Nöral tüp defekti

Hamilelik sırasında ultrason taramasında kullanılır Nöral tüp defekti keşfedilen ebeveynler için büyük bir şoktur. Bu malformasyonun ciddiyetine bağlı olarak, bebek yaşayamayacak veya bazı durumlarda ağır olmak üzere bir sakatlıkla doğacaktır. Almanya'da nöral tüp defekti olan bir çocuğa sahip olma riski 1000'de 1'dir. Bunun olmasını en başta önlemek için çocuk doğurma çağındaki her kadının uygun önlemleri alması ve zamanında yeterli folik asit tüketmesi gerekir.

Nöral tüp defekti nedir?

bir Nöral tüp defekti gebe kaldıktan sonraki 18. ve 28. günler arasındaki gelişimsel bir bozukluktan kaynaklanır. Bu süre zarfında embriyoda sinir sisteminin öncüsü olan sinir plakası oluşur. Başlangıçta, daha sonra çocuğun sırtına doğru gelişen bir bölgedeki uzun bir girintidir. Hücreler bölünmeye devam ederken bu girinti, yumurta ve sperm hücresinin omurilik, omurga, beyin ve kafatasının çıktığı nöral tüpe bağlandığı 28. güne kadar kapanır.

Nöral tüp defekti varsa tamamen kapanmaz. Bu kusur, ilerideki omurgada bir veya daha fazla yerde ortaya çıkabilir ve boyutları değişebilir. Sonuç, sözde "arkası açık", spina bifida veya anensefalidir. Anensefali, "beyin olmadan" tercüme anlamına gelir.

Bu şiddetli nöral tüp defekti ile doğan bebekler beynin büyük kısımlarında ve kafatasının çatısında eksiktir. Bu çocuklar yaşayabilir değil. Ya ölü doğarlar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

nedenleri

Nöral tüp defektinin birçok nedeni olabilir. Genetik olabilir, kromozomal bozukluklara dayalı veya metabolik etkiler ve zararlı maddelerden kaynaklanabilirler. Örneğin kızamıkçık, yüksek ateş veya X ışınlarından radyasyona maruz kalma gibi bir virüs enfeksiyonu veya erken gebelikte bir CT taraması da bir nöral tüp kusurunu tetikleyebilir.

Dahası, antiepileptik ilaçları almak zorunda olan kadınlar ve tip 1 diyabetli kadınlar, özellikle uyumsuz olmaları durumunda risk altındadır. Folik asit eksikliği başka bir olası nedendir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Spina bifida semptomları, omurganın hasar gördüğü bölgeye ve omuriliğin nöral tüpte oluşturulan boşluktan dışarı doğru şişip şişmediğine bağlıdır. Spina bifida occulta'nın hafif formunda, etkilenen insanlar, bir doktor tarafından bir röntgen muayenesi sırasında belirlenmedikçe, genellikle malformasyonları hakkında hiçbir şey bilmezler.

Böyle bir nöral tüp defekti, sırt ağrısı, omurga defekti alanında cilt değişiklikleri veya mesane sfinkterinin zayıflığı gibi spesifik olmayan şikayetlere neden olur. Ancak omurilik veya meninksler nöral tüp defektinden etkilenmişse ve sinir dokusu hasar görmüşse, şikayetlerin yelpazesi minör hareket bozukluklarından paraplejiye kadar değişmektedir.

Oluşabilecek diğer semptomlar skolyoz (omurga eğriliği), kas kaybı ve eklem deformiteleridir. Spina bifida nadiren beyin hasarına neden olur. Bununla birlikte, bazı bebekler serebellumun arkası omurilik kanalına çıktığında hidrosefali geliştirir. Bu beyin hasarına neden olmaz, ancak beyin omurilik sıvısının dolaşımını etkileyebilir. Etkilenen çocukların çoğu normal zekidir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Nöral tüp defekti genellikle ultrason taramasıyla tespit edilir. Nöral tüpteki büyük kusurlar, on iki haftalık bir gebelik döneminden sonra zaten görülebilir. Daha az belirgin vertebral sapmalar on altı ila yirmi hafta arasında bulunabilir.

Bununla birlikte, fetüsün arkasını değerlendirmek zorsa veya yüksek risk varsa, ek bir amniyotik sıvı testi gerekebilir. Gebeliğin dördüncü ayında yapılan üçlü test (kan testi) daha az bilgilendiricidir.

