Arginin Süksinik Asit Hastalığı

Gibi Arginin Süksinik Asit Hastalığı zaten doğuştan olan metabolik bir hastalıktır. Argininosüksinat liyaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır.

Arginin süksinik asit hastalığı nedir?

Arginin süksinik asit hastalığının ilk semptomları genellikle çocuk doğduktan hemen sonra ortaya çıkar, ancak daha sonra çocuklukta da ortaya çıkabilir.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Arginin süksinik asit hastalığında (Argininosuccinaturia) doğuştan bir üre döngüsü bozukluğudur. Organik bir bileşik olan üre karaciğerde üretilir. Üre, birçok biyolojik işlem için büyük önem taşımaktadır.

Bu, örneğin, protein metabolizmasını içerir. Ayrıca besin proteini ile absorbe edilen nitrojen idrarla üre olarak atılır. Üre oluşumuna üre döngüsü denir. Birkaç enzim bunun içinde rol oynar.

Bu enzimlerden biri argininosüksinat liyazdır. İçinde eksiklik varsa bu arginin süksinik asit hastalığına yol açar. Bu, tüm vücut sıvılarında arginin süksinik asit konsantrasyonunu artırır. Ayrıca kanda protein yapı taşları sitrülin, amonyak ve orotik asit meydana gelir.

Arginin süksinik asit hastalığının semptomlarının ne kadar belirgin olduğu, kandaki amonyağın ne kadar arttığına bağlıdır. Amonyak, hidrojen ve nitrojenin kimyasal bir bileşiğidir. Daha yüksek konsantrasyonlarda toksik etki vardır.

nedenleri

ASL genindeki mutasyonlar, arginin süksinik asit hastalığından sorumludur. ASL geni, kromozom 7'de bulunur ve argininosüksinat liyazı kodlamaktan sorumludur. Normalde, argininosüksinatın arginin ve fumarata bölünmesini katalize eder.

Bununla birlikte, genetik bir kusur varsa, üre döngüsü artık sorunsuz çalışamaz. Bu da kanda argininosüksinat, sitrülin ve amonyum birikmesine yol açar. Arginin süksinik asit hastalığı, nadir görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'da, yaklaşık 215.000 yeni doğan çocuktan 1'i hastalanmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Arginin süksinik asit hastalığının ilk semptomları genellikle çocuk doğduktan hemen sonra ortaya çıkar, ancak daha sonra çocuklukta da ortaya çıkabilir. Tıpta, kalıtsal hastalığın üç formu arasında bir ayrım yapılır. Bunlar erken yenidoğan formu, akut formu ve geç dönemde ortaya çıkan kronik formdur.

Erken formda yaşamın ilk günlerinde kandaki amonyak artar. Etkilenen bebekler kötü içme, titreme, kas güçsüzlüğü, yavaş tepkiler, sık kusma, uyuşukluk ve nöbetlerden muzdariptir. Doktorlar daha sonra hiperammonemik bir olaydan bahseder.

Yenidoğan formu zamanında tedavi edilmezse, hasta bebek genellikle ölümcül olabilen koma ile tehdit edilir. Çocuğun akut formu bebeklik döneminde erken başlayabilir. Bu aynı zamanda nöbetlere ve kusmaya da yol açar. Diğer semptomlar arasında kuru ve pul pul cilt, istemsiz hareketler ve bilinç kaybı yer alır.

Karaciğerin büyümesi de mümkündür. Etkili terapi olmadan, zihinsel veya fiziksel engel riski vardır. Kronik bir seyir izleyen geç form, küçük çocuklarda ortaya çıkar. Buradaki odak noktası, başlangıçta gecikmiş bir gelişmedir.

İlerleyen süreçte yavaş reaksiyonlar, titreme ve nöbetler riski vardır. Bazı çocuklar ayrıca baş ağrısı veya burun akıntısı ve öksürük gibi enfeksiyonlardan muzdariptir. Tipik bir özellik, trichorrhexis nodosa olarak bilinen kırılgan ve tüylü saç oluşumudur.

Hiperammonemik bir bölüm, aşırı protein alımı veya grip benzeri enfeksiyonlar yoluyla geç formda da kendini gösterebilir. Kronik form, hafif bir seyir nedeniyle tespit edilmezse, uzun vadeli sonuç riski vardır. Bunlar, diğer şeylerin yanı sıra içerir. Siroz ve yüksek tansiyon gibi karaciğer hastalıkları veya DEHB veya öğrenme güçlüğü gibi bilişsel bozukluklar.

Teşhis ve kurs

Arginin süksinik asit hastalığı, tipik özellikleriyle tanımlanabilir. Bu, kandaki arginin süksinik asidin nasıl yükseldiğidir. Ek olarak, arginin, ornitin ve sitrülin gibi protein bileşenlerinin konsantrasyonunda özel bir laboratuvar testi ile kanıtlanabilecek değişiklikler vardır.

