Üre döngüsü kusuru

Doktor ondan bahsediyor mu Üre döngüsü kusuruBir yandan genetik kökenli olan ve diğer yandan bozulmuş nitrojen atılımından sorumlu olan birkaç metabolik hastalığı etkileyen bir saldırı kullanıyor. Tedavi edilmezse, üre döngüsü kusuru hastanın ölümüne yol açar. Karaciğer nakli, üre döngüsü kusurunu düzeltmek için tek tedavi şeklidir.

Üre döngüsü kusuru nedir?

Üre döngüsü kusuru genellikle, tümü bozulmuş nitrojen atılımına sahip çeşitli metabolik hastalıklar için genel bir terim olarak hizmet eder. Diğer bir ortak özellik ise genetik köken; bu tür metabolik hastalıklar bu nedenle kalıtsal olabilir.

Üre döngüsü kusuru sinir toksini amonyakta patolojik bir artışa yol açtığı için, hastalık - zamanında tedavi edilmezse - beyin hasarına ve ardından ölüme yol açar. Altı farklı enzim kusuru olduğu unutulmamalıdır. Semptomlar yaşa ve ilk belirtiye bağlı olarak değişebilir.

nedenleri

Üre döngüsü kusurları, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınır. Tek istisna OTC kıtlığıdır; OTC eksikliği, yalnızca X'e bağlı resesif bir şekilde miras alınır. Bazen kendiliğinden mutasyonlar da meydana gelebilir. Bu, üre döngüsü kusurunun kalıtsal olmadığı, bunun yerine genetik kusurun kendiliğinden ortaya çıktığı anlamına gelir.

Üre döngüsü kusurları, bu nedenle potansiyel olarak yaşamı tehdit eden karaciğerin doğuştan metabolik hastalıklarıdır. Bu sadece amonyak seviyesinde bir artışa değil, aynı zamanda bozulmuş protein parçalanmasına da yol açar. Bazı enzimlerdeki eksiklik nedeniyle, vücut daha sonra toksik bir ara ürün olan amonyağı üreye dönüştüremez.

Bu kaçınılmaz olarak amonyak seviyelerinde bir artışa yol açar ve sinir toksini kanda ve diğer dokularda biriktirilir. Beyin ve sinir hasarı tehdidi vardır; bazen hastalık hastanın ölümüne yol açabilir.

Şimdiye kadar, bir üre döngüsü kusurundan sorumlu olan altı enzim kusuru biliniyor:

• Karbamil fosfat sentetaz (CPS) -1 eksikliği

• Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği

• Argininosüksinat sentetaz (ASA) eksikliği (sitrülinemi tip 1)

• Argininosuccinate Lyase (ASL) eksikliği (arginin süksinik asit hastalığı)

• Argininaz-1 eksikliği (hiperarjininemi)

• N-asetilglutamat sentetaz (NAGS) eksikliği

Bu tür eksikliklerin neden ortaya çıktığı henüz netlik kazanmadı.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Semptomlar yaşa ve ilk başlangıca bağlı olarak değişir. Bu nedenle, esas olarak ilgili kişinin yaşına dayanmaktadır. Bebeklik döneminde kusma, aşırı yüksek solunum hızı, nöbetler ve azaltılmış sıvı alımı mümkündür.Bazen bebek komaya girebilir.

Küçük çocuklarda nöbetler tekrar tekrar ortaya çıkar; Davranış bozuklukları, büyüme eksiklikleri ve ayrıca azalmış yiyecek ve sıvı alımı da gözlemlenebilir. Bebeklik döneminde bile hastanın komaya girme riski vardır.

Aşağıdaki belirtiler esas olarak ergenlerde ve yetişkinlerde ortaya çıkar: Etkilenenler huzursuz, uyuşuk, genellikle kafası karışmış, tekrar tekrar bulantı ve kusma şikayeti ve halsizlik hissediyor. Şiddetli formlarda hastalar komaya da girebilir. Klinik tabloya bağlı olarak semptomlar değişebilir. Bir yandan özellikle yoğun olabilirler, ancak diğer yandan sadece çok az ortaya çıkabilirler.

Teşhis ve kurs

Üre döngüsü kusurunu düşündüren semptomlar varsa tıbbi laboratuvar testleri yapılır. Doktorlar kandaki amonyak seviyesinin çok yüksek olduğunu tespit ediyor. Teşhis, örneğin bir genetik test ile doğrulanabilir, burada mutasyonun tanımlanması kontrol edilir.

Ciddi hastalık süreçleri, öncelikle ilk üç enzimdeki kusurlardan kaynaklanır. Temel olarak, enzim eksikliği, korkulması gereken hastalığın gidişatından sorumludur. Daha yüksek rezidüel aktiviteler genellikle hastalığın kronik formlarına yol açar ve bunlar ancak neonatal aşamadan sonra fark edilir hale gelir.

