Fraser Sendromu

Şurada Fraser Sendromu birkaç fiziksel malformasyonla karakterize çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bireysel malformasyonların boyutu tekdüze değildir, bu nedenle ölü doğum vakaları ve doğumdan hemen sonra ölen çocuklara ek olarak, normal yaşam beklentisiyle etkilenenler de vardır. Tedavi, malformasyonun türüne bağlıdır.

Fraser Sendromu nedir?

Fraser Sendromu ilk olarak 1962'de İngiliz insan genetikçisi George R. Fraser tarafından tanımlandı. Başlıca semptomlarından biri olan göz kapaklarının kapalı fissürü nedeniyle bu hastalığa başlangıçta kriptoftalmi sendromu deniyordu. Sonraki yıllarda daha fazla vaka teşhis edildi.

Pek çok vakada, kriptoftalmiye ek olarak, komşu parmaklarda veya ayak parmaklarında (sindaktili olarak) yapışıklıklar bulundu. Bu nedenle, eşanlamlı terim kriptoftalmos sindaktili sendromu sıklıkla kullanılmıştır. Hastalığın diğer eşanlamlıları arasında Meyer-Schwickerath sendromu, Ullrich-Feichtiger sendromu veya Fraser-François sendromu bulunur.

Amerikalı insan genetikçisi Victor Almon McKusick'in adını taşıyan Fraser Sendromu terimi ana terim haline geldi. Toplamda bu sendromun yaklaşık 150 vaka raporu var. Bireysel malformasyonların farklı formları olduğu kabul edildi. Bazı hastalar, başka herhangi bir fiziksel deformite olmaksızın yalnızca kriptoftalmiden muzdariptir.

Diğer durumlarda, çeşitli dismorfizmler ortaya çıkar. Hastalığın farklı ana semptomları ve yan semptomları vardır, bireysel hastaların yaşam beklentisi de farklıdır. Etkilenen çocukların yüzde 25'i ölü doğmuştur. Hastaların diğer yüzde 20'si yaşamın ilk yılında böbrek veya gırtlak malformasyonlarından ölür. Bununla birlikte, çoğu insanın normal bir yaşam beklentisi vardır.

nedenleri

Otozomal resesif bir gen mutasyonu, Fraser sendromunun olası bir nedenidir. Vakaların çoğunda, kromozom 4'te bulunan FRAS1 geninde genetik bir kusur vardır. Diğer olası etkilenen genler, kromozom 12'de GRIP1 veya kromozom 13'te FREM2'dir.

FRAS1 geni, hücre dışı matrise ait bir proteini kodlar. Hücre dışı matrikste belirli proteinlerin eksikliği, embriyojenez sırasında büyüme süreçlerinde dengesizliklere yol açar. Etkilenen tüm genlerin kalıtımı otozomal resesiftir. Bu, hasta kişinin iki kusurlu gen için homozigot olması gerektiği anlamına gelir.

Mutasyona uğramış gen yalnızca bir kez mevcutsa, hastalık ortaya çıkmayacaktır. Sendrom ancak her iki ebeveynin de en az bir kusurlu genine sahip olması durumunda kalıtsal olabilir. Bu nedenle, bu sendrom, bu özel genetik kusuru olan akraba ebeveynlerin çocuklarında birikir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Fraser sendromu, çeşitli majör ve minör semptomların ortaya çıkması ile karakterizedir. İki ana semptom ve bir ikincil semptom veya bir ana semptom ve dört sekonder semptom ortaya çıkarsa, doğrulanmış bir tanı varsayılabilir.

Başlıca semptomlar, göz kapağı yarıklarının (kriptoftalmi) olmaması, ürogenital sistem organlarının böbrek veya genital organların malformasyonları, komşu el veya ayak parmaklarının yapışıklıkları (sindaktili) ve kusurlu veya eksik gözyaşı kanallarıdır.

