Of the Antitrombin eksikliği doğuştan kalıtsal bir hastalıktır. Oluşan tromboz olasılığını artırır. Eksiklik ayrıca konsantrasyon ve aktivitede bir azalmaya neden olur.
Antitrombin eksikliği nedir?
© metamorworks - stock.adobe.com
Konjenital antitrombin eksikliği ilk olarak 1965 yılında Olav Egeberg tarafından tanımlanmıştır. Antitrombin, kanın pıhtılaşması üzerinde inhibe edici etkiye sahip bir glikoproteindir. Karaciğerde yapılır ve kan plazmasının bir parçasıdır. Kanın yüzde 55'i kan plazmasından oluşur. Kanın hücresel olmayan kısımlarını içerir.
Plazmanın ana görevi hücresel kan bileşenlerini taşımaktır. Kan plazmasındaki antitrombin eksikliği, trombofili riskinin arttığı anlamına gelir. Bu, kanın pıhtılaşabilirliğinin arttığı anlamına gelir. Ayrıca tromboembolizm riski artar. Bir ameliyat veya kaza gibi ek risk faktörleri mevcut olduğunda, hasta kişi sonuç olarak bir tromboz geliştirir.
Kan damarında bir kan pıhtısı oluşur. Bu bir kan pıhtısı gibi davranır ve kan akışını tıkar veya engeller. Kan pıhtısına trombüs denir. Ayrıca kalpte oluşabilir ve oradaki kan akışını durdurabilir. Pıhtı, tüm kan dolaşımındaki herhangi bir arterde gelişebilir ve oradaki kanı bloke edebilir. Bu, kalp krizi veya felç riski yaratır.
nedenleri
Antitrombin eksikliğinin nedeni kalıtsal bir gen mutasyonuna dayanır. Antitrombin eksikliği, otozomal dominant bir özellik olarak miras alınan konjenital kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın baskın kalıtımı nedeniyle, mevcut genetik kusur en az bir ebeveynden çocuğa otomatik olarak aktarılır. Sonuç olarak, mutasyona uğramış gen bir ebeveynde mevcut olduğunda, antitrombin eksikliğinin mevcut olmasını engellemenin bir yolu yoktur.
Baskın alelin özellikleri, embriyonun gelişme aşamasında resesif bir allele üstün gelir. Sonuç olarak, çocuk antitrombin eksikliği ile doğar. Bununla birlikte, doğumdan hemen sonra anormallikler veya acil tıbbi müdahale gerekmesi beklenmez.
Ancak bu, yaşamın ilk on yılından sonra değişir. 40 yaşından önce hastaların yaklaşık yüzde 80'inde tromboz teşhisi konmuştur. Antitrombin eksikliği, SERPINC1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu, kromozom 1'deki kalıtsal hatta bulunur (1q23-q25.1).
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Doğuştan genetik bozukluk nedeniyle yaşamın başlangıcından beri kanda antitrombin eksikliği olmuştur. Bu nedenle teoride tromboz doğumdan hemen sonra gelişebilir. Hastalar derin ven trombozundan muzdariptir. Çoğunlukla etiyoloji nihayet netleştirilemez. Protein disfonksiyonunun bir işareti zayıf uyku olabilir.
Yeni başlayan bir tromboz, ilk aşamadaki semptomlarla illa ki ilişkili değildir. Mevcut bir trombozun belirtileri, meydana geldiği vücudun etkilenen kısmına bağlıdır. İşaretler genellikle sadece bacaklarda açıkça fark edilir. Uzuvlarda gerginlik veya ağırlık hissi var. Cilt genellikle etkilenen bölgede daha sıcaktır. Renkleri kırmızımsı veya mavimsi bir renge dönüşür.
Ayrıca biraz parlıyor. Bazı hastalar ağrı çekiyor. Semptomlar ağrılı kaslara benzer. Antitrombin eksikliği nedeniyle kanın genel aktivitesi azaldığından, hasta kişilerde parmak uçlarında veya ayak parmaklarında uyuşma belgelenir. Bu bölgelerde soğuğun etkilerine karşı daha hassastırlar.
