Diamond Blackfan Sendromu

Diamond Blackfan Sendromu kaynağı hala belirsiz olan anemik bir hastalıktır. Diamond Blackfan Sendromu nispeten iyi tedavi edilebilir ve hatta bazen iyileştirilebilir. Ancak önleyici tedbirler mümkün değildir.

Diamond Blackfan Sendromu nedir?

Doktor, Diamond Blackfan Sendromu olarak anılır - ayrıca Eritrojenez imperfekta veya kronik konjenital hipoplastik anemi ve Diamond-Blackfan anemisi (kısa: DBA) bilinen - kandaki düşük sayıda kırmızı kan hücresi ile karakterize edilen kronik anemi. Diamond-Blackfan sendromu çoğunlukla yaşamın ilk yılının başında ortaya çıkar.

nedenleri

Diamond-Blackfan sendromu, anemik bir hastalıktır ve iyi bilinen aplastik aneminin sözde özel bir formudur ve daha sonra kırmızı kan hücrelerinin üretiminde seçici bir kesintiye neden olur.

Diamond-Blackfan sendromu, otozomal dominant veya otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Değişim veya mutasyon, 19. kromozomdadır (13. pozisyon). Çoğu durumda, Diamond-Blackfan sendromu kalıtsal değildir, ancak sporadik olarak ortaya çıkar (spontan mutasyon). Tüm vakaların sadece yüzde 15'inde bir ebeveynden miras var.

Şimdiye kadar, Diamond Blackfan Sendromunun ortaya çıkmasının gerçek nedeni bilinmemektedir. Ancak doktorlar, bunun sözde eritrosit kök hücrelerinin konjenital bir anomalisi olduğundan şüpheleniyorlar. Anormallik nedeniyle, kemik iliğinde bulunan eritrosit kök hücreleri yetersiz tedarik edilir, böylece düşük sayıda kırmızı kan hücresi de olur.

Nedeni bilinmediğinden, doktorlar çoğunlukla semptomatik tedavi ile hareket eder veya sendromun önlenmesi mümkün değildir. Ancak Diamond Blackfan Sendromunun nedeni bilinmese bile, tıp uzmanları hastalığı çok iyi bir şekilde tedavi edebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Diamond-Blackfan sendromu ağırlıklı olarak ilk altı ayda ortaya çıkar; Tüm vakaların yüzde 50'sinde, ilk semptomlar üç aylık yaşamdan sonra ortaya çıkıyor. Vakaların yaklaşık beşte biri, yeni doğan bebekler "tipik solgunluk" ile doğduğundan, Diamond-Blackfan-Sendromu doğumdan sonra zaten belirlenebilir.

Çoğu durumda, Diamond Blackfan Sendromu olan kişiler malformasyonlardan muzdariptir. Doktorlar mikrosefali (çok küçük bir kafatası), yarık dudak ve damak ve hatta çok küçük gözbebeklerini (mikroftalmi) teşhis eder. Bazen hipertelorizm (gözler birbirinden çok uzakta) veya doğal olmayan bir şekilde yüksek damak da teşhis edilebilir; tüm bu noktalar Diamond-Blackfan Sendromu için klasiktir.

Dahası, etkilenenlerin yüzde 50'si kısa; etkilenenlerin yaklaşık üçte biri bir kalp kusurundan muzdariptir veya parmaklarda veya baş parmaklarında malformasyonlar ve böbreklerde malformasyonlar vardır. Bazen zihinsel gelişim de gecikebilir.

Hastalığın seyri olumlu. Elbette güçlü özellikler de var; Ancak bir kural olarak, Diamond-Blackfan Sendromu iyi tedavi edilebilir veya bazen iyileştirilebilir.

Teşhis

Sözde eritroblast eksikliği, Diamond-Blackfan sendromunun karakteristiğidir. Retikülositopeni ile birlikte konjenital eritroblastofti (kemik iliğindeki eritropoietik doku azalmaktadır), genital sistemdeki herhangi bir malformasyon veya etkilenen kişinin klasik yüz ifadesi (psödomongoloid alışkanlık) Diamond-Blackfan sendromunun tipik özellikleridir.

Diamond Blackfan Sendromu olduğunu düşündüren diğer işaretler: mikrosefali, Gotik damak, mikroftalmi veya hipertelorizm. Bunlar klasik özellikler olsa bile doktorun da kan testi yaptırması gerekir.

Kan testleri, Diamond Blackfan Sendromuna sahip olup olmadığınızı belirleyebilir. Etkilenmeyenler 11 g / dl'nin üzerinde bir hemoglobin değerine (Hb değeri) sahipken, Diamond-Blackfan sendromundaki değer 6 g / dl'nin altındadır. Doktor, Diamond-Blackfan sendromunu, değişikliklerin belirlenebileceği bir kan testi ve kemik iliği ponksiyonu ile teşhis edebilir.