İkincil semptomlar arasında küçük başlılık (mikrosefali), geniş göz rahatlaması (hipertelorizm), gırtlakta daralma veya yokluk, olgunlaşmamış fetal akciğer (pulmoner hipoplazi), pubik sempatizinin genişlemesi ve iskelet anormallikleri bulunur. Göbek veya meme başının yer değiştirmesi gibi kulak kepçelerinde, dudaklarda veya damakta da malformasyonlar görülür.

Bilişsel bozulmanın daha önce başka bir semptom olduğu varsayılıyordu. Ancak bu teyit edilmedi. Hastalığın prognozu böbreklerde, gırtlakta veya akciğerlerde meydana gelen herhangi bir malformasyona bağlıdır. Bunlar yüksek ölü doğum ve bebek ölüm oranlarına neden olur. Aksi takdirde ömür beklentisi kısıtlanmaz.

Teşhis ve kurs

Tıbbi geçmişe ek olarak, teşhis esas olarak ana ve ikincil semptomların kombinasyonu ile ilgilidir. Ana odak noktası gözleri, böbrekleri, gırtlağı ve akciğerleri incelemektir. Fraser sendromu, ultrason muayeneleri yardımıyla doğumdan önce teşhis edilebilir. Larinksin daralmasını veya kapanmasını gösteren ekojenik akciğerler tespit edilebilir.

Sürekli oluşan sıvı, larinksin daralması nedeniyle artık akciğerlere geri akamaz ve böylece fetal CHAOS (Konjenital Yüksek Hava Yolu Obstrüksiyon Sendromu) olarak da bilinen bir tıkanıklık oluşturur. "Konjenital Yüksek Hava Yolu Tıkanıklığı Sendromu", "üst solunum yollarının daralması" anlamına gelir.

Bu durum ölü doğuma neden olabilir ve gebeliğin olası sonlandırılması için tıbbi bir gösterge olarak kabul edilir. Doğum öncesi tanı ayrıca bir koryon villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla insan genetik incelemelerini de içerir.

Komplikasyonlar

Fraser sendromu genetik bir kusura dayanmaktadır, bu nedenle nedensel, iyileştirici bir tedavi mümkün değildir. Sendromun nadir olması ve etkilenenlerin yüksek ölüm oranı nedeniyle (etkilenenlerin neredeyse dörtte biri doğumdan önce ölüyor, bir diğer çeyrek yaşamın ilk yılında ölüyor), terapötik yaklaşımlar ve komplikasyonlar yetersiz bir şekilde tanımlanmaktadır.

Hayatta kalanlar, nasıl etkilendiklerine bağlı olarak genellikle cerrahi olarak tedavi edilir. Fraser sendromunun tedavisinde en yaygın komplikasyonlar bu nedenle ameliyatla ilişkili genel risklerdir. Bunlar, örneğin, bacak damar trombozları (bacaklarda kan pıhtıları, bir pulmoner damar tıkanması (pulmoner embolizm), sinir yaralanmaları ve enfeksiyonları içerir.Postoperatif olarak, kangren dahil olmak üzere artan yara iyileşme bozuklukları riski vardır.

Tedavi edilmezse, Fraser sendromunun yaygın semptomları, etkilenenlerin genel yaşamını ciddi şekilde etkileyebilir. Tedavi edilmeyen mikroftalmi (veya anoftalmi), zayıf olabilecek tam görme kaybına neden olur. Gözlerde kozmetik bir düzeltme yapılmazsa (örneğin, bir göz protezinin takılması veya güçlü şaşı düzeltilmesi), depresyonun ciddiyetine kadar psikolojik bozukluklar ana sonuçlardır.