Argininosüksinat liyaz enzimi, fibroblastlarda (deri hücreleri), eritrositlerde (kırmızı kan hücreleri) ve böbrekler ve karaciğer dokusunda bulunur. Arginin süksinik asit konsantrasyonunun kalıtsal hastalığın boyutu üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Arginin süksinik asit hastalığının seyri, etkilenen çocuğun muzdarip olduğu hastalığın türüne bağlıdır.

Yenidoğan formu için prognoz olumsuz kabul edilir. Öte yandan, tutarlı bir tedavinin yürütülmesi şartıyla, hafif hastalık süreçlerinde daha iyidir. Ek olarak, metabolik raydan çıkma olmamalıdır. Dahası, zihinsel engellerle mücadele etmek için özel bir diyet gereklidir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, arginin süksinik asit hastalığı, çocuk doğduktan hemen sonra hastanede teşhis edilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda doğumdan bir süre sonra ortaya çıkabilir, bu nedenle teşhis için bir doktora gitmek gerekir. Bu, özellikle kusma veya kas güçsüzlüğü meydana gelirse araştırılmalıdır. Hastaların çoğu aynı zamanda şiddetli titreme de yaşar.

Belirtiler ortaya çıkarsa bir doktora danışılmalıdır. Bilinç kaybı veya istemsiz hareketler de arginin süksinik asit hastalığına neden olabilir. Hastaların soğuk algınlığı veya grip semptomlarından muzdarip olması nadir değildir, ancak bunlar kalıcıdır ve geçmez.

Hastalar ayrıca küçük hastalıklara ve enfeksiyonlara karşı hassastır ve zayıflamış bir bağışıklık sisteminden muzdariptir. Yüksek tansiyonunuz varsa bir doktora da danışılmalıdır. Tedavi genellikle mümkündür, böylece semptomlar uzun vadede sınırlanabilir. Çoğu durumda, hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Komplikasyonlar

Hastalığın üç formu vardır ve yenidoğan formu en ciddi sorunu oluşturur. Ortaya çıkan komplikasyonlar, büyümekte olan çocukta gelişim gecikmeleri ve ciddi anormalliklerde ortaya çıkar. Nöbetler, kas güçsüzlüğü, kusma, enfeksiyonlara yatkınlık, baş ağrısı, genişlemiş karaciğer, koma, dolaşım yetmezliği ve hatta ölümden muzdariptir.

Ebeveynler hastalığın belirtilerini çok geç fark ederse, bebek bu belirtiye yenik düşebilir. DEHB semptomlarına ek olarak, küçük çocuklar sıklıkla kusma, titreme ve pul pul saç ve cilt gösterir. Ciddi komplikasyonları ortadan kaldırmak için çocuğa tıbbi bakım verilmelidir. Her yaşta ortaya çıkabilen geç kurs varyantında bile, sağlıkla ilgili sonuçlar riski vardır.

Karaciğer sirozu ve bilişsel bozukluklar gelişebilir. Sendrom, özel bir laboratuar testi ile güvenilir bir şekilde kanıtlanabilir. Bulgulara dayalı uzun vadeli bir terapi planı daha sonra oluşturulur. Semptom erken fark edilirse, uzun vadeli etkiler etkili bir şekilde önlenebilir. Önemli özellikler, düşük proteinli bir diyet ve özellikle amonyak artışını önleyen tıbbi preparatlardır.

Tedavi ve Terapi

Arginin süksinik asit hastalığının tedavisi, hastalığın ilgili formuna bağlıdır. Yenidoğan formu mevcutsa, amonyağın çoğalmasını durdurmak önemlidir. Bu aynı zamanda diğer üre kusurlarında da olur. Uzun süreli tedavi, tedavinin önemli bir parçasıdır.

Bu esnada hasta çocuk, amonyak artışını engelleyen ilaçlar alır. Bunlar, intravenöz olarak verilen fenil bütirat ve sodyum benzoatı içerir. Vücut ayrıca glikoz ve lipitleri alır. Özel bir diyet de önemlidir.

Amonyağın çoğalmaması için protein alımı önemli ölçüde azaltılmalıdır. Çocuk, yaşamsal protein yapı taşlarına olan ihtiyacı karşılamak için özel ilaçlar alır. Çocuğun kaçınması gereken protein açısından zengin yiyecekler arasında süt ve süt ürünleri, et, sosis, balık, baklagiller, yumurta, kuruyemiş ve irmik bulunur. Aksine, meyve, sebze, patates, pirinç, elma püresi ve düşük proteinli ekmek ve düşük proteinli makarna yararlı kabul edilir.

Görünüm ve tahmin

Arginin süksinik asit hastalığının prognozu hastanın tedavisine bağlıdır. Tıbbi bakım olmadan yenidoğan, yaşamının ilk birkaç günü içinde komaya girebilir. Bu durumlarda ölüm riski çok yüksektir. Tıbbi tedavi çok geç verilirse, bebek benzer bir olumsuz prognozla karşı karşıya kalır. Çocuk hayatta kalırsa, sekel ve yaşam boyu bozukluklar mümkündür.

