Barraquer-Simons Sendromu

Şurada Barraquer-Simons Sendromu genellikle çocuklarda veya ergenlerde ilk kez görülen bir hastalıktır. Hastalık, ortalama popülasyonda düşük bir prevalansa sahiptir. Barraquer-Simons sendromu için gövde ve yüz bölgesindeki deri altı dokudan yağ dokusunun kaybolması tipiktir.

Barraquer-Simons Sendromu nedir?

Barraquer-Simons sendromu, bazı doktorlar tarafından eş anlamlı terimlerle kullanılmaktadır. Progresif sefalo-torasik lipodistrofi ve Edinilmiş kısmi lipodistrofi belirlenmiş. Barraquer-Simons sendromu genellikle hasta kişide sözde lipatrofi ile ilişkilidir. Barraquer-Simons sendromu söz konusu olduğunda, bu özellikle alt deri katmanlarının bölgesinden yağ dokusunun parçalanmasını içerir.

Barraquer-Simons sendromunda, bu yağ kaybı öncelikle insan vücudunun üst yarısını ve burada özellikle gövde ve yüzü etkiler.

Aynı zamanda uyluktaki yağ dokusunda hipertrofi gelişir. Bildiğimiz kadarıyla 250'den fazla kişinin Barraquer-Simons sendromu olduğu biliniyor. Barraquer-Simons sendromunun kadınlarda erkek hastalara göre yaklaşık üç kat daha yaygın olduğu ortaya çıktı.

Bugüne kadar yapılan araştırmalara göre, Barraquer-Simons sendromunun belirli ailelerde daha sık ortaya çıkacağı varsayılamaz. Vakaların çoğunda, Barraquer-Simons sendromunun ilk semptomları yüzde başlar. Hastalık ilerledikçe boyun, kol ve omuzlara yayılır.

Son olarak, tipik semptomlar göğüs bölgesinde de ortaya çıkar. Barraquer-Simons sendromunun ilk bilimsel açıklamaları birkaç tıp uzmanı tarafından yapıldı. Bunlara Simons, Mitchell ve Barraquer Roviralta dahildir. Bu doktorların bazılarına dayanarak, günümüzde yaygın olan sendromun adı ortaya çıktı.

nedenleri

Mevcut araştırma durumuna gelince, yaşam boyunca Barraquer-Simons sendromunun gelişmesinin olası nedenleri olarak ortaya çıkan öncelikle genetik faktörlerdir. Çok sayıda şüphe, patogeneze özel genetik mutasyonların katılımı anlamına gelir. Buradaki odak noktası özellikle LMNB2 adlı gen üzerinedir.

Bu gen, B2 laminasyonunun kodlanmasından sorumludur. Bu, hücre çekirdeği zarının önemli bir parçası olan özel bir proteindir. Temel olarak, kadınlar Barraquer-Simons sendromundan erkeklerden çok daha sık, yani yaklaşık üç kat daha fazla etkilenir. Cinsiyetler üzerindeki bu eşitsiz etkinin nedenleri henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Barraquer-Simons sendromu, geniş bir yelpazede farklı semptomlar ve hastalığın karakteristik belirtileri ile kendini gösterir. Sözde lipodistrofi ve hipoatrofi özellikle tipiktir. Barraquer-Simons sendromunda, bu fenomen öncelikle alt cilt bölgelerinin yağ dokusunu etkiler.

Değişikliklerin çoğu durumda vücudun üst kısmında, yani esas olarak gövde, göğüs kafesi ve yüzde görüldüğü de fark edilir. Ek olarak, Barraquer-Simons sendromu genellikle uyluğun üst kısmını etkileyen hipertrofi geliştirir. Temel olarak, Barraquer-Simons sendromunun ilk belirtileri genellikle hasta kişinin karşısında kendini gösterir.

Ek olarak, Barraquer-Simons sendromundan etkilenen bazı hastalar diabetes mellitus, glomerulonefrit, sözde sensörinöral işitme kaybı ve hiperlipidemiden muzdariptir. Epileptik nöbetler de Barraquer-Simons sendromu ile bağlantılı olarak nadir değildir.

