Adrenoleucodystrophy

Gibi Adrenoleucodystrophy nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Çeşitli nörolojik şikayetlere neden olur.

Adrenolökodistrofi nedir?

Adrenolökodistrofi (ALD), tıpta Addison-Schilder sendromu olarak da bilinir. Çocukluk çağında ortaya çıkar ve kalıtsal hastalıklar arasında sayılır.

Adrenolökodistrofi (ALD) tıpta da denir Addison-Schilder Sendromu. Çocukluk çağında ortaya çıkar ve kalıtsal hastalıklar arasında sayılır. Son evresinde demans ve yaşamsal vücut fonksiyonlarında kayıp olan, hızla ilerleyen nörolojik bozulma ile karakterizedir.

Genellikle ölümcül olan hastalık neredeyse her zaman sadece erkekleri etkiler. Aksine, kadınlar genellikle sadece x'e bağlı resesif hastalığı bulaştırırlar. Sadece nadir durumlarda, her iki dişi X kromozomunda adrenolökodistrofi başlangıcına yol açan bir kusur vardır. Erkeklerde ALD görülme sıklığı 1: 20.000 ila 1: 50.000'dir.

nedenleri

Genetik bir kusur nedeniyle, bazı yağ asitleri organizmada parçalanamaz. Bu hem beyni hem de omuriliği etkiler. Bu aynı zamanda böbrek üstü bezlerine de zarar verir.

Genetik çalışmalar, tüm hastalarda bir ABC taşıyıcı gen içindeki mutasyonların meydana geldiğini gösterdi. Bu gen, q28 gen lokusu olan X kromozomunda bulunur. Görevi, peroksizomların zarında bulunan bir proteini kodlamaktır.

Peroksizomlar yönünde ekstra uzun zincirli yağ asitlerinin geçişine doğrudan katılımı, tıp uzmanları arasında tartışmalıdır. Normalde yağların parçalanması peroksizomun içinde gerçekleşir. Adrenolökodistrofi durumunda ise yağ asitleri beyindeki beyaz maddede ve adrenal kortekste birikir.

Ekstra uzun zincirli yağ asitleri de hücre zarlarında depolanır. Bu nedenle bazı araştırmacılar, ALD hastalarında miyelinin membran yapısının değiştiğine ve bunun demiyelinizasyonu açıkladığına inanmaktadır. Bu şekilde, dürtülerin aktarılması engellenir, bu da sonuçta etkilenenlerin motor ve zihinsel bozulmasıyla fark edilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Adrenolökodistrofi semptomlara neden olup olmadığı hastanın cinsiyetine bağlıdır. Değişen gen her zaman erkeklerde yalnızca bir kez bulunan X kromozomunda bulunur. Bu nedenle durum hemen hemen sadece erkek hastalarda kendini göstermektedir.

Kadınlarda iki X kromozomu olduğundan, ancak hatalı gen genellikle bunlardan yalnızca birinde bulunduğundan, çoğu kez kalıtsal bir hastalığı olduğunu bile fark etmezler. Bununla birlikte, erkek yavrularının adrenolökodistrofi gelişme riski yüzde 50'dir. Belirtiler hemen hemen her zaman sadece erkek hastalarda görülür.

Öte yandan, kadınlarda sakatlıklar nadiren ve yaşamın sonraki yıllarında ortaya çıkar. Erkek hastalarda adrenal bezler artık yeterli hormon üretmiyor. Bu nedenle düşük tansiyon, kilo kaybı, halsizlik ve kusma şikayetleri vardır.

Deride kahverengimsi bir renk değişikliği de vardır. Bazı hastalar yıllarca adrenal güçsüzlük dışında başka semptom yaşamazlar. Doktorlar, iki adrenolökodistrofi formu arasında ayrım yaparlar. Bunlar adrenomiyelonöropati (AMN) ve beyin tutulumu olan ALD'dir. AMN, ALD'nin daha hafif bir formu olarak kabul edilir ve ALD genetik yapısına sahip hemen hemen tüm yetişkin erkeklerde bulunur.

Tipik belirtiler arasında koordinasyon sorunları, yürüme bozukluklarına yol açan kas güçsüzlüğü ve bacaklarda ağrı bulunur. Daha sonra idrar ve dışkı kaybı, sertleşme bozukluğu ve felç mümkündür. Hastalık ilerledikçe birçok hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.

Beyin tutulumu olan ALD, hastalığı olan üç ila on iki yaş arasındaki her üç çocukta görülür. Bu, beynin devam eden şiddetli bir iltihabını gösterir. Daha önce normal olarak gelişen etkilenen çocuklar, aniden huzursuzluk ve yetersiz konsantrasyon gibi davranış değişiklikleri gösterirler. Son olarak, yutma bozuklukları, felç, sağırlık ve körlük ortaya çıktı. Hastalığın ölümle sona ermesi nadir değildir.

