De Toni Debre Fanconi Sendromu

Gibi De Toni Debre Fanconi Sendromu genetik hastalık olarak adlandırılır. Bu, böbrekte çeşitli maddelerin yeniden emilmesine yol açar.

De Toni Debre Fanconi Sendromu nedir?

De Toni Debre Fanconi Sendromu da isimler arasında yer alıyor De Toni Debre Fanconi Kompleksi, De Toni Fanconi Sendromu veya Glikoz Amino Asit Diyabet bilinen. Burada kastedilen, proksimal tübülün renal tübülün bir bölümünü oluşturan renal resorpsiyon bozukluğudur. De Toni Debre Fanconi Sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve çeşitli maddelerin yeniden emilimiyle sonuçlanır.

Bunlar arasında amino asitler, glikoz ve inorganik fosfor bulunur. Bu, glikoz, fosfat ve amino asitlerin patolojik atılımına yol açar. De Toni Debre Fanconi sendromu ilk kez İtalyan doktor Giovanni de Toni (1896-1973) ve hastalığa adını da veren İsviçreli Guido Fanconi (1892-1979) tarafından tanımlandı.

De Toni Debre Fanconi Sendromu, daha nadir görülen hastalıklardan biridir. Avrupa'da yaklaşık 50 infantil tip vaka bilinmektedir. Ancak ikincil formlar daha sık ortaya çıkar.

nedenleri

De Toni Debre Fanconi Sendromu üç farklı forma ayrılabilir. Bu, otozomal resesif bir şekilde miras alınan ancak kendiliğinden de ortaya çıkabilen birincil idiyopatik Fanconi sendromudur. Yetişkin tipi Fanconi sendromu, infantil tipteki Fanconi sendromundan daha az şiddetli bir seyir izler.

Üçüncü form ikincil Fanconi sendromudur. Bu, sistinoz veya Lowe sendromu gibi kalıtsal metabolik hastalıklara eşlik eder. Ayrıca Sjögren sendromu, amiloidoz, tümörler, zehirlenme veya ilaçların istenmeyen bir yan etkisi olarak ikincildir.

De Toni Debre Fanconi sendromu çoğunlukla kalıtsal bir hastalıktır. Sendromun infantil tipi otozomal resesif bir özellik olarak miras alınırken, yetişkin tipin kalıtımı otozomal dominanttır. De Toni Debre Fanconi sendromu durumunda, proksimal tübülün genel bir rezorpsiyon bozukluğu vardır. Sendromun patomekanizması henüz tam olarak aydınlatılmamıştır.

İskemiye bağlı ATP eksikliği veya Na + - / K + ATPaz yetersizliği olduğu varsayılmaktadır. Sonuç olarak glikoz, amino asitler veya fosfat gibi iyonlar gibi farklı maddeler artık salgılanmaz ve idrarla atılmaz. Bu da aminoasidüri, hipokalemi dahil hiperkalsiüri, fosfat dengesinin bozulmasıyla ilişkili hiperfosfatüri ve ozmotoik diürez dahil glukozüriye yol açar.

Genetik olan De Toni Debre Fanconi sendromunun kalıtsal formunun yanı sıra edinilmiş bir formu da vardır. Buna, fruktoz intoleransı veya Wilson hastalığı gibi metabolik hastalıklar, iskemi veya ağır metaller veya ilaçlar gibi nefrotoksik maddeler neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

De Toni Debre Fanconi sendromunun semptomları, hastalığın bir infantil mi yoksa yetişkin bir formu mu olduğuna bağlıdır. Çocukluk çağında ortaya çıkan idiyopatik primer sendromda boy kısalığı, ateş atakları ve kusma gibi belirtiler 2 ile 3 yaş arasında ortaya çıkar. Ek olarak, hasta çocuklar D vitaminine dirençli olan raşitizmden muzdariptir.

Kemiklerde de şiddetli ağrı var. Hatta molalar bile mümkün olan alemdedir. Yine ortaya çıkan böbrek yetmezliği kan yıkama (diyaliz) veya böbrek nakli ile tedavi edilmezse, etkilenen çocuk ölüm riski bile altındadır.

De Toni Debre Fanconi sendromunun semptomları yetişkinliğe kadar ortaya çıkmazsa, normalde korkulacak yaşamı tehdit eden hiçbir sonuç yoktur. Sendromun yetişkin formu kas hipotoni, polidipsi (patolojik susuzluk) veya kemiklerin yumuşaması (osteomalazi) yoluyla farkedilir hale gelir.

