Trizomi 22

İçinde Trizomi 22 kromozom 22'nin üç kez bulunduğu kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık hem bilişsel hem de fiziksel engellere yol açar. Etkilenenler, farklı derecelerde kısıtlamalardan muzdarip olabilir.

Trizomi 22 nedir?

Trizomi 22 zihinsel ve fiziksel bozukluğa yol açan genetik bir hastalıktır. Engelin farklı derecelerde şiddeti olabilir. Trizomi, hücre bölünmesindeki bir başarısızlıktan kaynaklanır. Normalde insan hücreleri, her bir kromozomun iki kez mevcut olduğu bir çift (diploid) kromozom setine sahiptir. Ancak bir trizomide, etkilenen kromozom genomda üç kez görünür.

Tıp, trizomi 22'nin farklı alt biçimleri arasında ayrım yapar:

• İçinde Ücretsiz trizomi 22 Tüm vücut hücrelerinde bağımsız ve birbirinden açıkça ayrılmış üç 22. kromozom bulunur.

• Durumunda Translokasyon trizomi 22 Ekstra kromozom kayar ve diğerine bağlanır. İlk bakışta, kromozom seti bu nedenle doğru sayıda kromozoma sahip gibi görünüyor.

• İçinde Kısmi trizomi 22 bir kromozomun yalnızca bir bölümü iki katına çıkar. Buna karşılık olarak, bu bölüm (Latince "pars") üç kez mevcuttur. Kısmi trizomi görsel olarak, etkilenen kromozomlardan birinin daha uzun olmasıyla karakterize edilir: ek parçayı taşır.

• Bir Mozaik trizomi aksine, hem trisom hücrelere hem de disom hücrelere sahiptir; trizomi sadece bir hücre çizgisiyle sınırlıdır. Etkilenenlerin çoğunun böyle bir mozaik trizomisi vardır, çünkü bu türle hayatta kalma olasılığı diğer formlardan önemli ölçüde daha yüksektir.

nedenleri

Trizomi 22, hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Bir hücre bölündüğünde, her tipten bir kromozom normalde hücrenin iki yarısından birine göç eder. Bölünmeden hemen sonra, yeni hücreler bu nedenle basit (haploid) bir kromozom setine sahiptir. Ancak o zaman hücre genetik bilgiyi kopyalar, böylece her türden yine iki kromozom vardır. Ancak bu süreçte hatalar meydana gelebilir.

Kromozomlar, iki hücre yarısı arasında doğru şekilde bölünmezse, bunlardan birinin bir kromozomu çok fazladır. Öyle bile olsa, hücre kromozomlardan birinin kopyasını yapar; Bitmiş hücrede bu nedenle sadece iki yerine üç tane 22 kromozom vardır. Hücre bölünmesindeki bu tür hatalar hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkabilir. Bu nedenle çocuktaki trizomi 22'nin nedeni, babayla veya anneyle eşit olarak yatabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Trizomi 22'nin semptomları hem zihinsel hem de fiziksel bozuklukları içerir. Psikolojik belirtiler öncelikle bilişsel bozuklukları içerir. Örneğin, etkilenenler daha düşük bir zeka katsayısına (IQ) sahip olabilir. Bilişsel bozukluklar bu nedenle farklı düşünme alanlarında ortaya çıkar.

Trizomi 22'de, özellikle mozaik tipte, bununla birlikte, beyin hücrelerinin trizomiden ne kadar etkilendiğine çok bağlıdır. Bir kalp kusuru, etkilenen çocukların yaklaşık yüzde 50'sinde kendini gösterir. Bu organın bir malformasyonudur: Kalbin veya kan damarlarının anatomik şekli özel özelliklere sahiptir. Kalbin düzgün çalışmamasına veya erken yorulmasına neden olurlar.

