miyopati

myopatiler kas hastalıklarıdır. Çoğu durumda, çizgili iskelet kasları etkilenir. Örneğin kas distrofileri veya miyotonik sendromlar, miyopatiler grubuna aittir.

Miyopatiler nelerdir?

Kas zayıflığı, tüm miyopatilerin karakteristik bir semptomudur. Kas distrofileri ile birlikte ilerleyen kas güçsüzlüğüne ek olarak kas dejenerasyonu meydana gelir.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Dönem miyopati Yunancadan gelir ve kas ağrısı anlamına gelir. Buna göre miyopatiler kas hastalıklarıdır. Genellikle iskeletin çizgili kaslarını etkilerler. Ama aynı zamanda kardiyomiyopati denen kalp kası hastalıkları da miyopatiler grubuna dahildir.

Miyopatiler, kasların zayıflığı ile de ilişkili olan diğer klinik tablolardan ayırt edilmelidir. Örneğin, amiyotrofik lateral skleroz veya spinal musküler atrofi miyopatiler değildir. Motor nöron hastalıklarına aittirler. Miyopatiler birincil ve ikincil miyopatilere ayrılabilir.

nedenleri

Birincil miyopatiler temel olarak kas hastalıklarına dayanır. Yani başka bir hastalığa dayanmıyorlar. Kas distrofileri dejeneratif birincil miyopatilere aittir. Bunlar şunları içerir:

• kuşak distrofisi,
• facioscapulohumeral musküler distrofi
• doğuştan kas distrofisi.

Çoğu kas distrofisi genetiktir. Miyotonik distrofi tip 1, miyotonik distrofi tip 2, Paramyotonia congenita Eulenburg veya miyotoni konjenita Thomsen gibi miyotonik sendromlar da kalıtsaldır. Yenidoğanlarda doğuştan miyopatiler ortaya çıkar. Nemalin miyopatisi, merkezi çekirdek miyopatisi veya doğuştan lif tipi orantısızlık ile miyopati gibi semptomlar da genetik kusurlardan kaynaklanır.

Aynısı mitokondriyal miyopatiler için de geçerlidir.Mitokondrinin DNA'sındaki bir [[[mutasyon]] nedeniyle, mitokondri azalır veya değişir. Bu, hücre organelleri içindeki enerji metabolizmasının bozulmasına yol açar. Miyopatiler, diğer altta yatan hastalıklar bağlamında da ortaya çıkar. Bu kas bozuklukları, ikincil miyopatiler olarak da bilinir. İkincil miyopatiler genellikle endokrin sistem hastalıklarının sonucudur.

Hipertiroidizm veya hipertiroidizm, Cushing hastalığı ve paratiroid bezi hastalıkları (hipo veya hiperparatiroidizm (aşırı aktif paratiroid bezi)) durumlarında ortaya çıkarlar. Metabolik hastalıklar da miyopatiler yoluyla kendilerini hissettirebilirler. Kasların çok fazla enerjiye ihtiyacı vardır. Bu nedenle enerji metabolizmasının bozuklukları kaslarda kendini gösterir. Buradaki önemli hastalıklar, lipit depo hastalığı veya glikojen depo hastalığıdır.

Miyopatiler ayrıca besin eksikliğinden de kaynaklanabilir. Kas hastalıkları, D vitamini eksikliği veya selenyum eksikliği ile ortaya çıkar. Enflamatuar miyopatiler, otoimmün hastalıklardan veya bulaşıcı hastalıklardan kaynaklanır. Trikinoz, genellikle miyopatilere neden olan bulaşıcı bir hastalıktır. Miyopatili otoimmün hastalıklar polimiyozit ve inklüzyon vücut miyoziti olup, miyopatiler ayrıca ilaçlar, alkol kötüye kullanımı veya diğer eksojen toksinler tarafından tetiklenebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kas zayıflığı, tüm miyopatilerin karakteristik bir semptomudur. Kas distrofileri ile birlikte ilerleyen kas güçsüzlüğüne ek olarak kas dejenerasyonu meydana gelir. Konjenital miyopatiler doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk birkaç ayında başlar. Kaslar çok yavaş veya eksik gelişir. Çocuklar kaslarını yer çekimine karşı kullanamazlar.

Miyotonik sendromlar, kaslarda patolojik olarak uzamış bir gerilim fazı ile karakterizedir. Enflamatuar miyopatiler, enflamatuar bir sürece dayanır. Kas güçsüzlüğüne ek olarak kaslar kızarır ve aşırı ısınır. Ağrı da mümkündür. Kalp kası miyopatiden etkilenirse, uyaranların iletimi bozulur. Sonuç, kardiyak aritmidir.

