Alexander hastalığı

Alexander hastalığı beyindeki ve omurilikteki beyaz maddeyi yok eden çok nadir görülen ölümcül bir durumdur. O da adı altında Alexander Sendromu, Alexander hastalığı ve dismiyelinojenik lökodistrofi bilinen.

İskender'in hastalığı nedir?

Patolog William Stewart Alexander, Alexander hastalığı bir hastalık olarak ilk kez. Lökodistrofi hastalıklarından biridir. Bunlar, sinir sisteminin beyaz maddesinin dejenere olduğu genetik metabolik hastalıklardır. Alexander sendromu beyindeki ve omurilikteki beyaz maddeyi etkiler.

Alexander hastalığı, diğer lökodistrofi hastalıklarından farklıdır, çünkü sinir sistemindeki özel doku hücreleri olan astrositler, Rosenthal lifleri ile enfekte olurlar. Rosenthal lifleri, hücrede bulunan kurt şeklindeki kapanımlardır. Hastalık, etkilenenlerin yaşına bağlı olarak dört forma ayrılmıştır. Çocukluk formu en yaygın olanıdır. Küçük çocuklarda görülür. Yenidoğanlarda yenidoğan formu, ergenlerde çocuk formu ve yetişkinlerde yetişkin formu da vardır.

Bazen bilim adamları, çocukluk formu için yalnızca İskender hastalığı terimini kullanırlar. Erkekler, çocukluk formundan kızlardan daha sık muzdariptir. Bu hastalığın nadirliği, doktorların dünya çapında bilimsel olarak incelenen hasta sayısının 150 civarında olduğunu tahmin etmeleriyle gösterilmiştir. 2011'de Almanya'da sadece 50 kanıtlanmış vaka vardı.

nedenleri

Hastalık, genetik bir mutasyona bağlıdır. GFAP proteininin üretimi için gen, bu mutasyondan etkilenir. Genellikle kendiliğinden ortaya çıkar, bu da sağlıklı ebeveynlerin çocuklarının da bu hastalığa duyarlı olduğu anlamına gelir. Araştırmalar, mutasyonun ağırlıklı olarak babanın genlerinde göründüğünü göstermiştir. Gendeki bu değişimin sinir hücrelerinin dejenerasyonuna nasıl yol açtığı ve beyindeki tipik değişiklikler henüz açıklığa kavuşmadı.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalık yaşa bağlı olarak farklı şekillerde kendini gösterir. İnfantil formda, motor ve duyusal işlevlerde belirgin gelişimsel bozukluklar vardır. Hareket koordinasyonunda da bozukluklar var. Kafatasının büyümesine ek olarak bir başka semptom da beynin genişlemesidir. Etkilenenler yutma güçlüğü çekerler ve spastisiteden muzdariptir, yani bireysel kasların veya kas gruplarının kasılması ve nöbetler.

Neonatal formda, aynı semptomlar çok daha kısa sürede ortaya çıkar ve daha da kötüleşir. Çocuk formunun semptomları duruma bağlıdır. Hastalığın tüm belirtileri görünmez. Bazen ergen hastalarda nöbet olmaz ve spastisite olmaz. Makrosefali olarak bilinen kafatasının büyümesi de genç hastalarda daha seyrek görülür.

İskender hastalığının tipik semptomları, yetişkin formunda çok daha az sıklıkla ve daha hafif bir formda ortaya çıkar. Ancak doktorlar, yetişkinlerde beyin sapının tahribattan daha fazla etkilendiğini bulmuşlardır. Konuşma bozuklukları ve uvulanın istemsiz seğirmesi var.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Alexander hastalığı ölümcül bir hastalıktır. Ciddi sakatlığa yol açar ve kardiyovasküler yetmezlikle sonuçlanır. Hastalık keşfedildikten sonra, başlangıçta bir biyopsi yoluyla, bir doku örneğinin alınmasıyla tanı koymak gelenekseldi. Beynin manyetik rezonans görüntülemesi, genç bir formun teşhisini kontrol etmek için şu anda yapılmaktadır.

Teşhisin doğrulandığını görmek için, doktorlar beyin taramasını değerlendirirken dört kriter kullanır:

• İlk kriter, beyindeki merkezi beyaz maddede bir değişikliktir.
• Başka bir doğrulama, periventriküler bir dikişin varlığıdır. Beynin belirli bölgelerinde, taramanın maruziyet türüne bağlı olarak, normal gelişim sırasında bu renk tonlamasına sahip olmayan daha koyu veya daha açık bölgeler gösterilir.
• Bazı beyin bölgelerinin kontrast madde ile zenginleşmesi de hastalığın bir göstergesidir.
• Dördüncü kriter, serebral korteksin altında bulunan talamus, beyin sapı ve bazal gangliyon bölgesindeki anatomik anormalliklerdir. Yetişkinlerde, beyin sapında ve omurilikte tanınabilir doku atrofisi ve sinyal değişiklikleri ek göstergelerdir.

