Alström sendromu

Şurada Alström sendromu erken çocukluk döneminde kendini gösteren genetik bir hastalıktır. Tüm organ sistemini etkiler ve düşük yaşam beklentisiyle ilişkilidir.

Alström Sendromu nedir?

Alström sendromu, dünya çapında yalnızca birkaç yüz çocuğu ve yetişkini etkileyen, oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Alström sendromu, dünya çapında yalnızca birkaç yüz çocuğu ve yetişkini etkileyen, oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve siliopatiler grubuna aittir. Çok çeşitli organ sistemlerini etkileyen ve yaşla birlikte daha şiddetli ve karmaşık hale gelen çok sayıda semptomla karakterizedir.

Fotofobi ve nistagmusun erken gelişimi klasiktir. Kural olarak, ilerleyen görme bozukluğu ergenlikten önce tam körlüğe yol açar. Metabolizma ve endokrin sistem bozukluklarına ek olarak, böbrekler, karaciğer ve kalp de hastalıktan etkilenir. Hastanın bilişsel yetenekleri kısıtlı değildir. Sendroma, hastalığı ilk kez 1959'da tanımlayan İsveçli doktor Carl Henry Alström'ün adı verildi.

nedenleri

Alström sendromu, otozomal resesif kalıtım yoluyla yavrulara geçer. Her iki ebeveyn de, heterozigot formunda ifade edilmeyen kromozom 2p31 üzerinde ALMS1 geninin bir mutasyonunu taşır. Ancak genetik kusur, genomda homozigot bir biçimde mevcut olduğunda, klasik klinik tablo gelişir.

ALMS1 geni, hemen hemen tüm vücut hücrelerinin sentrozomunda tespit edilebilen ve kirpikleri taşıyan hücrelerin işlevi veya kirpiklerin işlevi ile ilgili olan büyük bir proteini kodlar. Alström sendromu bu nedenle siliyopatiler grubuna aittir. Kirpiklerin sayısız ve çeşitli fonksiyonları nedeniyle, hastalığın tam kaynağı henüz netlik kazanmamıştır. Bu hala birçok araştırma grubu için merkezi bir konudur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Alström sendromunun semptomlarının çoğu erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşla birlikte kötüleşir. Etkilenen çocuklarda genellikle doğumdan kısa süre sonra fotofobi ve nistagmus gelişir. Görme, çocuklar genellikle on iki yaşında tamamen kör olana kadar, çocukluk boyunca kötüleşir.

Görme bozukluğunun yanı sıra, çocukluk döneminde de işitme bozukluğu vardır. Dilate kardiyomiyopati (bir kalp kası hastalığı) veya ani kalp yetmezliği gibi kalp sorunları genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak aynı zamanda kendilerini yalnızca ergenlik veya yetişkinlikte de gösterebilir. Çocuklar genellikle aşırı kiloludur, insülin direnci veya tip 2 diyabet hastasıdırlar ve yüksek kan lipid seviyelerine sahiptirler.

Diğer semptomlar, kısırlık ve tiroid hastalıklarından tipik yüz özelliklerine, ince saçlara veya cildin koyulaşmasına kadar çeşitlilik gösterir. Çocukların kısa boylu veya omurgada bir eğriliğe sahip olması nadir değildir.

Teşhis ve kurs

Yalnızca hastalık ilerledikçe kendini gösteren çok sayıda semptom nedeniyle, sendromun teşhisi nadirdir. Genellikle sadece ergenlik veya yetişkinlik döneminde, karmaşık semptomlar takımyıldızlarına bağlı olarak Alström sendromu olarak yorumlanabilir. Bu hastalık şüphesi kendini gösterirse, tanı moleküler genetik ile doğrulanabilir.

Ancak çoğu zaman, düşük duyarlılık nedeniyle genetik test yapılmaz. Gözdeki değişiklikler tanıya önemli katkı sağlar. Hastalığın seyri sırasında, tüm hastalar çok erken dönemde nistagmus ve fotofobi geliştirir, bu da enflamatuar olmayan retina hastalığına ve nihayetinde ergenliğe ulaşmadan önce tamamen körlüğe yol açar.

Kalp kası hastalığına bağlı kalp yetmezliği, genellikle göz semptomları ortaya çıkmadan önce teşhis edilebilir. Bu nedenle kalp yetmezliği riski, erken çocukluk döneminde zaten mevcuttur ve yetişkinliğe kadar devam eder. Obezite erken ortaya çıkar; ergenlikten sonra çocuklar genellikle insülin direnci ve hatta tip 2 diyabetten muzdariptir.

