Polonya Sendromu

Polonya Sendromu embriyonik gelişim sırasındaki bozuklukların neden olduğu bir inhibe edici malformasyonlar kompleksidir. Ana semptom, büyük pektoral kasın parçalarının tek taraflı uygulama eksikliğidir. Farklı taraflardaki göğüsler, kozmetik bir düzeltme ile birbirine göre ayarlanabilir.

Polonya Sendromu nedir?

Poland sendromunun semptom kompleksi, meme bezi ve büyük pektoral kas bölgesindeki malformasyonlarla karakterizedir. Etkilenen taraftaki göğüs bölgesi, karşı taraftaki göğüsten önemli ölçüde daha küçük görünür.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Konjenital malformasyonlar grubu, hem kas hem de iskelet sistemini etkileyen bazı malformasyon sendromlarını içerir. Böyle bir semptom kompleksi şudur: Polonya Sendromu, ilk olarak 19. yüzyılın ortalarında tanımlanmıştır. Sendroma adını miras bırakan İngiliz cerrah Alfred Poland, bunu ilk tarif eden kişi olarak kabul ediliyor.

Semptom kompleksi, karmaşık bir sistem oluşturan çeşitli malformasyonlardan oluşur. Tipik olarak, hastalar pektoral kasdan tamamen yoksundur. Bu önde gelen semptom, meme bezi ve velcro sistemindeki malformasyonlar ile ilişkilidir. Poland sendromu, sözde inhibisyon malformasyonlarından biridir.

Görülme sıklığının 10.000 kişide bir vaka ile 100.000 kişide bir vaka arasında olduğu tahmin edilmektedir. Erkeklerin kadınlara göre sendroma sahip olma olasılığı daha yüksektir. Malformasyonlar da daha çok sağ taraftadır. Semptomların başlangıç ​​yaşı, yenidoğan yaşıdır.

nedenleri

Polonya Sendromu üzerine yapılan bazı araştırmalar, genetik bir neden öne sürüyor. Sendromun çoğu vakası görünüşte sporadik olarak meydana geldi, ancak bireysel vakalarda otozomal dominant kalıtım paternine sahip ailesel kümeler gözlemlenebilir. Hastalığın etiyolojisi henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. İnhibitör malformasyonlar alanından bir hastalık olarak, sendromun kökeni muhtemelen embriyonik gelişimden kaynaklanmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

İnhibisyon malformasyonları durumunda, embriyonik gelişim fazında üst ışın filizlendiğinde bir inhibisyon meydana gelir. Bu engelleme farklı olabilir. Şiddet, hastalığın klinik tablosunu belirler. Üst çelik yerine, alt kiriş de bir engellemeden etkilenebilir. Bununla birlikte, bu fenomen, üst ışının inhibisyonundan daha az yaygındır.

Alt kiriş bloke edildikten sonra, genellikle iç organlarda malformasyonlar meydana gelir. İnhibisyon malformasyonlarının birincil nedeni ve bunlarla birlikte Poland sendromunun gerçek nedeni henüz bilinmemektedir. Bazı makaleler vasküler bir neden varsayar ve inhibisyon malformasyonları için subklavyen artere kan akışının kesintiye uğramasını suçlar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Poland sendromunun semptom kompleksi, meme bezi ve büyük pektoral kas bölgesindeki malformasyonlarla karakterizedir. Etkilenen taraftaki göğüs bölgesi, karşı taraftaki göğüsten önemli ölçüde daha küçük görünür. Hatta bazen hastalar bir tarafta tamamen memeden yoksundur. Meme başı neredeyse tüm durumlarda oluşturulur.

Ancak çoğu hastada, etkilenen taraftaki meme başı kaldırılır, daha küçük bir areolaya sahiptir ve karşı taraftakinden hem daha küçük hem de daha koyu renklidir. Memenin etkilenen tarafı çok fazla bağ dokusu ve az miktarda yağ dokusu içerir. Bu histolojik ilişki ona sağlam bir görünüm verir. Pektoralis majör, Polonya sendromlu hastaların çoğunlukla alt kısımlarını kaçırdığı üç kısma ayrılabilir.

