Esansiyel trombositemi

esansiyel trombositemi trombosit üretiminin artmasıyla karakterize bir kan hastalığıdır. Mevcut bilgilere göre genetik olarak belirlenir. Tromboz yaygındır.

Esansiyel trombositemi nedir?

Semptomlar ortaya çıkarsa, bunlar genellikle yüksek kan basıncı veya fonksiyonel bozukluklarla birlikte mikro dolaşım bozukluklarıdır. Tromboz, kalp krizi, felç veya emboli komplikasyon olarak ortaya çıkabilir.
© ras-slava - stock.adobe.com

Esansiyel trombositemi, miyeloproliferatif bir neoplazidir (MPN). Bu, kan trombositlerinin oluşumunda artışa yol açar. "Esansiyel" terimi, artmış trombosit oluşumunun başka bir kan bozukluğunun bir yan etkisi olmadığı, ancak birincil semptom olduğu anlamına gelir. Kanda genellikle mikrolitre kan başına 150.000 ila 450.000 trombosit bulunur. Trombosit sayısı 450.000 mikrolitrenin üzerine çıkarsa değerler artar, ancak semptomlar görülmez.

Sayı 600.000'i aşarsa, tromboz oluşumu ve mikrosirkülasyon bozuklukları ile ilişkili artmış trombüs oluşumu meydana gelebilir. Değer mikrolitre başına 1.000.000 trombositin üzerindeyse, tromboz yerine artan kanama eğilimi daha belirgin hale gelir. Kan trombositlerinin görevi, bir yaralanma durumunda bir araya toplanarak kan damarını kapatmak ve böylece iyileştikten sonra tekrar hızla eriyen bir kan pıhtısı oluşturmaktır.

Artan trombosit sayısı, kan damarlarını tıkayan büyük kan pıhtılarına yol açabilir. Bununla birlikte, daha yüksek trombosit konsantrasyonları pıhtılaşma faktörlerinin emilmesini sağlar ve böylece kanama eğilimini tekrar artırır. Kadınlar, hastalıktan erkeklerden daha sık etkilenir. Hafif ET formunda yaşam beklentisi normaldir.

nedenleri

Tüm miyeloproliferatif neoplazmalar gibi, esansiyel trombositemi de genetiktir. Ancak genetik yapılarına rağmen hastalık her hastada görülmez. Hastalığın şiddeti de farklı kişiler için farklıdır. Genetik arka plan henüz tam olarak aydınlatılmadı. Ancak son yıllarda bu hastalık için üç farklı mutasyon tespit edilmiştir. Tüm vakaların yarısında, tirozin kinaz JAK2'de bir mutasyon vardır.

JAK2 mutasyonu-V617F'dir. Bu mutasyonla, tirozin kinaz JAK2 kalıcı olarak aktif kalır ve sürekli trombosit üretimine neden olur. Bununla birlikte, JAK2 mutasyonu-V617F'nin polisitemi vera veya osteomiyelofibroz gibi diğer MPN'lerde de mevcut olduğu bulunmuştur. Vakaların yüzde biri, trombopoietin reseptörü MPL geninde bir mutasyona sahiptir. Bu, sürekli olarak büyümesi için ilgili kan kök hücrelerini uyarır.

JAK2 mutasyonu-V617F olmayan tüm hastalıkların yüzde 70'inde, kalretikülin proteinini kodlayan CALR geni değiştirilir. İlginç bir şekilde, JAK2, MPL ve CALR mutasyonları asla birlikte görünmez. Bu nedenle, aynı klinik tablodan en az üç farklı mutasyonun sorumlu olması gerektiği varsayılabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Esansiyel trombositemi üç farklı şekilde ortaya çıkar. Semptomların gelişimi büyük ölçüde trombosit konsantrasyonuna bağlıdır. Çoğu durumda hastalık semptomsuzdur. Semptomlar ortaya çıkarsa, bunlar genellikle yüksek kan basıncı veya fonksiyonel bozukluklarla birlikte mikro dolaşım bozukluklarıdır. Tromboz, kalp krizi, felç veya emboli komplikasyon olarak ortaya çıkabilir. Bir embolide, bir kan pıhtısı parçalanır ve ilgili kan damarını tıkar.

Öte yandan bacak veya kafa gibi vücudun farklı bölgelerinde yetersiz kan akışı meydana gelebilir (kafada boşluk). Örneğin yürürken bacaklarda şiddetli ağrı var. Trombosit sayısı mikrolitre kan başına bir milyonun üzerine çıkarsa, yine kanama eğilimi artar. Hastaların üçte birinin hiçbir semptomu yoktur. Bu durumlarda, ortalama yaşam beklentisi normal nüfusunkine karşılık gelir.

