Huriez sendromu

Huriez sendromu Fransız dermatolog Huriez tarafından 1963 yılında keşfedilen nadir bir dermatolojik hastalıktır. Sendrom, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bu, hastalığın ifade özelliğinin cinsiyet kromozomlarında değil, alellerde olduğu anlamına gelir. Ek olarak, genetik özellik yalnızca bir ebeveyn tarafından paylaşıldığında sendrom ortaya çıkabilir.

Huriez Sendromu nedir?

Kavramının arkasında Huriez Sendromu kalıtsal ve dolayısıyla doğuştan gelen genetik bir deri hastalığını gizler. Bunlar Huriez sendromunun eşanlamlılarıdır Palmoplantar Hiperkeratoz-Sklerodaktili Sendromu, Skleroatrofik Sendrom, Sclerotylosis yanı sıra Konjenital skleroatrofi distal ekstremitelerin.

Tüm genel terimler, hastalığın ana semptomlarının hastanın cildi ile ilgili olduğunu açıkça ortaya koymaktadır. Dermatolojik hastalık, tırnaklarda göze çarpan uzunlamasına oluklarla karakterizedir. Bazı hastalık vakalarında tırnaklar da ciddi şekilde azalır. Bu, parmak tırnaklarının yanı sıra ayak parmaklarının tırnaklarını da etkileyebilir. Ancak daha sık olarak semptomlar eller bölgesinde ortaya çıkar. Huriez sendromu için ayrıca el ve ayak tabanlarının ciddi kornifikasyon bozuklukları da dikkat çekicidir.

nedenleri

Huriez sendromu genetik ve doğuştandır. Buna, kromozom 4 üzerindeki, daha kesin olarak 4q23 gen lokasyonundaki bir mutasyon neden olur. Mutasyon X veya Y cinsiyet kromozomlarında değil, bir alelde meydana geldiğinden, hastalık babadan veya anneden kalıtsal olabilir. Erkekler ve kadınlar Huriez sendromundan eşit derecede etkilenebilir.

Kalıtım, mutasyonu yalnızca bir ebeveyn taşıyorsa da gerçekleşebilir. Çok nadir görülen bu mutasyon, muhtemelen cildin belirli katmanlarında büyük ölçüde azalmış sayıda Langerhans hücresine ve dolayısıyla Huriez sendromunun karakteristik semptomlarına yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Huriez sendromunun semptomları ağırlıklı olarak cildi etkiler ve farklı semptomlar gösteren farklı cilt katmanları. İşaretler ellere, ayaklara ve eklemlere yayılabilir. Çoğu durumda eller öncelikle etkilenir.

Hiperkeratoz olarak da adlandırılan avuç içi ve ayakların keratinizasyonuna ek olarak, bazıları karakteristik gri-sarı renge sahip aşırı derecede kuru cilt oluşur. Bunun bir sonucu, tek tek cilt bölgelerinin hafif pullanmasıdır. El ve ayak parmaklarının tırnakları kırılgandır veya zayıf gelişmiştir. Geri büyümezler veya çok zayıf bir şekilde yeniden büyümezler ve kesilmeleri gerekmez.

Çoğu zaman, Huriez sendromlu kişilerin parmakları kısa ve sivridir. Sözde eritem genellikle etkilenenlerin elinin arkasında ve ayağında bulunabilir. Bu, kan damarlarının genişlemesine bağlı kızarıklık veya iltihaplanmadır. Bunlar hasta kişinin yüzünde genişlemiş kılcal damarlar şeklinde de olabilir.

Ek olarak, etkilenenler sıklıkla metatarsofalangeal eklem lezyonlarından ve göz dermisinde bir deformasyon olan skleroatrofiden muzdariptir. Huriez sendromunun bir komplikasyonu, tümörlerin bu hastalıkta sıklıkla gelişmesidir. Bunlar daha kesin olarak ciltte ve mukoza zarında bir hücre tabakası olan skuamöz epitel karsinomlarıdır. Karsinomlar kötü huyludur ve Huriez sendromunun bir parçası olarak metastaz geliştirir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Huriez sendromu doğuştandır. Hastalığın başlangıcı ya doğrudan doğumda ya da erken çocuklukta. Tanı, karakteristik semptomlar temelinde ve dokunun mikroskobik incelemesi ile histolojik olarak yapılır. Bu, belirli deri katmanlarının artan oluşumunu gösterir. Genellikle lenfosit infiltratlar histolojik olarak da görülebilir. Lezyonlu cilt bölgelerindeki azalan Langerhans hücresi sayısı da dikkat çekicidir.

