Ektodermal displazi

İçinde Ektodermal displazi ektodermden kaynaklanan, genetik olarak belirlenmiş doku ve vücut parçaları malformasyonları grubudur. Ektodermal displazinin ortak kısaltması ED'dir. Terim, özellikle tırnaklar, saçlar, cilt, ter bezleri ve dişler olmak üzere çok çeşitli hastalıkları ve patolojik bozuklukları ifade eder. Ektodermal displazi, örneğin Ellis-van-Creveld sendromunda, Christ-Siemens-Touraine sendromunda, Hay-Wells sendromunda ve Goltz-Gorlin sendromunda ortaya çıkar.

Ektodermal displazi nedir?

Ektodermal displazi bağlamında, hasta insanlar dış kotiledondan kaynaklanan çeşitli yapı deformitelerinden muzdariptir.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermal displazi, ektoderm bozukluğundan kaynaklanan çeşitli hastalıkları ve patolojik olayları özetler. Dış kotiledon olarak bilinen şey budur. Ektoderm, vücuttaki saç, tırnaklar ve dişler gibi çeşitli bileşen ve dokuların kökenidir.

Ektodermal displazi iki kategoriye ayrılır. Tip 1'de hasta kişide ektodermden kaynaklanan en az iki farklı unsurda anormallik vardır. Tip 2 ektodermal displazi kendini dişlerin, tırnakların veya saçların malformasyonları ve dudak, kulak veya ayak tabanı gibi vücudun diğer bölgelerinde ek bir anormallik olarak gösterir.

Genel olarak, ektodermal displazinin nedenleri doğası gereği genetiktir, böylece hastalık doğumdan itibaren hastada sabitlenir. Miras seçenekleri farklıdır ve duruma göre değişir. Otozomal dominant, x kromozomal dominant ve resesif kalıtım mümkündür.

Ektodermal displazinin prevalansının 10.000'de 7 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Bugüne kadar, hastalığın 150'den fazla farklı tezahürü bilinmektedir. Ektodermal displazi, çeşitli patolojik sendromlarla ilişkilidir.

Bunlar, örneğin, Ekstremite-Meme Sendromu, Rosselli-Gulienetti Sendromu, Ladda-Zonana-Ramer Sendromu ve Rapp-Hodgkin Sendromunu içerir. Ektodermal displazi ayrıca Zlotogora-Ogur sendromunda, oligodontik kanser yatkınlık sendromunda ve juvenil maküler distrofili hipotrikozda çeşitli formlarda ortaya çıkar.

nedenleri

Sorumlu genetik mutasyonlara dayanarak, ektodermal displazi çeşitli gruplara ayrılabilir. Kalıtım modeline göre, çerçeve içinde ektodermal displazinin ortaya çıktığı çeşitli sendromlar vardır.

X'e bağlı kalıtım durumunda, örneğin Christ-Siemens-Touraine sendromunda ektodermal displazi meydana gelir. Otozomal resesif tip, örneğin Clouston sendromunda veya Halal-Setton-Wang sendromunda mevcuttur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kızarıklık ve egzamaya karşı ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ektodermal displazi bağlamında, hasta insanlar dış kotiledondan kaynaklanan çeşitli yapı deformitelerinden muzdariptir. Bu nedenle, "ektodermal displazi" terimi, genetik olan ve çeşitli sendromlarda kendini gösteren çeşitli hastalıklar için toplu bir terimdir. Ektodermal displazi, mevcut hastalık sendromuna bağlı olarak farklı şikayetlerde kendini gösterir.

Bununla birlikte, sendromların çoğunun ortak noktası tırnak, saç, ter bezleri veya deride bozukluklara sahip olmalarıdır. Bazen anormallikler, örneğin yarık dudak ve damak bağlamında ayak tabanlarını veya dudaklarını da etkiler. Ektodermal displaziye bağlı olarak, hastalarda örneğin dişlerde veya el ve ayak tırnaklarında konjenital malformasyonlar görülür.

Ektodermal displazinin meydana geldiği tipik hastalıklar, örneğin Hay-Wells sendromu, Pachyonychia congenita, Naegeli sendromu, AREDYLD sendromu, ANOTHER sendromu ve OLEDAID sendromudur. Ektodermal displazi, Sensenbrenner Sendromu, Basan Sendromu, CHIME Sendromu ve Setleis Sendromunda da kendini gösterir.

Ektodermal displazi ile tırnak veya diş gibi yapıların şekil bozukluklarına ek olarak başka şikayetler de mümkündür. Örneğin, bazı insanlar işitme kaybı, körlük ve yetersiz zihinsel becerilerden muzdariptir. Bazen merkezi sinir sisteminde veya doğum dişlerinde malformasyonlar meydana gelir.