Teşhis

Esansiyel trombositemi teşhisi, hastalık genellikle semptomsuz olduğu için artık genellikle rutin muayenenin bir parçası olarak yapılmaktadır. Artmış trombosit sayısı bulunur. Artan değerlerin nedeni daha sonra açıklığa kavuşturulmalıdır. Çünkü diğer birçok hastalıkta da yüksek trombosit konsantrasyonları ortaya çıkabilmektedir. Bunlar demir eksikliği, enfeksiyonlar veya belirli tümörleri içerir.

Bir ET'yi benzersiz şekilde tanımlamak için çeşitli kriterler mevcut olmalıdır. Broşür sayısı sürekli olarak mikrolitre başına 600.000'in üzerindedir. Bir kemik iliği histolojisi genişlemiş, olgun megakaryositler bulacaktır. Ayrıca, ET için tipik mutasyonlar teşhis edilmelidir. Diğer MPN'lerde de bir JAK2 mutasyonu mevcut olduğundan, çeşitli diğer kan hastalıkları ekarte edilmelidir.

Komplikasyonlar

Esansiyel trombositemi ile kanda artmış trombosit oluşumu vardır. Bu, dolaşım bozuklukları riskini yaratır. Sonuç, kanın pıhtılaşma eğiliminin artmasıdır ve bu da ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Lokal kan pıhtılaşması tekrar tekrar meydana gelir ve bu da bir kan pıhtısı (trombüs) oluşumuna yol açar.

Hem venöz hem de arteriyel kan sistemleri etkilenebilir. ET'de bacaklarda (flebotromboz), karaciğer damarlarında (Budd-Chiari sendromu) ve abdominal venlerde, özellikle de portal vende derin venlerde tromboz riski vardır. Korkunç bir komplikasyon, tromboembolizmdir, burada bir trombüs kan akışı tarafından taşınır ve bir damarın bir bölümünü veya dalını kapatır.

Venöz sistem etkilenirse pulmoner emboli meydana gelebilir. Bir arteriyel tromboembolizmin sonuçları dalak enfarktüsü, kalp krizi ve felçtir. Beyindeki mikroembolizm, felce benzeyen geçici semptomlarla birlikte geçici bir iskemik atağa (TIA) yol açabilir. Nörolojik bozukluğun süresi genellikle bir ila iki saat ile sınırlıdır.

Ek olarak, esansiyel trombositemi, miyeloproliferatif neoplaziler grubundan başka bir hastalığa dönüşebilir. Çoğu durumda miyelofibroz veya polisitemi vera gelişecektir. Akut miyeloid löseminin gelişimi çok nadirdir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu hastalıkla her zaman bir doktora danışılmalıdır. Bu, en kötü durumda ölüme yol açabilecek ciddi komplikasyonları önler. İlgili kişi uzun süredir yüksek tansiyondan mustaripse her zaman bir doktora danışılmalıdır. Bu aynı zamanda vücutta tromboz oluşumuna da yol açabilir. Hastalık ayrıca felç veya kalp krizine neden olabilir. Bu olursa, derhal bir acil durum doktoruna haber verilmelidir. Ayrıca acil doktor gelene kadar ağızdan ağıza canlandırma ve kalp masajı yapılmalıdır.

Mümkünse etkilenen kişi sabit bir yan pozisyona getirilmelidir. Hastanın, genellikle bozulmuş duyarlılık veya felç olarak görülebilen kan dolaşımı bozukluklarından muzdarip olması durumunda da doktora gitmek gerekir. Hastalık rahatsızlığa veya semptomlara yol açmazsa, genellikle tedavi gerekmez. Teşhis, bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Daha ileri tedavi, büyük ölçüde altta yatan hastalığa bağlıdır ve bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Çoğu durumda bu, hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Esansiyel trombositeminin tedavisi, hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Trombosit sayısı mikrolitre başına 1.500.000'in üzerinde olan veya şiddetli tromboza veya kanamaya yatkın olan yüksek riskli hastalar, her zaman hidroksikarbamid, anagrelid veya alfa interferon içeren kemoterapi ile tedavi edilmelidir. Anagrelide, kemik iliğinde megakaryositlerin büyümesini inhibe eder. Hidroksikarbamid veya alfa interferon ilaçları, sürekli trombosit oluşumunu baskılar.

Hangi ilacın kullanılacağına duruma göre karar verilmelidir. Halihazırda başka bir kökene sahip kardiyovasküler hastalıklar, diabetes mellitus veya hiperkolesterolemi varsa orta derecede risk mevcuttur. Kemoterapi avantajları ve dezavantajları dikkate alınarak bireysel olarak tartılmalıdır. Kan inceltici asetilsalisilik asit düşük dozlarda kullanılabilir.

Trombosit sayısı mikrolitre başına 1.500.000'in altındaysa, hasta 60 yaşın altındadır ve semptomlar yoksa ya da hiç yoksa, tedavi düzenli egzersiz, kilo verme, uzun süre oturma ve dehidrasyondan kaçınma ve trombozun erken semptomlarını gözlemleme ile sınırlıdır.