Sindaktili (birlikte büyüyen parmaklar ve / veya ayak parmakları) tedavi edilmezse, motor beceriler ciddi şekilde bozulur - ciddiyetine bağlı olarak kavrama, kalem tutma veya yürüme pek mümkün değildir. Sıklıkla Fraser sendromu ile ilişkili böbrek agenezisi, tedavi edilmezse, hastanın ölümüne yol açar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Normdan sapan fiziksel anormallikler her zaman bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. İnsan vücudu, sapması bir hastalığın göstergesi olan temel bir yapıya sahiptir. Yapışıklıklar, şekil bozuklukları veya büyümeler olağandışı kabul edilir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. İnsan iskelet sisteminde değişiklikler varsa, başka şikayet olmasa bile doktor ziyareti gereklidir.

Hareket aralığındaki bozukluklar, kemikleşme veya kısıtlamalar bir doktor tarafından değerlendirilmelidir. Ayak parmakları ve parmaklar ayrı ayrı hareket ettirilemezse, farklı bir şekil nedeniyle değişmişse veya etkilenen kişinin elleri ve ayakları perdeli ise bir doktora danışılması tavsiye edilir.

Göz bebekleri arasındaki mesafe alışılmadıksa, gırtlak eksikse veya boğazda daralma varsa doktora ihtiyaç vardır. Başta kulaklar, gözler, burun veya dudaklar olmak üzere yüzdeki şekil bozuklukları tıbbi olarak muayene edilmelidir. Damak değişirse, gıda alımıyla ilgili sorunlara yol açabileceğinden bir doktora da ihtiyaç vardır.

Göbek veya meme uçları vücutta farklı pozisyonlarda ise bu özellikler mutlaka doktora sunulmalıdır. Olası eklem hareketlerindeki sapmalar veya eklemlerdeki görsel değişiklikler olağandışı kabul edilir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Mevcut deformasyonlar nedeniyle bireysel sistemler arızalanırsa, bir doktor gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Fraser sendromunda böbrek ve gırtlak malformasyonları başlıca ölüm nedenleridir. Bu nedenle doğumdan sonra gırtlakta bir malformasyon varsa hemen trakeotomi denilen bir ameliyat yapılmalıdır. Bir trakeotomi sırasında, hastanın havalandırılmasını sağlamak için nefes borusuna cerrahi erişim oluşturulur.

Daha sonraki yıllarda, mevcut duruma bağlı olarak, fonksiyon restorasyonu revize edilebilir. Ne yazık ki her iki böbreğin yokluğu yaşamla bağdaşmaz. Bu durumda artık tedavi mümkün değildir. Tek taraflı renal agenezide ise bir böbreğin işlevi korunur. Ayrıca göz kapağı çatlaklarının cerrahi olarak açılması hedeflenir. Bununla birlikte, bu işlem yalnızca gözbebekleri mevcutsa mantıklıdır.

Görünüm ve tahmin

Fraser sendromu, dünya çapında çok nadiren teşhis edilen bir hastalıktır. Teşhisin konulduğu neredeyse 150'den fazla belgelenmiş vaka yoktur. Şimdiye kadar çoğu hastanın yaşam beklentisi kısa. Ciddi şekil bozuklukları nedeniyle doğumda hemen veya doğumdan kısa bir süre sonra anne karnında ölürler. Bu çocuklar, gırtlak veya böbreklerde ciddi malformasyonlardan muzdaripti.

Fiziksel malformasyonlar bireysel olarak meydana geldiğinden, yaşam beklentisinde önemli bir azalma yaşamayan hastalar da vardır. Doğumdan sonraki cerrahi müdahalelerde birçok mutasyon optimize edilebilir, böylece yaşam kalitesinde iyileşme mümkün olur.

Hasta, göz kapağı çatlakları, gözyaşı kanalları veya el ve ayak parmaklarının yapışıklıkları için iyi bir prognoza sahiptir. Yaşamın ilk birkaç yılında büyüme ve gelişme sürecinde düzeltici önlemler zaten alınabilir. İstenilen değişiklikler en geç fiziksel büyümenin sona ermesiyle yapılır.

