Canavan hastalığı

Of the Canavan hastalığı kromozomal mutasyona bağlı miyelin eksikliğidir. Etkilenenler nörolojik kusurlar gösterir ve genellikle gençliklerinde ölürler. Şimdiye kadar, gen tedavisi yaklaşımlarına rağmen hastalık tedavi edilemezdi.

Canavan hastalığı nedir?

Terim altında Canavan hastalığı genetik lökodistrofi bilinmektedir. Myrtelle Canavan fenomeni ilk olarak 1931'de tanımladı. Otozomal resesif kalıtımsal hastalık, Arap ve Aşkenaz Yahudilerinde dünyanın geri kalanından daha yaygındır. Tüm lukodistrofilerde olduğu gibi Canavan hastalığı da beynin beyaz cevherinde eksiktir.

Lökodistrofiler, sinir sistemi ile ilgili miyelini etkileyen metabolik hastalıklardır. Etkilenen, ilerleyen demiyelinizasyondan muzdariptir. Miyelinin bozulması sinir yollarını etkiler. Nörolojik kusurlar ortaya çıkar. Canavan hastalığı, beyin şişerken ve miyelin süngerimsi hale geldiği için genellikle sinir sisteminin süngerimsi dejenerasyonu olarak adlandırılır.

Krabbe hastalığı gibi genetik depo hastalıkları, Canavan hastalığı gibi lökodistrofilerden ayırt edilmelidir. Krabbe hastalığı ayrıca sinir sistemini demiyelinize eder ve her iki semptom da bir kromozomal mutasyondan kaynaklanır. Bununla birlikte, etkilenen kromozomlar farklıdır.

nedenleri

Biyolojik transkripsiyon sırasında, mRNA olarak da bilinen DNA iplikçiklerinin bir görüntüsü oluşturulur. Biyolojik çeviri sırasında bu mRNA, protein dizilerine çevrilir. Canavan hastalığında bu süreçler sırasında bir mutasyon meydana gelir. Bunlar ASPA geninin mutasyonlarıdır. Bu gen, kromozom 17'nin kısa kolunda bulunur ve aspartoasilaz enzimini kodlar. Aspartoasilaz sadece beyinde N-asetilaspartatı parçaladığı yerde bulunur.

Kodlayıcı genin mutasyonu, enzim eksikliğine neden olur. Sonuç olarak beyinde daha az N-asetilaspartat parçalanır. Madde bu nedenle depolanır. Bu birikim, süngerimsi değişikliklerde kendini gösterir ve beyni şişirir. Beyindeki miyelin bunun bir parçası olarak zarar görür ve kısmen kaybolur. Miyelin sinir dokusunu besler, korur ve izole eder. Hasarlı miyelin, sinir uyarılarını gecikmeli olarak iletir veya hiç iletmez. Canavan hastalığında, beyin bölgeleri arasında bilgi aktarımı, anlatılan süreçler nedeniyle artık çalışmıyor. Miyelin kaybı, ikincil nöronal bozuklukla ilişkilidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoğu zaman, Canavan hastalığı olan çocuklar doğumdan hemen sonra normal olma eğilimindedir. Kalıtsal hastalığın infantil formlarının ilk semptomları, yaşamın üçüncü ayından itibaren ortaya çıkar. Genellikle ilk belirtiler psikomotor gelişimle ilgilidir. Başın kontrolü bozulur ve sıklıkla büyük boyutlu bir kafatası gelişir. Etkilenenlerde genellikle kaslarda gerginlik yoktur.

Hastalığın ilerleyen süreci yürüme, oturma ve ayakta durmanın imkansızlığı gibi motor bozukluklarla karakterizedir. Yutma bozuklukları veya nöbetler de klinik tabloya dahildir. Spastik felç sıklıkla ortaya çıkar. Beyindeki algılama merkezleri de demiyelinizasyondan etkilenebilir.

Kural olarak, algıdaki sınırlamalar öncelikle görme yeteneğini etkiler. Tam bir körlük mutlaka meydana gelmek zorunda değildir. Canavan hastalığının infantil formu en yaygın olanıdır. Doğuştan gelen ve genç biçimler arasında bir ayrım yapılmalıdır. Çocuk formunda, ilk belirtiler ancak yaşamın ilk birkaç yılından sonra ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, Karavan hastalığının teşhisini esas olarak beynin manyetik rezonans görüntülemesiyle koyar. Bu görüntülemede hastalık nispeten tipik bir tablo gösterir. Serebrum ve serebellumun subkortikal maddesi lezyonlar gösterir. Bu hasar rotada merkezcil olarak yayılır. Simetrik olarak hareket eden lezyonlar özellikle globus pallidus ve talamusu etkiler, ancak putamen veya çekirdek kaudatını etkilemez. İdrarda artan N-asetilaspartat saptanması tanıyı doğrular.