Görünüm ve tahmin

Esansiyel trombositemi tedavi edilemez. Hastalığın nedeni genlerdeki mutasyona dayanmaktadır. Bilim adamları ve tıp uzmanları tarafından yasal gereklilikler nedeniyle insanların genetiği değiştirilemez. Bu nedenle tedavi sadece semptomatik olabilir. Terapi kesilir kesilmez semptomlar hemen yeniden ortaya çıkar. Bu nedenle sağlığı iyileştirmek için uzun süreli tedavi gereklidir. Tedavi edilmezse, etkilenen kişi trombüs geliştirme riski altındadır. Dolayısıyla yaşam için potansiyel bir risk vardır.

Prognoz ayrıca hastalığın ciddiyetine de bağlıdır. Hafif vakalarda ilaç verilir. Bunlar kan hücrelerinin oluşumunu izler ve düzenler. Semptomlar hafifledi. Düzenli kontrollerde hazırlıkların etkinliği kontrol edilir.

Ağır vakalarda kemoterapi ile tedavi endikedir. Bu, çeşitli yan etkilerle ilişkilidir. Yaşam kalitesi bozulur ve günlük yükümlülükler çoğu zaman yerine getirilemez. Bununla birlikte, mevcut tıbbi duruma göre, yaşam süresini uzatmanın tek yolu budur. Tedavinin yan etkilerini azaltmak için, etkilenen kişinin sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeye dikkat etmesi gerekir. Uzun süre oturmaktan kaçınılmalı, dengeli beslenme organizmayı destekler ve yeterli sıvı tüketilmelidir.

önleme

Genel olarak esansiyel trombositemi genetik olduğu için önlenemez. Düşük riskli hastalarda semptomların başlamasını önlemek için bol egzersiz içeren sağlıklı bir yaşam tarzı, sağlıklı bir diyet ve yeterli sıvı alımı önerilir.

tamamlayıcı tedavi

Bazı durumlarda, etkilenen kişinin takip bakımı için çok sınırlı seçenekleri veya önlemleri vardır. Öncelikle ve en önemlisi, diğer komplikasyonların veya şikayetlerin oluşmaması için hastalığın erken teşhis edilip tedavi edilmesi gerekir. Tedavi ancak tedaviye erken başlanırsa gerçekleşebilir. Bununla birlikte, hastalık genetik olduğundan, yalnızca tamamen semptomatik tedavi yapılabilir.

İlgili kişi çocuk sahibi olmak isterse, genetik danışmanlık da yapılabilir. Bu, hastalığın torunlara geçmesini önleyebilir. Bu hastalıkta kendi kendine iyileşme olmaz. Bu hastalık çoğu zaman bir tromboz gelişimine yol açabileceğinden, doktor tarafından düzenli muayeneler yapılmalıdır.

Tümörlerin erken dönemde tespit edilip çıkarılabilmesi için kanseri önlemek için de önlemler alınmalıdır. Genel olarak, sağlıklı beslenmeye sahip sağlıklı bir yaşam tarzı, bu hastalığın ilerleyişi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Ancak birçok durumda, tedaviye rağmen etkilenen kişinin yaşam beklentisi bu hastalık tarafından azaltılır. Daha sonraki bakım önlemleri etkilenen kişi için mevcut değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Esansiyel trombositemili hastalar, sağlığı korumak için dengeli ve sağlıklı bir diyet yemelidir. Vücut kitle indeksi kurallarına göre kendi ağırlığı normal kiloda olmalıdır. Fazla kilolu olmaktan kaçının. Bol miktarda demir içeren vitamin açısından zengin bir diyet önerilir. Ayrıca vücudun dehidrasyondan korunması gerektiğinden, önerilen günlük miktarda sıvı alımına da dikkat edilmelidir.

Ayrıca yeterli egzersiz, uzun yürüyüşler ve düzenli egzersiz sağlığın iyileştirilmesine yardımcı olur. Spor seçerken, bütüncül bir egzersizin yapılması ve vücudun aşırı yüklenmemesi önemlidir. Yüzme veya koşu gibi sporlar tavsiye edilir. Bunlar kardiyovasküler sistemi uyarır, ancak organizmayı bunaltmaz.

Sert duruşlardan veya uzun süre oturma ve ayakta durmaktan kaçınılmalıdır. Günlük yaşamda vücut pozisyonu düzenli aralıklarla değiştirilmelidir. Esneme ve esneme hareketleri ile hafif gevşeme yapılabilir. Dolaşım, birkaç karşı veya telafi edici hareketle uyarılabilir. Nikotin veya alkol gibi uyarıcıların tüketimi yasaktır. Kontrollere düzenli katılım faydalıdır. Hasta ne kadar yaşlıysa, zaman aralıkları da o kadar kısa olmalıdır.