Wilson hastalığı

Wilson hastalığı genetik bir bozukluğa dayanan genetik bir bakır depolama hastalığıdır. Bakır artık düzenli olarak atılamaz, tortular ciddi hasara neden olur. Esas olarak karaciğer, gözler ve beyin etkilenir. Tedavi edilmezse Wilson hastalığı ölümcüldür.

Wilson hastalığı nedir?

Çoğu durumda, hastalığın ilk semptomları 13 ila 24 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak, bu durum önemli ölçüde daha erken veya daha sonra da olabilir. Karaciğer hasarının sonuçları genellikle genç hastalarda bile belirgindir.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilson hastalığı nispeten nadir, kalıtsal, metabolik bir hastalıktır ve aynı zamanda "bakır depo hastalığı", "Wilson hastalığı" veya "psödoskleroz Westphalia" adlarıyla da bilinir. Wilson hastalığı, İngiliz nörolog Samuel A. K. Wilson'un (1878-1937) adını almıştır.

Bir veya daha fazla gen mutasyonu, etkilenenlerin karaciğerindeki bakır metabolizmasını bozar. Emilen bakır doğal olarak uzaklaştırılamaz, bağlanır ve organizmada birikir.

Hastalığın seyri, esas olarak karaciğer hasarı ve nörolojik anormalliklerde kendini gösteren çok sayıda semptomla karakterizedir. Genetik kusurun sıklığı 1: 30.000 civarındadır.

nedenleri

Nedeni Wilson hastalığı 13. kromozomdaki genetik bir kusur nedeniyle meydana gelir. Sözde "Wilson geni" otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, bu nedenle babanın ve / veya annenin hasta olması gerekmez, sadece kusurlu genetik yapının taşıyıcılarıdır.

Wilson hastalığı, akraba evliliklerde daha sık görülür. Wilson hastalığına yakalanırsanız bakır metabolizmasında bir bozukluk vardır çünkü bakırın karaciğerden safraya geçiş yolu bozulur. Günlük besinlerle emilen fazla bakır ve fazla bakır, karaciğer hücreleri tarafından safraya taşınamaz ve dışkı ile atılamaz, ancak karaciğerde birikir.

Orada karaciğer sirozuna yol açabilecek iltihaplı reaksiyonlara neden olur. Ayrıca biriken bakır, karaciğerden tüm organizmaya ulaşır. Karaciğer, gözün kornea, beyin ve merkezi sinir sistemi esas olarak bakır birikintilerinden etkilenir. Aşırı bakır seviyesi, etkilenen hücrelere zarar verir ve görevlerini ve işlevlerini sınırlar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Wilson hastalığı ile çok farklı, çoğunlukla spesifik olmayan semptomlar ortaya çıkabilir. Bunlar arasında yorgunluk, iştahsızlık, bitkinlik, depresyon, duygudurum dalgalanmaları, karın ağrısı, sık morluklar veya vücut koordinasyonuyla ilgili sorunlar bulunur. Hastalığın bireysel durumlarda kendini nasıl gösterdiği, bozulan bakır metabolizmasının vücudun hangi organlarını ve bölgelerini etkilediğine bağlıdır.

Çoğu durumda, hastalığın ilk semptomları 13 ila 24 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak, bu durum önemli ölçüde daha erken veya daha sonra da olabilir. Karaciğer hasarının sonuçları genellikle genç hastalarda bile belirgindir. Bu, genişlemiş bir karaciğer, hepatite, yağlı karaciğer hastalığına ve ileri bir aşamada karaciğer sirozuna yol açabilir.

Wilson hastalığı deri ve mukoza zarının sararmasına (sarılık) yol açabilir. Gözler de sıklıkla hastalıktan etkilenir. Kayser-Fleischer kornea halkası, Wilson hastalığının karakteristiğidir. İrisin etrafında altın kahverengiden yeşilimsi bir halka ile fark edilen korneada gözle görülür bir değişikliktir.

Gece körlüğü, şaşılık ve optik sinir iltihabı da yaygındır. Parkinson veya Huntington hastalığına benzer şekilde, kas sertliği, kontrolsüz kas hareketleri, titreme, yavaş hareketler, epileptik nöbetler ve yazma ve konuşma bozuklukları gibi nörolojik semptomlar sıklıkla ortaya çıkar.

Teşhis ve kurs

Genel bir ayrım yapılır Wilson hastalığı Hastalığın 5 ila 20 yaşları arasında başladığı ve tedavi edilmediği takdirde hızla ölüme kadar ilerlediği juvenil tip ile Wilson hastalığının sadece 20 ila 40 yaşları arasında teşhis edildiği yetişkin tipi ile daha yavaş olanı arasında Kurs işaretlenmiştir.

Çocukluk çağında, kesin tanı genellikle hepatik semptomlardan önce gelir (gastrointestinal bozukluklar, karaciğer hasarı). Yetişkinlikte, ilk belirtiler esas olarak nörolojik eksiklikler (konuşma ve yutma bozuklukları, titreme) ve psikiyatrik anormallikler (psikoz, davranış bozukluğu) yoluyla ortaya çıkar.

