Ablepharon Makrostomi Sendromu

Ablepharon Makrostomi Sendromu esas olarak yüzü etkileyen çok sayıda malformasyonun nadir görülen doğuştan bir kompleksidir. Etiyoloji hakkında çok az şey biliniyor, ancak kalıtım otozomal dominant gibi görünüyor. Malformasyonların çoğu terapötik olarak düzeltilebilir.

Ablepharon Makrostomi Sendromu nedir?

Kalıtsal faktörlerin Ablepharon makrostomi sendromuna neden olması muhtemeldir. Hastalık büyük olasılıkla otozomal dominant kalıtımdan kaynaklanmaktadır.

Konjenital malformasyon sendromlarının hastalık grubu, ciddiyetlerine bağlı olarak daha da alt bölümlere ayrılan birçok farklı malformasyon kompleksini içerir. Ablepharon makrostomi sendromu, ağırlıklı olarak yüzü tutan konjenital malformasyon sendromlarından biridir.

1,000,000 kişide birden az vaka görüldüğünde, semptom kompleksi için son derece düşük bir sıklık varsayılmaktadır. İlk yazı 1977'de gerçekleşti. İngiliz doktorlar Gillian McCarthy ve Carolyn West, bunu ilk tanımlayanlar olarak kabul ediliyor. Sendrom, doğumdan hemen sonra yüzdeki ciddi şekil bozukluğuyla kendini gösterir.

Eksik göz kapakları, kirpikler ve kaşlar kulakların, ağız boşluğunun ve cinsel organların displazisi ile ilişkilidir. Düşük prevalans nedeniyle araştırma yapmak zordur. Şimdiye kadar, erkeklerde sadece 14 vaka ve kadınlarda bir vaka belgelendi, bu nedenle araştırma temeli son derece sınırlı. Bu nedenle, hastalık arasındaki tüm bağlantılar kesin olarak araştırılmış sayılmaz.

nedenleri

Ablepharon makrostomi sendromu sporadik görünmemektedir. Şimdiye kadar belgelenen 15 vakada, araştırmacılar aile birikimine yönelik eğilimi anlayabildiler. Genetik olarak kalıtsal faktörler bu nedenle açıktır. Hastalık büyük olasılıkla otozomal dominant kalıtımdan kaynaklanmaktadır.

Şüpheli genetik faktörlere ek olarak, gebelik sırasında toksinlere maruz kalma veya yetersiz beslenme gibi dış faktörlerin hastalığın gelişiminde rol oynayıp oynayamayacağı henüz netleşmemiştir. Erkek cinsiyetin bariz tercihi, nedene yönelik araştırmalarla da alakalı görünüyor.

Hastalığa bir mutasyon neden olabilir. Sendromu hangi mutasyonun tetiklediği bilinmemektedir. İlgili herhangi bir gen de tanımlanmadı. Moleküler temel şu anda nadir görülen sendromla bağlantılı en önemli araştırma konusudur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ablepharon makrostomi sendromu hastaları, klinik olarak farklı semptomlar kompleksinden muzdariptir. En önemli klinik kriterler arasında göz kapaklarının yetersizliği ve kirpik veya kaşların olmaması yer alır. Gözlerde sendrom kendini şaşılık şeklinde gösterir.

Bu yüz semptomları, derin yerleşmiş displastik kulak kepçeleri ve düz burun kökleri olan anormal burun delikleri ile ilişkilidir. Sendromlu hastalarda yarık damaklı anormal şekilli bir ağız da belgelenmiştir. Ek olarak, çoğu hastada bir makrostomi vardır.

Bazı durumlarda küçük, az gelişmiş dişler de rapor edilmiştir. Etkilenenlerin cildi genellikle sert ve kurudur. Liken oluşumları dermal semptomlar tarafından tercih edilir. El ve ayak parmakları arasında membranöz sindaktilalar olabilir. Parmak eklemlerinin gerilmesi engellenir ve meme uçları genellikle hipoplastiktir.

Hastaların cinsel organları genellikle interseks olacak şekilde tasarlanmıştır. Ek olarak, örneğin eksik zigomatik arklar şeklinde iskelet anomalileri olabilir. Geliştirme gecikmeleri genellikle daha sonra ortaya çıkar. Hastanın dil gelişimi özellikle etkilenir. Aynı şey genel büyüme için de geçerli. Ayrıca kısmi veya tam işitme kaybı zamanla kendini gösterebilir.

Teşhis ve kurs

Abablepharon makrostomi sendromunun teşhisi oldukça zor bir girişimdir. Klinik özellikler nedeniyle, doktor görsel tanı yoluyla ilk şüpheden şüphelenebilir, ancak şüpheli teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcut değildir.

Bununla birlikte, ayırıcı tanı açısından, sendromu Fraser sendromu ve her şeyden önce Barber-Say sendromu gibi klinik olarak benzer hastalıklardan ayırt etmesi gerekir. Ektropiyon ve saç azalması ile Barber-Say sendromu, Ablepharon makrostomi sendromuna çok benzer.

