sirenomeli

İçinde sirenomeli pelvik bölgeden başlayıp ayaklarla biten fetüsün alt yarısının bir malformasyonudur. O da yapacak Simetri, Sympody ya da sadece Deniz Kızı Sendromu aranan. ICD-10 sınıflandırması Q47.8'dir.

Sirenli omlet nedir?

bir sirenomeli bacaklarda ve ayaklarda bir deformasyon ile karakterizedir. Sirenomelia'nın şiddetine bağlı olarak, bunlar sadece ilkeldir ve birlikte büyümüştür. Füzyon sadece yumuşak kısımlara değil, aynı zamanda oluştukları ölçüde kemiklere de uzanır.

Alt gövdenin ortaya çıkan konik şekli, siren balık kuyruklarını andırır. Yunan mitolojisindeki bu denizkızı benzeri figürler, bu nedenle, Sirenomelia'nın isimlendirilmesinin de temelini oluşturdu. Daha önceki zamanlarda doğrudan birinden bile geliyordu Siren malformasyonu konuşulmuş.

Sirenomelia oluşumu çok nadirdir ve sadece ara sıra meydana gelir. Bugüne kadar dünya çapında 450'den biraz fazla vaka bilinmektedir. Hastalık olasılığı 100.000'de 1'dir. Şu anda siren omletiyle yaşayan iki kişi var. Amerika Birleşik Devletleri ve Peru'dan iki kız. Ancak araştırmalara göre, genellikle küçük bir erkek hasta fazlalığı vardır.

nedenleri

Yoğun araştırmalara rağmen, sirenomelia'nın nedeni hala bilinmemektedir. Yıllar boyunca çeşitli teoriler dile getirildi. Şimdiye kadar net bir kanıt sağlanmadı. Sirenomelia araştırmalarının ilk günlerinde, amniyotik kıvrıma uygulanan basınç gibi iç ve dış mekanik etkilerden şüpheleniliyordu. Embriyonik gelişimdeki rahatsızlıklar daha sonra tartışıldı.

Teoriler, örneğin pelvis ve sakrumun kloaka, aplazisi veya displazisinin gelişimsel bozukluğunu veya nöral tüpün aşırı gerilmesini içerir. Bu arada, birkaç faktörün karşılıklı etkileşimi tartışılıyor. Ancak büyük olasılıkla şu anda genetik bir neden ortaya çıkmaktadır. Mevcut bir sirenomelia geni zaten hariç tutulmuştur.

Ek olarak, tetikleyici nedeni açıklığa kavuşturmak için bazı hayvan deneyleri yapıldı. Kadmiyum ve kurşun gibi genetik ve teratojenik maddelere dayalı yöntemler kullanıldı. Şaşırtıcı bir şekilde, sirenomelia bu yöntemler kullanılarak indüklenebilir. Hayvanlardaki değişiklikler büyük ölçüde insanlardakine benzerdi. Bununla birlikte, sirenomelia'nın kökeni hakkında net bir açıklama da yoktu.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Sirenomelia rahimde gelişir. Vücudun alt yarısındaki yapışıklıkların ve deformasyonların ultrason yardımıyla ne zaman fark edilip edilemeyeceğine dair işaretler bulunamamıştır. Her halükarda annelere ilişkin değerlendirmeler çok sınırlıdır.

Ancak yetersiz miktarda amniyotik sıvıdan, plasentada bir değişiklikten ve göbek kordonundaki değişikliklerden bahsediliyor.

Sirenomelia fetüslerinin neredeyse üçte ikisi ölü doğmuştur. Geri kalan çocukların çoğu erken doğar ve sonrasında zar zor yaşarlar. Birkaç saat veya gün içinde ölürler.