Tüm vakaların yaklaşık yüzde 20 ila 25'inde, Diamond-Blackfan Sendromu ayrıca bir genetik test kullanılarak teşhis edilebilir. Doktor, daha sonra Diamond-Blackfan sendromunu tetikleyen sözde RPS19 geninde bir mutasyon buldu.

Komplikasyonlar

Diamond-Blackfan-Sendromu bebeklerde ve çocuklarda çok küçük yaşta ortaya çıkar ve aşırı derecede soluk bir yüze ve ayrıca tüm vücuda yol açar. Ek olarak, birçok hasta, nispeten geniş olan küçük gözlerden veya gözlerden muzdariptir, böylece hastanın benlik saygısı da sendrom tarafından azalır. Çoğunlukla dudak ve damak yarığı da vardır.

Etkilenenler ayrıca kısa boyludur ve çeşitli kalp kusurlarından muzdariptir. Kalp kusurları, yaşam beklentisini azaltabilir. Nadir durumlarda, Diamond-Blackfan Sendromu çocuğun psikolojik gelişimini de kısıtlar, böylece gerilik meydana gelebilir.

Diamond-Blackfan sendromu, kortizon ile nispeten iyi tedavi edilebilir; çoğu durumda tedavi olumlu bir sonuca yol açar. Ciddi vakalar da kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Belirli koşullar altında, sendrom tamamen iyileştirilebilir, böylece yaşam boyunca başka komplikasyonlar yaşanmaz. Kalp kusuru düzenli olarak doktor tarafından muayene edilmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir ki komplikasyonlara yol açmasın.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Malformasyonlarla doğan çocuklar her zaman muayene edilmeli ve tıbbi gözetim altına alınmalıdır. Tipik belirtilere ek olarak - çok küçük gözbebekleri, geniş aralıklı gözler veya yarık dudak ve damak dahil - dikkat çekici bir soluk yüz varsa, Diamond-Blackfan Sendromuna sahip olmanız mümkündür. Bu durumda ebeveynler derhal çocuk doktoru ile görüşmelidir. Boy kısalığı, parmaklarda bozukluklar ve böbrek veya kalp hastalığı gibi semptomlar en iyi şekilde derhal açıklığa kavuşturulur.

Sendrom erken fark edilir ve tedavi edilirse, iyileşme şansı genellikle nispeten yüksektir. Bu nedenle belirtilen belirtiler fark edilirse doktora gidiniz. Hayatın ilerleyen dönemlerinde sendromun tekrarlayan semptom ve semptomları varsa, tıbbi bir açıklama her zaman gereklidir. Diamond-Black Sendromu sıklıkla depresyon veya aşağılık kompleksleri gibi duygusal şikayetlere yol açtığı için psikolojik desteğe de başvurulmalıdır. Kardiyovasküler problemler veya böbrek yetmezliği belirtileri fark edilir hale gelirse, acil doktor derhal uyarılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Diamond-Blackfan-Sendromu, kortikosteroidlerle nispeten iyi tedavi edilebilir. Çalışmalar, etkilenenlerin yaklaşık yüzde 82'sinin kortikosteroid tedavisine çok iyi yanıt verdiğini göstermiştir; Bununla birlikte, etkilenenlerin ancak yaşamın ilk yılından sonra ilgili tedaviyle temasa geçmesi önemlidir.

Halen yaşamlarının ilk yılında olan veya kortikosteroidlerle tedaviye gerçekten yanıt vermeyen kişiler, Diamond-Blackfan sendromunun tedavi edilebilmesi için kan transfüzyonu alırlar. Doktorun vücutta demirin birikmesini önlemesi önemlidir; Doktor, her durumda önlenmesi gereken hemosiderozdan bahseder.

Diğer bir tedavi seçeneği de kök hücre nakli veya kemik iliği naklidir - BMT Bu tedavi ile Diamond-Blackfan-Sendromu iyileştirilebilir. Özellikle, kortikosteroid tedavisini tolere edemedikleri için nakillere bağımlı olan kişiler, sık sık nakil bazen organlara zarar verdiğinden, tekrar tekrar nakil ile tedavi edilir.

Şu anda, kemik iliği nakli, Diamond Blackfan Sendromunu gerçekten iyileştirebilecek tek tedavidir. Bununla birlikte, aile üyesi olmayan bir üyeden bağış o kadar risklidir ki, bireysel durumlarda risk alıp almayacağının tartılması gerekir. Kemik iliği nakli, sendromu kesinlikle iyileştirebilecek tek tedavi şeklidir. Benzer bir etkiye sahip diğer tedavi seçenekleri şu anda bilinmemektedir.