Çok daha az sıklıkla kasın üst kısımları oluşturulmaz. Ek olarak, bazı hastalarda küçük pektoral kas yoktur. Diğer belirtiler duruma göre değişir. Eşlik eden semptomlar, örneğin, sıklıkla sindaktili şeklinde parmakların malformasyonlarıdır. Parmakların konumlandırılmaması da meydana gelebilir. Örneğin, yüzük parmağı ve küçük parmak genellikle uygulanmaz. Hastanın kolları bazen kas zayıflığından etkilenir.

Ek olarak, özellikle göğüs küçülmeleri olmak üzere göğüs kafesinde malformasyonlar olabilir. Sol taraftaki kalp fonksiyonu da bozulabilir. Bazı malformasyonlar ayrıca organ sistemini etkiler ve böbrek malformasyonları veya böbrek agenezisini içerir.

Komplikasyonlar

Poland sendromu nedeniyle, etkilenenler bir inhibisyondan muzdariptir. Buna ek olarak, hastanın vücudundaki diğer malformasyonlar ve malformasyonlar nadir değildir. İç organlar da malformasyonlardan etkilenebilir, böylece hastanın yaşam beklentisi sınırlanabilir.

Bu hastalığın teşhisi genellikle nispeten hızlı ve kolaydır, bu nedenle doğrudan tedaviye hemen başlanabilir. Hastalar kas güçsüzlüğünden muzdariptir, bu nedenle hastanın spor veya sıradan aktivitelere katılması kolay değildir. Dahası, sıklıkla parmaklarda ve ayaklarda meydana gelen malformasyonlar, kişinin günlük yaşamını önemli ölçüde daha zorlaştırabilir.

Polonya sendromu nedeniyle hastanın yaşam kalitesi önemli ölçüde azalmış ve kısıtlanmıştır. Bazı durumlarda, bazı parmaklar da tamamen yok. Poland sendromunun nedensel tedavisi maalesef mümkün değildir. Bu nedenle etkilenenler, yaşamları boyunca çeşitli terapilere veya implantlara bağımlıdır. Bozukluklar onları önemli ölçüde zorlaştırıyorsa, etkilenen kişinin günlük yaşamında başka insanların yardımına da ihtiyacı olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Poland sendromu, embriyonik aşamada veya doğumdan hemen sonra göğüs kası ve meme bezindeki malformasyonlara bağlı olarak teşhis edilebilir. Malformasyonların ciddiyetine bağlı olarak ilaç tedavisi, cerrahi tedavi ve diğer önlemler gereklidir. Çocuk doktoru semptom resmini bir tedavi planı oluşturmak için kullanabilir. Çocuğun ebeveynleri bu plana sıkı sıkıya bağlı kalmalı ve herhangi bir yan etki meydana gelirse bir doktora danışmalıdır. Reçeteli ilacı aldıktan sonra yan etkiler veya etkileşimler varsa, tıbbi tavsiye de gereklidir.

Çocuk doktoruna ek olarak, tedaviye bir fizyoterapist dahil edilmelidir. Bir terapistle de konuşabilirsiniz. Ebeveynler ayrıca bir ayakta hasta bakım servisini veya ev içi yardımı arayabilirler. Bu şekilde çocuğun tedavisi en uygun şekilde tasarlanabilir. Poland sendromu genellikle başka bir hastalığa yol açmadığından, ilk tedaviden sonra yalnızca düzenli takip ve rutin muayenelerin yapılması gerekir. Çocuk doktoru ile yakın konsültasyon yapılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Polonya sendromu, nedeni henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmadığı için yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir. Düşük şiddette vakalarda tedavi genellikle kesinlikle gerekli değildir. Eksik pektoral kas parçaları genellikle diğer kaslar tarafından telafi edilebilir.

Bu tazminat otomatik olarak gerçekleşmezse, hastalar fizyoterapiye ve mesleki terapiye gidebilir ve hedeflenen eğitimle nasıl telafi edileceğini öğrenebilir.Poland sendromlu hastaların çoğu, esas olarak lateral göğüslerin neden olduğu kozmetik bozukluk ve sindaktili gibi malformasyonlardan dolayı yaşamları boyunca cerrahi tedavi ararlar.