Üre döngüsü kusuru yanlış tedavi edilirse veya hiç tedavi edilmezse, kaçınılmaz olarak beyin ve / veya sinir hasarına yol açar. Diğer bir sonuç olarak, tedavi edilmemiş bir üre döngüsü kusuru, ilgili kişinin ölümüne yol açar. Hangi enzim kusurunun mevcut olduğu önemli değildir. Tüm enzim kusurları, tedavi edilmezse ölüme neden olabilir.

Komplikasyonlar

Üre döngüsü kusuru, tedavi edilmezse çoğu durumda hastanın ölümüne yol açar. Bu nedenle hasta için bu hastalığın acil tedavisi gereklidir. Bu aynı zamanda komplikasyonları ve sonuç olarak ortaya çıkan hasarı da önler. Etkilenen kişi, üre döngüsü kusuru nedeniyle genellikle bulantı ve kusma yaşar. Şiddetli ağrı ile ilişkili kramplar da vardır.

Nefes nefese kalıyor ve panik atak nadir değil. Aynı şekilde, ilgili kişi bilincini kaybedebilir, hatta komaya girebilir. Etkilenenlerin, özellikle çocuklarda gelişim üzerinde olumsuz etkisi olabilecek davranış bozukluklarından muzdarip olması nadir değildir. Hastaların kafası karışık ve biraz agresif olma eğilimindedir. Uyku sorunları ayrıca hafif bir sinirlilik yaratır.

Kusur tedavi edilmezse, çoğu durumda hastanın yaşam beklentisi büyük ölçüde azalır ve sonuçta ölüm olur. Tedavinin kendisi başka komplikasyonlara yol açmaz. Bununla birlikte, etkilenen kişinin karaciğer nakli için diyalize ihtiyacı olabilir. Çoğu durumda, diğer semptomlar altta yatan hastalığa bağlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Üre döngüsü kusuru en kötü durumda ölüme yol açabileceğinden, bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bu hastalıkta kendi kendine iyileşme olmaz. Üre döngüsü bozukluğu çocuklarda veya bebeklerde ortaya çıkabilir. Kusmaya veya yüksek solunum hızına yol açar.

Ebeveynler bu semptomları fark ederse, bir doktora görünmelidir. Büyümedeki şikayet ve düzensizlikler de hastalığa işaret eder. Hastalık ayrıca nöbetlere veya içme zorluğuna yol açar. Etkilenenler davranış bozukluklarından muzdariptir ve genellikle saldırgan veya sinirli olurlar.

Karışıklık ayrıca sıklıkla üre döngüsü bozukluğuna işaret eder. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebilir, böylece her zaman kusurun bir semptomu olmak zorunda kalmazlar. Bununla birlikte, hastalık yalnızca karaciğer nakli ile tedavi edilebileceğinden, belirtilen semptomlar fark edilirse, önlem olarak her zaman muayene yapılmalıdır.

Genellikle üre döngüsü kusuru bir dahiliye uzmanı tarafından teşhis edilebilir. Tedavi daha sonra bir hastanede cerrahi bir prosedür yardımıyla gerçekleşir. Hastalığın olumlu yönde ilerleyip ilerlemeyeceğini tahmin etmek genellikle mümkün değildir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Tedavi seçenekleri için çeşitli terapiler mevcuttur. Bebeğin yaşamını riske atan bir yenidoğan hastalığı belirtisi olması durumunda yoğun bakım tedavisine başlanır. Akut tedavi olarak da bilinen bu tür tedaviler çoğunlukla metabolik merkezlerde gerçekleşir.

Bu tür tedavilerin amacı toksik amonyak seviyesini düşürmektir. Amonyak seviyesi, örneğin diyaliz ile düşürülür, bu suretle "kan yıkama" sadece amonyak konsantrasyonu 400 umol / l'nin üzerinde olduğunda gerçekleştirilir. Bebekler protein almaz; Bazen amonyak kan düzeyini düşürmeye yardımcı olması gereken ilaçlar da verilir.

Karaciğer hücre tedavisi bazen başarılı olabilir. Bu tür tedaviler öncelikle bebekler için önerilir; Karaciğer nakli daha etkili olsa bile, prosedür birçok doktorun yapmaktan kaçındığı yeni doğan üzerinde aşırı stres yaratır. Neredeyse tüm vakalarda çocuğun prosedürü atlatamama riski çok yüksektir.

Karaciğer hücre tedavisinde, yetişkin hepatositler donör karaciğerinden elde edilir ve daha sonra - bakterisiz - bir süspansiyon içinde dondurularak saklanır. Uzun vadede tıp uzmanları diyet ve ilaç tedavisini seçerler. Bu tedavinin ömür boyu yapılması gerektiği unutulmamalıdır.