10 yaşından itibaren işitme kaybı da klasiktir. İlerleyen karaciğer ve böbrek hasarı, özellikle yaşamın ikinci ila dördüncü on yılında böbrek yetmezliğine yol açar.

Komplikasyonlar

Alström sendromu, hasta yaşlandıkça seyri giderek daha karmaşık hale gelen çok sayıda bozukluk ve semptomla karakterizedir. Dünya çapında çocuklukta ve yetişkinlikte yalnızca birkaç yüz hastayı etkileyen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan, hastalığın seyrinin güvenilir bir şekilde prognozu daha da zorlaşmaktadır. Belirtiler ve buna bağlı sağlık sorunları erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve sonraki yıllarda kötüleşir.

Işık hassasiyeti ve kontrolsüz göz titremeleri karakteristiktir. Hastanın görme yeteneği 12 yaşına kadar körleşecek kadar bozulur. Kalp sorunları ve kalp yetmezliği çoğunlukla çocuklukta ortaya çıkar, ancak aynı zamanda yalnızca ergenlik veya yetişkinlikte fark edilebilir hale gelebilir. Çocuklar genellikle obezite, insülin direnci ve tip 2 diyabetten muzdariptir.

Diğer rahatsızlıklar çok çeşitlidir ve tiroid hastalıkları ve kısırlıktan ince saça, karakteristik yüz özelliklerine ve koyu renkli cilde kadar uzanır. 10 yaşından itibaren çocuklar işitme duyularını kaybederler.Eğri bir omurga, Alström sendromunun tipik bir örneğidir. Böbrek yetmezliği genellikle hayatın ikinci ila dördüncü dekatında ortaya çıkar.

Pek çok durumda tanı gecikir çünkü karmaşık semptomlar ve bozukluklar, nadiren meydana gelen bu siliopatiye karşı düşük duyarlılık nedeniyle sıklıkla yanlış anlaşılır. Çoklu organ hastalıkları nedeniyle, uygun tedaviler ve bireysel tedavilerle bile yaşam beklentisi düşüktür çünkü çok az hasta 40 yaşına ulaşır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, Alström sendromu, hastanın yaşam beklentisinde keskin bir azalma ile ilişkilidir. Bu nedenle, bir doktor tarafından tedavi sadece semptomları hafifletebilir, ancak tamamen iyileştiremez. Çocuk küçük yaşta hala ilerleyen önemli görme bozuklukları geliştirirse bir doktora danışılmalıdır. Bunun tam bir körlüğe neden olması nadir değildir. Aynı şekilde, ani kalp ölümünü önlemek için mevcut kalp problemleri uygun şekilde tedavi edilmelidir.

Hastanın dayanıklılığı belirli bir sebep olmaksızın aniden aniden düşerse bir doktora danışılabilir. Dahası, sendrom genellikle sadece hastaların kendisinde değil, ebeveynlerde ve akrabalarında da ortaya çıkabilen psikolojik şikayetlere yol açar. Burada da bir psikolog tarafından tedavi, depresyon ve daha fazla rahatsızlıktan kaçınmak için gereklidir. Çoğu durumda, Alström sendromu nedeniyle yaşam beklentisi yaklaşık 40 yıla düşürülür.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Alström sendromu, patogenezi net olarak anlaşılamayan, genetik olarak belirlenmiş kalıtsal bir hastalık olduğundan, tedavi ancak semptomatik olabilir. Hastanın uzmanlaşmış bir merkezde bakımı esastır, çünkü uygun bir tedavi önerisi ve önleyici bir yaşam tarzı ile birçok semptom hafifletilebilir veya hatta önlenebilir.

Kalp kasının işlevselliğini kontrol etmek için kalp düzenli olarak kalp ekokardiyografi ile incelenmelidir. Kan testleri, kan basıncı ölçümleri ve kilo verme ile insülin direnci veya tip 2 diyabet gelişimi erken bir aşamada önlenebilir veya ilaçlara zamanında müdahale edilebilir. Erken körlük, özel filtre gözlükleri ve hareketlilik egzersizleri takılarak geciktirilebilir.

Braille'i erken dönemde öğrenmek, hastanın yaşam kalitesini de artırır. Kalp, tiroid, karaciğer ve böbrek rahatsızlıklarının tedavisine yönelik ilaçlar, kapsamlı muayeneler yapılması şartıyla verilebilir. Gerekirse organ nakilleri yapılabilir, ancak çok organlı hastalık ve hastalığın prognozu nedeniyle eleştirel olarak incelenmelidir.