Komplikasyonlar

Nöral tüp defekti ile ilgili komplikasyonların olup olmadığı, kusurun nerede olduğuna bağlıdır. Nöral tüp malformasyonunun özellikle aşırı bir formu olan anensefali, yaşamla uyumlu değildir çünkü beynin büyük kısımları burada gelişmez bile. Yenidoğan birkaç hafta sonra ölür. Nöral tüp kusurunun ikinci formu olan spina bifida, farklı etkilerle farklı görünümler gösterir.

Böylece, omurilik dahil değilse, kusur tamamen fark edilmeden gidebilir. Omurilik tutulmuşsa ve kusur açıksa ve sinir dokusu açığa çıkmışsa, nöral tüp doğumdan hemen sonra veya hatta öncesinde cerrahi olarak kapatılmalıdır. Aksi takdirde ölümcül olabilecek ciddi bir enfeksiyon riski vardır. Bundan sonra bile çoğu hasta ömür boyu bakıma ihtiyaç duyar. Ağır vakalarda, etkilenenler parapleji riski altındadır. Bazı hastalar üriner ve fekal inkontinanstan muzdariptir.

Bazen hem omuriliğin hem de beynin etkilendiği de olur. O zaman çocuğun zihinsel gelişimi de olumsuz etkilenebilir. Ancak bu konudaki tahmin hakkında kesin açıklamalar yapmak mümkün değildir. Çoğu durumda, çocuklar normal olarak zeka ile gelişir. Genellikle, sürekli tıbbi tedavi gerektiren nörojenik bir mesane vardır, aksi takdirde böbrek fonksiyonunun kaybı bir komplikasyon olarak sonuçlanabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Nöral tüp defektleri, gebeliğin yakından izlenen ilk üç ayında ortaya çıkar. Bu nedenle kadının düzenli olarak koruyucu sağlık kontrollerine gitmesi bu kadar erken dönemde çok önemlidir. Bu bağlamda, fetüste bir nöral tüp defekti tespit edilebilir ve tedavi edilebilir. Bu şekilde, doğumdan sonraki sonuçlar, en iyi ihtimalle, bebeğin büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürebileceği ölçüde kontrol altına alınabilir.

Nöral tüp defekti çocuk engelli olarak doğacak kadar şiddetliyse, kadın artık geç kürtaj yapmaya karar verebilir. Nöral tüp defekti için olası besin eksikliklerini ve diğer risk faktörlerini tanımak ve zamanında müdahale edebilmek için hamilelik sırasında önlem almak da önemlidir. Bir bebek nöral tüp defekti ile doğarsa, çocuk doktoru doğumdan hemen sonra çağrılır ve ultrason görüntülerinin yenidoğanın gerçek sağlık durumuna uygun olup olmadığını belirlemesi gerekir.

Nöral tüp defektinin tipine ve ciddiyetine bağlı olarak pek çok yenidoğan doğumdan hemen sonra ameliyata ihtiyaç duyar, çünkü tedavi ne kadar erken yapılırsa doğuştan nöral tüp defekti o kadar iyi tedavi edilebilir.Herhangi bir ameliyat izi de bu kadar erken yaşta oldukça iyi iyileşir ve daha sonraki yaşamda neredeyse görünmez hale gelebilir. Bu sayede yenidoğan hala normal bir yaşama sahip olabilir.

Tedavi ve Terapi

Amerikalı bilim adamları, 20 yıl önce doğum öncesi bir nöral tüp kusurunu kapatmaya başladılar. Bebeğe ulaşmak için karın ve rahmin daha büyük kesilerden açılması gerekiyordu. Bu arada, rahimde spina bifidanın kapatılabildiği minimal invaziv bir cerrahi yöntem geliştirildi - Alman Fetal Cerrahi ve Minimal İnvazif Tedavi Merkezi (DZFT).

Bu doğum öncesi prosedürün, alt ekstremitelerin yanı sıra mesane ve rektumun işlevi üzerinde de faydalı etkileri vardır. Bir su başının oluşumu da sınırlandırılabilir. Bu prosedür için en iyi ön koşullar, gebeliğin 20. haftasının başlangıcıdır. Bebekler sırtı açık olarak doğarlarsa, mikroplar istila edebilir ve daha fazla sinir hasarına neden olabilir.

Bu nedenle, açıkta kalan omurilik yapıları doğumdan sonraki ilk bir ila iki gün içinde cerrahi olarak kapatılmalıdır. Bir kafa suyu da teşhis edilirse, fazla beyin suyu için yapay bir drenaj oluşturulur. Burada felç varsa mesane ve bağırsağın düzenli olarak boşaltılması da sağlanmalıdır.

