Pfeiffer sendromu

İçinde Pfeiffer sendromu otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Bu çok nadirdir ve yüz ve kafatasının kemik oluşumunda anormallikler gösterir. Pfeiffer sendromuna, kemik hücrelerinin olgunlaşmasından sorumlu olan bazı proteinlerdeki bir mutasyon neden olur.

Pfeiffer Sendromu nedir?

Pfeiffer sendromu kraniyosinostozlardan biri olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, otozomal dominant bir şekilde miras kaldığından, bu hastalığa sahip kişilerin çocuklarına geçirme şansı yüzde elli olur. Pfeiffer sendromu, kafatasının ve yüz kemiklerinin normal büyümesini bozarak kraniyofasiyal anormalliklere yol açar. Kemikler erken kaynaşır ve şekli etkiler. Her iki elin ve ayakların kemikleri de anormal büyümeden etkilenir.

Yüz kemiklerinin başarısız füzyonu, şişkin ve geniş açık gözlere, yüksek bir alına, düz bir burun köprüsüne ve az gelişmiş bir üst çeneye yol açar. Klinik olarak, üç tip arasında bir ayrım yapılır. Üç tipin farklı belirgin özellikleri vardır. Tip 2 veya 3 olan hastalar daha ciddi şekilde etkilenir ve yaşam beklentisi belirgin şekilde azalır. Pfeiffer sendromunun kesin prevalansı bilinmemektedir ve dünya çapında 100.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalığa FGFR-1 ve FGFR-2 genlerindeki bir mutasyon neden olur.

nedenleri

Pfeiffer sendromu, FGFR-1 ve FGFR-2 genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, otozomal dominant bir özellik olarak miras alınır. Ebeveynlerden biri bu mutasyondan etkilenirse, onu çocuğa geçirme şansı yüzde elli vardır. Bu genler, önemli proteinlerin, fibroblast büyüme reseptörleri 1 ve 2'nin (fibroblast büyüme faktörü reseptörleri) üretiminden sorumludur. Tip 1 Pfeiffer sendromu, iki reseptörden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanabilir. Tip 2 ve 3, FGFR-2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve FGFR-2 genindeki bir değişiklikle ilişkili değildir.

Proteinler birçok önemli işlevi yerine getirir. Embriyonik gelişim sırasında, olgunlaşmamış hücrelerin olgun kemik hücrelerine dönüşmesi için sinyal verirler. Bu genlerden birindeki bir mutasyon, protein fonksiyonunu değiştirir ve uzun süreli sinyale neden olur. Bu uzatma, kafatası ve yüz kemiklerinin erken kaynaşmasını teşvik eder. Ellerde ve ayaklarda kemiklerin normal gelişimi de etkilenir. Bu, Pfeiffer sendromunun temel karakteristik özelliklerine yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Bazı kafatası kemiklerinin erken füzyonu, Pfeiffer sendromunun karakteristik yüz deformasyonlarına yol açar: gözler şişkin ve tamamen açık ve aralarındaki mesafe artmıştır. Alın açıkça tanımlanmıştır, kulaklar derin ve orta yüz gelişmemiş. Kafatası düzleştirilmiş ve kısadır. Tüm hastaların yarısından fazlası işitme kaybı ve diş problemlerinden şikayetçidir.

Çoğu zaman, ayak parmakları ve parmaklar alışılmadık derecede kısadır ve aralarında bazı füzyonlar vardır. Baş parmağı ve başparmağı çarpıcı şekilde kısadır, üçgen şeklindedir ve diğer parmak ve parmaklardan uzağa doğru kıvrılır. Klinik tipe bağlı olarak semptomlar ciddiyete göre değişir. Tip 1, Pfeiffer sendromunun klasik formudur. Bu, diğer iki türe göre daha hafiftir. Etkilenen kişi normal bir zekaya, el ve ayak parmaklarında hafif bir deformasyona ve orta yüz hipoplazisinin hafif bir ifadesine sahiptir.