Komplikasyonlar

Huriez sendromu, esas olarak hastanın cildinde oluşan çeşitli şikayet ve komplikasyonlara neden olur. Sendrom esas olarak ayakları ve elleri etkiler. Cilt çok kuru ve doğal olmayan bir sarı renge sahip. Hastalar ayrıca çok kırılgan tırnaklardan ve bu nedenle çoğu durumda azalan estetikten muzdariptir.

Özellikle çocuklar alay ve zorbalığın kurbanı olabilir ve bunun sonucunda psikolojik şikayetler geliştirebilir. Ayrıca, cildi daha da kötüleştiren ve rahatsızlığa neden olan iltihaplanma ve kızarıklık gelişebilir. Huriez sendromu, genellikle mümkün olduğunca çabuk çıkarılması gereken tümörlerin gelişmesine de neden olabilir. Hastanın daha fazla kanser oluşumunu önlemek ve önlemek için kanser taramasına katılmaya devam etmesi gerekir.

Semptomları sınırlamak için kozmetik tedavi de gereklidir. Tırnaklarla ilgili şikayetler varsa ekim de yapılabilir.Genellikle başka bir komplikasyon yoktur. Yaşam beklentisi de Huriez sendromundan etkilenmez. Psikolojik şikayetler bir psikolog tarafından incelenebilir ve tedavi edilebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Aşırı kuru cilt veya kırılgan tırnaklar ve ayak parmakları gibi belirtiler fark edilirse, bunun nedeni Huriez sendromu olabilir. Semptomlar başka bir nedene dayandırılamazsa veya hastalık ilerledikçe başka semptomlar ortaya çıkarsa bir doktora danışılmalıdır. Hastalık için tipik olan ciltte gri-sarı renk değişikliği meydana gelirse, derhal doktora gidilmesi gerekir. Aynısı ağrılı kızarıklık veya iltihaplanma fark edilirse de geçerlidir. Bu semptomları yaşarsanız, derhal aile doktorunuza görünmelisiniz.

Aksi takdirde ciddi komplikasyonlar gelişebilir. Tedavinin yokluğunda, Huriez sendromu örneğin tümörlere neden olabilir veya akıl hastalığına neden olabilir. Etkilenen çocukların ebeveynleri çocuk doktoruna başvurmalı ve kapsamlı bir muayene ve tedavi ayarlamalıdır. Ağrı şiddetliyse, açıklama için hastaneye gitmek mantıklıdır. Huriez sendromu durumunda, pratisyen hekim veya bir dermatolog doğru temastır. İleri aşamada, bir dahiliyeci çağrılmalıdır. Psikolojik şikayetler en iyi şekilde bir terapistle veya kendi kendine yardım grubunun bir parçası olarak tartışılır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Şu anda Huriez sendromunun nedenini iyileştirebilecek bir tedavi yoktur. Bu hastalıktan etkilenenler için düzenli dermatolojik muayenelerin yaptırılması önemlidir. Kapsamlı kanser taraması, Huriez sendromunun başka bir temel tedavisidir. Bu şekilde, kötü huylu tümörler erken bir aşamada (prekanseroz) tanınabilir ve tedavi edilebilir.

Dermatolojik semptomlar, etkilenenlerin rahatsızlığını en aza indirmek için uygun bir dermatolog tarafından semptomatik olarak da tedavi edilebilir. Hiperkeratoz ve buna bağlı komplikasyonlar semptomatik olarak dermatologlar veya podiatristler tarafından özel soyulmalar, keratinize dokunun yumuşatılması (sözde keratoliz) ve bakım ürünleri ile tedavi edilebilir.

Huriez sendromlu kişiler için bir başka semptomatik tedavi olasılığı, tırnak hipoplazisinin belirgin olması ve etkilenenler tarafından rahatsız edici olarak algılanması koşuluyla, tırnak yatağı naklidir. Yapay bir tırnak yatağı, etkilenen kişinin tırnak hipoplazisi, yani çivi az gelişmişse, eksik çivinin yerini alabilir.

Derinlemesine genetik danışmanlık da kalıtsal hastalığın tedavisinin bir parçasıdır. Bu tür tavsiyelerin bir parçası olarak, etkilenenler bu hastalığı kalıtım yoluyla almanın risklerini daha iyi tanımalı ve anlamalıdır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Huriez sendromu genetik olduğu için nedensel bir tedavi yoktur. Cilt bakımı ve bakımı ile sadece semptomlar hafifletilebilir. Ancak hastanın yaşam beklentisi kısıtlı değildir. Ancak sendrom bağlamında, zaman zaman prekanseröz hastalıklar ortaya çıkar ve bunlar tekrar tekrar gözlemlenmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir.