Etkilenen çocuklar için, dışkıyı yumuşak tutmak için yüksek lifli diyet ve yeterli sıvı alımı önemlidir. Sonraki terapinin amacı çocuklara çok fazla bağımsızlık ve hareketlilik kazandırmak olacaktır. Bir çocuk doktoru, yardımcı olabilecek çeşitli uzmanlık alanlarına aşinadır. Bilgi alışverişini koordine edebilir ve sağlayabilir.

Görünüm ve tahmin

Ortaya çıkan hastalık, nöral tüp defektlerinin prognozu için önemlidir. Kusur kendini spina bifida occulta şeklinde gösterirse, etkilenenler genellikle malformasyonu fark etmez ve normal bir yaşam sürmek mümkündür.

Durum miyelomeningoselde farklıdır. Bu, yetişkin yaşamında olduğu kadar çocukluk ve ergenlik döneminde de önemli sorunlara neden olabilen ciddi bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle enfeksiyonlara, idrar yolu ve böbrek sorunlarına, felç semptomlarına ve hidrosefali (su başı) ile sonuçlanır. Çoğunlukla, etkilenenler sosyal düzeyde de önemli zorluklar gösterirler, zihinsel engelliler ve psikiyatrik sorunlar nadir değildir. Çok şiddetli vakalar ayrıca, etkilenen çocukların hayatta kalmalarını son derece azaltan büyük hasar gösterir. Ancak miyelomeningoselde bile, etkilenenlerin çoğu iyi bir hayat sürebilir ve kendilerini hem sosyal hem de profesyonel hayata entegre edebilir.

Nöral tüp defektinin tedavisi her zaman ameliyatı içerir. Türüne ve ciddiyetine bağlı olarak, bu genellikle doğumdan hemen sonra gerçekleşir. Bu, prognoz için özellikle önemlidir, çünkü tedavi ne kadar erken yapılırsa, sonraki yaşam için umutlar o kadar iyi olur.

önleme

Nöral tüp defektine karşı alınabilecek en iyi önlem, en geç gebeliğin başlangıcında yeterli folik asit tedarikidir; çocuk sahibi olma arzusu ortaya çıktığında daha da iyidir. Gelişmekte olan bir bebeğin hücreleri, dokuları ve organları için bu vitamine ihtiyacı vardır. Beyin ve omuriliğin gelişiminde önemli rol oynar. Yeterli folik asit kaynağı, nöral tüp defekti riskini yarı yarıya azaltır.

Bunu kendin yapabilirsin

Müstakbel ebeveynler çocuklarında nöral tüp defekti olduğunu öğrendiklerinde, bu başlangıçta bir şoktu. Bu, özellikle çocuğun hayatta kalma olasılığının düşük olduğu ciddi bir kusursa geçerlidir. Nöral tüp kusurlarının diğer biçimleri muhtemelen hamilelik sırasında (doğum öncesi) veya doğumdan birkaç gün sonra cerrahi olarak düzeltilebilir.

Nöral tüp defekti olan çocuklar genellikle hayatlarının geri kalanında yardıma muhtaçtır. Bu, etkilenen çocukların ebeveynleri için işi çok zorlaştırır. Kusurun bireysel teşhisine bağlı olarak, psikoterapi desteği veya çeşitli kendi kendine yardım grupları yardımcı olabilir. Kendi kendine yardım için yardım, bir yandan çeşitli dillerde bilgi sağlayan anensefali bilgi sayfası (www.anencephaly.info) tarafından sunulmaktadır. Diğer bir internet adresi de Spina Bifida ve Hydrocephalus e. V., 1966'dan beri var olan kendi kendine yardım grubu (www.asbh.de). En kötü durumda, Almanya'daki Federal Yetim Ebeveynler ve Kederli Kardeşler Birliği e.V. (www.veid.de) yardımcı oluyor.

Nöral tüp kusurundan etkilenen hastaların bol miktarda içmesi ve lif bakımından zengin bir diyet yemesi genellikle yararlıdır. Her ikisi de dışkıyı yumuşak tutmaya ve böylece bağırsak hareketlerini kolaylaştırmaya yöneliktir. Fizyoterapi, hastanın esnek ve dolayısıyla bağımsız olmasını ve kalmasını sağlar. Bu nedenle doktor tarafından reçete edilen tedaviler kullanılmalıdır.