Komplikasyonlar

Alexander hastalığı, hasta için günlük yaşamda çok ciddi şikayet ve komplikasyonlara neden olur. Kural olarak, çeşitli motor bozukluklar meydana gelir, böylece çocuğun ormansızlaşması önemli ölçüde sınırlanır. Hastanın koordinasyonu ve hareketi de İskender'in hastalığı tarafından kısıtlanır, böylece hastalar aynı zamanda günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına da bağımlı olurlar.

Ayrıca, yutma ve spastisite geliştiğinde rahatsızlıklar vardır. Yutma güçlüğü, yiyecek veya sıvı almayı da zorlaştırabilir. Alexander'ın hastalığından etkilenenlerin ebeveynlerinin ciddi şekilde etkilenmesi ve psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdarip olması nadir değildir. Hastalık ilerledikçe, çocuklara zorbalık veya alay etmeye de yol açabilen dil bozuklukları ortaya çıkar.

Hastanın yaşam kalitesi, Alexander hastalığı nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanmıştır.Etkilenen kişinin yaşam beklentisi de hastalıkla azalır, böylece etkilenen kişi sonunda kalp yetmezliği nedeniyle ölür. Hastalığı tedavi etmek sadece semptomları hafifletebilir, ancak tamamen çözemez. Ayrıca, akraba veya ebeveynlerin psikolojik stresle baş edebilmek için sıklıkla psikolojik tedaviye ihtiyaçları vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ergen bir çocukta çeşitli alanlarda gelişimsel bozukluklar fark edilirse mutlaka doktora danışılmalıdır. Fiziksel veya zihinsel anormallikler durumunda, semptomların netleştirilebilmesi için tıbbi muayene yapılması tavsiye edilir. Hareket sekanslarındaki bozukluklar ve düzensizlikler, bir bütün olarak motor fonksiyon ve sensorimotor fonksiyon incelenmeli ve tedavi edilmelidir.

Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında, harekette davranış sorunları ve tutarsızlıklar varsa, tıbbi yardım gerekir. İskender'in hastalığı ölümcül olduğu için, olası bir sağlık probleminin ilk belirtilerinde ve şüphesinde bir doktora danışılmalıdır.

Bireysel bir tedavi ve terapi planı ile mevcut semptomlar tıbbi olarak tedavi edilebilir ve hasta kişinin yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir. Konuşma bozuklukları, kramplar, nöbet bozukluğu veya spastisite durumunda doktor ziyareti gereklidir. Kas sisteminde anormallikler varsa, tek tek kas liflerinde kasılmalar varsa veya genişlemiş bir kafa şekli algılanırsa bir doktora danışılmalıdır.

İskelet sisteminin optik bir özelliği, genellikle bir sağlık bozukluğunun bir işaretidir. Derhal bir doktorla görüşülmelidir. Gönüllü hareket bozuklukları, mevcut bir hastalığın diğer göstergeleridir. Özellikle, uvuladaki bir düzensizlik İskender'in hastalığını gösterir ve bir doktora sunulmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Farklı biçimler, farklı uzunluk ve ağırlıktadır. Hasta bebekler birkaç ay sonra ölür. Yetişkinler, çocuklar ve ergenler bu hastalıkla yıllarca yaşayabilir. Çocukluk formu, altı ay ile bir yaş arasındaki ilk semptomları gösterir. Çocukluk formunun aksine, diğerleri erkek ve kızlarda eşit olarak görünür. Juvenil varyant, yaşamın ilk veya ikinci on yılında başlar. Yetişkin formu 20-45 yaşları arasında ortaya çıkar.

Tedavisi yoktur ve tedavisi mümkün değildir. Tedavi yalnızca İskender hastalığının semptomlarını hafifletmeye veya tedavi etmeye çalışır. Antiepileptik ilaçlar, antispastikler veya antispazmodik ve ağrı kesici ilaçlarla yapılır. Hastalıkla ilişkili yutma güçlüğü nedeniyle yemek yemedeki zorluklar, bazı hastalarda mide tüpünün takılmasını gerektirir.

Diğer önlemler fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisidir. Fizyoterapi, uzuvlardaki krampları hafifletir. Her durumda, sadece tedavi gören hasta değil, etkilenen aile üyelerinin de destekleyici tavsiyeye ihtiyacı vardır.