Bu nedenle doktorlar, akut bir tehlike oluşturmayan kalp kusurlarında bile düzenli gözlem yapılmasını önermektedir. Trizomi 22'deki kalp kusurları, olası organ hasarlarından sadece biridir. Mozaik trizomi 22'de, organizmanın hangi hücrelerinin trizomiden etkilendiğine bağlıdır - organik malformasyonların türü ve boyutu da buna bağlıdır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Dış fiziksel özellikler, trizomi 22'nin ilk belirtileri olabilir. Etkilenen çocukların genellikle geniş bir kafatası ve yüksek bir alnı vardır. Yüz, genellikle geniş gözler, düşük kulaklar ve gaga şekilli bir burun ile düzdür. Alt çene tipik olarak çıkıntı yapar. Genetik bir test, şüphenin ötesinde trizomi 22'yi belirleyebilir.

Komplikasyonlar

Trizomi 22, birçok farklı sınırlamaya ve semptomlara yol açar. Kural olarak, etkilenenler, doğrudan tedavi edilemeyen bir dizi farklı bilişsel ve motor bozukluktan muzdariptir. Zihinsel gerilik de meydana gelir, böylece hastalar hayatlarındaki diğer insanların yardımına bağımlı olurlar.

Bununla birlikte, trizomi 22, kalp kusuruna da yol açabilir, böylece etkilenen kişiler ani kalp ölümünden ölebilir. Malformasyon nedeniyle kalbin kendisi düzgün çalışamaz, bu nedenle hastalar hızla yorgun ve bitkin görünür. Bu nedenle, başka komplikasyonlardan kaçınmak için düzenli muayenelere bağımlısınız.

Bununla birlikte, diğer organlar da trizomi 22'den zarar görebilir. Hastalık aynı zamanda estetik sorunlara da yol açabilir. Hastalar genellikle kendilerini güzel hissetmezler ve bu nedenle özgüvenlerinin azalması veya çocuklukta zorbalık veya alaycılıktan muzdariptir.

Trizomi 22'nin nedensel tedavisi mümkün olmadığından, sadece hastalığın bireysel şikayetleri ve semptomları hafifletilebilir. Hiçbir komplikasyon yok. Akrabalar ve ebeveynler de sıklıkla hastalığın psikolojik şikayetlerinden etkilenir ve bu nedenle de tedaviye ihtiyaç duyarlar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Trizomi 22 ile etkilenen kişi, daha fazla komplikasyonun önlenmesi için tıbbi muayeneye ve tedaviye ihtiyaç duyar. En kötü durumda, tedavi edilmezse, bu hastalık etkilenen kişinin ölümüne yol açabilir, böylece sonraki tedavi ile erken teşhis her zaman trizomi 22'nin ilerideki seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Aynı zamanda genetik bir hastalık olduğu için çocuk sahibi olmak istiyorsanız da genetik danışmanlık yapılmalıdır.

İlgili kişinin zekası önemli ölçüde azalmışsa bir doktora başvurulmalıdır. Vücudun her yerinde kalp problemleri veya malformasyonlar da bu hastalığa işaret edebilir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Hızlı yorgunluk veya kalıcı yorgunluk da bu hastalığa işaret edebilir.

Kural olarak, trizomi 22, bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından tanınır. Daha ileri tedavi, kesin şikayetlere bağlıdır ve bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Bazı durumlarda, bu hastalıktan etkilenenlerin yaşam beklentisi de azalır. Nadiren değil, ebeveynler ve akrabalar da psikolojik tedaviye bağımlıdır.

Terapi ve Tedavi

Tüm trizomiler gibi, trizomi 22 de tedavi edilemez. Etkilenen hücreler doğumdan itibaren 22. üç kromozoma sahiptir ve ek kromozomu kaybedemezler. Bu nedenle tedavi, öncelikle mutasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkan hasara yöneliktir. Bu nedenle tedavi, bireysel durumlarda çok farklı görünebilir.

Kalp kusurları özellikle yaygın olduğundan, tıbbi tedavi genellikle hayati organa odaklanır. Fizyoterapi ve mesleki terapi genellikle fiziksel engellerin tedavisini destekler. Trizomi 22'li çocuklar ciddi davranış sorunları gösteriyorsa, psikoterapötik yaklaşımlar da düşünülebilir. Ayrıca, etkilenenler engelliliğin sosyal veya duygusal sonuçlarından ciddi şekilde muzdaripse de yararlı olabilirler.

