Kraniyodiyafizer displazi

kraniodiyafizer displazi yüz kafatasının hiperostoz ve sklerozu ile ilişkili konjenital bir iskelet hastalığıdır. Nedeni, kemik yapısını engelleyen genlerdeki genetik bir mutasyondur. Terapi semptomatiktir ve hastalığın ilerlemesini durdurmaya odaklanır.

Kraniodiyafizer displazi nedir?

Çok sayıda vakada, kraniodiyafizer displazi sporadik olarak değil, ailesel birikimle ortaya çıkar. Hem otozomal resesif hem de otozomal dominant kalıtım modu, hastalık için kalıtım modu olarak tanımlanmıştır.
© crevis - stock.adobe.com

Hiperostozlarda kemik maddesi patolojik bir şekilde artar. Kafatasının hiperostozisi, kafatası bölgesindeki kemik maddesinde böyle bir artışla ilgili bir grup hastalıktır. Gibi kraniodiyafizer displazi kafatasının konjenital hiperostozu ile karakterizedir ve bir iskelet hastalığıdır.

Avustralyalı doktor John Halliday hastalığı ilk olarak 20. yüzyılın ortalarında tanımladı. Sıklık, 1.000.000 kişide birden az vaka ile verilmektedir. Bu, iskelet hastalığını kafatasının son derece nadir görülen bir displazisi yapar.

Yüz ve kafatası kemiklerindeki hiperostoz ve darlık kompleksi şimdi genetik bir nedene kadar izleniyor. Şimdiye kadar belgelenmiş birkaç vaka nedeniyle, hastalık arasındaki tüm bağlantılar kesin olarak açıklığa kavuşmadı. Bu nedenle şu anda terapi seçenekleri de sınırlıdır.

nedenleri

Çok sayıda vakada, kraniodiyafizer displazi sporadik olarak değil, ailesel birikimle ortaya çıkar. Hem otozomal resesif hem de otozomal dominant kalıtım modu, hastalık için kalıtım modu olarak tanımlanmıştır. Hastalığın otozomal dominant formu, SOST genindeki yeni bir mutasyona dayanmaktadır. Gen 17q21.31 konumunda bulunur ve kemik oluşumunun en önemli inhibitörlerinden biri olarak kabul edilir.

SOST genlerinin mutasyonu, VDB gibi çok sayıda kalıtsal kemik hastalığından sorumludur. Bir mutasyon durumunda, gen artık engelleyici işlevlerini yerine getiremez ve kemik yapısı yayılır. Bu, temel olarak kraniyodiyafiz displazisinin hiperostozunu diğer hiperostozlardan ayırır.

Bu hastalıkların çoğu osteoklastların veya osteoblastların işlev bozukluğuna dayanmaktadır. Genetik eğilimin hastalıkla bağlantılı olarak kanıtlandığı düşünülmektedir. Hastalığın başlangıcında başka hangi faktörlerin rol oynadığı kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kraniodiyafizer displazinin klinik tablosu, bebeklik döneminde halihazırda ortaya çıkan çeşitli klinik kriterlerle karakterizedir. Etkilenen bebeklerde genellikle burun geçişleri aşırı derecede tıkanır ve bu da solunum problemlerine neden olabilir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde, çoğu durumda burun geçişlerinin tamamen tıkanması söz konusudur.

Bu fenomenden sonra sıklıkla hastanın gözyaşı kanalları tıkanır. Etkilenenlerin çoğunun alt çenesinde, kemikli maddeden giderek büyüyen burun şişkinlikleri oluşur. Yüz kafatasının hiperostozu ilerler ve leontiasis ossea'ye dönüşür. Çoğu durumda hastanın diş gelişimi bozulur veya gecikir. Hastalık ilerledikçe kafatasının içi daralır.

Kasılmalar ayrıca foraminayı etkiler ve ardışık optik atrofiye neden olur. Buna işitme kaybı ve az ya da çok şiddetli baş ağrısı gibi semptomlar eşlik edebilir. Bazı durumlarda kafatasının içi gittikçe daraldıkça hastalar da nöbetlerden muzdariptir. Uzun tübüler kemiklerin şaftları giderek genişler.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Mümkün olan en erken teşhis ve müteakip tedavi, kraniyodiyafizer displazili hastaların prognozunu önemli ölçüde iyileştirir. Doktor muhtemelen görsel bir teşhis nedeniyle hiperostozdan şüpheleniyor. Görüntüleme prosedürleri en önemli tanı aracı olarak kabul edilir. Örneğin, bir röntgen, tüm kafatası kemiklerinde aşırı hiperostoz ve skleroz gösterir.

Köprücük kemiği veya kaburga görüntülemede genişlemiş görünebilir. Uzun kemiklerdeki eksik diyafizler açıkça göze çarpmaktadır. Sınırlandırılabilir, kalınlaşmamış bir korteks de klinik tabloya uyar. Ayırıcı tanı açısından Engelmann sendromu gibi hastalıklardan bir ayrım yapılmalıdır. Moleküler genetik analizler özellikle böyle bir ayırıcı tanı için uygundur. Engelmann sendromu mutasyon analizinde TGFB1 genindeki değişiklikleri gösterirken, kraniodiyafizer displazi SOST genini etkiler.