Mitokondriyal miyopatinin bir sonucu olarak, beyin fonksiyonu kısıtlanabilir. Felç benzeri belirtiler yaşayabilirsiniz. Bu fenomenler aynı zamanda MELAS sendromu olarak da bilinir. Mitokondriyal miyopati, multisistemik bir hastalıktır. Gözler veya iç kulak da etkilenebilir. Retina ve optik sinirin hasar görmesi körlüğe neden olabilir. Diabetes mellitus gelişimi, mitokondriyal miyopati tarafından da desteklenmektedir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Karakteristik bir sendrom olan kas zayıflığı, miyopatinin ilk kanıtıdır. Ayrıntılı bir anamnezde, doktor olası risk faktörlerini veya nedenleri açıklığa kavuşturur. Bir kas bozukluğundan şüpheleniliyorsa, bir kan laboratuvarı yapılabilir. Kas distrofisinde kan serumundaki kreatin kinaz (CK) artar. Bu, iskelet kası lifleri parçalandığında artar.

Kandaki kreatin kinazdaki artışa hiperkreatinemi denir. Aspartat aminotransferaz (ASAT), alanin aminotransferaz (ALAT) ve laktat dehidrojenaz (LDH) da yükselir, ancak serum kreatin kinaz kadar duyarlı ve spesifik değildirler. Kreatin kinaz değerinin seviyesi, bireysel kas distrofileri arasında oldukça farklıdır. Bu nedenle değer, ayırıcı tanı için de kullanılabilir.

Çoğu miyopatinin teşhisini doğrulamak için kas biyopsisi yapılır. Hastalığın türüne bağlı olarak, histolojik incelemede çeşitli tipik yapılar ortaya çıkar.

Komplikasyonlar

Miyopati öncelikle şiddetli kas zayıflığına yol açar. Etkilenenlerin dayanıklılığı önemli ölçüde düşer ve günlük yaşamda ciddi kısıtlamalar vardır. Etkilenenler hastalıktan yorgun ve bitkin görünürler ve artık normal günlük aktivitelerini gerçekleştiremezler. Miyopatinin kalp problemlerine neden olması nadir değildir, bu da kalp ritmi bozukluklarına yol açabilir.

En kötü durumda, etkilenen kişi de bu şikayetten ani kalp ölümünden ölebilir. Kalpteki şikayetler uyaranların iletimini olumsuz etkilemeye devam etmektedir. Bazı durumlarda miyopati felce ve duyarlılıkta daha fazla sınırlamaya yol açar. Motor beceriler de bu hastalıktan olumsuz etkilenebilir. Etkilenenler, seyrek olmayan bir şekilde şeker hastalığına yakalanmaya devam ediyor.

Miyopatinin tedavisi ilaç yardımı ile, terapi ve egzersizler ile gerçekleşebilir. Bu, birçok şikayeti sınırlayabilir ve azaltabilir. Ancak bir kural olarak, tam bir iyileşmenin olup olmayacağı tahmin edilemez. Bir tümör de gelişmişse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu, hastanın yaşam beklentisini azaltabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bir doktor, kalıcı bir genel hastalık duygusunu ve iç zayıflığı netleştirmelidir. Kalp ritminde metabolizma bozuklukları veya düzensizlikler varsa, nedeni açıklığa kavuşturmak için bir doktora başvurulmalıdır. Uyku bozuklukları, zayıf konsantrasyon ve dikkat ve genel performansta azalma incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Artan enerji ihtiyacı, hızlı yorgunluk veya azalan esneklik durumunda, açıklığa kavuşturulması gereken bir sağlık bozukluğu vardır. Genel işlev bozuklukları, görme bozukluğu veya işitme bozukluğu varsa, bir doktor gereklidir.

İç tahriş, duyusal bozukluklar, ciltte uyuşma ve ısıya veya dokunmaya aşırı duyarlılık bir doktorla tartışılmalıdır. Kasların iltihaplanması, iç ısı artışı, sıvı ihtiyacının artması ve baş ağrıları, organizmanın mevcut bir hastalığın belirtileridir. Bilinç kaybı, kas güçsüzlüğü veya halsizlik yaşarsanız bir doktora danışın. Deride renk değişikliği bir uyarıdır ve doktora gösterilmelidir.

Çarpıntı, uyku bozuklukları, huzursuzluk ve duygusal anormallikler de bir doktorla tartışılmalıdır. Davranış değişiklikleri, depresif bir görünüm veya ruh hali değişimleri ile, teşhis yapılırken dikkate alınması gereken sekeller meydana gelebilir. Dolaylı olarak mevcut bir hastalığı kötüleştirebilir veya tedavi edilmesi gereken diğer bozuklukları tetikleyebilirler.

Terapi ve Tedavi

Birincil miyopatiler, genetik bir kusura dayandıkları için genellikle nedensel olarak tedavi edilemez. Miyopatiye bağlı olarak semptomları tedavi etmek için farklı ilaçlar kullanılır. Fizyoterapi de etkilenen kişilere yardımcı olabilir. İkincil miyopatilerde ana odak, altta yatan hastalığı tedavi etmektir. Hipotiroidizm, tiroid hormon preparatları ile tedavi edilir.