Teşhis ve kurs
Teşhis, bir venöz kan örneği alındıktan sonra yapılır. Hasta bariz bir şekilde sık tromboz ile ortaya çıkar çıkmaz, netlik sağlamak için bir kan testi yapılır. Antitrombin eksikliği, ömür boyu tekrarlayan tromboembolizme yol açar. Yineleme arasındaki aralıklar değişkendir ve diğer faktörlere bağlıdır.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Kural olarak, çoğu insan doğumdan hemen sonra genetik bir bozukluk nedeniyle antitrombin eksikliğine sahiptir ve bu nedenle çok erken tanınır. Etkilenenler, nispeten şiddetli olan damar trombozları gösterir. Antitrombin eksikliği henüz teşhis edilmemişse, tromboz açıkça görülebiliyorsa veya hasta uykusuzsa bir doktora danışılmalıdır.
Nadiren antitrombin eksikliği de ağır ekstremitelere yol açar, bu nedenle harekette kısıtlamalar olabilir. Etkilenen bölgelerdeki cilt de çok sıcak olabilir ve bazı durumlarda ağrılı olabilir. Etkilenen bölgenin mavimsi veya kırmızımsı bir rengi de antitrombin eksikliğinin bir işareti olabilir. Belirli bir aktivite veya çaba gösterilmediği halde uyuşma veya kas ağrısı meydana gelirse bir doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, etkilenen bölgelerde sıcaklık farklılıkları da daha belirgindir.
Kural olarak, antitrombin eksikliği teşhisi bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Daha ileri tedavi genellikle bir ortopedi cerrahı tarafından gerçekleştirilir.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
Antitrombin eksikliği genetik bir kusurdan kaynaklandığı için doğrudan tedavi edilemez. Hastanın şu ana kadar herhangi bir semptomu yoksa kalıcı ilaca ihtiyacı yoktur.Ancak, risklerle ilgili bir açıklama alır. Vücudun kendi antikoagülanlarında bulunan eksikliğin tedavisi ilaç verilerek yapılır.
Etkileri kanın pıhtılaşmasını azaltmayı amaçlamaktadır. İçeriği bir K vitamini antagonistidir. Bir trombozdan sonra, antitrombin eksikliğinden muzdarip bir hasta kalıcı olarak kesilir. Bu, tekrarlayan tromboz riskini azaltmak içindir.
Kadınların doğum kontrol hapları veya diğer östrojen takviyeleri gibi yumurtlama inhibitörlerini bırakması önerilir. Sigara içenlere bağımlılıktan kurtulmak için tedavi seçenekleri sunulmaktadır. Daha ileri tedavi sürecinde, hasta ve yakınları heparin enjeksiyonlarının uygulanması konusunda eğitilir. Bunlar tromboz insidansını önemli ölçüde azaltır.
Görünüm ve tahmin
Antitrombin eksikliği doğuştan bir hastalık olduğu için tıbbi bakım olmadan kalıcı bir iyileşme ya da iyileşme şansı yoktur. Doğal iyileşme sürecinde eksiklik semptomlarında herhangi bir değişiklik beklenmez. Genetik kusur, ilaçla veya ameliyatla tedavi edilemez. İnsanların genetiğine müdahaleye, mevcut bilimsel imkanlar ve yasal şartlara göre izin verilmemektedir.
Yine de hastanın hayatı boyunca herhangi bir belirti veya bozukluk göstermeme ihtimali vardır. Antitrombin eksikliği ile semptomsuz bir yaşam mümkündür. Teşhisin ardından tedavi planı, hastanın sağlığı ve bir sağlık sorununun ilk belirtileri hakkında kapsamlı bir açıklama sağlar. Bu talimatlara uyulursa, mevcut semptomları hafifletme ve bir trombozu önleme ve iyileştirme şansı çok yüksektir.
Bir tutarsızlığın ilk belirtisinde kan pıhtılaştırıcıları alınır. İlaç hızlı bir etkiye sahiptir, bu nedenle genellikle birkaç gün veya hafta içinde iyileşir. Trombozu önlemek için uzun süreli ilaç kullanılabilir. Koşullara bağlı olarak, bu aylar veya birkaç yıl içinde gerçekleşebilir.