Görünüm ve tahmin

Diamond-Blackfan Sendromunun nedeni ve gelişimi hala belirsiz olduğundan, bu hastalık için nedensel tedavi uygulanamaz. Bu nedenle etkilenenler, semptomları hafifletmek için tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır.

Diamond Blackfan Sendromu için bir tedavi yoksa, hasta bir kalp kusuru ve böbreklerde malformasyonlardan muzdariptir. İlgili kişiye uygun destek verilmezse, zihinsel gelişimde gecikmeler olabilir ve bu da gecikmeye neden olur. Yarık damak nedeniyle, birçok hasta yiyecek ve sıvı alırken rahatsızlık duymaktadır. Çeşitli şekil bozuklukları bazı durumlarda alay veya zorbalığa da yol açabilir ve bu nedenle psikolojik şikayetlere de neden olabilir.

Sendrom genellikle çeşitli cerrahi müdahaleler ve ilgili çocuğa özel destek yoluyla tedavi edilir. Bu, semptomların çoğunu hafifletecek ve çocuğun normal şekilde gelişmesine izin verecektir. Kalp ve böbreklerdeki malformasyonlar da tedavi edilir, böylece yaşam beklentisi kısalmaz. Bir kemik iliği nakli, Diamond Blackfan Sendromunu da tamamen iyileştirebilir, bu nedenle bu durumun genel görünümü nispeten iyidir.

önleme

Diamond-Blackfan-Sendromu engellenemez veya engellenemez. Esas olarak, doktorların Diamond Blackfan Sendromu için tetikleyici olduğu düşünülen bir nedeni henüz bulamamaları.

tamamlayıcı tedavi

Diamond-Blackfan sendromu durumunda, çoğu durumda hasta için özel bir önlem veya takip bakımı seçeneği yoktur. İlgili kişi, semptomların kötüleşmemesi için öncelikle bu hastalığın erken teşhisine ve ardından tedavisine bağlıdır. Sendromun kendisi ne kadar erken fark edilirse, genellikle bu hastalığın ilerideki seyri o kadar iyi olur.

Diamond-Blackfan sendromunun kökeni de henüz bilinmediğinden, hastalığın doğrudan tedavisi görece güçtür. Tedavinin kendisi ilaç yardımı ile gerçekleşir. Etkilenenler, düzenli alım ve doğru doza bağlıdır. Herhangi bir sorunuz varsa veya net değilseniz, her zaman önce bir doktora danışmalısınız.

Bununla birlikte, ağır vakalarda, ilgili kişinin hayatta kalabilmesi için organ nakli bile gereklidir. Genel olarak sağlıklı beslenme ile sağlıklı bir yaşam tarzı, tütün ve alkolden uzak durmanın kurs üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Ancak birçok durumda Diamond-Blackfan sendromundan etkilenen kişinin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kronik anemi, uygun bir diyetle olumlu şekilde desteklenebilir. Düzenli olarak tüketildiğinde kırmızı kan hücrelerinin üretimi üzerinde faydalı etkisi olan birkaç gıda vardır. Semptomlardan veya iyileşmeden kurtulma elde edilmez, ancak geleneksel tıbbi önlemlere ek olarak sağlıkta bir iyileşme sağlanabilir.

Bakliyat, kuruyemiş veya tohum tüketimi demir alımına neden olur. Demir, hemoglobinde bulunduğundan, sonuçta insan organlarına daha güçlü bir yaşamsal güç sağlar. Ayrıca beyin aktivitesi geliştirildi. Yumurta sarısı tüketimi aynı zamanda bir demir ve dahası hayati proteinleri de beraberinde getirir. Bunlar hemoglobin oluşumu için gereklidir.

Diamond Blackfan Sendromu durumunda olası kendi kendine yardım önlemlerinin bir parçası olarak pancar, nar, baharatlar ve otlar da menüde yer almalıdır. Bahsedilen doğal ürünler kan üretimini teşvik eder, vücudun kendi savunma sistemini güçlendirir ve sağlıkta bir iyileşmeye yol açar.

Ayrıca hastalar zihinsel güçlerini güçlendirmelidir. Gevşeme tekniklerinin yardımıyla stresörler azaltılır ve iç stabilite desteklenir. Bu, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir ve semptomlarda bir azalmaya yol açabilir. Uyku hijyeni, organizmanın dinlenirken yeterince yenilenebilmesi için optimize edilmelidir.