Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi Sendromu (CHS) kalıtsal bir hastalıktır. Bir immün yetmezlik nedeniyle, gen anormalliği tekrarlayan enfeksiyonlar, periferik nöropati ve kısmi albinizm ile ilişkilidir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi büyük ölçüde azalır. Kemik iliği nakli ile tedavi için bir fırsat var.

Chediak Higashi Sendromu nedir?

Chediak-Hygashi sendromu, çok nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Lizozomal düzenleyici bir proteinin mutasyona uğratılmasıyla oluşturulur ve bu da fagositozda azalmaya neden olur. Bu azalma tekrarlayan pürülan enfeksiyonlara, kısmi albinizm ve periferik nöropatiye yol açar. İnsanlarda, çiftlik hayvanlarında, Perslerde, sıçanlarda, farelerde, miniklerde, tilkilerde ve yakalanan tek albino katil balinada görülür.

nedenleri

Genetik hastalıklar, belirli bir özellik için ebeveyn genlerinin kombinasyonu ile belirlenir. CHS, resesif kalıtsal bir hastalıktır. Söz konusu gen, her iki ebeveynde de anormallikle mevcut olduğunda, birey sendromu miras alır. Fenotip her nesilde görülmez. Bir normal ve bir anormal gene sahip kişiler, hastalığın taşıyıcılarıdır.

Semptomlar yaşamayacaksınız. CHS1 genindeki (ayrıca: LYST) mutasyonlar, Chediak-Higashi sendromuna bağlanmıştır. Bu gen, lizozomal trafiği düzenleyen bir protein yapmak için talimatlar içerir. Bilim adamları, bu proteinin materyalleri lizozomlara taşımada rol oynadığına inanıyor.

Hücrelerdeki proteinlerin hareketleri, mutasyona uğramış gen tarafından bozulur veya yanlış bir şekilde ele alınır. Lizozomlar, hücreler için geri dönüşüm merkezleri görevi görür. Toksik maddeleri parçalamak için sindirim enzimlerini kullanırlar. Hücreyi istila eden bakterileri sindirir ve yıpranmış hücre bileşenlerini geri dönüştürürler.

Beyaz kan hücrelerinin hücrelere taşınmasındaki kusurlar, virüs ve bakteri gibi patojenlerin öldürülmesini engeller. Bağışıklık eksikliği gelişir. Cilt pigmenti melanininin üretildiği bir granülat bozulur. Bu durumda pigment uygun deri hücresine taşınamaz.

LYST (lizozomal trafik düzenleyici), lizozomların normal işlevinde rol oynar. Genin kesin rolü bilinmemektedir. Her iki ebeveyn de genetik kusurun taşıyıcısı ise çocukta hastalık riski yüzde 25'tir. Cinsiyet hastalanma olasılığında bir rol oynamaz.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

CHS'li kişilerin açık tenli ve gümüş rengi saçları vardır. Çoğu durumda, güneşe duyarlılıktan ve fotofobiden muzdariptirler. Diğer belirti ve semptomlar ara sıra ortaya çıkarken, enfeksiyonlar ve nöropatiler yaygın yan etkilerdir. Mukoza zarları, deri ve solunum yolu enfeksiyonlardan etkilenir.

Hasta çocuklar, gram-pozitif ve gram-negatif bakteri ve mantarlardan kaynaklanan enfeksiyonlara karşı hassastır. Stafilokoklar, enfeksiyonun en yaygın nedenidir. Nöropatiler genellikle gençlerde başlar ve en belirgin soruna dönüşür. CHS hastalarında enfeksiyonlar şiddetli ve hayatı tehdit edici olma eğilimindedir. Bu hastalığa sahip çok az hasta yetişkinliği görecek kadar yaşıyor.

Chediak-Higashi sendromlu çocukların çoğu, "hızlandırılmış faz" veya "lenfoma benzeri sendrom" olarak bilinen bir aşamaya ulaşır. Hızlanan aşamada, kusurlu beyaz kan hücreleri kontrolsüz bir şekilde bölünür ve vücudun kendi organlarını istila eder. Hızlanan faza ateş, anormal kanama atakları, aşırı enfeksiyonlar ve organ yetmezliği eşlik eder. Bu tıbbi sorunlar genellikle yaşamı tehdit eder.

Teşhis ve kurs

Tanı, kemik iliği yaymasıyla doğrulanabilir. Plazma inklüzyon cisimcikleri, kemik iliğindeki miyeloid hücrelerde görülebilir. CHS, fetal kafa derisi biyopsisinden alınan saç örnekleri incelenerek prenatal olarak teşhis edilebilir. Ayrıca fetal kan örneğinden alınan lökositler test edilerek de tespit edilebilir.