Tip 2 daha şiddetli klinik semptomlara sahiptir. Kafatası yonca şeklindedir ve gözbebekleri göz çukurlarından belirgin şekilde dışarı çıkar. El ve ayak parmaklarındaki anormallikler çok belirgindir. Dirsekleri de deforme eder. Kemikler genellikle uyanıktır ve kendiliğinden sertleşir. Nörolojik komplikasyonlar da ortaya çıkar. Etkilenen çocuğun gelişimi gecikir. Tip 3 Pfeiffer sendromu, tip 2 ile aynı semptomları geliştirir, ancak yonca yaprağı kafatası olmadan.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Pfeiffer sendromu, embriyonik gelişim sırasında hamileliğin üçüncü ayı kadar erken teşhis edilebilir. Doğum öncesi muayene, iki göz arasındaki anormal derecede büyük bir mesafeyi ortaya çıkarmak için ince bir ultrason kullanabilir. Göz çukurlarından gözbebeklerinin patolojik çıkıntıları, kafatası ve yüz bölgesindeki deformasyonlar da tespit edilebilmektedir. Doğumdan sonra genetik test ile kesin teşhis garanti altına alınır.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Pfeiffer sendromundan etkilenenler çeşitli malformasyonlardan ve deformitelerden muzdariptir. Bunların öncelikle etkilenenlerin estetiği üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır, bu nedenle çoğu hasta onlardan rahatsız olur ve aşağılık komplekslerinden veya azalmış bir benlik saygısından muzdariptir. Depresyon, Pfeiffer sendromuna bağlı olarak da ortaya çıkabilir ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır.

Pfeiffer sendromu ayrıca kademeli olarak meydana gelen işitme kaybına da yol açar. Diş problemleri veya diş kaybı da meydana gelebilir ve yiyecek ve sıvı almayı zorlaştırabilir. Ayrıca hastalar, ayak parmaklarında ve parmaklarda anormalliklerden muzdariptir, bu nedenle günlük yaşamda kısıtlamalar ve hastada kısıtlı hareketlilik olabilir.

Çocuğun zihinsel gelişimi de Pfeiffer sendromu nedeniyle önemli ölçüde gecikir, böylece hasta yetişkinlikte diğer insanların yardımına bağımlı hale gelir. Cerrahi prosedürler bazı anormallikleri ortadan kaldırabilir. Hiçbir komplikasyon yok. Bununla birlikte hasta, günlük yaşamla başa çıkabilmek için hala çeşitli terapilere ve destek önlemlerine bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Pfeiffer sendromundan muzdarip çocuklar doğumdan itibaren yoğun tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Baş ve uzuvlardaki şekil bozuklukları cerrahi olarak düzeltilmelidir. Ek olarak, etkilenen çocukların genellikle ağrı kesicilere, antienflamatuarlara ve diğer ilaçlara ihtiyacı vardır. Ebeveynler, kapsamlı bir teşhisin yapılabilmesi için doğumdan hemen sonra bir uzmana başvurmalıdır. Asıl tedavi uzman merkezlerde gerçekleşir.

Ağız ve çene cerrahisi alanlarından uzmanların yanı sıra beyin cerrahları ve plastik cerrahlar sorumludur. Ek olarak, çocuk doktoru ile yakın konsültasyon yapılmalıdır. İlk tedaviden sonra, ilacın kesilebilmesi ve çeşitli cerrahi yaraların komplikasyonlar açısından incelenebilmesi için doktor düzenli olarak ziyaret edilmelidir. Pfeiffer sendromu, çocuğu zihinsel olarak da strese sokan büyük görsel kusurlara yol açtığından, terapötik tavsiyeler de yararlı olabilir. Bununla birlikte, sonuç olumlu ise, hastalığın temel özellikleri o kadar azaltılabilir ki, tedavi ve düzenli doktor ziyaretleri olmadan normal yaşam mümkündür.

Terapi ve Tedavi

Pfeiffer sendromunun ciddiyetine bağlı olarak yüz ve kafatasının cerrahi olarak düzeltilmesi yapılabilir. Bu, yüz, ağız ve çene cerrahisi ile plastik cerrahi ve beyin cerrahisi ile mümkündür. Frontal-orbital kafatası alanını genişleterek, kafatası düzgün bir şekilde büyüyebilir ve göz çukurlarının boyutu artırılabilir.

Çene ve orta yüz de cerrahi bir prosedürle düzeltilebilir. Adil muamele ile, hastalar normal zeka geliştirebilir ve normal sağlıklı yaşamlar sürdürebilir. Tedavi planları aşamalı olarak gerçekleştirilir. Kemik yapısı rekonstrüksiyonu gerçekleştirmek için doğru zaman çok önemlidir. Böylece Pfeiffer Sendromunun nefes alma, konuşma ve yutma yeteneği üzerindeki yıkıcı etkileri engellenir.

Gelişmemiş orta yüz nedeniyle, çocuklar genellikle obstrüktif uyku apnesinden muzdariptir. Hafif uyku apnesi için ilaç tedavisi nefes almayı yoğun bir şekilde iyileştirebilir. Bununla birlikte, şiddetli bir solunum bozukluğu uzmanlar tarafından izlenmelidir. Bademciklerin ameliyatla alınması veya sürekli bir hava yolu basınç maskesi (CPAP) semptomları hafifletebilir.