Klinik tablo genellikle kendisini karaciğer bozukluklarında nispeten erken gösterir. Nörolojik semptomları olan hastalarda, bir yarık lamba ile yapılan oftalmolojik muayene, genellikle gözdeki bakır birikintilerinin neden olduğu Kayser-Fleischer kornea halkasını ortaya çıkarır. Bakır metabolizmasının incelendiği kan testleri ile kesin tanı konur.

İdrarda artmış bakır atılım değeri ile birlikte düşük bir serum seruloplazmin değeri varsa, Wilson hastalığı doğrulanmış kabul edilir. İntravenöz bakır testi, penisilamin stres testi ve genetik test yoluyla ek güvenlik kazanılır.

Komplikasyonlar

Wilson hastalığı, hastada çeşitli şikayet ve kısıtlamalara neden olur. Ancak çoğu durumda hastalık beyni, karaciğeri ve gözleri olumsuz etkiler. Etkilenenler çoğunlukla yağlı karaciğerden ve dolayısıyla hastalık ilerledikçe karaciğer sirozundan muzdariptir.

Ellerde titreme ve genel bir ustalık ve unutkanlık var. Hastanın günlük hayatı Wilson hastalığı nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanmıştır. Görme bozuklukları gün içinde de ortaya çıkabilse de hastalar geceleri neredeyse hiçbir şey göremezler. Bu şikayetler genellikle psikolojik şikayetlere ve depresyona yol açar.

Hastalık ayrıca davranışsal bir bozukluğa da yol açabilir. Ayrıca, normal sıvı ve gıda alımını önemli ölçüde zorlaştıran yutma güçlükleri de vardır. Hastalığın ayrıca etkilenen kişinin koordinasyonu ve yönelimi üzerinde olumsuz bir etkisi vardır.

Hastalığın tedavisi çeşitli ilaçlarla nispeten kolay bir şekilde yapılabilir. Belirli bir komplikasyon yoktur ve semptomlar oldukça sınırlı olabilir. Wilson hastalığının başarılı tedavisi, yaşam beklentisinde de bir azalmaya yol açmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Wilson hastalığının belirtileri çeşitlidir ve farklı alanları etkiler. Karın ağrısı, genel bir halsizlik veya performansta azalma gibi fiziksel şikayetler var ise doktor ziyareti gereklidir. Sindirim sırasında üst vücutta şişlik, solunum aktivitesinde değişiklik veya gürültü oluşumu varsa incelenmesi ve netleştirilmesi gereken bir düzensizlik vardır. Derinin görünümündeki değişiklikler, sivilce oluşumu veya morluklar mevcut bir hastalığın belirtileridir. Fiziksel hareketler artık her zamanki gibi koordine edilemiyorsa, ilgili kişinin tıbbi yardıma ihtiyacı vardır. Nedeni açıklığa kavuşturmak için çeşitli testler gereklidir.

Fiziksel düzensizliklere ek olarak, duygusal veya zihinsel stresler de varsa, doktora gitmeniz de önerilir. Ruh halinde gözle görülür dalgalanmalar, agresif bir tavır veya sosyal yaşamdan çekilme varsa, gözlemler bir doktora bildirilmelidir. Depresif durumlar söz konusu olduğunda, bir refah kaybı ve genel yaşam sevinci söz konusu olduğunda, harekete geçme ihtiyacı vardır. Semptomlar birkaç hafta veya ay boyunca devam ederse, bir doktora veya terapiste danışılmalıdır. Şikayetler nedeniyle günlük yükümlülükler artık yerine getirilemiyorsa, acil bir işlem yapılması gerekir.

Tedavi ve Terapi

Bakır birikintilerine karşı koymak için her türlü terapi vardır. Wilson hastalığı bakırın vücuttan uzaklaştırılması ve depolanan bakırın çıkarılması amacı. Wilson hastalığı genetik bir bozukluğa dayandığından, tutarlı ve hepsinden önemlisi ömür boyu tedavi gereklidir.

Hastalık tedavi edilemez ancak uygun terapi konseptleri ile tedavi edilebilir. Mevcut tedavi de hamilelik sırasında kesilmemelidir çünkü bu, hastalığın yeni bir alevlenmesine ve sonuç olarak karaciğer hasarına yol açabilir. Şelatlama ajanları adı verilen bakırı bağlayan ilaçlar, depolanan bakırı uzaklaştırmaya veya dengeli bir bakır dengesini korumaya yarar.

D-penisilamin, trientin veya amonyum tetratiyomolibdat sıklıkla kullanılır. Çinko tuzları ile tedavi, bağırsak mukozasındaki bakırı bağlar ve vücuda girmesini engeller. Çinko tuzu tedavileri genellikle D-penisilamin ile kombinasyon halinde reçete edilir. Bakır içeriği yüksek olan gıdalardan (çikolata, tam tahıllı ürünler, mantarlar) düşük bakır içeren bir diyetle kaçınılmalıdır.