Üre döngüsü kusurunu bazen düzelten gerçekte tek iyileştirici tedavi karaciğer transplantasyonudur Üre döngüsü kusuru ancak karaciğer nakli yapılırsa düzeltilebilir.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, üre döngüsü kusurunun teşhisi normal yaşama yol açmaz. Hastalık günlük yaşamda sınırlamalara neden olur. Sadece uzun süreli tedavi semptomlardan mümkün olan en büyük özgürlüğü sağlayabilir. Etkilenenler, kalıtsal hastalık ortaya çıktığında diyetlerinde kısıtlamalar beklemek zorundadır.

Kan yıkama ve ilaç uygulaması hayata eşlik eder. Tedavi imkansızdır. Kusur zamanında fark edilmezse, genellikle beyin hasarı oluşur. Sonuçta, üre döngüsü kusuru daha sonra ölüme yol açar.

İstatistiksel olarak konuşursak, hastalık yaşamın belirli evrelerinde daha sık görülür. Burası en büyük riskin hakim olduğu yerdir; Bununla birlikte, üre döngüsü kusuru, belirli bir yaş grubundaki tüm kişilerle ilişkili olarak marjinal bir fenomendir, özellikle bebeklik ve çocukluktaki kız ve erkek çocuklar etkilenir.

Tüm hastalıkların yaklaşık yüzde 50'si, Almanya'da yılda sadece 80 yenidoğana tekabül eden bu yaş grubuna atanabilir. Kadınlar da bazen hamilelik sırasında hastalanmaktadır. Prensip olarak, yasal yaştaki kişilerin davaları marjinaldir.

Uzun süreli tedavi, kandaki amonyak ve glutamin konsantrasyonlarını normal aralıkta tutmayı amaçlar. Bu, sürekli düşük proteinli bir diyet izlenerek sağlanabilir. Bu prosedür takip edilirse, semptomsuz bir yaşam sürebilir. Bunun için hastaların yüksek düzeyde disiplin göstermeleri gerekiyor.

önleme

Üre döngüsü kusuru, kaynağı bilinmeyen ve genellikle kendiliğinden bir mutasyondan kaynaklanan veya neden olduğu genetik bir hastalık olduğundan, metabolik hastalık önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Üre döngüsü bozukluğu kendi kendine iyileşemeyeceği ve hastalık genetik bir hastalık olduğu için, bu hastalık için takip bakımı seçenekleri çoğu durumda ciddi şekilde sınırlıdır. İlgili kişi, semptomların daha da kötüleşmemesi için öncelikle sonraki tedaviyle hızlı bir tanıya bağlıdır.

En kötü senaryoda, hastalık tedavi edilmezse hasta ölebilir. Genellikle hastalar diyaliz ölçümlerine bağımlıdır. Bunu yaparken de kendi aile ve arkadaşlarının bakımına ve desteğine ihtiyaç duyarlar. Bu aynı zamanda psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu hafifletebilir veya tamamen önleyebilir. Hastalar ilaç alırken semptomların hafifletilmesi için düzenli olarak alınmasını ve dozajın doğru olmasını sağlamalıdır.

Dengeli beslenme ile sağlıklı bir yaşam tarzı da bu hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. İlgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocuklarda hastalığın tekrar etmesini önlemek için genetik danışmanlık önerilir. Hastalığın bir sonucu olarak hastanın yaşam beklentisi azalabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Üre döngüsü kusuru, genellikle olumsuz bir seyir izleyen ciddi bir hastalıktır. En önemli kendi kendine yardım önlemi, sorumlu doktora olağandışı semptomları derhal bildirmek veya çocuğu en yakın hastaneye götürmektir. Bir metabolik hastalık gerçekten mevcutsa, sonuç olarak ortaya çıkan hasarı önlemek için tedaviye hemen başlanmalıdır.

Bireysel semptomlar, bilinen araçlar ve önlemlerle tedavi edilebilir. Diyet önlemlerinin yanı sıra yatak istirahati ve dinlenme mide bulantısı ve kusmaya yardımcı olur. Kramplar, sakinleştirilerek ve tıbbi preparatlar kullanılarak giderilebilir. Çocuk panik atak belirtileri gösterirse veya hatta bayılırsa, acil doktor çağrılmalıdır.

Davranış bozuklukları söz konusu olduğunda, ebeveynlerin de katılması gereken davranış terapisi mantıklıdır. Kapsamlı eğitim, sinirlilik, saldırganlık ve diğer anormalliklere tepki vermenin en iyi yoludur ve en azından gelişimsel bozukluk riskini azaltır.

Uzun vadede, terapötik tavsiye de faydalıdır. Çoğu durumda, hastalık hastanın ölümüne yol açar - etkilenen çocuk için ve aynı zamanda akrabaları için çok büyük bir yük olan bir durum.