Karakteristik olarak, Barraquer-Simons sendromunun semptomları ilk olarak çocuklarda veya ergenlerde gelişir. Belirtiler genellikle yüzden vücudun diğer bölgelerine yayılır. Omuzlar, kollar veya göğüs bölgesi sıklıkla etkilenir. Bazı durumlarda, Barraquer-Simons sendromlu hastalar miyopatiye sahiptir veya zekası azalmıştır.

Normal metabolik dengedeki sapmalar da bilinmektedir. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 30'u, Barraquer-Simons sendromunun bir parçası olarak mesanjio-kapiller glomerülonefrit olarak bilinen şeyi geliştirir. Bazı hastalarda bağışıklık sisteminin belirli hastalıkları (sözde otoimmün hastalıklar) vardır.

Teşhis ve kurs

Doktor teşhisini Barraquer-Simons sendromunun klinik semptomlarına dayandırır. Çok sayıda parametrenin ve karakteristik değerlerin laboratuar değerlendirmesi ile kan analizleri özellikle önemlidir. Vakaların çoğunda, Barraquer-Simons sendromundan muzdarip kişilerin belirli antikorları vardır.

Aynı zamanda, karşılık gelen tamamlayıcıların düşük konsantrasyonları da tespit edilebilir. Doktor, gerçek teşhise ek olarak, ayırıcı tanı da yapar. Barraquer-Simons sendromunun Berardinelli tipi lipodistrofi ile karıştırılmadığını dışladı.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Barraquer-Simons sendromu öncelikle optik bir komplikasyondur. Bu süreçte, yağ dokusu cildin alt bölgelerinde toplanır, bu da birçok insanda aşağılık komplekslerine ve öz saygının azalmasına neden olur. Bu, depresyona ve diğer ruhsal bozukluklara yol açabilir.

Barraquer-Simons sendromu da sıklıkla diyabete yol açar. Bu durumda, etkilenenler diyetlerini değiştirmeli ve kan şekeri seviyelerini kontrol etmelidir. Diyet takip edilirse, genellikle başka bir komplikasyon veya şikayet olmaz. Bazı durumlarda epileptik nöbetler ve işitme kaybı da meydana gelir.

Sendrom kalıtsal olduğu için çocuğun gelişimi de gecikir. Bu, çoğu hastada gecikmeye ve ayrıca zekanın azalmasına yol açar. Hastaların günlük yaşamlarında başka insanların yardımına güvenmeleri alışılmadık bir durum değildir. Bağışıklık sistemi de zayıflar, bu da enfeksiyonların ve iltihapların oluşmasını kolaylaştırır.

Hastanın kendini rahat hissetmesi için cerrahi müdahalelerle malformasyonları ortadan kaldırmak mümkündür. Diyabet de nispeten iyi tedavi edilebilir. Barraquer-Simons sendromunda, böbrek yetmezliği nadir olmadığı için böbreklerin işlevi açısından sıklıkla kontrol edilmesi gerekir.

Tedavi ve Terapi

Barraquer-Simons sendromunun tedavisi farklı yaklaşımlara dayanmaktadır. Temel olarak, hastalığın görsel anormalliklerinden dolayı etkilenen hastanın acısını gidermek için kozmetik prosedürler mevcuttur. Glomerülonefrit ayrıca böbreklerin işleyişinin ve performansının düzenli olarak kontrol edilmesini gerektirir.

Olası metabolizma bozuklukları semptomlara göre tedavi edilir. Örneğin burada antihipertansif ilaçlar veya insülin kullanılır. Barraquer-Simons sendromunun prognozu hakkında güvenilir açıklamalar henüz mümkün değildir. Bununla birlikte, mevcut nefropatinin boyutu ile hastalığın daha ileri seyri arasında bir bağlantı var gibi görünmektedir ki bu, en kötü durumda böbrek yetmezliğine yol açar.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Görünüm ve tahmin

Barraquer-Simons sendromunun prognozu zayıftır. Hastalığın nedeni henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Bu, iyileştirici bir terapi geliştirmeyi zorlaştırır. Araştırmalar bunun genetik bir bozukluk olduğunu gösteriyor. Bu, iyileştirici bir tedavi arayışını zorlaştıracaktır çünkü insan genetiğine müdahale yasal nedenlerle yasaklanmıştır.