Ayrıca eksikliğe bağlı olarak komplikasyon riski vardır. Bunlar arasında düşük kan şekeri (hipoglisemi), kendiliğinden kırıklar, nörolojik bozukluklar ve hipokalemik semptomlar bulunur. Ek olarak, küresel böbrek yetmezliği meydana gelebilir.

Teşhis ve kurs

De Toni Debre Fanconi sendromunu teşhis etmek için, muayene eden doktor önce hastanın tıbbi geçmişine bakar. Ayrıca fizik muayene ve tıbbi laboratuvar muayenesi yapmaktadır. İdrar durumuna göre aminoasidüri veya glukozüri belirlemek mümkündür.

Multipl miyelom durumunda proteinüri belirlenebilir. Kan serumundaki fosfat seviyesi azalır. Bazen hipokalemi de tespit edilebilir. De Toni Debre Fanconi sendromunun osteomalazi veya raşitizmden kaynaklanan ikincil etkilerini teşhis etmek için röntgen çekilebilir. Bazen bir böbrek biyopsisi (doku çıkarma) da yapılır.

De Toni Debre Fanconi sendromunun seyri, şekline bağlıdır. İnfantil formun prognozu olumsuz olarak kabul edilir, çünkü böbrek nakli olmadan böbrek yetmezliği nedeniyle ölüm on ila on iki yıl arasında gerçekleşir. Öte yandan, sadece yetişkinlerde görülen yetişkin formu ise ortalama yaşam süresi normaldir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kısa boy, ateş atakları ve kusma gibi belirtiler iki ila üç yaş arasında fark edilirse, bu De Toni-Debre-Fanconi sendromu olabilir. Semptomlar kendiliğinden geçmiyorsa veya ek semptomlar varsa çocuk doktoruna bir ziyaret önerilir. Genel olarak, herhangi bir ciddi hastalık belirtiniz varsa her zaman bir doktora görünmelisiniz. Şiddetli kemik ağrısı ve hatta kırık olması durumunda, acil servisler haberdar edilmeli veya etkilenen çocuk hastaneye getirilmelidir.

Aynısı böbrek yetmezliği veya raşitizm belirtileri için de geçerlidir. Semptomlar yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkıyorsa, patolojik susuzluk, kemik sorunları ve diğer tipik belirtiler için bir doktora danışılmalıdır. En geç hipoglisemi, nörolojik bozukluklar veya spontan kırıklar gibi komplikasyonlarda tıbbi tavsiye gereklidir.

Aile hekimine ek olarak, kalıtsal hastalıklar uzmanı veya dahiliye uzmanı da çağrılabilir. Belirsiz semptomlar durumunda, en iyisi önce acil tıbbi servisle iletişime geçmektir. Belirtilen şikayetler için her durumda tıbbi açıklama önerilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

De Toni Debre Fanconi sendromunun tedavisinde hem nedensel hem de semptomatik tedavi mümkündür. Hasta ikincil formdan muzdaripse, birincil hastalığın nedeni tedavi edilir. Standart tedavi, D vitaminine dirençli raşitizm tedavisinde D3 vitamini veya kalsitriol verilmesini içerir.

Hidroklorotiyazid ayrıca böbrekler yoluyla elektrolit kaybını azaltmak için verilir. Protein ve karbonhidrat oranı yüksek birçok küçük öğün de faydalıdır. Ek olarak, hasta günde bir ila üç litre sıvı içmelidir. Aynı zamanda sofra tuzu alımını azaltmak önemlidir. Fosfat, potasyum ve sodyum kaybını telafi etmek de önemlidir.

Asidoz daha sonra tampon çözeltilerle dengelenir. Kalıtsal bir proksimal bozukluk varsa, sadece hastanın sodyum bikarbonat, fosfat, glikoz ve potasyum aldığı semptomatik tedavi mümkündür. Böbreklerin ve kemiklerin düzenli olarak izlenmesi de önemlidir.

Görünüm ve tahmin

De Toni Debre Fanconi sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu sendromda kendi kendine iyileşme meydana gelmez.

De Toni Debre Fanconi Sendromu tedavi edilmezse tamamen böbrek yetmezliğine yol açabilir ve sonuçta ölümle sonuçlanabilir. Hastalar daha sonra bir donör böbreğine veya diyalize bağımlı hale gelir.