Bu durumda göz kapaklarının tamamen yokluğu Ablepharon makrostomi sendromunu düşündürür. Genital anomaliler de çok daha belirgindir. Abablepharon makrostomi sendromlu hastaların prognozu, vakanın ciddiyetine bağlıdır.

Komplikasyonlar

Ablepharon makrostomi sendromu oldukça nadir görülen bir doğuştan çoklu malformasyondur. Semptom çeşitli displazilere neden olur. Yüz ve cinsel organlar etkilenir. Hastaların çoğu interseks. Ayrıca göz kapakları, kirpikler, kaşlar ve hatta elmacık kemikleri bile eksik olabilir.

Bazen ayak parmakları ve parmaklar kusurludur ve dişler az gelişmiştir. Cilt pürüzlüdür ve likene meyillidir. Hastalığın genetik bir kusurdan kaynaklandığına inanılıyor. Gebelikte yüksek derecede toksik maddelere maruz kalma ve yetersiz beslenmeye bağlı bir gen mutasyonundan da bahsedilmektedir.

Etkilenenler için bu, doğumdan itibaren tüm yaşam boyunca devam eden bir komplikasyon zinciri anlamına gelir. Küçük çocukların en başından itibaren özenli tıbbi bakıma ihtiyacı vardır. Yıllar içinde farklı büyüme ve gelişme gecikmeleri fark edilebilir hale gelebilir. Ayrıca tam bir işitme kaybı riski de vardır.

Klinik teşhis, kapsamlı bir inceleme ve moleküler genetik test ile yapılır. Hastalığın kendisi tedavi edilemez, sadece semptomlar. El ve ayak parmaklarını, yüzü ve gerekirse meme uçlarını eski haline getirmek için plastik cerrahi kullanılır. Görme, işitme, hareket ve konuşma eksiklikleri tedavi edici önlemlerle tedavi edilir. Bu önlemler, hastanın teşhise bağlı komplikasyonların çoğunu azaltmasına yardımcı olacaktır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ablepharon makrostomi sendromu genellikle, etkilenen çocuğun doğumundan hemen sonra, belirgin semptomlarına dayanarak teşhis edilebilir. Bununla birlikte, doktor gözleri ile kesin bir teşhis koyamaz ve gerekli moleküler genetik testler genellikle pratisyen hekimler için mevcut değildir. Çocuklarının Ablepharon Makrostomi Sendromu olduğundan şüphelenen ebeveynlerin ilgili uzman kliniklerle bağımsız olarak iletişime geçmesi ve bir test ayarlaması gerekebilir.

Bu, sendromdan açıkça şüpheleniliyorsa faydalıdır. Karakteristik elbette çok yönlü deformiteler ve yanlış pozisyonlardır (eksik göz kapakları, anormal şekilli burun delikleri, küçük az gelişmiş dişler, liken oluşumu ile kuru cilt), aynı zamanda daha sonra ortaya çıkan interseks cinsel organları ve dil bozukluklarıdır. Bu semptomlardan biri veya daha fazlası mevcutsa, muhtemelen Ablepharon makrostomi sendromudur, ancak her durumda açıklığa kavuşturulması gereken ciddi bir durumdur. Teşhise ek olarak, ebeveynler de tıbbi tavsiye almalıdır. Kapsamlı eğitim ve tedavi önlemleri ile hastalıkla başa çıkmak daha kolay hale getirilebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Ablpharon makrostomi sendromu olan hastalar için henüz nedensel bir tedavi mevcut değildir. Bunun temel nedeni, sendromun nedeninin henüz kesin olarak belirlenmemiş olmasıdır. Moleküler araştırmalar ilgili genleri belirlediğinde, araştırma konusu olarak gen terapisi klinik aşamaya gelmiş olabilir.

Çok uzak olmayan bir gelecekte nedensel terapi olabilir, ancak şu ana kadar etkilenenlerin tedavisi tamamen semptomatik olmuştur. Bu tedavinin bir parçası olarak çoklu malformasyonları düzeltmek için erken bir cerrahi müdahale endikedir. Plastik cerrahi, eksik göz kapaklarını, örneğin rekonstrüktif bir operasyonda eski haline getirebilir.

Dış kulak ve ağız da yeniden yapılandırılabilir. Zigomatik arkları eski haline getirmek için deri altı protezler kullanılabilir. Sindaktililer, yalnızca etkilenen kişinin hareket etme kabiliyetini ciddi şekilde kısıtlarsa cerrahi olarak düzeltilir. Derideki anormallikler dermatolojik olarak tedavi edilir. Meme uçlarının az gelişmişliği kozmetik-cerrahi bir müdahale ile düzeltilir.