Teşhis ve kurs

Adrenolökodistrofi teşhisi zor kabul edilir çünkü semptomlara başka hastalıklar da neden olabilir. Doğru teşhisin konması bazen birkaç yıl alabilir. En güvenli yöntem, değişen genetik yapıyı belirlemek için yapılan bir kan testidir.

Ek olarak, kafatasının manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme yöntemleri, doktorun beynin demiyelinize ve atrofik bölgelerini tanımlayabileceği yardımı ile gerçekleştirilebilir. Adrenolökodistrofi prognozu belirli seyre bağlıdır. AMN ile yaşam beklentisi normal kabul edilirken, iki ila dört yıl sonra beyin tutulumu ciddi sakatlık ve bakıma ihtiyaç duyuyor.

Komplikasyonlar

Vücuttaki esansiyel yağ asitlerini parçalamayan genetik metabolik bir hastalık olan adrenolökodistrofi, ciddi nörolojik hasara yol açar. Bazen hastalık bebeklik döneminde ortaya çıkar. Zihinsel ve sensorimotor gelişim, önemli eksiklikler gösterir. Etkilenen çocukların yaşam beklentisi 10 ila 14 yıl arasındadır.

Adrenolökodistrofi, X kromozomuna yerleşir. Bu nedenle erkekler kadınlardan daha fazla risk altındadır. Yetişkinlerde rahatsızlık oluştuğunda öngörülemez. Kadınlar ise sadece yaşamlarının sonraki yıllarında risk grubuna girerler. Genomlarındaki ailesel yatkınlık nedeniyle adrenolökodistrofi eğilimi gösteren kişiler, adrenal bezlerin hastalığı, yorgunluk halleri, kilo kaybı, mide bulantısı, kahverengimsi cilt renk değişikliği gibi belirtiler gösterirlerse derhal tıbbi yardım almalıdır.

Aksi takdirde, kaçınılmaz olarak yaşam kalitesi ve beklenen yaşam süresi üzerinde olumsuz etkisi olan ciddi komplikasyonlar olacaktır. Son aşamaya yatak istirahati, sinir sisteminin tamamen bozulması ve organların bozulması eşlik edebilir. Bazen bu ölüme yol açar. Adrenolökodistrofi teşhisi konduğunda semptomlar hafifletilebilir, ancak tedavi edilemez.

Hastalığın farklı özellikleri olduğundan, tedavi ve ilaçlar etkilenen kişiye göre uyarlanır. İlaç spastik kas spazmlarını hafifletir ve beyindeki nörolojik yan etkileri ve inflamatuar süreçleri daha katlanılabilir hale getirebilir. Beslenme açısından, Lorenzo'nun yağı, artan yağ asidi konsantrasyonunu düşürmek için uygulanır. Hastanın durumuna göre kemik iliği nakli yapılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, adrenolökodistrofi, hastalığı doğrudan gösterebilecek herhangi bir özel şikayet veya semptom içermez. Bu nedenle, hastalığın çok geç tespit edilmesi durumunda ortaya çıkabilecek olası sonuçsal zararlardan kaçınmak için bir doktor tarafından muayene her zaman gereklidir.İlgili kişi kilo kaybı ve düşük tansiyondan muzdarip ise doktora başvurulmalıdır.

Bir bilinç kaybının meydana gelmesi nadir değildir. Kural olarak, ilk önce genel pratisyen ziyaret edilebilir ve bu kişi tanı durumunda hastayı bir uzmana yönlendirir. Koordinasyon bozuklukları veya yürüme bozuklukları devam ederse acil bir doktora gitmeniz tavsiye edilir. İşitme sorunları ayrıca adrenolökodistrofi belirtisi olabilir.

Adrenolökodistrofi daha da ilerlediyse, felç veya idrar kaybı da meydana gelir. Bu belirtiler ortaya çıkarsa, hastanın acil tedavisi gerekir. Seyrek olarak değil, sağırlığa ek olarak, ani görme sorunları veya en kötü durumda tam körlük de vardır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Adrenolökodistrofi tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle terapi semptomların giderilmesi ile sınırlıdır. Böbreküstü bezlerinin yetersizliği, eksik hormonlar verilerek kolaylıkla tedavi edilebilir. Hastaya ayrıca spastik kas krampları için ilaç verilir.

Bazı hastalara ayrıca Lorenzo'nun yağı denen bir şey verilir. Gliserin trierukat ve gliserin trioleat karışımıdır. Oran 4: 1'dir. Uygulama, uzun zincirli yağ asitlerinin konsantrasyonunu daha uygun bir seviyeye düşürmeyi amaçlamaktadır.