Gen mutasyonunu tespit etmek için moleküler genetik çalışmalar da mümkündür. Bununla birlikte, idrarda artan N-asetilaspartat Canavan hastalığına özgü olduğundan, bu karmaşık prosedürler kesinlikle gerekli değildir. Doğuştan formun prognozu elverişsizdir. Yaşam beklentisi birkaç gün veya haftadır. İnfantil formdaki hastalar genellikle genç yaşa ulaşır. Juvenil formda, hastalığın seyri yavaşlar ve hastalar genellikle 20 yaşından büyük yaşarlar.

Komplikasyonlar

Canavan hastalığı, etkilenenlerin çoğunda yaşam beklentisinin büyük ölçüde azalmasına neden olur, böylece hasta genç yaşta genç bir çocuk olarak ölür. Hastalığın aynı zamanda akrabalar ve ebeveynler üzerinde de güçlü bir etkisi vardır, bu nedenle şiddetli psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptirler. Bir psikolog tarafından tedavi, özellikle ölümden sonra birçok durumda gereklidir.

Hastaların çoğu felçten ve duyarlılıkta ciddi sınırlamalardan muzdariptir. Etkilenenler, bununla başa çıkmak için günlük yaşamlarında ebeveynlerinin yardımına da ihtiyaç duyabilir. Harekette kısıtlamalar vardır ve hastanın yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır. Bu hastalıkta spastisite ve nöbetler de ortaya çıkar.

Etkilenenlerin görme veya işitme sorunlarından muzdarip olması nadir değildir. Ayrıca özel desteğe ihtiyaçları vardır ve gelişimleri önemli ölçüde sınırlıdır. Canavan hastalığı çeşitli tedavilerle sınırlandırılabilir, ancak tam ve her şeyden önce nedensel bir tedavi mümkün değildir. Tedavinin kendisinde başka bir komplikasyon yoktur. Ancak hastanın yaşam beklentisi hastalıklarla önemli ölçüde azalır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Canavan hastalığında, bir düzensizliğin ilk belirtileri genellikle yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar, ancak doğumdan hemen sonra nadiren fark edilir. Çocuğun büyüme ve gelişme sürecinde hareket dizilerinde ve genel motor becerilerde aksaklıklar varsa, bir doktora görünmeniz tavsiye edilir. Kavrarken zayıf kaslar ortaya çıkarsa, bu endişe vericidir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında gelişimde önemli gecikmeler varsa, bir doktora danışılmalıdır. Hedefe yönelik testler yoluyla, sağlık durumunun objektif bir değerlendirmesi belirlenebilir ve tedavi başlatılabilir.

Çocuk bağımsız olarak yürümeyi, oturmayı veya ayakta durmayı öğrenmezse, bu olağandışı kabul edilir. Nedenin araştırılabilmesi için bir doktor gereklidir. Konvülsiyonlar, nöbetler ve spastisite bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Vücut felç olursa hemen bir doktora başvurulmalıdır.

Semptomlardan kurtulmak için çocuğun tıbbi bakıma ihtiyacı vardır. Duyusal uyaranların gecikmiş algılanması ve işlenmesi bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Azalan görme veya işitme, hastalığın özelliğidir ve tedavi edilmelidir. Ağır vakalarda hasta körleşir. Bu nedenle, ilk düzensizlikler veya şüpheli rahatsızlıklar ortaya çıkarsa, mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Canavan'ın hastalığı tedavi edilemez. Şimdiye kadar nedensel terapiler yerine sadece destekleyici terapi seçenekleri vardı. Hastalığı geciktirmek ve güvenli bir yaşam uzatmak henüz mümkün değil. Destekleyici tedavi yaklaşımı semptomlara dayanmaktadır. Huzursuzluk, ağrı ve nöbetler, örneğin ilaç tedavileri ile hafifletilebilir. Solunum sistemi düzgün çalışmıyorsa, bir solunum yardımı düşünülmelidir.

Etkilenen kişilerin akrabaları genellikle ek tedavi hizmeti alır. Kural olarak, onlara bir psikoterapist atanır. Birkaç yıldır, hastalığı iyileştirmek için gen terapisi yaklaşımları devam ediyor. Gen tedavisi tedavisinin bir parçası olarak, ASPA geni, adenovirüslerden oluşan bir viral gen feribotu aracılığıyla hastanın beynine tanıtılacaktır.