Genellikle başka şekil bozuklukları da ortaya çıkar. Böbrek agenezisi, Potter-face, vertebral anomaliler, skolyoz, pulmoner hipoplazi, çoklu kardiyovasküler anomaliler ve anorektal atrezi nadir değildi. Dahası, dış genital organlar büyük ölçüde mevcut değildir ve yalnızca tek bir umbilikal arter mevcuttur.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis en geç doğumdan sonra konur. Bir uzman muayenesi, gerçekte bir sirenomelia, yani her iki ekstremitede bir deformasyon ve kesin bir kohezyon olup olmadığını belirler. Durum böyle değilse, yalnızca sirenoid malformasyonları veya psödosirenlerden söz edilir. Bu arada, sirenomelinin kendiliğinden meydana geldiği tek memeliler insanlardır.

Komplikasyonlar

Sirenomelide, doğmamış çocuk ciddi malformasyonlardan muzdariptir. Semptomlar genellikle doğumdan önce teşhis edilebilir. Her şeyden önce çocuğun ebeveynleri ve yakınları psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir. Bir kural olarak sirenomeli, ilgili kişinin ölümüne ve dolayısıyla ölü doğuma yol açar.

Çocuk canlı doğarsa, genellikle kusurların doğumundan birkaç gün sonra ölür. Çocuklar, iç organlarda ve ayrıca yüzde şekil bozukluklarından muzdariptir. Kalp de deformitelerden ciddi şekilde etkilenir. Dahası, çoğu durumda çocuğun cinsel organları ya yoktur ya da çok az gelişmiştir.

Çoğu durumda sirenomelia tedavisi, ebeveynlerin ve akrabaların psikolojik şikayetlerine dayanmaktadır. Çocuğun hayatı artık kurtarılamaz. Ebeveynler psikolojik tedaviye bağımlıdır. Çoğu durumda erken tedavi ile komplikasyonlardan kaçınılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Her durumda, bir siren melisi için bir doktor tarafından tedavi gerekli ve mantıklıdır. Bu hastalık kalıtsal olduğu için kendini iyileştiremez. Hastalığın torunlara geçmesini önlemek için çocuklar istenirse genetik danışmanlık yapılmalıdır. Çocuğun vücudunda ciddi şekil bozuklukları veya deformiteler varsa sirenomeli durumunda doktora başvurulmalıdır.

Çoğu durumda, bu semptomlar doğumdan önce ultrason muayenesi ile keşfedilebilir, böylece daha sonra tanıya gerek kalmaz. Çoğu durumda, çocuk doğumdan sonra ölür, bu nedenle başka bir tedavi yapılmaz. Sirenomelia, ebeveynlerde ve akrabalarda ciddi psikolojik şikayetlere veya ruh hali ve depresyona yol açabileceğinden psikolojik tedavi de aranmalıdır. Çoğu durumda, sirenomelia'nın diğer etkilenen ebeveynleri ile temas da yararlıdır ve semptomları hafifletebilir.

Terapi ve Tedavi

Sirenomelia tedavisi tek başına mümkün değildir. Bir çocuk doğumdan kurtulursa, daha fazla hayatta kalma, diğer mevcut malformasyonların türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Her şeyden önce iç organların işlevselliği önemlidir. ABD ve Peru'da daha önce bahsedilen vakalar, ılımlı bir sirenomeli formuyla bir yaşamın mümkün olduğunu göstermektedir.

Sirenomelia, üç şiddette sınıflandırılır. Geoffroy Saint-Hilaire, bu sınıflandırmayı ilk kez 19. yüzyılda yaptı ve Symméle, Uroméle ve Sirénoméle'den bahsetti. Würzburg patoloğu August Förster bunları tekrar gözden geçirdi ve bugünün alt türlerini kesin olarak tanımladı.

• En kolay sirenomelia şekli Sympus dipus aranan. Bu tipte bacaklar birbirine tamamen kaynaşmıştır. Ek olarak, iki ayak açıkça tanınabilir veya mevcuttur.

• Tipik olarak konik sirenin karnı tek ayakla bitiyorsa, Sympus monopus, sirenomelia'nın ılımlı formu. Mevcut ayak genellikle geriye dönüktür.

