Fanconi anemisi

Kalıtsal hastalık Fanconi anemisi çok nadir durumlarda ortaya çıkar. Uygun koşullar altında hastalık tedavi edilebilir.

Fanconi Anemisi nedir?

Fanconi anemisi başlangıçta tedavi edilmezse, en kötü durumda, çocuk böbrek yetmezliğinden öldüğü için çocuğun ölümüne yol açabilir.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconi anemisi, tıpta kalıtsal bir anemi (anemi) türüdür. Bu çok nadir görülen kalıtsal hastalığın bir parçası olarak, etkilenenlerde kırmızı ve beyaz kan hücrelerinin üretimi sınırlıdır.

Ek olarak, çoğu durumda Fanconi anemisi, mevcut kan hücrelerinin daha fazla parçalanmasına yol açar. Fanconi anemisi ismini İsviçreli çocuk doktoru Guido Fanconi'den almıştır. Fanconi anemisi, etkilenen her kişide aynı görünümü göstermez; bu nedenle tıpta hastalığın farklı alt grupları tanımlanmıştır.

Almanya'daki 1.000.000 yenidoğandan yalnızca 5 ila 10'unun Fanconi anemisinden etkilendiği tahmin edilmektedir. Hastalıkla ilişkilendirilebilecek tipik semptomlar arasında malformasyonlar, nispeten küçük bir baş çevresi ve / veya kemik iliğinin gerilemesi yer alır. Fanconi anemisinden etkilenen kişiler genellikle enfeksiyonlara daha duyarlıdır ve gözle görülür derecede soluktur.

nedenleri

Fanconi anemisine, kalıtsal bir genetik bozukluk neden olur.Yalnızca anne ve babanın kusurun taşıyıcıları olması halinde, genetik kusurun ebeveynler tarafından aktarılması riski vardır - çoğu durumda, Fanconi anemisinin altında yatan genetik kusurun taşıyıcıları kendileri hasta değildir ve bu nedenle çoğu zaman bilmez miras alabilecekleri kusur hakkında.

Her iki ebeveyn de ilgili genetik kusurun taşıyıcısı ise, çocuğun hamilelik sırasında Fanconi anemisine yakalanma riski yaklaşık% 25'tir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Fanconi anemisi, ilgili kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olan çok ciddi semptomlarla ilişkilidir. Kural olarak, hastalar zaten doğuştan olan ve dolayısıyla genç yaşta şikayetlere yol açan çeşitli şekil bozukluklarından muzdariptir. Malformasyonlar farklı bölgeleri etkileyebilir, böylece kollar, kulaklar, böbrekler ve kalp sıklıkla etkilenir.

Fanconi anemisi başlangıçta tedavi edilmezse, en kötü durumda, çocuk böbrek yetmezliğinden öldüğü için çocuğun ölümüne yol açabilir. Fanconi anemisine bağlı olarak sıklıkla hastalar çok küçük bir baştan veya kısa boydan muzdariptir. Sonuç olarak, birçok hasta kendini güzel hissetmez ve bu nedenle de aşağılık komplekslerinden veya önemli ölçüde azalmış benlik saygısından muzdariptir.

Bu hastalıktan kaynaklanan lösemi riski de önemli ölçüde artar, böylece etkilenen birçok kişi de bu hastalıktan hastalanır. Ayrıca Fanconi anemisi, kemik iliğinin şiddetli gerilemesine ve ayrıca ciltte pigment bozukluklarına yol açar. Sadece etkilenenler değil, aynı zamanda ebeveynler ve yakınları da bu hastalıktan ağır psikolojik şikayetlerden muzdariptir. Kural olarak, etkilenenlerin yaşam beklentisi Fanconi anemisi tarafından azaltılır.

Teşhis ve kurs

Fanconi anemisinin şüpheli teşhisi çoğu durumda tipik semptomlara dayanılarak konulabilir. Belirtilen semptomlara ek olarak, bu aynı zamanda etkilenen kişilerde hafif bir şaşı açısını da içerir veya hafif, kahverengimsi pigment lekeleri (ayrıca sözde Lait noktalarındaki Cafe).