Komplikasyonlar

Kraniyodiyafizer displazi, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir iskelet hastalığıdır. Semptom, sklerozun eşlik ettiği kemik maddesinde güçlü bir artışla doğrudan yüz kafatasında kendini gösterir. Genetik mutasyon, bebeklik döneminde kafatasının şekline ve yanlış yerleştirilmiş burun geçişlerine bağlı olarak belirgindir ve bu da solunum problemlerine neden olabilir.

Kraniodiyafizer displazinin sonuçta ortaya çıkan sonuçları, etkilenen hastaya bebeklikten itibaren yaşamı sınırlayan sayısız komplikasyon getirir. Zamanında klinik müdahale olmazsa, fazla kemik büyümesi ilerleyecektir. Kafatasının içi daralır ve diş sıraları yeterince oluşmaz. Kalınlaşan kemik malzemesi kulak kanalını daraltır ve işitme bozukluğu ve hatta işitme kaybı riski vardır.

Kraniyal boşlukta artan bir alan eksikliği vardır ve kemik birikintileri beyne nüfuz eder. Şiddetli baş ağrıları, nöbetler, yüz felci ve epilepsi ile birlikte zihinsel olarak edinilen becerilerde azalma veya gerileme ortaya çıkar. Çocukları kraniyodiyafizer displaziden etkilenen ebeveynler, bu nedenle erken aşamada klinik önlem almalıdır.

Görüntüleme muayenesi sonrasında verilen olanaklar dahilinde ayırıcı tanı gerçekleşir. Şu anda kraniyodiyafizer displazi için temel bir tedavi yoktur. Kemik büyümesinin kontrolsüz ilerlemesini ve sonuçlarını azaltmak için girişimlerde bulunulur. Bebeklikten itibaren çeşitli ilaçların yanı sıra kalsiyum azaltılmış diyet, hastaya semptomları azaltmada yardımcı olacaktır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kraniyodiyafizer displazi genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Durum böyleyse, sorumlu doktor derhal ebeveynleri bilgilendirecek ve ardından doğrudan tedaviye başlayacaktır. Displazi daha az telaffuz edilirse, tanı ebeveynler tarafından yapılır. Yenidoğanın nefes almada güçlük çekmesi veya gözleri sulanması durumunda doktor ziyareti gereklidir. Yüzdeki ve dişlerdeki tipik şekil bozuklukları gibi dış anormallikler de açıklığa kavuşturulması ve tedavi edilmesi gereken bir hastalığı gösterir.

Çocuklarında işitme kaybı veya nöbet belirtileri yaşayan ebeveynler bir doktora görünmelidir. Aynısı, çocuk sık sık baş ağrısından şikayet ediyorsa veya şiddetli ağrı görünümü veriyorsa da geçerlidir. Tedavi sırasında çocuk düzenli olarak doktora sunulmalıdır. Bu, iyileşmenin komplikasyonsuz olmasını sağlayacaktır. Kraniodiyafizer displazi bir dizi semptomla ilişkili olduğundan, tedavi aylar hatta yıllar alabilir. Pratisyen hekim, bu amaçla her zaman semptomlara ve şikayetlere bağlı olarak diğer uzmanlara danışacaktır. Tedavide tipik olarak nörologlar, dahiliyeciler, kulak uzmanları, cerrahlar, fizyoterapistler ve psikologlar yer alır.

Tedavi ve Terapi

Kraniodiyafizer displazili hastalar için nedensel bir tedavi henüz mevcut değildir. Böyle bir terapi, gelecekte gen terapisi yaklaşımları aracılığıyla düşünülebilir. Ancak şu anda hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilmektedir. Tüm terapötik önlemlerin temel amacı aşırı kemik büyümesini durdurmaktır. Atılacak çeşitli adımlar var.

Hastalığın ilerlemesi, örneğin ilaçla durdurulabilir. Kalsitriol ve kalsitonin çoğunlukla ilaç olarak kullanılır. Kemik yapısı kalsiyuma bağlı olduğundan, kalsiyumu azaltılmış bir diyet de mantıklı olabilir. Bu özel diyet uzun vadede kullanılmalı ve ideal olarak hastanın tüm hayatı boyunca eşlik etmelidir.

Yapay glukokortikoid prednizonlu hastaların ilaç tedavisi de olumlu etkiler göstermiştir. Terapi ne kadar erken başlarsa, beklenti o kadar umut verici olur. Son derece erken tedavi ile hiperostoz, yaşamın ilk yıllarında durdurulabilir. Bu şekilde, sonraki semptomlar büyük ölçüde azaltılır.

Belirli koşullar altında, tedavinin bir parçası olarak cerrahi düzeltmeler de yapılabilir. Bununla birlikte, bu tür düzeltmeler genellikle hastalığın seyri kontrol altına alınmadan çok az anlam ifade eder.

