Kalıtsal hastalıklar

"Ebeveynlerden çocuklara bulaşan" hastalıklar genellikle Kalıtsal hastalıklar. Genetik hastalıklar üç gruba ayrılır: kromozomal anormallikler, monojenik hastalıklar ve poligenik kalıtsal hastalıklar.

Kalıtsal hastalıklar nelerdir?

Her kromozom ve her gen zarar görebilir ve ciddi kalıtsal hastalıklara neden olabilir. Kalıtsal kromozomal hastalıklarda, kromozomların sayısında veya yapısında bir anormallik vardır.
© lom123 - stock.adobe.com

Kalıtsal hastalıklar, genetik yapıdaki hatalardan veya mutasyonlardan (çevresel etkilere bağlı spontan mutasyonlar, hamilelik sırasında enfeksiyonlar vb.) Kaynaklanan klinik tablo veya hastalıklardır.

Kalıtsal hastalıklara her zaman bireysel kromozomlardaki veya kromozom segmentlerindeki (genler) değişiklikler neden olur. Kromozomlar, tüm çok hücreli canlıların hücre çekirdeklerinde bulunur ve üzerinde tek tek genlerin yer aldığı DNA zincirleri şeklinde genetik bilgi içerir.

İnsanlar, her hücre çekirdeğinde ikisi cinsiyet belirleyici (XX, XY) olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir. Geriye kalan 44 kromozom, tek tek genlerin belirleyici bir etkiye sahip olmasıyla, tek tek organların gelişimi ve işlevi için çok önemlidir.

nedenleri

Her kromozom ve her gen zarar görebilir ve ciddi kalıtsal hastalıklara neden olabilir. Kalıtsal kromozomal hastalıklarda, kromozomların sayısında veya yapısında bir anormallik vardır. Bu kategorideki en iyi bilinen kalıtsal hastalıklar trizomi 21 (Down sendromu), Klinefelter sendromu (XXY) ve Turner sendromudur (sadece bir X kromozomu). Bu kalıtsal hastalıklar, genellikle kendilerini zayıf zeka, değişen fizyonomi ve çeşitli şiddet derecelerinde fiziksel bozukluklarla gösterir.

Monojenik bir bozuklukta, yalnızca bir gen kusurludur. Bu kalıtsal hastalıklar sıklıkla ortaya çıkar, karmaşıklaşır ve engeller; enzimlerin ve proteinlerin oluşumu ve çoğu metabolik hastalıktan sorumludur. Hemofili, orak hücreli anemi ve albinizm de bu kalıtsal hastalıklar arasındadır.

Monojenik kusurlar kalıtsal olabilir, ancak kendiliğinden de ortaya çıkabilir. Poligenik veya çok faktörlü kalıtsal hastalıklarda, birbirleriyle yanlış bir şekilde etkileşime giren birkaç gen etkilenir. Çoğunlukla çevresel etkiler de belirleyicidir. Bu, ör. yarık damak, şizofreninin kalıtsal formları ve bazı alerjiler.

Tipik ve yaygın kalıtsal hastalıklar

• Down sendromu (trizomi 21)
• Turner sendromu
• Yarık dudak ve damak (Cheilognathopalatoschisis)
• Böbrek kisti (kist böbrekler)
• kretinizm
• Alfa-1 antitripsin eksikliği
• Kistik fibrozis
• Hemofili (kan hastalığı)
• Fenilketonüri (PKU)
• Huntington Hastalığı (Huntington Hastalığı)

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çok sayıda kalıtsal hastalık nedeniyle semptom ve şikayetleri standart bir şekilde tanımlamak imkansızdır. Bununla birlikte, kalıtsal hastalıkların çoğu, onlara eşlik eden semptomların yaşamın belirli bir noktasında ortaya çıkması ve sonunda kötüleşmesi ile karakterize edilir. Çoğu durumda, ilgili kişinin ömür boyu kısıtlanması anlamına gelir ve bazı durumlarda yaşam sürelerini önemli ölçüde kısaltabilir.