• En ağır haliyle Sympus apusuyluklar birbirine kaynaşmıştır. Bacakların geri kalanı deforme olur ve öne doğru eğilir. Ayaklar da başlangıçta tamamen yok.

Temel olarak, pelvis ve lomber omurga da, her üç alt türde de az ya da çok etkilenir. Özellikle pelviste deformasyonlar sıklıkla tek tarafta meydana gelir ve asimetrik bir şekil oluşturur.

önleme

Mevcut bilgi durumuna göre, önleme seçeneği yoktur. Zamanında şiddetli bir sirenomelya formu teşhis edilirse, sadece gebeliğin sonlandırılması mantıklı görünmektedir. Az sayıda vaka olmasına rağmen sirenomelia hakkında daha fazla araştırma yapılacağı varsayılabilir.

Ana odak noktası ikiz araştırma olabilir. İkiz doğum ve sirenominin aynı anda meydana gelme olasılığı önemli ölçüde artar. Çoğunlukla, yalnızca bir ikiz etkilenir.

tamamlayıcı tedavi

Bir sirenomelia için takip bakımı, düzenli fiziksel muayeneleri ve doktorlar ve terapistlerle yapılan görüşmeleri içerir. Ayrıntılı olarak anlamlı olan önlemler, sirenomelia'nın şekline bağlıdır. Sirenomelia'nın en hafif formu olan sempus dipus için fizyoterapik önlemler, tedavi sonrası bakımın bir parçası olabilir. Çoğu hasta ağrı kesici ilaç, kan sulandırıcı ilaç ve diğer ilaçları almalıdır.

Preparatların kullanımı bir doktor tarafından izlenmelidir. İlaç düzenli aralıklarla sıfırlanmalıdır. Düzeltici ameliyattan sonra hastanın hastanede birkaç gün geçirmesi gerekir. Uzun süreli takip bakımı, orta form olan sempus monopus için endikedir. Ciddi şekil bozuklukları bağımsız hareket etmelerini engellediğinden, hastaların günlük yaşamda desteğe ihtiyacı vardır.

İlaç ve fizyoterapi de Sympus monopus için takip bakımının bir parçasıdır. Kural olarak hastalar ve yakınları da psikolojik destek alır. En ağır form olan Sympus apus ile hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde azaltılır.

Çoğu hasta doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür. Takip bakımı genellikle akrabalar için psikolojik destekle sınırlıdır. Sirenomeli için son bakım pratisyen hekimler, ortopedistler ve semptomlara bağlı olarak diğer uzmanlar tarafından yapılır.

Bunu kendin yapabilirsin

Sirenomeli olan çocukların yaklaşık yüzde 70'i anne karnında ölüyor. Diğer bir kısmı ise doğumdan hemen sonra veya ilk gün ve haftalarda ölür. Ebeveynlerin, çocuğun ölebileceği düşüncesiyle erkenden ilgilenmesi gerekir. Gerekirse, ebeveynlerin yas danışmanlığını devralması için bir terapist çağrılmalıdır. Hangi önlemlerin ayrıntılı olarak mantıklı olduğu, hastalığın bireysel seyrine bağlıdır.

Hasta bir çocuğun ebeveynleri, diğer önlemler hakkında aile doktorları veya bir terapistle konuşmak için en iyisidir. Sirenomelia çok nadir görülen bir hastalık olduğu için kesin önlemler uzman bir klinikte belirlenmelidir. Ebeveynler erken bir aşamada uygun doktora başvurmalıdır.

Durum olumlu çıkarsa, çocuğun mümkün olduğunca semptomsuz yaşamasını sağlamak için gerekli önlemler alınmalıdır. Erken bir aşamada tekerlekli sandalye ve koltuk değneği gibi yardımcıların satın alınmasının yanı sıra, maliyetlerin karşılanması için sağlık sigortası şirketiyle iletişime geçilmesi de buna dahildir.