Şüpheli teşhis daha sonra öncelikle sözde bir kromozom kırılma analizi yapılarak doğrulanabilir; Burada, örneğin, bir hastadan alınan kan hücreleri, daha düşük hayatta kalma oranları (Fanconi anemisinin varlığı için bir işaret) belirgin hale gelecek şekilde kimyasal olarak manipüle edilir. Ultrason gibi görüntüleme yöntemleri, daha sonraki aşamalarda iç organlardaki malformasyonların şeklini ve şiddetini belirlemek için kullanılır.

Fanconi anemisinin şekline bağlı olarak, hastalığın seyri de farklılık gösterir. Ancak çoğu durumda, kemik iliği 3-5 yaş civarındaki etkilenmiş çocuklarda gerilemeye başlar ve bu hastalık ilerledikçe artar. Tıptaki gelişmelerle birlikte, kemik iliği nakli gibi önlemler bazı durumlarda Fanconi anemisini iyileştirebilir; Bununla birlikte, genetik kusuru olan hücreler hala etkilenenlerin vücudunda kaldığı için, örneğin tümör geliştirme (yeni doku oluşumu) riski hala artmaktadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Fanconi anemisi genellikle doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir ve tedavi edilir. Yaşamın ilk birkaç yılında, semptomlar çeşitlilik gösterdiğinden ve bireysel olarak tedavi edilmesi gerektiğinden, düzenli olarak doktor ziyaretleri endikedir. Çoğu zaman, erken çocukluk döneminde açıklığa kavuşturulması ve tedavi edilmesi gereken başka malformasyonlar ve malformasyonlar ortaya çıkar. Çocuk ağrıdan şikayet ederse veya olağandışı semptomlar geliştirirse, sorumlu doktora danışılmalıdır.

Çocuğun kardiyovasküler sorunları ve böbrek veya karaciğer hastalığı belirtileri varsa, en iyisi onları en yakın kliniğe götürmektir. Sorumlu doktor, iç organlarda herhangi bir bozukluk olup olmadığını belirlemek için görüntüleme prosedürlerini kullanabilir ve gerekli adımları atabilir.

Her durumda, Fanconi anemisi bir uzman tarafından kapsamlı izleme ve tedavi gerektirir. Genellikle çeşitli rahatsızlıklar olduğu için başka doktorlara danışılmalıdır. Örneğin pigment bozuklukları durumunda dermatologla konuşabilirsiniz, kalpteki malformasyonlar bir kardiyolog veya dahiliyeci tarafından tedavi edilebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Fanconi anemisinin tedavisinde olası bir terapi bileşeni, androjen preparatlarının, yani yapay olarak üretilmiş erkek seks hormonlarını içeren preparatların uygulanmasıdır.

Birçok hastada bu preparatlar, Fanconi anemisinin varlığına rağmen birkaç yıla kadar bir süre boyunca kan oluşumunu stabilize etmeye yardımcı olur. Androjen preparatlarının da yan etkileri olabileceğinden, bununla birlikte, çeşitli etkilenen kişiler için karşılık gelen ilaç uygulamasının azaltılması veya tamamen durdurulması gerekebilir.

Fanconi anemisinin tedavisine yol açabilecek bir yöntem, uygun donörlerden sağlıklı kemik iliğinin nakledilmesidir. Uzmanlara göre, kemik iliği donörü bir kardeş, yani yakın bir akraba ise terapötik başarı şansı nispeten daha yüksektir.

Altta yatan hastalığın tedavisine eşlik eden, etkilenen bir kişinin şikayetleri ile koordineli olarak Fanconi anemisi bağlamında semptomlar için bir terapi vardır.

Görünüm ve tahmin

Mevcut bir Fanconi anemisi, çok nadir görülen bir malformasyon sendromudur. Etkilenen insanlar doğumdan itibaren kısa boyludur ve her türden çeşitli malformasyonlardan muzdariptir Tam bir iyileşme olasılığı ve prognozu yalnızca kemik iliği nakline bağlıdır. Kemik iliği nakli gerçekleşirse, hasta kişi Fanconi anemisinden tamamen iyileştirilebilir.