Sendrom ayrıca boy kısalığı, kusma veya çeşitli eksiklik semptomlarına yol açabilir. Yaşam kalitesi ve beklenen yaşam süresi önemli ölçüde azalır. Çocuklarda sendrom ayrıca gelişmenin bozulmasına ve yavaşlamasına neden olur. Kemik kırıkları ve yara iyileşmesi yaygındır.

De Toni Debre Fanconi Sendromu genellikle ilaç yardımı ile nispeten iyi tedavi edilebilir. Bu, tüm semptomları hafifletir ve hastalığın olumlu seyrine yol açar. Bununla birlikte, sendrom tamamen tedavi edilemediği için hastalar bu ilaçların ömür boyu kullanımına bağımlıdır. Ayrıca komplikasyonları önlemek için iç organların düzenli muayeneleri yapılmalıdır. Erken tedavi ve başarılı tedavi ile yaşam beklentisinde azalma olmaz.

önleme

De Toni Debre Fanconi Sendromu genetik hastalıklar arasında sayılır. Bu nedenle önleyici tedbirler yoktur.

tamamlayıcı tedavi

De Toni Debre Fanconi sendromu durumunda, çoğu durumda etkilenen kişinin doğrudan takip bakımı için yalnızca birkaç seçeneği vardır. Daha fazla komplikasyondan kaçınmak için etkilenen kişinin erkenden bir doktora görünmesi gerekir. Genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, hastalığın tekrar etmesini önlemek için genetik danışmanlık ve testler yararlı olabilir. De Toni Debre Fanconi sendromunda kendi kendine iyileşme meydana gelmez. Çoğu durumda, hastaların bu hastalık için ilaç alması gerekir. Doğru dozajla düzenli olarak almak her zaman önemlidir.

Çocuklarda ebeveynler alımı kontrol etmelidir. Etkilenenler ayrıca bol miktarda sıvı içmeli ve böbrekleri gereksiz yere zorlamamak için mümkünse tuzdan kaçınmalıdır. De Toni Debre Fanconi sendromu ciddi böbrek sorunlarına yol açabileceğinden, iç organların düzenli kontrolleri ve muayeneleri çok önemlidir. Özellikle kemiklerin ve böbreklerin kontrol edilmesi gerekir. Sendromun hasta için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

De Toni Debre Fanconi sendromunun genetik olarak belirlenmiş kalıtsal formuna ek olarak, bu aynı zamanda edinilmiş bir biçimde de ortaya çıkar. Hastanın kendisi, nedensel etkisi olan bozukluğun genetik varyantına karşı herhangi bir önlem alamaz.

Genellikle yaşamın ikinci ve üçüncü yılları arasında farkedilen hastalığın çocuksu formu özellikle ciddidir. Ebeveynler daha sonra çocuklarının bu oldukça nadir hastalıkla zaten deneyimi olan bir doktor tarafından tedavi edilmesi konusunda ısrar etmelidir. Uzmanlar, tıp birliği veya sağlık sigortası şirketinin yardımı ile bulunabilir.

Sıklıkla ortaya çıkan boy kısalığının eşlik eden semptomları, gerginlik, kas ağrısı veya kısıtlı motor beceriler, genellikle erken başlatılan fizyoterapi ile hafifletilebilir. Çocuklar kısa boydan duygusal olarak acı çekmeye başlar başlamaz, bir çocuk psikoloğu da çağrılmalıdır.

Hastalık genetik değilse ve edinilmişse, ilk adım nedeni belirlemek olmalıdır. Bu, örneğin metabolik bir hastalık, fruktoz intoleransı veya ağır metallerle zehirlenme olabilir. İlaçlar, edinilmiş De Toni Debre Fanconi sendromundan da sorumlu olabilir.

Hastalık, hastanın yaşam tarzıyla ilişkiliyse, örneğin diyet veya meslek, yaşam tarzındaki bir değişikliğe uyum sağlamalıdır.Diyette bir değişiklik gerekiyorsa, bir beslenme uzmanına danışılmalıdır. Meslek artık uygulanamıyorsa, iş bulma kurumunun kariyer danışmanlığı hizmetine erken bir aşamada başvurulmalıdır. Sendikalar da bu gibi durumlarda ücretsiz danışmanlık hizmeti veriyor.