Nötropeni, Chediak-Higashi sendromunun en yaygın klinik bulgusudur. Sendrom, oküler albinizm ile ilişkilidir. Hastalar enfeksiyonlara, özellikle stafilokoklara ve streptokoklara eğilimlidir. CHS, birincil dişlenmenin periodontal hastalığına neden olur. Diğer ilişkili özellikler arasında melanositlerdeki anormallikler, sinir kusurları ve dolaşım bozuklukları yer alır.

Bazı tıbbi durumların semptomları, Chediak-Higashi sendromunun semptomlarına benzer olabilir. Griscelli sendromu, Chediak-Higashi benzeri sendrom olarak da bilinen kalıtsal bir hastalıktır. Kısmi albinizm ve trombosit ve beyaz kan hücresi anormallikleri ile karakterizedir.

Nadir görülen Hermansky-Pudlak sendromu, cilt, saç ve göz pigmentasyonunda azalma ile kendini gösterir. CHS'den farklı olarak, yağ birikintileri yoluyla akciğerler, bağırsaklar, böbrekler ve kalbin fonksiyonlarını etkiler.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Chediak-Higashi sendromu yaşam beklentisini büyük ölçüde azaltır. Tedavi olmaksızın ölüm nispeten hızlı gerçekleşebilir. Çoğu hasta ışığa karşı çok hassastır ve ayrıca fotofobi ve albinizmden muzdariptir.

Sağlıklı bir insanda hastalığa neden olmayacak güçlü enfeksiyonlar sıklıkla ortaya çıkar. Enfeksiyonlar esas olarak solunum yollarını ve mukoza zarlarını etkiler ve bu da iltihaplanmaya neden olabilir. Özellikle çocuklar çeşitli enfeksiyonlara karşı çok hassastır.

Ağır vakalarda şiddetli ateş ve enfeksiyonlardan kaynaklanan iç kanama vardır. En kötü durumda, kanama tedavi kullanılmazsa organ yetmezliğine yol açabilir. Hasta daha sonra genellikle ölür. Sendromun spesifik tedavisi mümkün olmadığından, esas olarak bir kemik iliği nakli yapılır.

Nakil sonrası hastaya güçlü antibiyotikler ve bağışıklık sistemini güçlendiren ilaçlar verilir. Bu, yaşam beklentisini normale döndürebilir. Başarılı bir tedavi ile günlük yaşam artık kısıtlı değildir. Bununla birlikte, etkilenen kişi yine de doğrudan güneş ışığından korunmalıdır. Bu, güneş kremi ve güneş gözlüğü yardımı ile yapılır. Bu koruyucu önlemlere uyulursa, başka bir komplikasyon olmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Genellikle Chediak-Higashi sendromunun semptomları doğumdan hemen sonra fark edilir. Bu nedenle artık ek bir teşhis gerekli değildir. Bununla birlikte, cildinizi kontrol etmek için yine de düzenli olarak bir doktora görünmelisiniz.

Işığa karşı yüksek hassasiyet nedeniyle ciltte yanıklar veya başka bir hasar meydana gelirse, doktora gitmek de gereklidir. Sık sık enfeksiyon veya solunum yolu şikayetleri durumunda da muayene yararlıdır ve çeşitli komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Özellikle gençler enfeksiyonlardan etkilenir ve bir doktor tarafından düzenli muayeneye ihtiyaç duyar.

Hastalık sonunda organ yetmezliğine yol açtığı için, organların da düzenli olarak bir dahiliyeci tarafından kontrol edilmesi gerekir. Ateşin devam etmesi halinde muayene özellikle tavsiye edilir. Hastalığın tedavisi ilgili uzman tarafından yapılır ve büyük ölçüde semptomların şiddetine bağlıdır. Ne yazık ki, tam bir tedavi mümkün değildir, bu nedenle hastalar genellikle önemli ölçüde azaltılmış yaşam beklentisinden de muzdariptir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Chediak-Higashi sendromunu tedavi etmek için özel bir yöntem yoktur. Yaklaşımlar hastalığın tanı anındaki evresine göre değişir. Kemik iliğinin nedensel nakli birçok hastada başarılı oldu. Nakil, hızlandırılmış fazın gelişmesinden önce yapılırsa umut vericidir.

Transfer, bağışıklık ve dolaşım bozukluklarını düzeltir ve hızlanan fazın oluşmasını engeller. Hastalık hızlanmış fazdaysa, kemik iliği naklinden önce hemofagositozdan remisyon sağlanmalıdır. Enfeksiyonlar antibiyotiklerle tedavi edilir, apseler boşaltılır. Aşırı kanamayı önlemek için DDAVP verilebilir.

CHS için diğer tedaviler semptomatiktir. Bakteriyel ve fungal enfeksiyonlar antibiyotikler ve antimikotiklerle tedavi edilir. Hastalığın son aşamalarında asiklovir gibi antiviral ilaçlar test edildi. İmmünmodüle edici ve immünosupresif ajanlar prednizon ve siklofosfamid denenmiştir.