Doğumdan hemen sonra muayene edilen ve teşhisten hemen sonra tedavi edilen yenidoğanlarda daha iyi sağlık beklentisi vardır. Başka hastalıklar varsa, sağlık durumu kritik olarak sınıflandırılır. Prognoz, hastalığın ciddiyetine bağlıdır.

Daha fazla bozulma olmadan kapsamlı bir tedavi planı kullanılır. Doğuştan metabolik hastalık, bireysel semptomlar gösterir. Bunlar, özel ilaçlar veya koordineli tedavilerle ayrı ayrı tedavi edilir. Arginin süksinik asit hastalığı, metabolik sistemin bir hastalığı olduğu için tedavi edilmez. Ancak hedefli bir şekilde desteklenip etkilenebilir.

Ortaya çıkan semptomlar hafifletilir ve bazı durumlarda tamamen tedavi edilir. Özel bir diyetle ve tıbbi olarak gerekli çeşitli faktörlere uygun olarak, hastanın refahında önemli bir iyileşme elde etmek mümkündür. Hastalıkla ve büyük ölçüde herhangi bir ek bozukluk olmaksızın iyi yaşamasını sağlar.

önleme

Arginin süksinik asit hastalığına karşı önleme mümkün değildir. Zaten doğuştan olan kalıtsal bir hastalıktır.

tamamlayıcı tedavi

Nadiren ortaya çıkan arginin süksinik asit hastalığına yönelik takip bakımı genellikle ihmal edilir çünkü etkilenenler, ASL eksikliğinden dolayı metabolik hastalıktan genç yaşta ölürler. Kalıtsal üre döngüsü kusuru, yenidoğanlar dahil her yaşta kendini gösterebilir.

Arginin süksinik asit hastalığının en tehlikeli özelliği hiperammonemik komadır. Ancak psikoza benzer belirtiler önceden de ortaya çıkabilir. Bu teşhisi zorlaştırır. Aslında, kandaki aşırı amonyum nedenidir. Yaşlı bir hastada arginin süksinik asit hastalığı tanısı konduysa, yaşamının geri kalanında tedaviye ve yoğun takip bakımına ihtiyacı olacaktır.

Ayrıca hafif ve fark edilmeyen arginin süksinik asit hastalığı seyrinin de olduğunu anlamak önemlidir. Bu nedenle, ALS eksikliğinin semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bununla birlikte, tedavi edilmezse, etkilenenlerin şansı uzun ve semptomsuz bir yaşama sahip olacaktır. Organizmada herhangi bir zamanda akut bir amonyum fazlalığı meydana gelebilir.

Doktorlar ömür boyu süren, protein açısından kesinlikle fakir bir diyetle rahatlamaya çalışırlar. Aynı zamanda amino asit L-arginin ve sodyum fenilbutrat veya sodyum benzoat, fazla amonyumu bağlamak için kısa vadeli ve uzun vadeli terapide uygulanır.

Tüm tıbbi seçeneklerin sonunda genellikle sadece bir karaciğer nakli vardır. Takip bakımı burada çok daha önemlidir çünkü reddedilme reaksiyonları ve enfeksiyonlar ortaya çıkabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Etkilenen kişi, hastalığa özgü bir diyet yiyerek kendi kendine yardıma en önemli katkıyı yapar. Hem akut hem de uzun süreli tedavi için en önemli önlemlerden biri, daha az amonyak oluşacak şekilde protein alımını azaltmaktır. Bu nedenle hasta beslenme alışkanlıklarıyla ilgilenmeli ve hangi yiyeceklerin protein açısından özellikle zengin olduğunu ve hangi alternatiflerin kendisi için kabul edilebilir olduğunu öğrenmelidir.

Diyetten etkilenen diğer birçok hastalığın aksine, vegan alternatifleri her zaman arginin süksinik asit hastalığı için tercih edilmez. Vücudun amonyak üretimi hem hayvansal hem de tamamen bitkisel protein tarafından artırılır. Genellikle yer fıstığı başta olmak üzere et, sosis, yumurta, yumurtalı erişte, süt, yoğurt, kuark, peynir, baklagiller, tohumlar ve kuruyemişlerden kaçınılmalıdır.

Soya ve özellikle acı bakla protein bakımından yüksek olduğu için, inek sütü ürünlerinden bu iki tür bitkiye dayalı ürünlere geçiş yapmaya değmez. Bununla birlikte, inek sütü, nispeten düşük proteinli pirinç sütü ile değiştirilebilir.

Etkilenenler, bir ekotrofolog tarafından bir araya getirilen bir beslenme planına sahip olmalı ve buna dayanarak, önümüzdeki hafta boyunca bir menü geliştirmelidir. Sadece kalorileri değil aynı zamanda gıdaların protein içeriğini de gösteren iyi bir beslenme tablosuna yatırım yapmaya değer.