Bazı kişilerde ektodermal displazi kendini McGrath sendromu, EEM sendromu, Stoll-Alembik-Finck sendromu, diş-saç-tırnak-parmak-Palma sendromu ve Schöpf-Schulz-Passarge sendromu bağlamında gösterir. . Ek olarak, kafa derisinin malformasyonları ile birlikte kraniyoektodermal ve odonto-oniko-hipohidrotik displazide karşılık gelen bozukluklar vardır. Tipik ektodermal displazi bozuklukları ayrıca triko-okülo-dermo-vertebral sendrom, serebellar ataksi ve immün yetmezlikli hipohidrotik ektodermal displazide ifade edilir.

Teşhis

Ektodermal displazi teşhisi genellikle birlikte çalışan farklı uzmanlar tarafından yapılır. Çünkü etkilenen vücut bölümleri genellikle çok farklıdır, örneğin deri ve dişlerde aynı anda meydana gelen şekil bozuklukları. Ektodermal displazi birçok sendrom için genel bir terim olduğundan, onu ilgili hastalık sendromuna atamak genellikle zordur.

Çünkü semptomlar kısmen benzer, ancak her zaman bağımsız sendromlar oluşturacak kadar farklıdır. Hastanın DNA'sının genetik analizi, mevcut gen mutasyonlarını tanımlamak için önemlidir. İlgili kalıtım bilgisi, ilgili sendroma atamayı da kolaylaştırır.

Komplikasyonlar

Ektodermal displazi ile vücutta hastanın günlük hayatını zorlaştıran ve komplikasyonlara yol açabilen çok farklı şekil bozuklukları meydana gelir. Çoğunlukla ter bezlerinde ve saçta bozukluklar vardır. Dişlerde ve tırnaklarda da şekil bozuklukları meydana gelebilir ve şiddetli ağrıya neden olabilir.

Ek olarak, etkilenen kişi bazen düşük benlik saygısından muzdariptir çünkü malformasyonlar görsel olarak fark edilir. Çoğu zaman, körlük ve işitme kaybı yaşamın akışı içinde de ortaya çıkar, bu nedenle etkilenen kişi diğer insanların yardımına bağlıdır ve kendi başına günlük yaşamla baş edemez. Kural olarak, aynı zamanda azaltılmış bir zeka ve dolayısıyla bir gecikme söz konusudur.

Bağışıklık yetersizliği nedeniyle, etkilenenlerin grip ve diğer enfeksiyonlara yakalanma olasılığı daha yüksektir. Hastalık için nedensel bir tedavi yapılması mümkün değildir. Saç dökülmesi meydana gelirse peruk kullanılabilir. Diğer şekil bozuklukları cerrahi müdahaleler ve kozmetik tedavilerle düzeltilir.

Ancak sağırlık ve körlüğü tedavi etmek veya önlemek mümkün değildir. Hastalık nedeniyle yaşam kalitesi büyük ölçüde azalır. Hastanın kendisine ek olarak, ebeveynler de psikolojik problemlerle ağır yük altındadır.

Ne zaman bir doktora görünmelisiniz?

Ektodermal displazi durumunda, her zaman doktor tarafından yakın takip gereklidir. Deformiteler ağrıya, şekil bozukluklarına ve diğer sorunlara neden oluyorsa sorumlu doktora başvurulmalıdır. İkincil bir hastalığın belirtileri varsa, şüpheyi netleştirebilecek veya dışlayabilecek bir uzmana çocukla danışılmalıdır. Körlük, işitme kaybı veya zihinsel yetersizlik gibi rahatsızlıklar ilgili uzmana sunulmalıdır.

Ektodermal displazi nedeniyle bir kaza meydana gelirse, acil servisler hemen aranmalıdır. Daha az ciddi komplikasyonların olması durumunda, ilk önce acil tıbbi hizmetten tavsiye istenebilir. Uzun vadede tedavi eden doktorla malformasyonları düzeltebilecek kozmetik ve cerrahi seçenekler hakkında konuşmalısınız.

Belirtilere bağlı olarak farklı kozmetik ve cerrahi işlemler söz konusudur. Dişlerde ciddi şekil bozuklukları olması durumunda ortodontik tedavi uygulanabilirken, saç bozuklukları perukla gizlenebilmektedir. Bu önlemleri tek başına tartışmak için düzenli olarak doktorunuza danışmalısınız.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Ektodermal displazi için nedensel bir terapi şu anda henüz uygulanabilir değildir. Çünkü çeşitli sendromlar, tıbbın halihazırda hiçbir etkisi olmayan genetik olarak belirlenmiş kusurlardır. Bununla birlikte, mevcut sendroma bağlı olarak ektodermal displazi için çok sayıda semptomatik tedavi seçeneği vardır.

Örneğin kozmetik ve cerrahi prosedürlerle çok sayıda kusur ortadan kaldırılabilir veya hafifletilebilir. Örneğin dişlerde ciddi deformiteler olması durumunda ortodontik tedavi uygulanır. Tırnaklar kusurluysa cerrahi müdahaleler bir seçenektir. Saç derisinin büyümesindeki rahatsızlıklar genellikle peruklarla gizlenebilir.