Hayvan modelinde, idrardaki N-asetilaspartat konsantrasyonu bu önlemle azaltıldı. Bu kısmi başarıya rağmen, miyelin süngerimsi kaldı. Bununla birlikte, tıbbi araştırmalar şu anda nedensel bir terapi geliştirmek için çabalamaya devam etmektedir. Gen feribotlarında bir gelişme halihazırda gerçekleşti, ancak hala herhangi bir çığır açan başarıya ulaşmadı.

Görünüm ve tahmin

Canavan hastalığının prognozu, hastalığın şekline bağlıdır. Çocukluk formu ölümcül. Çoğu çocuk hayatlarının ikinci yılında ölür. Kursun diğer biçimleri, beş ila on yıllık bir yaşam beklentisi sunar. Mutasyonun kesin olarak belirlenmesi prognoz için belirleyicidir.

Canavan hastalığı ilerleyicidir. Buna bağlı olarak çocuğun fiziksel ve zihinsel yetenekleri azalır ve yaşam kalitesi sürekli düşer. Akrabalar da acıdan ağır bir şekilde yüklenir. Genellikle terapötik tavsiyeye ve kapsamlı desteğe ihtiyaçları vardır. Canavan hastalığında tedavi olma ihtimali yok. Ancak semptomlar semptomatik tedavi ile hafifletilebilir. Birkaç yıldır, genin beyne sokulmasını sağlayan gen terapisi de mevcuttur. Şimdiye kadar, bu tedavi insanlar için onaylanmadı.

Erken teşhis ile hasta çocuklar kısa ama nispeten semptomsuz bir yaşama sahip olabilirler. Hastalığın hafif formunda yaşam beklentisi normaldir. Son yıllarda çeşitli terapötik yaklaşımlar geliştirilmiş ve prognozu önemli ölçüde iyileştirmiştir. Sonuç olarak, hafif Canavan hastalığı için prognoz olumludur, ancak şiddetli form için önemli ölçüde daha kötüdür.

önleme

Canavan hastalığı gibi genetik hastalıklar önlenemiyor. Bununla birlikte, aile planlamasına dahil olan çiftlerin riskleri moleküler genetik testler kullanılarak değerlendirilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenenlerin Canavan hastalığı için çok az veya sınırlı takip önlemleri vardır. Bu nedenle, bu hastalıktan etkilenen kişinin daha fazla komplikasyon ve şikayetleri önlemek için ideal olarak çok erken bir doktora görünmesi gerekir. Genetik bir hastalık olduğu için genellikle tamamen tedavi edilemez.

Bu nedenle ilgilinin çocuk sahibi olmak istiyorsa, soyundan gelenlerde hastalığın tekrarlamaması için genetik muayene ve danışmanlık yaptırması gerekir. Çoğu hasta semptomları hafifletmek için çeşitli ilaçlara güvenir. Düzenli olarak alınması ve dozajın doğru olması her zaman önemlidir.

Herhangi bir şey net değilse veya herhangi bir sorunuz varsa, önce bir doktora danışılmalıdır. Dahası, etkilenenlerin çoğu günlük yaşamlarında kendi ailelerinin yardımına ve desteğine bağımlıdır. Sevgi dolu sohbetler aynı zamanda hastalığın ilerleyişinde olumlu bir etkiye sahiptir ve depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıkları önleyebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Canavan hastalığı neredeyse her zaman ölümcüldür. Pek çok ebeveyn için en önemli kendi kendine yardım önlemi diğer sevdikleriyle iletişim kurmaktır. Uygun iletişim noktaları, internetteki kendi kendine yardım grupları ve forumlardır. Çocuğu hastalıkları konusunda eğitmek için sinir hastalıkları konusunda uzman bir merkez ziyaret edilmelidir. Bu sırada, ebeveynler, Canavan hastalığını gelecekte tedavi edilebilir hale getirecek yeni tedavi seçenekleri, örneğin gen tedavisi hakkında bilgi edinebilirler.

Sonuç olumlu ise, kendi evinizdeki gerekli bakıcılar ve tadilatlar, çocuğun kolayca tedavi edilebilmesi için erken bir aşamada organize edilmelidir. Uyarlanmış bir diyet ve ölçülü bir egzersiz, yaşam kalitesini daha da artırabilir. Yine de Canavan hastalığı her zaman şiddetlidir. Akrabalar, palyatif tedavi olanakları hakkında sorumlu doktorla konuşmalıdır.

Canavan hastalığı vakaları görmüş ailelerde gerekli genetik testler yapılmalıdır. Ultrason muayenesi, çocuğun Canavan hastalığına sahip olup olmadığını belirleyebilir. Tanı konulduktan sonra, hastanın nispeten semptomsuz bir yaşam sürmesini sağlamak için gerekli önlemler alınabilir.