Yaralanma veya ameliyattan sonra şiddetli kanama varsa, trombosit transfüzyonları gerekli olabilir. C vitamini tedavisinin bazı hastalarda bağışıklık fonksiyonunu ve kan pıhtılaşmasını iyileştirdiği gösterilmiştir. CHS'li kişiler korunmasız güneş radyasyonunu en aza indirmelidir. Etkilenen kişi güneş ışığına maruz kalırsa, güneş gözlüğü ve güneş kremi cilt için faydalıdır.

Görünüm ve tahmin

Chediak-Higashi sendromunda genetik bir hastalık olduğu için tam bir tedavi sağlanamaz. Bu nedenle semptomlar ancak çok sınırlı ölçüde hafifletilebilir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi de Chediak-Higashi sendromuyla önemli ölçüde azalır.

Hastalığı sınırlamanın tek yolu kemik iliği naklidir. Kural olarak, nakil yalnızca hastalığın hızlandırılmış evresinden önce gerçekleşirse anlamlıdır. Bu aşamadan sonra başka bir tedavi mümkün değildir. Tedavi semptomların başlamasını geciktirse de tam bir iyileşme sağlamaz.

Ciddi cilt şikayetleri genellikle psikolojik şikayetlere veya şiddetli depresyona neden olur. Aşı yaptırılarak çeşitli hastalıkların önüne geçilebilir ve böylelikle hastanın yaşam beklentisi artırılabilir. Chediak-Higashi sendromuna bağlı psikolojik şikayetler, çocukların hastalık nedeniyle diğer çocuklardan izole edilmesi gerektiğinden genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Ağır vakalarda sendrom, omurilik nakli ile tedavi edilir. Bununla birlikte, burada bile sadece kısa vadeli bir iyileşme vardır ve hastalığın tam bir tedavisi yoktur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Genetik yatkınlık nedeniyle sadece Chediak-Higashi sendromunun semptomları önlenebilir. Antibiyotikler, tehlikeli enfeksiyonları önlemek için kullanılır. İnsan genetik danışmanlığı, genetik bozukluğu olan kişiler için tıbbi bir tekliftir.

tamamlayıcı tedavi

Chediak-Higashi sendromunda takip bakımı önlemleri ciddi şekilde sınırlıdır ve çoğu durumda mümkün bile değildir. Bu hastalıktan etkilenenler, hastalığı erken teşhis etmek ve tedaviye başlamak için öncelikle erken tanıya bağlıdır. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, Chediak-Higashi sendromunun çocuklara geçmemesi için genetik danışmanlık tavsiye edilir.

Bu hastalık genetik bir hastalık olduğu için tam bir tedavi de mümkün değildir. Çoğu durumda, etkilenenler antibiyotik ve diğer ilaçları almaya bağımlıdır. Düzenli alımla doğru dozu sağlamak her zaman önemlidir. Antibiyotikler asla alkolle birlikte alınmamalıdır, aksi takdirde etkileri önemli ölçüde zayıflayacaktır.

Ayrıca, net olmayan bir şey varsa veya herhangi bir sorunuz varsa, her zaman önce bir doktora danışmalısınız. Chediak-Higashi sendromundan etkilenenler de kendilerini doğrudan güneş ışığından korumalıdır. Her zaman güneş kremi sürülmeli, böylece gözler güneş gözlüğü ile bile korunabilir. Sendromun yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Chediak-Higashi sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenenler, hastalığın nedeniyle mücadele etmek için kendi kendine yardım önlemleri alamazlar. Ailelerinde sendromu olan çiftler genetik danışma almalıdır. Böyle bir tavsiyenin bir parçası olarak, çocuğunuzun gerçekten hastalanma riskinin ne kadar büyük olduğunu ve bu durumda ne kadar stresle karşılaşacaklarını öğreneceksiniz.

Chediak-Higashi sendromlu insanlar için, aksi takdirde zararsız hastalıklar genellikle yaşamı tehdit eder. Çocuklar söz konusu olduğunda, bu nedenle doktorla olağan çocukluk hastalıklarına karşı hangi aşıların mantıklı olduğunu açıklamalısınız. Çocukları akranlarından izole etmek de gerekli olabilir. İkincisi, etkilenenler için genellikle çok streslidir. Ebeveynler bu nedenle erken bir aşamada çocuğa profesyonel psikolojik destek sağlayacak bir terapiste danışmalıdır.

Hastalar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra hastalandıkları için, ebeveynler çocuklarının nadir görülen hastalıkla zaten deneyimi olan yetkin bir doktor tarafından bakılması konusunda ısrar etmelidir. Chediak-Higashi sendromunun şiddetli formları için en etkili tedavi omurilik nakli ile yapılır. Seyir şiddetli ise, omurilik nakli olasılığı erken bir aşamada netleştirilmelidir.