Göğüsler, etkilenen taraftaki memeyi büyüterek birbirine uyacak şekilde boyutlandırılabilir. Bu göğüs büyütme işleminin bir parçası olarak, karşı tarafın boyutu da küçültülebilir. Bazı durumlarda areolanın sıkılaştırılması ve küçültülmesi de operasyona entegre edilir. Polonya Sendromlu hastalara, etkilenen tarafı genişletmek için genellikle bir silikon implant yerleştirilir.

Özel yapım kaplamalar da mümkündür. En doğal seçenek, vücudun kendi cilt yağ kapaklarının kullanılmasıdır. Göğüsler büyüklük bakımından birbirine göre ayarlanabildiğinden, ancak yapısal veya şekil olarak ayarlanamadığından, bazı doktorlar meme için karşı tarafa ampütasyon ve ardından implantasyon önermektedir. Böylelikle memenin iki tarafı kalıcı bir başarı ile aynı görünür ve hastaların kozmetik talepleri ideal olarak karşılanır.

Bununla birlikte, çift ameliyat vücut için son derece stresli olduğundan ve sağlık açısından kesinlikle gerekli olmadığından, Poland Sendromlu hastalar bu ameliyatı önceden düşünmelidir. Toraksta malformasyonlar varsa ve hastanın kalp fonksiyonu bozulmuşsa, sağlık nedenleriyle göğüs kafesinin cerrahi dilatasyonu endikedir.

önleme

Şimdiye kadar Polonya Sendromu için önleyici tedbirler yok. Önleyici adımların belirlenmesi için öncelikle malformasyonun nedeni şüphesiz açıklığa kavuşturulmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Polonya sendromunun çoğu vakasında, etkilenenlerin özel takip seçenekleri veya önlemleri çok az veya hatta hiç yoktur. Çünkü bu hastalık, tamamen iyileştirilemeyen genetik bir hastalıktır. Kural olarak, tekrar çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik testler ve danışmanlık da yapılmalıdır, böylece sendrom torunlarda tekrarlamaz.

Çoğu durumda bu hastalık, fizyoterapi veya fizyoterapi önlemleriyle nispeten iyi bir şekilde hafifletilebilir. Belirli bir komplikasyon yok. Etkilenen kişi, egzersizlerin çoğunu evde tekrarlayabilir ve böylece muhtemelen tedaviyi hızlandırabilir.

Ancak çoğu durumda, Poland Sendromunun semptomlarını tamamen hafifletmek için ameliyat gereklidir. Böyle bir operasyondan sonra etkilenenler mutlaka dinlenmeli ve vücutlarına özen göstermelidir. Vücudu gereksiz yere zorlamamak için efor ve fiziksel aktiviteden kaçınmalısınız. Bir doktor tarafından düzenli kontroller ve muayeneler de çok önemlidir. Poland sendromu, genellikle etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Poland sendromu, öncelikle etkilenenler için estetik bir kusur olan ciddi bir malformasyondur. Kendi kendine yardım, bir terapistin yardımıyla dışsal değişiklikler nedeniyle ortaya çıkabilecek zihinsel sorunlardan kaçınmaya veya mevcut psikolojik rahatsızlıkları tedavi etmeye odaklanır. Bu aynı zamanda travma terapisi veya etkilenen diğer insanlarla konuşarak da sağlanabilir.

Polonya Sendromundan muzdarip insanlar genellikle fiziksel sınırlamalara da sahiptir. Kalan göğüs kası gerekli güce sahip olmadığı için yükleri kaldırmak sorunlara yol açabilir. Bu dengesizliği telafi etmek için fizyoterapi, yoga ve diğer uygulamalar kullanılabilir. Ayrıntılı olarak hangi adımların anlamlı olduğu malformasyonun ciddiyetine bağlıdır. Etkilenen kişiler, gerekli adımların atılabilmesi için aile doktorlarıyla konuşmak en iyisidir.

Çocuklarında bir şekil bozukluğu fark eden ebeveynler erken dönemde cerrahi önlemlere başlamalıdır. Günümüzde eksik olan göğüs kası bir implant ile değiştirilebilir. Bir ameliyattan sonra sağlıklı beslenme, koruma ve tıbbi yönergelere uyma yoluyla iyileşmeyi desteklemek önemlidir.