Şaşılık, gözün uzun süreli kapatılması gibi terapötik önlemlerle tedavi edilebilir. İşitme sorunları, işitme cihazları veya implantlarla telafi edilebilir. Dil gelişiminde sorunlar ortaya çıkarsa, konuşma terapisi endikedir. Fizyoterapötik tedavi, motor gelişim zorlukları için kullanılabilir.

Görünüm ve tahmin

Ablepharon makrostomi sendromu genellikle esas olarak yüzü etkileyen çeşitli malformasyonlara yol açar. Genellikle bu malformasyonlar hastada öz saygının azalmasına yol açar ve nadiren aşağılık komplekslerine yol açmaz.

Bu sendromda genellikle göz kapakları ve kirpikler eksiktir. Kulak kepçeleri de çeşitli işitme bozukluklarına yol açabilen malformasyonlardan etkilenir. Nadiren değil, hastalar ayrıca yarık damaktan da muzdariptir. Liken oluşur ve parmak eklemleri düzgün bir şekilde gerilemez.

Dahası, Ablepharon makrostomi sendromlu çocuklar gelişimsel bir gecikmeden muzdariptir, bu da yetişkinlikte bile düşünme bozukluğuna neden olabilir. Konuşma sorunları da ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe tam bir işitme kaybı ve dolayısıyla sağırlık olur. Yaşam kalitesi bu şekilde Ablepharon makrostomi sendromu tarafından ciddi şekilde kısıtlanır.

Ablepharon makrostomi sendromu için genellikle nedensel bir tedavi olmadığından, sadece semptomlar tedavi edilebilir. Operatif müdahaleler esas olarak kullanılır.Bazı durumlarda, ilgili kişi günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlıdır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Şimdiye kadar, Ablepharon makrostomi sendromunun ne harici ne de moleküler faktörleri kesin olarak açıklığa kavuşturulmadı. Sebepler ve etiyoloji henüz bilinmediğinden, şu anda sendrom için önleyici adımlar bulunmamaktadır. Genetik danışmanlık da henüz mümkün olmadı.

tamamlayıcı tedavi

Ablepharon makrostomi sendromu doğuştan bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu nedenle, bu hastalık için takip bakımı seçenekleri ciddi şekilde sınırlıdır. Hasta çocuk sahibi olmak isterse, Ablepharon makrostomi sendromunun torunlara geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yararlı olabilir.

Kural olarak, hastanın yaşam beklentisi sendromdan olumsuz etkilenmez. Şikayetler genellikle cerrahi müdahalelerle çözülür. Genellikle herhangi bir komplikasyon veya başka şikayetler yoktur. Cilt şikayetleri de nispeten iyi tedavi edilebilir.

Bir ameliyattan sonra hasta vücuduna iyi bakmalı ve dinlenmelidir. Bunu yaparken, vücudu gereksiz yere zorlamamak için yorucu faaliyetlerden veya spor faaliyetlerinden kaçınılmalıdır. Fizyoterapi de gerekli olduğundan, iyileşmeyi hızlandırmak için kendi evinizde bazı egzersizler yapılabilir.

İşitme kaybı durumunda, etkilenen kişi, kulaklarının daha fazla zarar görmesini önlemek için her zaman işitme cihazını kullandıklarından emin olmalıdır. Ablepharon makrostomi sendromunun diğer hastaları ile temas, bilgi alışverişine yol açabileceğinden, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Fiziksel semptomların kalıcı olarak iyileştirilmesi için, etkilenen kişinin bağımsız olarak ve kendi sorumluluğu altında uygulayabileceği hiçbir seçeneği yoktur. İstenirse, kozmetik bir prosedürle kalıcı değişiklikler elde etmek için bir cerrahla çalışma seçeneği vardır.

Hasta, günlük yaşamda fiziksel kusurun boyutuna bağlı olarak kozmetik yardımlarla çalışabilir. Çeşitli makyaj ürünleri ile kişiye özel yüz bölgeleri görsel olarak değiştirilebilir. Kendi güzellik anlayışınızı optimize etmeye yardımcı olurlar. Bununla birlikte, bu yöntemle olasılıkların sınırları vardır. Aynı şekilde çeşitli aksesuarlar veya uygun bir saç modeli ile yüzün rahatsız olarak algılanan bazı bölgeleri iyi kapatılabilir.

Ayrıca duygusal istikrar ve ruh sağlığı da önemlidir. Birden fazla şekil bozukluğunun olduğu bir yaşam, hem etkilenenler hem de yakınları için odak noktası olmalıdır. Hastalığın kabulü ve görsel ve fiziksel yan etkileri, refahta bir iyileşmeye yol açar. İstikrarlı bir özgüven ve güvenilir bir sosyal çevre ile genel yaşam doyumu artar. Diğer hasta insanlarla ve onların sosyal çevreleriyle olan değişim yararlı olarak algılanabilir. Bir terapistin yardımı zihinsel destek için kullanılabilir. Ek olarak, gevşeme prosedürlerini kullanma olasılığı vardır.