Desmin

Desmin hücre iskeletinde, çizgili ve düz kaslarda ara lif olarak bulunan bir proteindir. Görevi, hücreleri stabilize etmek ve kas yapılarını birbirine bağlamaktır. Desmin sentezinde bozukluklara neden olan genetik değişiklikler (mutasyonlar), desminopati veya kardiyomiyopati gibi çeşitli kas hastalıkları ile ilgilidir.

Desmin nedir?

Desmin, proteinden yapılmış hücre iskeletinin (hücre iskeleti) bir yapı taşıdır. Protein ayrıca kasların ince liflerini stabilize eder ve çizgili ve düz kaslarda oluşur. Desmin filamentleri, biyolojinin beş farklı türe ayrıldığı ara filamentlere (Filamenta intermedialia) aittir.

Bu sınıflandırmaya göre, desmin vimentin, periferin ve glial filament proteini (GFAP) ile birlikte tip III'e aittir. Hayvan deneylerinden elde edilen bulgular, vimentinin muhtemelen erken gelişim aşamalarında eksik desmin yerine geçebileceğini veya işlevlerini kısmen üstlenebileceğini göstermektedir. Desmin'i kodlayan genler, insan genomunda 219.99 ila 220 Mb arasındaki ikinci kromozomda bulunur.Biyoloji, hücre iskeletindeki stabilize edici işlevi nedeniyle desmin'i ifade ederdi. Skeletin. Bilim adamları Lazarides ve Hubbard bunu 1976'da ilk tanımlayanlardı.

Anatomi ve yapı

Tüm proteinler gibi, desmin de uzun amino asit zincirlerinden oluşur. Bu biyolojik yapı bloklarının tümü aynı temel yapıyı takip eder ve yalnızca belirli kalıntıları bakımından birbirinden farklıdır.

Protein sentezi, tek tek amino asitleri peptit bağlarıyla birleştirir; Bireysel yapı bloklarının sırası, genlerin temel dizileri aracılığıyla belirttikleri diziye bağlıdır. Desmin, toplam 470 amino asitten oluşmaktadır. Bitmiş peptit zinciri, yalnızca uzamsal biçiminde bitmiş protein haline gelen desmin'in birincil yapısını temsil eder. Peptit zincirinin üretilmesinden sonra, kendiliğinden veya hidrojen bağları olarak da bilinen ve zinciri bir sarmal (alfa yapısı) olarak düzenleyen veya bir tabakaya (beta yapı) biçimlendiren enzimler yardımıyla başka bağlantılar oluşturulur.

Desmin, daha uzun gerilmiş bölümlerden ve helis oluşumlarından oluşur. Bu ikincil yapıya ek olarak, protein, proteinin sonraki işlevi için de önemli olan daha karmaşık bir üçüncül yapı alır.Ek olarak, bazı durumlarda, çeşitli katlanmış amino asit zincirleri, prensipte başka biyomoleküllerin de meydana gelebileceği bir kuaterner yapı oluşturmak için birleşir. Desmin, homopolimer olarak ikincil, üçüncül ve dördüncül yapıdadır: Polimer, birkaç makromolekülden oluşan bir yapıdır. Desmin gibi bir homopolimer durumunda, bu makromoleküllerin veya monomerlerin tümü aynı tipte parçalardır Tek bir tamamlanmış desmin filamentinin çapı 8-11 nm'dir.

İşlev ve görevler

Desmin'in ana görevi, hücre iskeletini ve kasları güçlendirmektir, bu sayede düz ve çizgili kaslarda eşit şekilde oluşur. Biyolojide hücre iskeleti, hücre içinde proteinlerden oluşan ve onlara şekil ve stabilite veren yapıdır. Hücre iskeleti ayrıca hücre içindeki maddelerin taşınmasına ve hareketlerine de katılır.

İnsan vücudunun kemikli iskeletinin aksine, hücre iskeleti sabit bir birim oluşturmaz, ancak hücrenin ihtiyaçlarına esnek bir şekilde uyum sağlayabilir. Çizgili kaslar ayrıca Z diskleri ve miyofibriller arasında bir bağlantı parçası olarak desmin'e ihtiyaç duyar. Z diskleri, çizgili kaslardaki bitişik kas bölümleri (sarkomerler) arasındaki sınırları işaretler. Bir aktin ve tropomiyozin kompleksinden oluşan iplik benzeri yapılar, Z disklerine bağlanır. Büzüldüklerinde, bu miyozin lifleri ve filamentleri birbirine girerek dokunun bir bütün olarak geçici olarak kısalmasına neden olur.

Düz kaslar, çizgili kaslardan farklı bir yapıya sahiptir: lifler, enine kesitte açıkça görülebilen şerit desenlerine sahip açıkça sınırlandırılmış ipler ve demetler oluşturmazlar, ancak ilk bakışta pürüzsüz ve yapılandırılmamış görünürler. Bununla birlikte, kasılma büyük ölçüde benzerdir. Düz kasların kas dışı aktin filamentleri ile birlikte Desmin, sözde kompresyon bölgelerinde sıkı bağlantılar oluşturarak kas dokusunda stabilize edici bir fonksiyona da sahiptir.

Hastalıklar

Çeşitli kas hastalıkları, arzuları etkileyen genetik değişikliklerle (mutasyonlar) ilişkilidir. İnsanlarda bunlar ikinci kromozomdadır.

Böyle bir hastalık doğuştan olsa bile, kendini hemen görünür belirtilerle göstermesi gerekmez. Çoğu durumda, desmin mutasyonları, kas dokusunun giderek kötüleşmesiyle karakterize edilen kas distrofisine yol açar. Distrofilerin görünümü çok heterojendir. Desminopati daha spesifik bir klinik tablodur. Bu, kasları kademeli olarak zayıflatan ve tipik olarak yalnızca yetişkinlikte semptomlara yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Vücudun kendi desmin üretimindeki hatalar, desminopatide hem kas hücrelerinin hücre iskeletini hem de Z disklerini bozar.

Ek olarak, desmin mutasyonları, desminopati bağlamında da ortaya çıkabilen kardiyomiyopati ile ilişkilidir. Kardiyomiyopati, fonksiyonel kalp problemlerinde kendini gösterir ve her zaman desmin sentezindeki bozukluklardan kaynaklanmaz; bunun yerine çeşitli olası nedenler vardır. Tipik semptomlar arasında kalp yetmezliği, kardiyak aritmiler, dolaşım bozukluğu (senkop), anjina pektoris ve embolizm bulunur.

Desmin antikorlarının tespiti ayrıca doktorların farklı tümörler arasında ayrım yapmasına yardımcı olur - örneğin rabdomyosarkomlar (yüksek ölüm oranına sahip yumuşak dokuda kötü huylu tümörler) ve leiomiyosarkomlar (düz kaslarda kötü huylu tümörler).