Kemik iliği nakli yoksa hastalığın seyri farklıdır. Böyle bir durumda önemli komplikasyonlar beklenebilir. Önceden Fanconi anemisi olan kişiler özellikle tek tümör oluşumuna duyarlıdır. O halde kemik iliği nakli yapılamıyorsa mutlaka tıbbi ve ilaç tedavisi yapılmalıdır. Ancak bu şekilde ilgili kişilerin hayatları korunabilir.

Bu tür bir tedaviden tamamen vazgeçilirse, akut bir yaşam tehlikesi bile vardır. Belirli koşullar altında kötü huylu tümörler oluşup vücudun her tarafına yayılabilir. Daha sonra herhangi bir komplikasyon olmaması için mevcut malformasyon da kalıcı olarak tedavi edilmelidir. Fanconi anemisinden muzdarip etkilenen kişiler derhal tıbbi ve ilaç tedavisi almalıdır. Bu, hastalığın tüm seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.

önleme

Fanconi anemisi gibi kalıtsal hastalıkları bir dereceye kadar önleyebilmek için çocuk sahibi olmak isteyen çiftler örneğin kendi genlerinin genetik analizini yaptırabilirler. Bu şekilde, her iki ebeveynin de Fanconi anemisinin altında yatan genetik kusurun taşıyıcısı olup olmadığı belirlenebilir. Genetik kusur her iki ebeveynde de mevcutsa, örneğin tıbbi genetik danışmanlık, riskler ve atılması gereken adımlar hakkında bilgi edinme fırsatı sunar.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu Fanconi anemisi vakasında, hastanın takip bakımı için çok az seçeneği vardır. Etkilenenler, kendi kendine iyileşme olamayacağından, daha fazla komplikasyon ve şikayetleri önlemek için öncelikle bu hastalığın tıbbi tedavisine bağımlıdır. Bazı durumlarda tam iyileşme de sağlanabilir.

Fanconi anemisi, hastalık doğru tedavi edilirse, hastanın yaşam beklentisi genellikle azalmaz. Etkilenenler, semptomları hafifleten ilaç ve preparatlara bağımlıdır. Bu, bir doktor tarafından düzenli olarak kontrol edilmesi gereken yan etkilere neden olabilir.

İlacı alırken dozajın doğru olduğundan ve komplikasyonları önlemek için düzenli olarak alındığından emin olun. Semptomları tedavi etmek, etkilenenler için günlük hayatı kolaylaştırabilir. Fanconi anemisi de malformasyonlara yol açabileceğinden, etkilenen bazı insanlar bu malformasyonları düzeltmek için cerrahi müdahalelere ihtiyaç duyar.

İşlem sonrası hasta dinlenmeli ve vücuda dikkat etmelidir. Kendi ailesi veya arkadaşları tarafından yoğun tedavi ve bakım da Fanconi anemisinin seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahip olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Fanconi anemisinde hastanın özel kendi kendine yardım seçeneği yoktur. Hastalığın kendisi ancak çok sınırlı ölçüde önlenebilir.

Önleme, öncelikle çocuklar büyümeden önce yapılması gereken bir genetik analiz yoluyla mümkündür. Bu, çocuklarda Fanconi anemisini önleyebilir. Bununla birlikte, genellikle hastalar semptomları hafifletmek için ilaç almaya bağımlıdır. Kemik iliği bağışının da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir.

Etkilenenler de pigment bozukluklarından muzdarip olduğundan, doğrudan güneş ışığından kaçınılmalıdır. Hastalar, daha fazla cilt rahatsızlığını önlemek için koruyucu giysiler ve ideal olarak güneş kremi giymelidir. Bu hastalığın diğer hastaları ile yapılan görüşmeler de olası psikolojik şikayetleri hafifletebilir. Çocuklar söz konusu olduğunda, hastalığın ilerideki seyrini açıklamak için ebeveynleriyle hassas tartışmalar yapmak gerekir. Olası riskler ve komplikasyonlardan da bahsedilebilir.

Çocuklar semptomlar nedeniyle zorbalık ve alay konusu olabilir ve bu nedenle psikolojik danışma almalıdır. Arkadaşların ve ailenin yardım ve bakımı da Fanconi anemisi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.