önleme
Hasta kişi, hastalık hakkında yeterince bilgilendirilir ve tromboz durumunda ilk yardım yapabilmek için genellikle heparin enjeksiyonları alır. Diğer önleyici tedbirler arasında uzun süre ayakta durmak veya oturmaktan kaçınmak yer alır. Her zaman yeterli miktarda sıvı tüketilmelidir. Diyet dengeli olmalı ve sigara içilmemelidir.
Kontraseptiflerden mümkün olduğunca kaçınılmalıdır. Damarların daraltılmadığından emin olmak önemlidir. Bu, dizler keskin bir şekilde büküldüğünde veya bacaklar uzun süre çaprazlandığında olur. Uzun yolculuklarda veya ameliyatlardan sonra varis çorabı giyilmesi tavsiye edilir.
tamamlayıcı tedavi
Antitrombin eksikliği, genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Bu tedavi edilemez. Hastalar bir ömür boyu hastalıkla uğraşmak zorundadır. Bu, takip bakımının odağının nedenin tekrar etmesini önlemek olamayacağı anlamına gelir. Aksine, günlük yaşamı büyük ölçüde semptomsuz ve komplikasyonsuz geçirmekle ilgilidir.
Kan testi, antitrombin eksikliğinin varlığı hakkında netlik sağlar. Kan pıhtılaşmasını azaltan ilaçlar tipik semptomları hafifletmek için uygundur. Hastalar reçete edilen fonları almaktan sorumludur. Gerekirse, bir doktora danıştıktan sonra doz ayarlanacaktır.
Günlük yaşam, etkilenenler için çeşitli riskler barındırır. Önleyici tedbirler almaktan sorumlusunuz. Özellikle uzun süre ayakta durmak ve oturmak bilinen semptomlara yol açabilir. Özel ve profesyonel yaşam buna göre ayarlanmalıdır. Ayrıntılı yolculuklar, genellikle otururken yapıldığı için özellikle tehlikelidir. Tromboz çorapları kan pıhtılarının oluşumunu engeller.
Sigaranın antitrombin eksikliğini tek taraflı diyet kadar arttırdığı bilimsel olarak kabul edilmektedir. Yeterli sıvı alımı, kalıtsal hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Kadınlar doğum kontrol hapları almanın tromboz riskini artırdığından emin olmalıdır. Gerekirse bir jinekolog doğum kontrolüne alternatifler önerebilir.
Bunu kendin yapabilirsin
Antitrombin eksikliği durumunda, etkilenen kişi trombüs oluşumunu teşvik eden davranış ve yaşam tarzı seçimlerini yeniden gözden geçirmelidir. Prensip olarak sigara içmekten veya benzer uyarıcılardan kaçınılmalıdır. Ayrıca, kan damarlarının daraltılabileceği herhangi bir duruş sergilememelisiniz.
Çok az hareketin mümkün olduğu pozisyonlarda oturmak veya birkaç saat süren sert bir duruş da kendi sağlığınızı korumaya yardımcı olmaz. Kan birikir ve hızla trombüs oluşumuna yol açabilir.
Belirli ilaçları almadan veya doğru doğum kontrol yöntemini seçmeden önce, bireysel yan etkiler göz önünde bulundurulmalıdır. Örneğin, doğum kontrol hapları almak tromboz gelişme riskini artırır. Antitrombin eksikliği durumunda yeterli ve düzenli hareketler ve iyi işleyen bir dolaşım sistemi yardımcı olur. Kan dolaşımı, çeşitli eğitim üniteleri ile kısa sürede bağımsız olarak uyarılabilir.
Uzun yolculuklarda araba, tren veya uçakla tromboz çorabı giymek kan pıhtılarının oluşmasını engeller. Aynı zamanda kan tıkanıklığına neden olabilecek kıyafet veya aksesuarlardan kaçınmalısınız. Etkilenen kişi, günlük yaşamda yeterli sıvıyla beslenmesini sağlayabilir. Yetişkinler, normal efor sırasında ve sıcak hava dalgası dışında günde iki litre içmelidir.
.jpg)