Hastalığın tedavi edilebilir olduğu düşünülmediğinden, tıp uzmanlarının çabaları eşlik eden semptomları hafifletmeye odaklanmıştır. Amaç, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmektir. Bazı durumlarda ilaç tedavisi kullanılır. Uzun süreli bir tedavidir. İlaç kesildikten sonra hastanın sağlığı önemli ölçüde kötüleşir.

Organların işleyişi bazı durumlarda sağlanmalı ve sağlanmalıdır. Tıbbi bakım olmadan, en kötü senaryoda, hasta organ yetmezliği nedeniyle hayatını kaybedebilir. Kozmetik müdahaleler de sunulmaktadır. Bunlar zihinsel sağlığı desteklemek için kullanılır, ancak fiziksel iyileşme üzerinde çok az etkisi vardır.

Hasta gelişimde gecikmeler yaşarsa, zihinsel zindeliği artırmak için özel yöntemler kullanılabilir. Buradaki amaç, hastanın olabildiğince bağımsız ve sorumlu bir yaşam tarzıyla baş etmesine yardımcı olmaktır.

önleme

Bugüne kadar, Barraquer-Simons sendromunu önlemek için hiçbir koruyucu önlem denenmedi.

Bunu kendin yapabilirsin

Son bilimsel bulgulara göre Barraquer-Simons sendromu, genellikle etkilenenlerin genç yaşlarında hatta çocuklukta kendini gösteren doğuştan bir genetik kusurdur. Bugünkü haliyle, sağlıklı bir tıbbi tedavi henüz mümkün değildir, ancak eşlik eden semptomlar tıbbi tedavi ile hafifletilebilir.

Yaşam kalitesi ve yaşam beklentisi ile ilgili olarak, etkilenenlerin uzun vadede kendilerini bir doktorun ellerine teslim etmeleri önemlidir. Bu sendrom genellikle metabolik değişikliklere veya otoimmün hastalıklara, ayrıca diyabete ve böbreklerde bir arızaya neden olur. Bu yan etkilerin tıbbi olarak izlenmesi ve tedavi edilmesi gerekir.

Diyabete karşı koymak için hastalar diyetlerini değiştirmeli ve kan şekeri seviyelerini erkenden izlemelidir. Başka komplikasyonları ortadan kaldırmak için böbreklerin işlevi düzenli olarak kontrol edilmelidir. Tıbbi bakım ve düzenli izleme olmadan bu sendrom organ yetmezliğine yol açabilir.

Barraquer-Simons sendromunda cildin alt katmanlarında bulunan yağ dokusunda meydana gelen değişiklikler baş ve boyun bölgesinde büyümelere neden olur. Etkilenenlerin çoğu için, bu muazzam görsel değişiklikler, özgüveninin azalmasına, sosyal geri çekilmeye ve yüksek düzeyde acıya yol açar.

Hastalığın semptomlarının tetikleyebileceği artan psikolojik baskıya karşı koymak için ilk belirtilerde psikolojik tedaviye gitmeniz tavsiye edilir. Çoğu durumda, dış semptomları hafifletmek ve böylece hastanın daha fazla özgüven ve yaşam kalitesi kazanmasına yardımcı olmak için estetik cerrahi de tavsiye edilir.

Çocukluk çağında sendromdan etkilenenlerin çoğunda gelişim geciktiği için, zihinsel ve entelektüel yetenekler için terapiye erken yaşta başlanır. Böylelikle hastalar kalitatif, kendine güvenen ve olabildiğince bağımsız bir yaşama kavuşmalıdır. Bununla birlikte, gelişimsel gecikmeler nedeniyle, etkilenenler genellikle günlük yaşamda yardıma bağımlıdır.

Barraquer-Simons sendromundaki terapötik ve tıbbi yaklaşım, bu nedenle esas olarak dış ve iç semptomları hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini ve bağımsızlığını korumaya odaklanır.