önleme

Trizomi 22 ve benzeri hastalıkların önlenmesi için ileriye dönük aile planlaması bir avantajdır. Çocuğun annesi ne kadar büyükse, bu tür mutasyonlar o kadar olasıdır. Doktorlar, 35 yaşın altındaki bir annenin yaşını görece kritik olmayan bir yaş olarak görüyor. Bu yaş aralığında trizomi riski önemli ölçüde daha düşüktür.

Yine de bunlar sadece olasılıklardır: Genç bir annenin yaşı bile bir trizomi veya diğer genetik kusurların tamamen dışlanabileceğinin garantisi değildir. Trizomi 22'li çocuklar genellikle canlı doğmadıkları için, 35 yaşın üzerindeki annelerde doğum öncesi teşhis yararlı olabilir. Babanın yaşı büyüdükçe çocukta trizomi riski de artar.

tamamlayıcı tedavi

Trizomi 22'nin klinik tablosu çok farklı olduğu için, kişiye özel uyarlanmış takip bakımı gereklidir. Bakım sonrası önlemler, kromozom bozukluğuyla ilişkili özellikleri gözlemlemek ve gerekirse, sonuç olarak azaltılabilirse sorunların tedavisini başlatmakla ilgilidir. Çoğu durumda, bilişsel olarak engelli hastalar, erken bir aşamada başlatılan yaşam boyu destek önlemlerinden yararlanır.

Kas-iskelet sistemi sınırlamaları ve motor beceriler, fiziksel veya mesleki terapi yoluyla tedavi sonrası bakımın bir parçası olarak geliştirilebilir. Etkilenen yaklaşık her iki kişide bir meydana gelen kalp kusurları, fiili tedaviden sonra bile yakından izlenmeyi gerektirir. Böylelikle kötüleşme erken dönemde tespit edilebilir ve tedavi eden kardiyolog gerekirse uygun önlemleri alabilir.

Bakım sonrası bakım, akrabalara bakmayı da içerir. Trizomi 22'li çocukların ebeveynleri, çocuğu en iyi şekilde yönetebilecekleri şekilde desteklenmelidir. Gerekirse psikolojik yardım faydalı olabilir. Bir kadın trizomi 22'li bir çocuğu doğurduktan sonra, insan genetiği, tekrarlama riskinin artmış olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.

Sonraki bir hamilelik sırasında, doğum öncesi teşhis, çocuğun tekrar etkilenip etkilenmediği hakkında bilgi sağlayabilir. Bununla birlikte, invaziv teşhis önlemlerinin riskleri göz ardı edilmemelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kalıtsal hastalıklar grubundan trizomi 22 tedavi edilemez, ancak yaşam kalitesinin sürdürülebilir bir şekilde artırılabileceği kendi kendine yardım ve destek seçenekleri vardır.

Kalp kusuru nedeniyle sağlıklı beslenmek önemlidir. Özellikle aşırı yemekten ve kolesterol içeren yiyeceklerden kaçınmak olumlu bir etkiye sahiptir. Aşırı spora izin verilmez, ancak temiz havada rahat koşu tavsiye edilir. Yılda birkaç kez bir uzman tarafından düzenli olarak kalp kontrolü yapılmalıdır. Mesleki terapi ve fizyoterapi, motor bozuklukların tedavisi için bir çare sağlar, özellikle mevcut yetenek ve becerileri korumaya hizmet eder. Özel eğitimli motologlar, vücudun kendi sınırlarını deneyimlemeye ve onunla olumlu bir ilişki kurmaya yardımcı olur.

Psikoterapötik tedavinin günlük yaşamda eşlik ettiği ve desteklediği belirtilmektedir. Duygusal ve sosyal stres faktörleri, korumalı bir ortamda belirlenir ve çözülür. Konuşma ve davranışsal psikoterapi bunun için özellikle uygundur. Sistemik psikoterapi, sosyal ve aile ortamını etkileyen sorunlar üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Çeşitli temas noktalarına sahip geniş bir sosyal çevrenin olumlu bir etkisi vardır. Kendi kendine yardım grupları, deneyimlerin paylaşıldığı ve daha fazla bilgi ve yardım seçeneklerinin sunulduğu bir yer sunar.