Okihiro sendromu

Okihiro sendromu esas olarak üst ekstremiteleri etkileyen bir malformasyon kompleksidir. Bu malformasyonlar, hastanın dışarıdan göremediği sözde Duane anomalisi ile ilişkilidir. Tedavi tamamen semptomatiktir ve genellikle bireysel semptomların cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşur.

Okihiro Sendromu nedir?

Malformasyon sendromları, vücudun çeşitli bölümlerinin deformitelerinin bir kompleksi olarak kendini gösteren doğumsal hastalıklardır. Okihiro sendromu böyle bir malformasyon sendromudur. İngilizce konuşulan dünyada, malformasyon kompleksi denir Duane Radyal Ray Sendromu belirlenmiş.

Sendromun semptomları öncelikle üst uzuvları etkiler ve karakteristik olarak gözlerin Duane anomalisi ile ilişkilidir. Sendromun kesin prevalansı bilinmemektedir. Bununla birlikte, 100.000 kişide en fazla etkilenen kişinin tahmini prevalansı ile oldukça nadir bir hastalık olduğu tahmin edilmektedir.

Malformasyonlar doğumdan hemen sonra kendini gösterir ve kalıtsal bir temele sahiptir. Kalıtım, otozomal dominant kalıtıma karşılık gelir. Kalıtım her durumda izlenemedi. Genel kalıtıma rağmen, semptom kompleksi muhtemelen birçok durumda neden olarak genetik yeni bir mutasyona dayanmaktadır.

nedenleri

Okihiro sendromu, q13.13 ila 13.2 gen lokusundaki kromozom 20 üzerindeki SALL4 genindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Talidomid talidomid embriyopatisi, aynı gendeki genetik kusurlardan kaynaklanmaktadır. Çoğu durumda, Okihiro sendromundaki genetik kusurlar, genin yeni bir mutasyonuna karşılık gelir, ancak ailelerde de ortaya çıkabilir.

SALL4 geni, proteinlerin biyosentezi için talimatlar içeren aynı isimli bir transkripsiyon faktörünü kodlar. Transkripsiyon faktörleri, DNA'nın belirli alanlarını bağlar ve karşılık gelen genlerin işlevini ve aktivitesini kontrol altında tutar. SALL4 genindeki mutasyonlar, her vücut hücresindeki genlerin bir kopyasının proteinleri biyosentezlemesini engeller.

Okihiro sendromunun bireysel semptomlarıyla bu bağlantının tam olarak nasıl nedensel olarak ilişkili olduğu şimdiye kadar belirsizdir. Dış faktörlerin genin nedensel mutasyonu üzerindeki etkisi henüz açıklığa kavuşturulmamıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Okihiro sendromlu hastalar, çoğu üst ekstremitelerde malformasyonlar şeklinde kendini gösteren bir dizi klinik semptomdan muzdariptir. Bu malformasyonlar genellikle Holt-Oram sendromununkilerle karıştırılır. Okihiro sendromundaki çoklu malformasyonlar, sözde Duane anomalisi ile ilişkilidir.

Bu özel bir şaşılık belirtisidir. Hastalar dışarıya bakamaz. Sendromdaki uzuv malformasyonları öncelikle başparmakları etkiler. Olası bir tezahür, örneğin, baş parmağın üç katlı yapısıdır, ancak gelişmemiş başparmaklar da düşünülebilir.

Holt-Oram sendromunun aksine, Okihiro sendromundaki başparmaklar fazlalık bir şekilde de olabilir ve bu nedenle bir ön eksenli polidaktiliye karşılık gelir. Genellikle hastaların başparmak malformasyonları, radius ile ilişkilidir. Çoğu durumda üst uzuvlar kısalır. Bazı durumlarda, bu kısalma phocomelia'ya kadar uzanır.

Bu malformasyonlara ek olarak, böbrek malformasyonları veya bu organın alışılmadık pozisyonları sıklıkla mevcuttur. Hastaların yaklaşık beşte birinde işitme bozuklukları ve kulak bozuklukları ortaya çıkar. Ayaklarda malformasyonlar da meydana gelir. Kalp kusurları çoğunlukla atriyal septumu etkiler veya bir ventriküler septum defektine karşılık gelir. Hastada büyüme hormon eksikliği, boy kısalığı ve anal atrezi daha az görüldü.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, ilk olarak üst ekstremitelerin karakteristik malformasyonları nedeniyle görsel tanı yoluyla Okihiro sendromundan şüphelenir. Böbreklerin ve kalbin görüntülenmesi şüpheyi daha da güçlendirebilir. Talidomid (talidomid) embriyopatisi, Holt-Oram sendromu ve Townes-Brocks sendromu gibi sendromlar ayırıcı tanı dışında tutulabilir.

