Desmosin proteinojenik bir amino asittir. Diğer amino asitlerle birlikte lif ve yapısal protein elastini oluşturur. ELN genindeki mutasyonlarla elastinin yapısı bozulur.
Desmosin nedir?
Amino asitler, insan organizmasının önemli bir parçasıdır. En az bir karboksi grubu ve bir amino grubundan oluşan bir organik bileşikler sınıfıdır. Bu nedenle amino asitler hem karboksilik asitler hem de aminlerdir.
Karboksi grubu ile ilgili konumlarına bağlı olarak, amino asitler farklı gruplara atanabilir. Terminal karboksi grubuna sahip amino asitler, geminal veya α olarak adlandırılır ve α-amino asitler arasında sayılır. Bu amino asitler, proteinlerin elementleridir. İnsan vücudunda 20'den fazla proteinojenik amino asit ve 400'den fazla proteinojenik olmayan amino asit bulunur. D-amino asitler özel bir gruptur. 20'den fazla proteinojenik amino asitten biri, benzer şekilde oluşturulmuş izodesmozin ile birlikte lif proteini elastini oluşturan desmozindir.
Elastin ve çözünür prekürsörü tropoelastin, yapısal proteinlere aittir ve anatomik yapıların şekillenmesine ve tutulmasına katkıda bulunur. Elastin, büyük kan damarlarının, örneğin aortun esneme kabiliyetinde özel bir rol oynar.
İşlev, efekt ve görevler
Desmosin, resmi olarak dörtlü bir amino asittir. Merkezinde piridinyum halkası vardır. Piridin, heterosiklik ana sistemlere atanabilen ve bir nitrojen atomu ve beş karbon atomu ile altı üyeli bir halka şeklinde en basit azini oluşturan, ampirik formül C5H5N'ye sahip kimyasal bir bileşiktir.
Merkezi piridinyum halkası sayesinde desmosin, lif proteini elastinindeki tek tek protein ipliklerini ağa bağlayabilir. Elastinin bileşimi, kolajeninkine benzer. Bununla birlikte, hidroksilisin yerine, elastin önemli bir oranda valine sahiptir. Lizin kalıntıları, lizil oksidaz enzimi tarafından allisine oksitlenir. Üç müttefik ve bir lizin sırasıyla bir halka şeklinde bir desmozin oluşturur. Bu şekil, bütün bir elastin molekülünün esnekliğinde önemli bir rol oynar.
Bir protein ağı olarak elastin, desmosin bağlantılı birimlerden oluşur ve elastik olarak gerilebilir. Deri ve kan damarlarının yanı sıra akciğerler de elastine ve onun bileşen olan desmozine bağımlıdır, çünkü bu önemli esnekliklerini elde etmelerinin tek yoludur. Desmosin, UV ışığı altında maviyi floresanlaştırır ve elastine sarı rengini, suda çözünmezliğini, ısı stabilitesini ve alkali ve proteazlara karşı direnci verir.
Eğitim, oluşum, özellikler ve optimum değerler
Desmozin oluşumu, desmozin biyosentezi olarak da bilinir. Bu biyosentez sırasında, L-lizin birimlerinin terminal amino grupları, oksidasyon yoluyla lizil oksidaz enzimi tarafından ω-aldehitlere dönüştürülür.
Lizil oksidaz, bir protein lizin 6 oksidazdır ve bu nedenle, bağ dokusunun hücre dışı boşluğunda meydana gelen bir enzime karşılık gelir. Elastin ve kolajenin çapraz bağlanmasında proteinler için bir katalizör ve mekanik stabilizatör görevi görür. Desmozinin biyosentezi sırasında lizil oksidaz, lizini allizine dönüştürür. Bu işlem hücre dışı matrikste gerçekleşir ve kolajen ve elastin arasındaki çapraz bağları stabilize eder Kimyasal açıdan, reaksiyon, aldehit oluşturmak için oksidatif deaminasyona karşılık gelir. Allysin, bir aldol yoğunlaşması yoluyla komşu tropelastin moleküllerinin aldehit kalıntıları ile allysinaldol veya desmozin oluşturur.
Kalan lizin, amino grubu aracılığıyla bir Schiff bazı oluşturur ve izodesmozin oluşturur. Kan damarları, akciğerler ve cilde ek olarak, özellikle tüm mikrofibriller desmosin taşır. Bunlar, kollajen, retiküler ve elastik dokunun en küçük lifleridir.
Hastalıklar ve Bozukluklar
Desmosin gibi bileşenlerden elastin oluşumu çeşitli hastalıklarda bozulur. Bu hastalıklar öncelikle ELN genindeki mutasyonları içerir. Bunlardan en önemlileri dermatokalazis, Williams-Beuren sendromu ve subvalvüler konjenital aort darlığıdır. Dermatokalaz, ailesel birikimle birlikte bir grup bağ dokusu değişimidir.
Bu grubun özelliği vücudun çeşitli bölgelerinde oluşan sarkık, daha az elastik ve kırışık cilttir. ELN geni elastini kodlar ve bir mutasyon yoluyla bu tür semptomlara neden olabilir. Williams-Beuren sendromu, buna kıyasla oldukça nadirdir ve 20.000 yenidoğandan sadece birini etkiler. Hastalığa 7. kromozomdaki bir kusur neden olur. Gen lokusu 7q11.23'tür. Bu noktadaki bir kusur nedeniyle, etkilenen kişi elastin geni ve komşu genlerden yoksundur. Elastin geninin silinmesi yüz dismorfizmine ve iç organ yapısında bozukluklara neden olur. Supravalvüler aort stenozu gibi kalp kusurları ve at nalı böbreği veya renal vasküler stenoz gibi böbrek malformasyonları ortaya çıkabilir. Ek olarak, genellikle bilişsel bir engel vardır.
Etkilenenlerin zihinsel yetenekleri ortalamanın altında. Sözlü ifadeye rağmen, çoğunlukla az içerikli cümleler oluştururlar. Çok erken yaşta okumaya başlarlar, bu da genellikle zihinsel yeteneklerini abartır. Hiperleksilerine ek olarak, mükemmel ses perdeleri genellikle fazla tahminlere yol açar. Elastin mutasyonunun bir formu olarak, subvalvüler konjenital aortik stenoz, sırasıyla, ana arterin daralmasıyla ilişkili bir kalp malformasyonuna karşılık gelir. Supravalvüler stenoz, aortun başlangıcında aort kapakçığının üzerindedir.
Kalp kusurunun bu formu genellikle koroner damarların çıkışının üzerinde uzanan kum saati şeklindeki daralmalarla karakterize edilir. Aortun yükselen kısmı da daraltılabilir. Bu tür aort darlığı, özellikle az önce tartışılan Williams-Beuren sendromu bağlamında ortaya çıkar. Bu kalp kusuru, hastalıktan bağımsız olarak zaten gözlenmiştir. Ancak bu durumda, mutlaka elastin genindeki bir mutasyonla ilişkili olması gerekmez.