Aksi takdirde hastalar nasır yumuşatıcı cilt bakım ürünleri ile ömür boyu cilt bakımına bağımlıdırlar. Cilt kuru kalır ve tırnaklar deforme olur. Ayrıca yüzde ciltte kırmızı lekeler şeklinde görünen birçok telenjiektazi vardır. Etkilenenler için en büyük sorun psikolojik strestir.Özellikle Huriez sendromlu çocuklar ve gençler, görünüşlerinden dolayı sıklıkla sürekli zorbalığa ve alaylara maruz kalırlar. Hastalığın tedavisi mümkün olmadığından, sadece semptomatik tedavi yöntemleri mevcuttur, ancak bunlar semptomlardan tamamen kurtulmaya yol açamaz.

El ve ayak tırnaklarının gelişmemiş olduğu özellikle sorunlu vakalarda, genellikle tırnak yatağının değiştirilmesi düşünülmektedir. Yüzün lekeli görünümü kozmetik önlemlerle azaltılabilir. Ancak bunlar çok sınırlı tedavi seçenekleridir. Estetiğe ek olarak, ek acı ve kötü huylu tümörlerin gelişmesinden korkmak da ruhu yükler. Bu nedenle, etkilenenlerin yaşam kalitesini artırmak için psikolojik danışmanlığı da içeren kapsamlı bir tedavi konseptine ihtiyaç vardır.

önleme

Huriez sendromu genetik bir durum olduğu için doğrudan bir önleme yoktur. Tek olası önleme, yetişkinlerden genetik danışmadır. Bu, Huriez sendromundan muzdarip yavrulara sahip olma riskini en aza indirebilir.

Hastalar için genetik danışmanlığın amacı, riskleri netleştirerek aile planlamasını iyileştirmek ve kolaylaştırmaktır. Huriez sendromuna eşlik eden semptomların ilerlemesini önlemek için bir dermatolog tarafından yakın takip önerilir.

tamamlayıcı tedavi

Bakım sonrası bakımda, cildin kurumasını önlemek için cilde kalıcı nemlendirici kremler ve merhemler sağlamak önemlidir. Bu amaçla eczaneden, reçetesiz satılan ürünlerinkini aşan özel ürünler kullanılmalıdır. Doktor ayrıca korneayı çözen özel peelingler ve müstahzarlar reçete etmişse, cildin kornifikasyonunu önlemek için düzenli kullanılmalarını sağlayın.

İyi bakıma rağmen ciltte derin çatlaklar oluşursa, bunlar genellikle sadece tıbbi tedavi ile iyileştiğinden, derhal bir doktora danışılmalıdır. Değişen ten renginin neden olduğu psikolojik stres küçümsenmemelidir. Özellikle çocuklar ve ergenler, akranları tarafından alay etme ve hatta zorbalık ile karşı karşıya kalırlar ve eşlik eden psikoterapiye ihtiyaç duyarlar.

Bu, onunla başa çıkmalarına yardımcı olur ve onlara zorbalığa karşı koyabilecekleri yolları gösterir. Mümkün olduğunca aynı yaştaki çocuklarla kendi kendine yardım grupları, endişelerini ve korkularını göz seviyesinde tartışabilecekleri ve birbirlerine günlük yaşam ve bir grubun desteği için ipuçları verebilecekleri için ek destek sağlarlar.

Kötü huylu tümörleri erken aşamada tespit etmek ve tedavi etmek için bir dermatolog tarafından düzenli cilt kanseri taramaları yapılmalıdır. Ek olarak, ilgili kişi de derideki değişiklikleri gözlemlemeli ve ilgili hekim ile bunları netleştirmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Huriez sendromu, bir dermatolog tarafından değerlendirilmesi ve buna göre tedavi edilmesi gereken çok nadir bir cilt hastalığıdır. Etkilenen kişinin cildi çok kuru ve kırılgandır, bu nedenle derin çatlaklar çok çabuk ortaya çıkar. Kendinizi geliştirmek için kendi önlemlerinizi almak istiyorsanız nemlendirici kremler ve merhemler kullanabilirsiniz. Bu, Huriez sendromunun henüz son aşamalarında olmaması koşuluyla, cildin dehidrasyonunu önleyebilir.

Aşırı durumlarda kuru cilt çatlak olur. Çatlak, ciltte artık kendi kendine büyüyemeyen derin bir çatlaktır. Böyle bir durumda en kısa zamanda doktora başvurulmalıdır. Mevcut bir çatlak durumunda, kayda değer bir iyileşmeye yol açan yalnızca sınırlı önlemler vardır.

Düzenli kontroller, kanser gibi altta yatan ciddi bir hastalığın erken teşhis edilmesi için çok önemlidir. Huriez sendromu açıkça teşhis edilirse, özel dermatolojik bakım ürünleri kendilerini kanıtlamış olur. Bu amaçla, uygun bakım ürünlerini reçete edebilecek bir dermatoloğa danışılmalıdır. Genetik danışmanlık, Huriez sendromunun genetik kalıtımdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.