Hipertiroidizm durumunda anti-tiroid ilaçlar verilir. Cushing hastalığı sentetik glukokortikoidlerle tedavi edilir. Cushing sendromuna bir tümör neden oluyorsa, elbette çıkarılmalıdır. Besleyici miyopatilerde, besin maddesinin ikame edilmesi gerekir. Kalp tutulumu olan miyopati genellikle kardiyo-tonik ilaçlar ve antiaritmiklerle tedavi edilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kas güçsüzlüğü için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Genetikte ilerlemelerin olduğu gelecek yıllara kadar miyopatinin tam olarak tedavi edilmesi olası değildir. Bazı miyopati türlerinde, kesinlikle ölümcül vakalar olduğu için tedavi olasılığı oldukça zayıftır. Bu, özellikle aynı zamanda doğuştan miyopati ve diğer sağlık bozuklukları ile doğan çok küçük çocuklar ve yenidoğanlarda geçerlidir.

Öte yandan, yalnızca minimal semptomlar gösteren ve normal bir yaşam beklentisi olan miyopatileri olanlar. Daha hafif olan bu miyopatiler ilerleme göstermez ve günümüzün modern tedavi yöntemleriyle de iyi yönetilebilir. Etkilenen çocuklar ayrıca bazı miyopati biçimleriyle yetişkinliğe kadar iyi anlaşırlar ve genellikle yaşlılığa kadar iyi bir şekilde baş ederler.

Özellikle doğuştan ve doğuştan olmayan kas erimesi olan hastaların yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi son yıllarda iyileşmiştir. Hayatı tehdit eden şikayetler son derece nadirdir ve sadece bazı durumlarda ortaya çıkar. Günümüzde miyopatilerin çoğu, bir tedavi her zaman mümkün olmasa bile, artan sayıda iyileşme ve refahta önemli gelişmeler göstermektedir. Miyopatinin prognozu bu nedenle son derece farklı ve bireyseldir. Ek olarak, miyopatiler şimdiye kadar sadece nedensel olarak veya tipine bağlı olarak sadece ağırlıklı olarak semptomatik olarak tedavi edilebilir.

önleme

Birincil miyopatiler kalıtsaldır. Burada önleme mümkün değil. İkincil miyopatiler, altta yatan hastalığın erken teşhisi ve tedavisi ile önlenebilir. D vitamini veya selenyum gibi yeterli besin ve vitamin kaynağı, besleyici miyopatileri güvenilir bir şekilde önleyebilir.

tamamlayıcı tedavi

Miyopatide, doğrudan takip bakımı önlemleri veya olanakları çoğu durumda önemli ölçüde sınırlıdır. Bu nedenle, diğer şikayet ve komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için, etkilenen kişi ideal olarak erken bir aşamada doktora başvurmalıdır. Kural olarak, bağımsız olarak iyileşemez, bu nedenle bir doktor tarafından tedavi her zaman gereklidir.

Miyopati durumunda bir doktora ne kadar erken danışılırsa, bir kural olarak hastalığın daha ileri seyri o kadar iyidir, böylece erken teşhis ön plandadır. Kural olarak, miyopatili hastalar çeşitli ilaçların alımına bağlıdır.

Doğru dozajın ve düzenli alımın sağlanması önemlidir. Etkilenenlerin çoğu, daha fazla tümörün erken bir aşamada tespit edilebilmesi için bir doktor tarafından yapılan düzenli muayenelere ve kontrollere bağlıdır. Miyopati, hastanın yaşam beklentisinin azalmasına yol açabilir, bu nedenle daha sonraki seyir, büyük ölçüde hastalığın tam formuna bağlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Genetik miyopatide tedavi yalnızca semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi hedefler. Bu, fizyoterapiye düzenli katılımı içerir. Özellikle su aerobiği ile kas geliştirme alanında çok iyi sonuçlar elde edilebilir. Dengeli bir beslenme ve stres ve rahatlama arasında sağlıklı bir denge genellikle destekleyicidir.

İkincil miyopati durumunda altta yatan hastalık tedavi edilebilir ve kas güçsüzlüğü giderilebilir. Etkilenenler öncelikle uyuşturucu, alkol ve diğer uyarıcıların tüketimini kontrol etmelidir. Beslenme eksikliği varsa, bu hedef beslenmeden etkilenenler tarafından telafi edilmelidir. Hedeflenen besin tedavisi de kullanılabilir. Selenyum alımının bu tür kas güçsüzlüğüne yardımcı olduğu gösterilmiştir. Selenyum ayrıca tiroid yetersizse hormon alımına ek olarak önerilir. Yeterli uyku, hidrasyon ve stres azaltma (otojenik eğitim, yoga) ile sağlıklı bir yaşam tarzı, özellikle mevcut bir otoimmün hastalıkta temelde önemlidir.

Miyopati genellikle kalıtsal olduğundan ve semptomlar küçük çocuklarda halihazırda görüldüğünden, etkilenen çocukların ebeveynleri erken bir aşamada tavsiye almalı veya bir kendi kendine yardım grubunda veya psikolojik destekten destek almalıdır. Etkilenenler ve ebeveynleri için duygusal yük küçümsenmemelidir. Etkilenen aileler ayrıca yasal sağlık sigortası şirketlerinden ev desteği için başvurabilirler.