Görünüm ve tahmin

Ektodermal displazinin tüm biçimleri kronik hastalıklardır. Yani tedavisi mümkün değil. Daha ileri prognoz, öncelikle ektodermal displazinin tipine bağlıdır. Hastalığın seyri temelde çevresel etkilere ve belirli genetik faktörlere bağlıdır. Bununla birlikte, bebeklik ve erken çocukluk döneminde etkilenenler hızlı ve yeterli bir şekilde tedavi edilirse, en azından çoğu ektodermal displazi formu normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir.

Bununla birlikte, erken çocukluk döneminde şiddetli solunum yolu enfeksiyonları, aşırı ısınma dönemleri veya diğer ciddi komplikasyonlar ortaya çıkarsa, belirli kısıtlamalar ve gelişim gecikmeleri meydana gelebilir. Uygun karşı önlemlerin yeterince hızlı alınmadığı erken bir aşırı ısınma durumu, beyin hasarına neden olabilir ve bu da daha sonra zihinsel ve / veya motor gelişimde gecikmelere yol açabilir.

Çocukluk çağında yapılan cerrahi müdahalelere bağlı olarak dentomaksiller anormallikleri olan yetişkinlikte ek ağız cerrahisi gerekebilir. Bundan bağımsız olarak, etkilenenlerin yetişkinlikte başka kısıtlamalarla yaşamalarına gerek yoktur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kızarıklık ve egzamaya karşı ilaçlar

önleme

Ektodermal displazinin nedeni mevcut tıbbi bilgi durumuyla önlenemez. Bireysel vakaya uyarlanan tedavi önlemlerinin yardımıyla, çok sayıda hasta hala yüksek bir yaşam kalitesine ulaşmaktadır.

tamamlayıcı tedavi

Bu hastalık durumunda, takip bakımı için önlemler veya seçenekler genellikle nispeten güçtür ve hatta hiç mümkün değildir. Öncelikle ve en önemlisi, semptomların hızlı ve her şeyden önce erken tespiti ve teşhisi yapılmalıdır, böylece semptomların daha fazla komplikasyonundan veya daha fazla kötüleşmesinden kaçınılabilir. Kendi kendine iyileşme de gerçekleşemez, bu nedenle erken teşhis her zaman hastalığın ilerleyişinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Bu hastalık da genetik bir neden olduğu için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik test de yapılabilir. Bu, hastalığın çocuklara geçmesini engelleyebilir. Bu hastalığın tedavisi cerrahi müdahaleler yardımı ile yapılmaktadır.

Bu tür işlemlerden sonra ilgili kişi mutlaka gevşemeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Zor veya stresli faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Tırnaklarda veya saçta herhangi bir rahatsızlık olması durumunda, tedavinin hızlı bir şekilde yapılabilmesi için derhal bir doktora danışılmalıdır. Bu hastalığın, etkilenen kişinin yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur.

Bunu kendin yapabilirsin

Hipertermi hastaları, günlük ortamlarında kontrolsüz ısıya maruz kaldıkları durumlarda kendilerini bulmamaya özen göstermelidir.

Bu nedenle, yalnızca etkilenenler için özel soğutma yelekleri ve şapkaları giymekle kalmayıp, aynı zamanda yıl boyunca ısı zirvelerinin olmamasıyla karakterize edilen iklimsel olarak daha elverişli bölgelerde yaşamayı düşünmek de tavsiye edilir. Soğuk içeceklerin düzenli hidrasyonu ve nemli giysiler giymek, daha sıcak alanlarda bile hoş bir soğumaya katkıda bulunabilir.

Düzenli, soğuk duş, çocuklukta spordan kaçınma ve düzenli nemlendirici göz damlası kullanımı, günlük yaşamda semptomların gözle görülür şekilde hafifletilmesine yol açan birçok önlemden sadece birkaçıdır.

Protezler yardımı ile uygun estetik rehabilitasyon önlemleri ile yüksek malformasyon oranlarının önüne geçilebilir. Genellikle bununla ilişkilendirilen çene yanlış hizalamalarının düzeltilmesi, daha net telaffuz, iyileştirilmiş çiğneme davranışı ve görsel olarak geliştirilmiş bir görünüme yol açar ve bu da yaşam kalitesinin artmasıyla sonuçlanır.

Konuşma terapisi yardımı, genellikle ektodermal displazi ile bağlantılı olarak ortaya çıkan konuşma ve artikülasyon bozukluklarını etkili bir şekilde tedavi edebilir ve benlik saygısı ve sosyal becerileri artırmaya yardımcı olabilir.

Kendini psikolojik olarak stabilize etmek ve tüm zayıflatıcı hastalık semptomlarına rağmen maksimum yaşam kalitesi elde etmek için, bazı kendi kendine yardım grupları, hastalıkla günlük olarak başa çıkma konusunda yardım sunmanın yanı sıra, etkilenenlerle alışverişte bulunur.