Görünüm ve tahmin

Bir prognozu belirlemek için, mevcut Pfeiffer sendromunun tipi belirlenmelidir. Pfeiffer sendromuyla ilişkili deformitelerin ciddiyeti, farklı prognozlara sahip üç türe ayrılmasına yol açmıştır. Klasik Pfeiffer sendromunda deformasyonlar sadece hafiftir. Zeka azalmaz. Özellikle mevcut deformiteler cerrahi olarak azaltılabildiği için prognoz iyidir.

Pfeiffer sendromunun prognozu o kadar iyimser değil. Deformasyonlar çok daha ciddidir. Sözde yonca kafatası tipiktir. İskeletteki deformiteler kısmen kullanılabilir, ancak çoğunlukla düzeltilemez. Zihinsel gelişim gecikir. Nörolojik komplikasyonlar beklenmelidir.

Üçüncü Pfeiffer sendromunda da semptomlar benzer şekilde ciddidir, sadece yonca yaprağı kafatası eksiktir. Burada da genetik nedene bağlı olarak prognoz özellikle iyi değildir. Üç Pfeiffer sendromu formu arasındaki akıcı geçişler, net bir sınır belirlemeyi ve prognozu zorlaştırır.

Bununla birlikte, Pfeiffer sendromunun varlığının doğum öncesi tespit edilebilmesi yararlıdır. Tipik deformasyonlar sonografi sırasında zaten belirgindir. Ek olarak, bireysel vakalarda bilinen bu genetik olarak kalıtsal mutasyonların riski artmıştır. Yasal kürtajın o zaman hala mümkün olup olmadığı veya aile tarafından kabul edilip edilmeyeceği değişir. Çocuk doğduktan sonra, genellikle önünde birkaç ameliyat olur.

önleme

Pfeiffer sendromu otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Ancak doğumdan önce teşhis edilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenenlerin Pfeiffer sendromu için özel takip seçenekleri çok az veya hatta hiç yoktur. Her şeyden önce, hastalığın çok hızlı ve her şeyden önce erken teşhisi önemlidir, böylece başka komplikasyonlar ortaya çıkmaz. Kendi kendine iyileşme meydana gelmez, bu nedenle etkilenen kişi ideal olarak hastalığın ilk semptomları veya bulguları için bir doktora danışmalıdır.

Bu da genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğu için hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa mutlaka genetik muayene ve Pfeiffer sendromunun tekrarını önlemek için tavsiye yaptırması gerekir. Çoğu hasta genellikle semptomları hafifletebilecek cerrahi müdahalelere bağımlıdır.

Etkilenen kişi böyle bir operasyondan sonra mutlaka dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Vücudu gereksiz yere zorlamamak için her halükarda efordan veya fiziksel ve stresli aktivitelerden kaçınılmalıdır. Aynı şekilde, Pfeiffer sendromundan etkilenenlerin çoğu, günlük yaşamlarında kendi ailelerinin yardımına ve desteğine bağımlıdır ve bu, hastalığın ilerleyen seyrini olumlu yönde etkileyebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Pfeiffer sendromu, amacı fiziksel semptomları ve zihinsel ve duygusal yan etkileri hafifletmek olan bir kombinasyon terapisinin bir parçası olarak tedavi edilir. Hasta çocukların ebeveynleri, çocuğu cesaretlendirerek ve destekleyerek terapiye destek olabilir.

Bozukluklar zorbalığa ve alay etmeye ve sonuç olarak etkilenenlerde sosyal korkuların gelişmesine yol açabileceğinden, çocuğun özgüvenini güçlendirmek daha da önemlidir. Ebeveynler de erken bir aşamada uygun bir anaokulu ve okul yeri bulmaya çalışmalıdır. Özel çocuklara yönelik bir tesiste, Pfeiffer sendromlu bir çocuk en iyi şekilde gelişebilir ve ebeveynler fiziksel şikayetler için tedavi almaya konsantre olabilir. Bozuklukların tamamen düzeltilmesi mümkün olmadığından apartman dairesinin engelli kişilere göre uyarlanması gerekir. Çocukların ayrıca yürüme yardımcıları veya tekerlekli sandalye gibi yardımlara ihtiyacı vardır. Yasal vasiler, ilgili uzmanlarla erken bir aşamada iletişime geçmeli ve gerekli önlemleri almalıdır.

Ek olarak, ebeveynler ve çocuklar için terapötik tavsiyeler faydalı olabilir. Çocuk er ya da geç hastalıkları hakkında sorular soracağından, yaşamın ilerleyen dönemlerinde kalıtsal hastalıklar için uzman bir kliniğin ziyareti de önerilir. Daha sonra akrabalar tavsiye ve eylemle hazır olmalıdır.