E vitamini almak ve bakır (tencere, bakır su boruları) ile temastan kaçınmak, eşlik eden önlemler için yararlıdır.Hastalığın bir sonucu olarak zaten ciddi karaciğer hasarı varsa, karaciğer nakli son tedavi şeklidir. Prosedür birçok risk taşır ve ömür boyu sürecek immünosupresyon gerektirir. Karaciğer hücre nakli gibi yenilikçi tedavi seçenekleri halihazırda hayvan deneylerinde test ediliyor.

Görünüm ve tahmin

Tedavi edilmezse Wilson hastalığı her zaman ölümcüldür. Ölüm genellikle karaciğer veya böbrek yetmezliğinden kaynaklanır ve iki ila yedi yıl içinde gerçekleşebilir. Bu durum, erken çocukluk döneminde kendini gösterirse muhtemeldir. Esas olarak nörolojik tutulumu içeren farklı bir seyir, ancak on yıllar sonra ölümcül olabilir. Bununla birlikte, tedavi edilmeyenlerin tümü için neredeyse yüzde 100'lük bir ölüm oranı vardır.

Tedaviye erken başlanırsa, Wilson hastalığı neredeyse tamamen telafi edilebilir. Genetik hastalıktan zarar görme riski yoktur ve yaşam beklentisi sınırlandırılmaz.Tıbbi bakım sayesinde Wilson hastalığı ile uzun ve sağlıklı bir yaşam mümkündür.

Halihazırda hasar görmüş hastalarda bile, bunlar terapi yoluyla kısmen geri döndürülebilir. Bu, son nöron hasarı ve karaciğer hasarı için geçerlidir. Tüm hastaların dörtte üçünde semptomlar iyileştirilebilir. Wilson hastalığının bir sonucu olarak karaciğer problemleri olan kişiler, nörolojik semptomları olanlara göre daha iyi tedavi edilir. Bununla birlikte, bakır depolama hastalığı tedavi edilemez ve aynı zamanda kalıtsaldır. Aile üyeleri bunun için erken bir aşamada muayene edilmelidir.

önleme

Genetik bir kusur olduğu için hastalığın önlenmesi mümkün değildir. Klinik tablo ilişkide ortaya çıkar Wilson hastalığı herhangi bir tedavi önlemini zamanında almak için kendinize test yaptırmanız tavsiye edilir. Teşhis çok erken konulursa, olası hasar ilaçlarla bastırılabilir. Doğrudan etkilenmeyen ebeveynler de hastalığın taşıyıcıları olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Vakaların çoğunda, etkilenenlerin yalnızca birkaç ve sınırlı doğrudan takip önlemleri vardır. Bu nedenle, ilgili kişi ideal olarak erken bir aşamada bir doktora başvurmalıdır, böylece daha fazla komplikasyon ve şikayet ortaya çıkmaz. Kural olarak, bir doktora ne kadar erken danışılırsa, hastalığın seyri o kadar iyi olur.

Hastalığın genetik kökeninden dolayı tamamen tedavi edilemez. Bu nedenle etkilenenler, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik test ve tavsiye almalıdır. Çoğu hasta tipik olarak alınacak çeşitli ilaçlara güvenir.

Semptomların kalıcı ve doğru bir şekilde giderilmesi için ilgili kişi her zaman reçete edilen dozajı ve düzenli alımı gözlemlemelidir. Net olmayan bir şey varsa veya herhangi bir sorunuz varsa, her zaman önce bir doktora danışın. Ayrıca, Wilson hastalığından etkilenenler her zaman düzenli olarak doktor kontrollerine ve muayenelerine bağımlıdır. İlgili kişinin hayatında bir operasyon olması gerekiyorsa mutlaka hastalığından bahsedilmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Wilson hastalığı olan kişilerin birincil ihtiyacı diyetlerini değiştirmektir. Tedavinin amacı bakırı vücuttan uzaklaştırmaktır. Bu, itici maddeler açısından zengin olan uygun bir diyetle sağlanabilir. Muz ve kuşkonmaz gibi tipik sindirim ürünleri, ayrıca eczaneden özel idrar söktürücü çaylar kendilerini kanıtladı. Genel olarak, hasta çok fazla, ideal olarak maden suyu, bitki çayları veya spritzers içmelidir.

Ayrıca bakırı bağlayan ilaçlar alınmalıdır. Bu kenetleme ajanları çeşitli yan etkilere ve etkileşimlere neden olabilir, bu nedenle tedavi sırasında düzenli olarak bir doktora danışılmalıdır.

Zaten ciddi karaciğer hasarı varsa, karaciğer nakli gereklidir. Böyle bir operasyondan sonra ilgili kişinin dinlenmeye ve yatak istirahatine ihtiyacı vardır. Burada düzenli doktor ziyaretleri de gereklidir. İlaç tedavisi de genellikle gereklidir. Terapi, hastanın ilgili bünyesine düzenli olarak uyarlanmalıdır.

Zor bir seyir aynı zamanda muazzam bir duygusal yükü temsil ettiğinden, etkilenen kişinin genellikle terapötik desteğe ihtiyacı vardır. İstenirse, psikolog etkilenen diğer kişilerle veya kendi kendine yardım grubuyla da temas kurabilir ve böylece hastayı hastalıkla başa çıkmada destekleyebilir.