Semptomlar arasında metabolik rahatsızlıklar, sinir dejenerasyonu ve genetik olarak neden olunan körlük yer alır. Belirli rahatsızlıklar için genetik bir yatkınlık, en geniş anlamıyla kalıtsal bir hastalık olarak da tanımlanabildiğinden, bazı durumlarda kalp krizi gibi rahatsızlıklar, tümör oluşumu ve osteoporoz gibi rahatsızlıklar da semptomlar grubuna girer.

Kalıtsal hastalıkların belirtileri, genellikle yavruların ebeveynleri veya büyükanne ve büyükbabaları tarafından zaten bilinen semptomları göstermesidir. Kalıtsal bir hastalığın varlığı şüphesi o zaman aşikardır. Bununla birlikte, bu ancak otozomal dominant kalıtım durumunda hızlı bir şekilde varsayılabilir, çünkü otozomal resesif kalıtım, bir hastalık göstermeden bir veya daha fazla nesil tarafından miras alınabilir.

Kalıtsal bir hastalığın semptomları ve olası belirtilerine genel bir bakış elde etmek için, bu tür genlerin taşıyıcılarının soyundan gelenlerin ve taşıyıcıların kendilerinin ilgili kalıtım ve oluşum olasılıklarına aşina olmaları mantıklıdır.

Teşhis ve kurs

Ailede bazı hastalıklar birikebilir Kalıtsal hastalıklar göstermektedir. Monojenik kusurların teşhis edilmesi zordur ve genellikle kalıtsal bir hastalıktan çok "yatkınlık" olarak anılır. Daha ilgili kromozomal kalıtsal hastalıklarda bireysel klinik tabloların ortaya çıkıp çıkmadığı ve ne kadar ciddi şekilde ortaya çıkması, bir kromozomun yalnızca parçalarının hasar görmesine, bir kromozomun tamamen eksik olmasına veya hatta iki kez görünmesine bağlıdır.

Cinsiyete özgü kalıtsal hastalıklar (X, XXY) genellikle zayıf zeka ve / veya kısırlıkla ilişkilendirilir. Kromozomal genomdaki çoğu hasar, canlı bir organizma ile sonuçlanmaz. Doğa, bu akut kalıtsal hastalıklarda kendine yardım eder ve embriyo reddedilir.

Bu nedenle birçok kalıtsal hastalık tespit edilememiştir.Genetik bir kusurun taşıyıcılarının ilgili klinik tabloyu kendilerinin göstermesi gerekmez, ancak kusuru resesif veya baskın olarak miras alabilirler. Ensest ilişkiler genellikle kalıtsal hastalıkları olan yavrular üretir.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar büyük ölçüde kalıtsal hastalığın kendisine ve tedavisine bağlıdır. Çoğu durumda, erken tedavi ile semptomları ve komplikasyonları sınırlandırmak ve bunlarla mücadele etmek mümkündür. Ağır vakalarda doğrudan tedavi mümkün değildir, böylece hasta için hayatı ve günlük hayatı kolaylaştırmak için sadece semptomlar tedavi edilebilir.

Çoğu durumda, kalıtsal hastalıklar zeka ve motor becerilerde sorunlara neden olur. Bu zihinsel ve fiziksel geriliğe yol açar. Bu, özellikle çocuklarda ciddi sosyal sorunlara, zorbalığa ve alay etmeye yol açar. Bazı kalıtsal hastalıklarda, çeşitli hastalıkların tezahürü nedeniyle yaşam beklentisinde güçlü bir azalma vardır.

Bu, özellikle bağışıklık sisteminin önemli ölçüde zayıfladığı ve kalıcı bir savunma sağlayamadığı durumlarda geçerlidir. Kalıtsal bir durum başlangıçta tedavi edilemez, bu nedenle tedavi yalnızca semptomları azaltmak için tasarlanmıştır. Çoğu durumda semptomları azaltan ve hastanın sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayan tedaviler mümkündür.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kalıtsal hastalıklar kesinlikle hafife alınmamalı, bu nedenle mutlaka uygun bir uzman tarafından muayene edilmelidir. Bazı kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra bile tespit edilebilir, böylece daha sonra bir doktor tarafından bakım zorunludur. Elbette, ne tür bir kalıtsal hastalığın mevcut olduğu her zaman önemlidir. Bazı kalıtsal hastalıklar, ciddi hasarlardan kaçınmak için düzenli tedavi ve tıbbi müdahaleler gerektirir.