Ek olarak, Okihiro sendromu, ayırıcı tanıda trombositopeni-yok-radius sendromundan ayırt edilmelidir. Bahsedilen bazı sendromlarda, bu farklılaşma ancak tek bir semptomla mümkündür. Okihiro sendromlu hastaların yaşam beklentisi artık azalmamaktadır. Organik malformasyonların ciddiyeti, her vakadaki prognozu belirler.

Komplikasyonlar

Okihiro sendromu nedeniyle hastalar çeşitli malformasyonlardan ve malformasyonlardan muzdariptir. Bunlar, etkilenenlerin günlük yaşamını ve yaşam kalitesini önemli ölçüde sınırlar, böylece ruhsal bozukluklar veya depresyon da ortaya çıkabilir. Özellikle çocuklar ve gençler arasında alay veya zorbalığa yol açabilir. Okihiro sendromunun malformasyonları öncelikle uzuvları etkiler ve harekette ciddi kısıtlamalara yol açabilir.

Parmaklar da etkilenir, böylece çocukların gelişimleri kısıtlanır.Ayrıca hastalar, sendroma bağlı olarak kulaklarında bozukluklardan ve dolayısıyla çeşitli işitme problemlerinden muzdariptir. Bu sendromda boy kısalığı veya genellikle gecikmiş gelişim de ortaya çıkabilir.

Bu nedenle çocuklar genellikle hayatlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır. Yetişkinlikte bile çeşitli komplikasyonlara veya şikayetlere yol açabilir. Okihiro sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, çoğu malformasyon cerrahi olarak düzeltilebilir. Genellikle herhangi bir komplikasyon yoktur. Dahası, hastanın yaşam beklentisi genellikle sendromla azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Okihiro sendromu genellikle çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilir ve her zaman tıbbi tedavi gerektirir. Çeşitli şekil bozuklukları ve görme sorunları ilgili uzman tarafından incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Bu amaçla ebeveynler, uygun doktorları önerebilecek aile doktorları veya çocuk doktorları ile görüşmelidir. Okihiro sendromunun tedavisi sırasında, herhangi bir şikayet ve yan etkiye hızlı bir şekilde cevap verilebilmesi için doktorlarla yakın konsültasyon da gereklidir. Çocuğun şiddetli uzuv malformasyonları varsa, ortopedi cerrahına da danışılmalıdır. Düzenli fizyoterapi daha sonra endikedir.

Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, örneğin postürü veya motor becerilerini geliştirmek için başka fizyoterapötik önlemler gereklidir. Semptomlardan muzdarip çocuklar, tüm yaşamları boyunca bir doktorun yardımına ihtiyaç duyarlar. Örneğin böbrek fonksiyonu sürekli izlenmelidir.

Yaşam boyunca erken dönemde teşhis ve tedavi edilmesi gereken kulak ve göz şikayetleri de olabilir. Kendisi etkilenen veya ailesinde hastalık vakaları olan herkes, hamile ise erken bir tarama yaptırmalıdır. Bu şekilde yavruların Okihiro sendromundan da muzdarip olup olmadığı belirlenebilir.

Tedavi ve Terapi

Okihiro sendromlu kişiler için şu anda nedensel bir terapi mevcut değildir. Bu nedenle, sendrom şimdiye kadar tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edildi. Gen terapisi yaklaşımları, genetik nedeni ortadan kaldırabilecekleri için, nedensel tedavi için akla gelebilecek tek seçenek olacaktır. Ancak, bu yaklaşımlar henüz klinik aşamada değildir. Bu nedenle Okihiro sendromu tamamen semptomatik olarak tedavi edilmelidir.

Terapi, bireysel vakadaki semptomlara ve bunların ciddiyetine bağlıdır. Terapi açısından birincil odak noktası, başlangıçta kalp kusurunun düzeltilmesidir. Bu düzeltme istilacıdır. Çoğunlukla hafif bir kalp kusuru olduğu için çok sayıda standart düzeltme prosedürü mevcuttur. Hastanın böbrek fonksiyonu sık sık izlenmelidir.

Yanlış hizalamadan dolayı böbreklerde fonksiyonel bir bozukluk ortaya çıkarsa, bu sendrom böbreklerin yeniden konumlandırıldığı cerrahi bir prosedürle de ortadan kaldırılabilir. Böbreklerdeki şekle bağlı bozukluklar ancak bir nakil ile giderilebilir. Organik malformasyonların yanı sıra, ekstremitelerdeki malformasyonlar da cerrahi olarak tedavi edilir.

Ayrıca Duane anomalisini gidermek için genellikle şaşı ameliyatı yapılır. Bir işitme testi işitsel algıda bozulma ortaya çıkarsa, implantlarla yapılan bir uygulama bu semptomları iyileştirebilir. Okihiro sendromunun son derece hafif formları, invaziv müdahaleler gerektirmeyebilir.