Görünüm ve tahmin

Doğuştan ancak çok nadir görülen kranyodiyafiz displazisinde telafisi mümkün olmayan bir genetik mutasyon vardır. Bu nedenle, etkilenenler için prognoz çok iyi değildir. Tıp uzmanları, sadece baş bölgesinde artan kemik büyümesinin semptomlarını ve sekellerini tedavi etmeye çalışabilirler. Tedavi yalnızca hastalığın seyrini geciktirebilir. Kraniodiyafizer displazide kemik maddesindeki artış durdurulamaz.

Bugünün terapi seçenekleri embriyo aşamasındaki altta yatan mutasyonu tersine çeviremediğinden, etkilenen diğer kuşaklar bundan zarar görecektir. Kraniodiyafizer displazide ailesel bir birikim belirgindir. Kraniodiyafizer displazi ile ilişkili semptomlar, bebekte zaten görülebilir. Tüm kemik yapışıklıkları kafatası bölgesinde meydana geldiğinden üst solunum yolu, işitme veya görme bunlardan etkilenir.

Ek olarak, kafatasının içi kemik oluşumundan giderek daha fazla etkilenir. Bu, sonraki şikayetler için terapötik yaklaşımları sınırlar. Teşhis ne kadar erken yapılırsa, uzun vadeli prognoz o kadar iyi olur. Düşük kalsiyum içeren bir diyet, artan kemik büyümesini engelleyecektir. Ek olarak, uygun ilaç ve prednizon bebeklik döneminden itibaren uygulanabilir.

Disiplinler arası bir tedavi stratejisi en iyi sonuçları verir. Kraniyodiyafizer displazide cerrahi müdahale, ancak hastalığın ilerlemesi başarıyla kontrol altına alındığında anlamlıdır.

önleme

Şimdiye kadar kraniodiyafizer displazi için önleyici tedbirler yoktur. Hastalık, ailesel bir yatkınlıkla ilişkili genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, yalnızca moleküler genetik danışmanlık bir tür önleyici tedbir olarak kullanılabilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenen kişinin çok az takip önlemi vardır. Bazı durumlarda, bu tamamen sınırlandırılabilir, böylece etkilenen kişi, hastalığın tamamen semptomatik tedavisine bağımlı hale gelir. Genetik bir hastalık olduğu için kendi kendine iyileşme gerçekleşemez.

Bu nedenle ilgilinin çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocuklarda hastalığın tekrarlamaması için genetik muayene ve tavsiye yaptırması gerekir. Tedavinin kendisi genellikle semptomları kalıcı olarak hafifleten ve sınırlayan çeşitli ilaçların yardımıyla gerçekleştirilir. Düzenli olarak alınmasını sağlamak her zaman önemlidir, bu nedenle doğru doza da uyulmalıdır.

Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynler, çocukların doğru şekilde alındığını ve kullanıldığını kontrol etmelidir. Hastalığın durumunu kalıcı olarak kontrol etmek için bir doktor tarafından düzenli kontroller de gereklidir. Çoğu şekil bozukluğu cerrahi müdahalelerle düzeltilebilir. Etkilenenlerin çoğu aynı zamanda günlük yaşamlarında kendi ailelerinden gelen psikolojik desteğe de bağımlıdır ve bu da hastalığın ilerleyişinde olumlu bir etkiye sahiptir. Kural olarak, bu hastalık hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Kraniodiyafizer displazi durumunda, etkilenen hasta, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olan yalnızca sınırlı etkili önlemlere sahiptir. Birincisi ve en önemlisi, kraniyodiyafiz displazisinin bir uzman ekibi tarafından uygun bir tedavisidir. Hastalık bebeklik döneminde kendini göstermeye başlar, böylece ilgili çocukların yaşam kalitesine öncelikle ebeveynler katkıda bulunur. Çocuğun hastalarının herhangi bir yatarak yatması durumunda, ebeveynlerin hastanede bulunması ve sonuç olarak çocuğun duygusal destek alması genellikle mantıklıdır.

Hastalığın seyri sırasında dişlerin gelişiminde sıklıkla bozukluklar olur, bu nedenle hastalar genellikle ortodontik tedaviye bağımlı olurlar. Diş teli takmaya gelince kendi işbirliğiniz de gereklidir. Ayrıca, düşük kalsiyum içeren bir diyetin kraniodiyafizer displazinin ilerlemesini engelleyebileceğine dair kanıtlar vardır. Burada da hastalar, işbirlikleri ve dolayısıyla yaşam kaliteleri açısından önemli bir serbestliğe sahiptir.

Solunum sorunları nedeniyle hastalar belirli spor türlerinden vazgeçerler, ancak tıbbi olarak izin veriliyorsa evde bir fizyoterapist ile güçlendirme egzersizleri de yaparlar. Kraniodiyafizer displazili çocuklar özel okullarda yeterli eğitim alırlar.