Hastalığın seyrini hafifleten ve hastanın yaşam kalitesini iyileştiren terapötik önlemlere rağmen, çok az hastanın yaşam beklentisi 40 yıldan fazladır.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, Alström sendromu nedeniyle hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Sendrom çocuklukta ortaya çıktığı için hastanın ebeveynleri ve yakınları üzerinde olumsuz bir psikolojik etkisi de olabilir. Bunlar, depresyon ve diğer psikolojik şikayetlerden muzdarip olabilir.

Hastalar çoğunlukla görme ve işitme sorunlarından muzdariptir. En kötü durumda bu, hastanın tamamen kör olmasına yol açabilir. Ayrıca, etkilenenler de ani kalp ölümüne yol açabilecek kalp problemlerinden muzdariptir. Çocuklar da aşırı kilolu ve tiroid rahatsızlıkları var.

Genellikle Alström sendromu ayrıca kısa bir boy ve çarpık bir omurgaya yol açar. Bu şikayet, ilgili kişinin duruşunu ve hareketini etkiler.

Çoğu zaman, Alström sendromu nedeniyle hastanın yaşam beklentisi yaklaşık 40 yıla düşmektedir. Nedensel bir terapi mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomlar sınırlandırılabilir. Kural olarak, ilgili kişi bu nedenle düzenli muayenelere bağımlıdır. Diyabet de erken aşamada tanınmalı ve tedavi edilmelidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Alström sendromu genetik nedeni nedeniyle önlenemez. Yine de, iyi bir yaşam tarzı birçok semptomu hafifletebilir veya önleyebilir. Yüzme, bisiklete binme veya koşma gibi hafif sporlar önerilir.

Ailede bir mutasyon zaten biliniyorsa, özellikle çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışma aranmalıdır. Doğum öncesi tanı mümkün olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Alström sendromu nedensel olarak tedavi edilemeyen, ancak yalnızca semptomatik olan genetik bir hastalık olduğu için, genellikle etkilenenler için özel takip seçenekleri yoktur. Hastanın yaşam beklentisi de Alström sendromu nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanır ve azalır, böylece çoğu hasta genç yaşta ölür.

Alström sendromu durumunda, özellikle hastanın ebeveynleri ve akrabaları, daha fazla komplikasyondan ve depresif ruh hallerinden kaçınmak için psikolojik tedaviye bağımlıdır. Sendromun diğer hastaları ile temas kurmak da olumlu ve yararlı olabilir, çünkü bu bilgi alışverişine yol açabilir.

Etkilenenler, semptomları hafifletmek için kalıcı tedaviye ve birçok düzenli muayeneye ihtiyaç duyar. Hareketlilik, çeşitli egzersizlerle de artırılabilir, ancak bu egzersizler genellikle kendi evinizde de yapılabilir. Hastanın kendisinde depresyon olması durumunda, ebeveynler, aile veya arkadaşlar ile tartışmak çok yardımcı olur. Ağır vakalarda, Alström sendromlu hastaların günlük yaşamlarında dışarıdan yardıma ihtiyaçları vardır.

Bunu kendin yapabilirsin

Alström sendromu, her zaman etkilenenler için ciddi komplikasyonlarla ilişkilendirilen, ilerleyen ilerleyen bir hastalıktır. Bu nedenle, en önemli kendi kendine yardım önlemi erken tedavidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, uygun bir uzmanla iletişime geçilebilmesi için pratisyen hekimleriyle konuşmak en iyisidir.

Ek olarak, bireysel semptomlar tedavi edilmelidir. Genellikle on ve on iki yaşları arasında zirveye ulaşan artan körlük, daha sonra bir rehber köpek veya benzeri yardım önlemleri düzenlenerek gözlükler ve diğer yardımcı maddelerle telafi edilmelidir.

İşitme şikayetleri, hastalığın ilerlemesine düzenli olarak adapte edilmesi gereken kapsamlı bir tedavi de gerektirir. Alström sendromu bağlamında psikolojik şikayetler ortaya çıkarsa, örneğin depresif ruh halleri, anksiyete atakları veya aşağılık kompleksleri, başka terapötik önlemler alınabilir.

Aynı semptomlardan muzdarip başka insanlarla temas olursa hastalık daha kolay kabul edilebilir. Hastanın farklı operasyonlara ihtiyacı vardır. Bu müdahalelerden önce ve sonra doktorun talimatlarına uyulmalıdır. Optimal denetimli tedavi, nispeten semptomsuz bir yaşam şansını önemli ölçüde artırır.