Görünüm ve tahmin

Genetik nedenli Okihiro sendromunda çeşitli malformasyonlar meydana gelebilse bile, etkilenenlerin prognozu genel olarak iyidir. Spontan mutasyonların neden olduğu birçok malformasyon cerrahi veya terapötik olarak düzeltilebilir. Okihiro sendromundan etkilenenlerin yaşam beklentisi, ortalama olarak diğer tüm insanlar kadar yüksektir.

Bununla birlikte gerekli olan, kapsamlı bir tanıdır. Bu, benzer hastalıklardaki semptomların olası uyumunu hesaba katmalıdır. Yanlış tanı, prognozu kötüleştirebilir. Okihiro sendromuna bağlı olarak işitme sorunları ortaya çıkarsa, bunlar erken aşamada tanınmalıdır. Kalp kusurları veya kısılı gözler genellikle cerrahi olarak düzeltilebilir. Benzer bir durum, mutasyonun parmaklarda veya ekstremitelerde malformasyonlara neden olması durumunda da geçerlidir.

Bireysel malformasyonlar farklı ciddiyet derecelerinde mevcut olabileceğinden, cerrahi düzeltme seçenekleri bundan etkilenir. Bazen hareket, kısa boy veya eksik parmaklarda kalıcı kısıtlamalar vardır. Modern tıbbi seçeneklere rağmen bu tür bir hasar tamir edilemez. Etkilenenler genellikle ömür boyu desteğe ihtiyaç duyar.

Diğer bir sorun ise, ilgili çocukların farklı görünümlerinden dolayı okulda zorbalığın ortaya çıkabilmesidir. Bu gibi durumlarda, zaman zaman akıl hastalığı, aşağılık duyguları veya depresyon ortaya çıkar. Semptomatik tedavi ve cerrahi önlemlerin sonuçları ne kadar iyi olursa, etkilenenler için prognoz o kadar olumludur.

önleme

Okihiro sendromunun gelişimini etkileyen dış faktörler henüz bilinmemektedir. Bu nedenle sendromu önlemek zordur. Şimdiye kadarki tek önleyici tedbir, genetik danışma olmuştur.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Okihiro sendromundan etkilenenlerin özel takip önlemleri çok azdır veya hiç yoktur. Bu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğundan, etkilenen kişi ideal olarak semptomların kötüleşmesini veya diğer komplikasyonları önlemek için tedaviyi çok erken başlatmalıdır.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik testler ve danışmanlık, sendromun tekrar etmesini önlemek için yararlı olabilir. Kural olarak, kendi kendini iyileştirme gerçekleşemez. Etkilenenlerin çoğu, bir doktor tarafından yapılan düzenli kontrollere bağlıdır. Okihiro sendromundan özellikle kalp ve böbrekler olumsuz etkilenebileceği için özellikle iç organlar düzenli olarak kontrol edilmelidir.

İşitme cihazları, işitme sorunları için de kullanılabilir. Okihiro sendromlu çocuklara, günlük yaşamlarıyla mümkün olan en iyi şekilde başa çıkabilmeleri için yaşamlarında özel destek verilmesi gerekir. Burada, psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu önlemek için genellikle sevgi dolu sohbetler gereklidir. Bu hastalık, etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltabilir, ancak daha sonraki seyrin genel bir tahmini genellikle mümkün değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Okihiro sendromunda tedavi, bireysel malformasyonları cerrahi olarak tedavi etmeye ve etkilenenlere terapötik destek sağlamaya odaklanır. Hasta kişi, cerrahi müdahalelerden sonra kişisel hijyenini iyi gözlemleyerek ve doktorun fiziksel aktivite ve diyet önlemleri ile ilgili talimatlarını takip ederek hızlı bir iyileşmeye katkıda bulunabilir.

Genel olarak, bu maddeler yara iyileşmesini hızlandırdığı ve böylece hızlı iyileşmeyi sağladığı için yeterli vitamin ve mineral içeren protein açısından zengin bir diyet önerilir. İşlemden sonraki ilk birkaç gün ile hafta arasında kafein, alkol ve baharatlı yiyeceklerden uzak durulmalıdır. Halihazırda cerrahi olarak tedavi edilen birkaç malformasyon geçirmiş kişiler genellikle görünür yara izlerinden büyük ölçüde muzdariptir. Bir psikologla konuşmak, hastalığın sonuçlarını işlemeye ve ciddi duygusal şikayetlerin gelişmesini önlemeye yardımcı olur.

Daha sonraki yaşamda genetik danışma aramak faydalı olabilir. Özellikle anne-babalar, çocuk için riskleri erken aşamada öğrenmeli ve gerekirse çocuk doğmadan önce gerekli hazırlıkların yapılabilmesi için genetik bir test yaptırmalıdır.