Kasları gevşetmek için kullanılan fizyoterapi egzersizleri veya mesleki terapi de destek sağlamak için yapılabilir. Yutma bozuklukları durumunda, suni beslenme mümkündür. Psikoterapötik destek de faydalı olabilir.

Görünüm ve tahmin

Adrenolökodistrofi genellikle etkilenen kişinin kendini hasta ve güçsüz hissetmesine neden olur ve hastalığın sonucu hastanın dayanıklılığı önemli ölçüde azalır. Düşük tansiyon oluşur ve yüz soluklaşır. Ayrıca düşük tansiyon, bilinç kaybına da neden olabilir. Etkilenen kişi genellikle kilo verir ve ayrıca ishal ve kusma şikayeti çeker.

Deri kahverengiye dönebilir. Kaslarda ve bacaklarda da ağrı var. Koordinasyon azalır ve sık sık topallama veya aksama gibi yürüme bozuklukları ortaya çıkar. Adrenolökodistrofi semptomları yaşam kalitesini önemli ölçüde sınırlar ve düşürür.

Çoğunlukla hastalar, hastalık sırasında başka insanların yardımına veya tekerlekli sandalye kullanımına bağımlıdır. Konsantrasyon da azalır ve iç huzursuzluk vardır. Tedavi olmazsa hasta ölür. Tedavinin kendisi, herhangi bir özel komplikasyon olmaksızın eksik hormonların verilmesi ile gerçekleştirilebilir.

önleme

Bir ailede adrenolökodistrofi olduğu biliniyorsa, tüm erkek akrabaların muayene edilmesi önerilir. Bu, gerekirse erken tedaviye izin verir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, adrenolökodistrofi için takip bakım seçenekleri nispeten sınırlıdır. Bu bozuklukla, etkilenen kişi semptomları hafifletmek ve daha fazla komplikasyondan kaçınmak için kalıcı tedaviye bağımlıdır. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerleyen dönemlerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir.

Çoğu durumda adrenolökodistrofi, kişinin eksik olduğu hormonlar alınarak tedavi edilir. Hasta, ilacın düzenli olarak alınmasını sağlamalı ve diğer ilaçlarla olası etkileşimleri de dikkate alınmalıdır. Çocuklar söz konusu olduğunda ebeveynler, rahatsızlık veya komplikasyon olmaması için ilacın düzenli olarak alınmasını sağlamalıdır.

Çoğu hasta, kaslardaki rahatsızlığı gidermek için fizyoterapiye de ihtiyaç duyar. Bu terapideki egzersizlerin çoğu, ilgili kişinin hareketliliğini artırmak için kendi evinizde de yapılabilir. Hastanın yaşam beklentisi bu hastalıktan olumsuz etkilenmez.

Adrenolökodistrofi, bazı durumlarda psikolojik şikayetlere veya depresyona da yol açabileceğinden, arkadaşlar veya aile ile tartışmalar çok faydalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Adrenolökodistrofi (ALD), erkeklerin kadınlardan daha çok acı çektiği kalıtsal bir metabolik bozukluktur.

Hastalığın nedenini tedavi etmeye uygun kendi kendine yardım önlemleri yoktur. Bununla birlikte, etkilenenler riskleri kontrol etmeye ve hastalığın seyrinin şiddetini hafifletmeye yardımcı olabilir. Hastalığın birçok semptomu iyi tedavi edilebilmesine rağmen, etkilenenler genellikle çok geç olana kadar yeterli tedavi görmezler çünkü çok nadir olan hastalık doğru şekilde teşhis edilememiştir.

ALD zaten bir ailede meydana gelmişse, hastalar bu gerçeği bir doktora bildirmeli ve ALD şüphesini açıklığa kavuşturmak için bir uzman çağırılması konusunda ısrar etmelidir.

Kusurlu genin taşıyıcıları olan kadınlar, kendileri hastalığa hiç yakalanmayacakları veya sadece hafif semptomlar geliştirecekleri halde, erkek çocuklarının şiddetli bir ALD formundan muzdarip olma olasılığının çok yüksek olduğunun farkında olmalıdır. Bir aile planlarken bu dikkate alınmalıdır. Kalıtsal hastalıkların taşıyıcıları için onları aile planlaması ile ilgili sorularla destekleyen danışma merkezleri bulunmaktadır.

Zaten hasta olanlar, kandaki zararlı yağ asitlerinin konsantrasyonunu düşük tutmak için az yağlı bir diyet yemelidir. Kaslar veya motor beceriler bozulmuşsa dejeneratif gelişime karşı koymak için fizyoterapiye olabildiğince erken başlanmalıdır.