Görünüm ve tahmin

Alexander hastalığının prognozu genellikle zayıftır. Mevcut araştırma durumuna göre, bir tedavi hariçtir. Etkilenen çocuklar genellikle yaşamın ilk on yılı içinde ölür. Hastanın spesifik prognozu, esas olarak hastalığın şekline ve yaşına bağlıdır.

İskender hastalığının patlak vermesinden sonra, birkaç aydan yıla kadar çok sayıda ciddi sakatlıklar meydana gelir ve bu da kardiyovasküler yetmezlikten ölüme yol açar. Hastalık yenidoğan formunda en hızlı ilerler. Etkilenen çocuklar genellikle bebeklik döneminde ölür. İskender hastalığının genç formu biraz daha hafiftir. Nörolojik eksiklikler ancak çok daha sonra ortaya çıkar. Nöbetler ve spastisite gibi semptomlar da bu formda çok daha sonra ortaya çıkar veya hiç ortaya çıkmaz. Uzun vadede hastalık bu formda hastanın ölümüne de yol açmaktadır.

İskender hastalığının yetişkin formunun prognozu hakkında özel bir açıklama yapılamaz. Kural olarak, çocukluktaki hastalık formlarından çok daha hafiftir. Başlangıçta yalnızca yutma ve konuşma bozuklukları gibi küçük bozuklukların olduğu uzun süreli kurslar vardır.

önleme

İskender'in hastalığından çoğunlukla kendiliğinden oluşan bir mutasyon sorumlu olduğundan, önleyici tedbirler yoktur. Bilimsel varsayımlara göre, etkilenen çocukların ebeveynlerinin bu mutasyona sahip başka bir çocuk sahibi olma olasılığı yüzde birdir. Bununla birlikte, hastalık ailede ortaya çıkarsa, doktorlar genetik danışmanlık ve doğum öncesi teşhis önermektedir.

tamamlayıcı tedavi

Alexander hastalığı, genellikle ölümcül olan tedavi edilemez bir hastalıktır. Takip bakımı, çocuk öldükten sonra kalan aile üyelerine bakmaya odaklanır. Doktor, uygun bir terapist ve kendi kendine yardım grubu ile bağlantı kurar. Yaşam kalitesini yeniden kazanmak için yasın işlenmesi önemlidir. Hastalığı anlamak burada da önemlidir.

Ayrıca egzersiz ve dinlenme gibi genel önlemler travmanın üstesinden gelmeye yardımcı olacaktır. Bunlardan hangilerinin birey için yararlı olduğu, sorumlu hekim ile ayrıntılı olarak tartışılmalıdır. İskender'in hastalığı için kelimenin tam anlamıyla sonradan bakım mevcut değildir. Ebeveyn başka bir çocuk sahibi olmaya karar verirse, genetik test yapılabilir.

Genetik test, ikinci çocukta hastalık riskini tahmin etmek için kullanılır. Sonraki görüşmenin bir parçası olarak seçenekler ebeveynlerle tartışılır. Yüksek hastalık riski varsa, yeni bir gebelik tavsiye edilmez. Risk düşükse, aday ebeveynler de yakından izlenmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

İskender hastalığı, tedavi edilemeyen ciddi bir hastalıktır. Etkilenen çocukların ebeveynleri erken aşamada tedavi desteği almalıdır. Etkilenen ebeveynler için bir kendi kendine yardım grubunda, akrabalar hastalıkla baş etmeyi ve çoğunlukla olumsuz gidişatla baş etmeyi öğrenirler.

Buna eşlik eden önemli bir önlem, evde ebeveynler tarafından devam ettirilebilen bir fizyoterapi tedavisidir. Fizyoterapi ve mesleki terapi semptomları çözemez, ancak hastalığın seyrini yavaşlatabilir. Ayrıca fiziksel egzersiz ve destek çocuğun yaşam kalitesini artırır. Doktorun yakından izlemesi de aynı derecede önemlidir. Ebeveynler ayrıca olağandışı semptomlara çok dikkat etmeli ve şüphe durumunda acil tıbbi hizmetleri aramalıdır. İskender hastalığının türüne ve ciddiyetine bağlı olarak, bir konuşma terapisti ve diğer uzmanlarla randevular düzenlenmeli ve gerekli yardımlar satın alınmalıdır.

İskender hastalığının yetişkin formundan muzdarip insanlar da bir psikologa görünmelidir. Başlangıçta egzersiz ve diyet önlemleri hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Hastalık ailede ortaya çıkarsa genetik danışmanlık önerilir.