Bir sonraki tedavinin yoğunluğu elbette her zaman ilgili kalıtsal hastalığa bağlıdır. Bazı durumlarda, uygun bir doktor tarafından kalıcı tedavinin yapılmasına gerek kalmaması için yalnızca önleyici bir muayene gereklidir. Diğer durumlarda, belirli kalıtsal hastalıklar düzenli muayene veya tedavi gerektirir, aksi takdirde kalıcı veya hatta ölümcül sonuç olarak ortaya çıkan hasarlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle şu geçerlidir: Her insana mutlaka kalıtsal hastalıklar için muayene yapılmalıdır. Böyle bir erken muayene, olası bir kalıtsal hastalığı belirleyebilir, böylece olası komplikasyonlardan kaçınılabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Çoğu kromozomal kalıtsal hastalık, embriyonik aşamada amniyotik sıvı muayeneleri yoluyla zaten tespit edilebilir. İlgili ebeveynler, engelli bir çocuğa hayat vermek isteyip istemediklerine nihai olarak kendileri karar vermelidir.

Bununla birlikte, kalıtsal hastalıkların kökenleri şu anda tedavi edilemez. İlaçla sadece semptomlar hafifletilebilir. Trizomi 21'li zihinsel engelli çocukların artık yetişkinlikte büyük ölçüde bağımsız bir yaşam sürmelerine izin verilmektedir. hedeflenen finansman yoluyla elde edilir. Tıp bilimindeki ilerlemeler nedeniyle kalıtsal hastalığı olan kişilerin yaşam beklentisi de (örn. Kistik fibroz) önemli ölçüde artmıştır.

Doğuştan, kalıtsal yetersiz tiroid (hipotiroidizm) olan çocuklar, kaçınılmaz olarak "zayıf fikirli" olarak sınıflandırılırdı ve kısa boydan muzdariptir. Bu kalıtsal hastalığın klinik tablosuna kretinizm adı verildi. Günümüzde yapay tiroksin (tiroid hormonu) ve iyot verilmesi ile hastalık baskılanmakta ve çocuklar normal şekilde gelişebilmektedir. Pek çok kalıtsal hastalık kusurlarını yitirmiştir ve (henüz) tedavi edilemese bile başarıyla tedavi edilebilir.

Görünüm ve tahmin

Kalıtsal hastalıkların prognozu, bireysel hastalığa göre belirlenmelidir. İnsan genetiğine müdahale edilmemesi gerektiğinden, DNA'da köklü değişiklikler mümkün değildir. Kalıtsal hastalıklar bu nedenle sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Şikayetlerin tedavisinin iyi sonuçlara ulaştığı ve istikrarlı bir yaşam kalitesi elde edildiği hastalıklar vardır.

Cerrahi müdahaleler, durumu iyileştirmeye yardımcı olan sayısız düzeltme seçeneği sunar. Bununla birlikte, çoğu zaman, hastanın hayatta kalmasını sağlamak için bir ömür boyu birkaç operasyon gerçekleştirilmelidir. Tıbbi gelişmeler sayesinde, bilim adamları tedavi için sürekli olarak yeni yöntemler veya seçenekler bulabilir ve bunları başarılı bir şekilde uygulayabilir. Bununla birlikte, tıbbın çok az veya hiç tedavi kullanmadığı kalıtsal hastalıklar da vardır.