Genetik hastalıkla tam bir tedavi mümkün değildir. İnsan DNA'sı değiştirilemez ve değiştirilmemelidir. Yine de mevcut terapi ve tedavi seçenekleri ile semptomlar iyi ve yeterli bir şekilde tedavi edilebilir. Ürogenital sistemin genital organlarının veya organlarının malformasyonları ikincil hastalıklara yol açabilir. Bazı durumlarda hasta donör organlara bağımlıdır.

önleme

Fraser sendromu genetiktir ve genellikle ilgili evliliklerde ortaya çıkar. Aile öyküsü varsa, genetik danışmanlık ve gerekirse çocuk sahibi olmak istiyorsanız DNA testi kullanılmalıdır. Ayrıca Fraser sendromunu prenatal olarak teşhis etmek için kullanılabilecek doğum öncesi muayene yöntemleri mevcuttur.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, genetik bir hastalık olduğu için Fraser sendromundan etkilenenler için özel bir takip seçeneği bulunmamaktadır. Dolayısıyla hasta, daha fazla komplikasyonu önlemek ve yaşam beklentisinin azalmasını önlemek için bu hastalığın tamamen semptomatik tedavisine bağımlıdır. Fraser sendromunda kendi kendine iyileşme beklenmez.

Semptomatik tedavi ile normal yaşam beklentisi genellikle korunabilir. Çoğu durumda bu şikayetin tedavisi ameliyatla çözülür. Belirli bir komplikasyon yoktur ve tekrar ventilasyon sağlanabilir. Bu zahmetli işlemden sonra, etkilenen kişi dinlenmeli ve vücuda bakmalıdır.

Burada daha fazla yorucu veya stresli faaliyetler yapılmamalıdır. Yatak istirahatine kesinlikle uyulmalıdır. Fraser sendromu böbreklere de zarar verebileceğinden, bu hasarı önlemek için bir dahiliyeci tarafından düzenli muayeneler çok faydalıdır.

Gözler de düzenli olarak muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Fraser sendromu, etkilenen kişinin ruhunu da olumsuz etkileyebileceğinden, arkadaşların ve ailenin desteği ve yardımı komplikasyonları önlemek için çok faydalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Sıklıkla Fraser sendromu ile ilişkilendirilen kısaltılmış yaşam süresi, hasta ve yakınları için özel bir zorluk oluşturmaktadır.Bu prognozun neden olduğu psikolojik stres çok yüksek olduğu için, geleneksel tıbbi desteğe ek olarak günlük yaşamda bağımsız olarak bir yol bulunmalıdır. yük ile iyi başa çıkabilmek için.

Aile üyeleri ve arkadaşlarla açık iletişim, karşılıklı endişeleri ve korkuları netleştirmeye yardımcı olur. Çoğu durumda, psikolojik baskı nedeniyle başka hastalıkların ortaya çıkmaması için terapötik destek aranmalıdır.

Kendi kendine yardım grupları veya forumlarındaki değişimler, günlük yaşamda hastalıkla başa çıkma konusunda bilgi ve ipuçları elde etmeye yardımcı olabilir. Deneyimler ve deneyimler, etkilenen diğer insanlarla tartışılır. Bu, olayların işlenmesine yardımcı olur ve ruhu güçlendirir.

Ek olarak, iç dengeyi sağlamak için gevşeme süreçleri kullanılabilir. Qi Gong, otojenik eğitim, meditasyon ve yoga ile stres azaltılabilir ve zihinsel güç güçlendirilebilir. Bireysel malformasyonlar, hastanın günlük yardıma bağımlı olduğu anlamına gelir. Bu, diğer aile üyeleri üzerinde etkisi olan bir yeniden yapılanma ile sonuçlanır. Yine de olumlu bir tavır sürdürülmeli ve keyifli aktiviteler için birlikte zaman kullanılmalıdır.