalkmasına neden olabilir. Kullanılan egzersizlere ev ortamında da devam edilebilir.

Yaşam kalitesinde bir iyileşme sağlamak için, öncelikle ağrı ve buna bağlı uykusuzluk ile mücadele edilmelidir. Yatak kılıfları ve sandalye kılıfları iyi bir dolgu sağlar ve ağrılı bacakların üstündeki baskıyı alır. Birçok hasta, soğuk mevsimde semptomlarının önemli ölçüde kötüleşmesinden de muzdariptir. Isıtıcı jel paketleri, sıcak su şişeleri veya özel ısı depolayan ısıtma pedleri hızlı rahatlama sağlar. Daha küçük çocuklarla, mikrodalga için sıcak ve sevimli oyuncaklar da kendilerini kanıtladı. Elektrikle çalışan ısıtma battaniyelerinin kullanılması tavsiye edilmez, çünkü bunlar aşırı ısınma riskini barındırır ve evde yangınlara neden olabilir.

Ebeveynler, gerekirse okulda çocuklara reçete edilen ağrı kesicilerin verilmesini sağlamalıdır. İdeal olarak, bunlar doğrudan sınıfa yerleştirilir. Her alımın kısaca belgelendiği bir tablo, aşırı dozdan kaçınmaya yardımcı olur.