Genetik kusurlarla sıklıkla hasta kişinin yaşam süresi önemli ölçüde azalır. Ek olarak, azalmış gelişim, görsel anormallikler veya zihinsel ve motor bozukluklar beklenmelidir. Kalıtsal bir hastalığın fiziksel özelliklerine ek olarak, bu genellikle prognozu daha da kötüleştirebilecek akıl hastalıklarına yol açar. Bazı durumlarda, bir fetüs veya yeni doğmuş bir çocuk hayatta kalamaz. Rahimde veya tüm çabalara rağmen doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

önleme

Yaşam kalitesinin bozulmasının yanı sıra beden ve zihin üzerindeki etkilerini azaltmak için kalıtsal hastalıkların erken dönemde tanınması önemlidir. Metabolizmayı etkileyen gen kusurları artık iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Erken tedavi, bu tür kalıtsal hastalıkların neden olduğu klinik tablonun şiddetini azaltır ve etkilenenlerin büyük ölçüde normal bir yaşam sürmelerini sağlar.

tamamlayıcı tedavi

Pek çok kalıtsal hastalık için takip bakımı çok zordur. Genetik kusurlar veya mutasyonların o kadar ciddi sonuçları olabilir ki tıp uzmanları bunlardan yalnızca birkaçını hafifletebilir, düzeltebilir veya tedavi edebilir. Çoğu durumda kalıtsal hastalıklar ciddi sakatlıklara neden olur. Etkilenenler ömür boyu bunlarla mücadele etmek zorundadır.

Bakım sonrası bakımda yapılabilecekler genellikle sadece fizyoterapötik veya psikoterapötik önlemlerden oluşur. Bununla birlikte, yavaş ilerleyen bir dizi kalıtsal hastalık için başarılı bir tedavi sağlanabilir. Bunların neye benzediği hastalığın kendisine bağlıdır.

Hemofili, kistik fibroz veya Down sendromu gibi kalıtsal hastalıkların her biri çok farklı klinik tablolara sahiptir. Aynısı yarık damak ve çene, nörofibromatoz veya kistik böbrekler için de geçerlidir. Bakım sonrası önlemler bu klinik tablolara dayanmalıdır.

Takip bakımı türüne ilişkin genelleme ifadelerine, yalnızca etkilenen hasta için hayatı olabildiğince kolaylaştırdıkları sürece izin verilir. Kalıtsal hastalıklar, yaşam boyunca artan veya sabit kalan semptomlara neden olabilir. Yaşam kalitesini ve yaşam süresini önemli ölçüde azaltabilirler. Pek çok kalıtsal hastalık durumunda ameliyatlar pek rahatlama sağlamaz. Ameliyat sonrası takip gerekli olabilir.

Kalıtsal hastalıkların bazı semptomları veya bozuklukları günümüzde başarıyla tedavi edilebilmektedir. Psikoterapötik bakım, hastalığın özelliklerinin depresyona, aşağılık duygularına veya diğer psikolojik bozukluklara yol açtığı kalıtsal hastalıklar için faydalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kalıtsal hastalıklar genetiktir ve bir nesilden diğerine geçer. İlgili kişi genellikle kalıtsal bir hastalığın nedenlerine karşı herhangi bir önlem alamaz. Konvansiyonel tıp bile şu anda genetik bir hastalığı nedensel olarak tedavi edemiyor.

Çoğu durumda, etkilenenler riskleri kontrol etmeye veya kursun ciddiyetini hafifletmeye yardımcı olabilir. Etkilenen bir kişinin gerçekte ne yapabileceği, hangi kalıtsal hastalığa yakalandığına veya ailede hangi kalıtsal hastalıkların halihazırda ortaya çıktığına bağlıdır.

Çok sayıda kalıtsal hastalık durumunda, doğum öncesi tanı sırasında ciddi bir bozukluk zaten tanımlanabilir. Ailelerinde bir veya daha fazla kalıtsal hastalığın yaygın olduğu anne babalar, bu nedenle önerilen önleyici tıbbi kontrollerden yararlanmalıdır. Ciddi bir sakatlık durumunda, hamileliği erken kesmek isteyip istemediğinize karar verebilirsiniz.

Bazı kalıtsal hastalıklar ise yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkar. Burada, hastalığın seyri ve etkilenenlerin prognozu genellikle hastalığın erken farkına varılmasına ve yeterli şekilde tedavi edilmesine bağlıdır. Ailelerinde kalıtsal hastalıkları olan kişiler, ilk semptomları doğru bir şekilde yorumlayabilmeleri ve derhal tıbbi yardım alabilmeleri için kursa ve eşlik eden semptomlara aşina olmalıdır.