Malformasyon sendromu

Altında Malformasyon sendromu çeşitli konjenital malformasyonlar anlaşılmaktadır. Birden fazla fonksiyonel bozukluk nedeniyle öne çıkan birkaç organ sistemi etkilenir. Teşhis genellikle rahimde konulabilir.

Malformasyon sendromu nedir?

Malformasyon sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Yine de çeşitlendirilmiş bir görünüme sahiptir. Sendrom, birkaç malformasyonun birleşimidir. Hastanın birkaç organı aynı anda etkilenir. Avrupa'da, tüm yenidoğanların yüzde 3'ü bir embriyonik malformasyon sendromundan muzdariptir.

Tahminlere göre, hastalıklı embriyoların yüzde 50 ila 70'i intrauterin ölüyor. Malformasyon sendromu, genlerin mutasyonu veya virüsler tarafından tetiklenebilir. Böbrekleri veya idrar yolunu etkileyen yaklaşık 500 farklı malformasyon sendromu vardır. Diğerleri kalp veya karaciğer gibi diğer organlarda şikayetlere yol açar. En iyi bilinen malformasyon sendromları, örneğin aşağıdaki sendromları içerir:

• Edinburgh Sendromu

• triploidi

Akrosefalosindaktili Sendromlar, örneğin:

• Carpenter sendromu
• Apert sendromu
• Apert-Crouzon Sendromu
• Pfeiffer sendromu
• Saethre-Chotzen sendromu
• Fetal alkol sendromu
• Silver-Russell sendromu
• Patau sendromu
• Cri du chat sendromu
• Klippel-Trenaunay-Weber Sendromu
• Kızamıkçık embriyo fetopatisi
• Dzierzynsky sendromu
• Arnold Chiari Sendromu
• Ullrich-Turner sendromu
• Fraser Sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Edwards Sendromu
• Noonan Sendromu
• Sotos sendromu
• DiGeorge sendromu
• Holt-Oram Sendromu

Malformasyon sendromu, çeşitli organ ve vücut bölgelerinin anomalileridir. Anormalliklerin paralel olarak ortaya çıktığı dikkat çekicidir. Teşhis sürecinde, sendrom genellikle belirli bir nedene kadar izlenir.

nedenleri

Malformasyon sendromları, genetik bir eğilim yoluyla içsel olarak ortaya çıkabilir. Ek olarak, çeşitli dışsal nedenleri de olabilir. Diğerlerinin yanı sıra virüsleri, enfeksiyonları ve toksinleri içerir. Doğum öncesi teşhis edilen çoğu malformasyon sendromu, kromozomal nedenlere dayanır.

Sonuçta, hastada meydana gelen her organ rahatsızlığı bir nedene kadar izlenebilir. Bu, malformasyon sendromunun diğer organ bozukluklarından açıkça ayırt edilmesini sağlar. Bunların tek tip bir etiyolojisi yoktur. Genetik kusurların neden olduğu birçok malformasyon sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Baskın kalıtım, en az bir ebeveynde bulunan genetik kusurun otomatik olarak çocuğa geçmesi anlamına gelir. Hastalığın ortaya çıkması engellenemez çünkü dominant allel, karakteristik ifadesinde embriyonun gelişme aşamasında resesif bir allele üstün gelir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Malformasyon sendromu her zaman hastada çeşitli vücut bölgelerini ve organlarını etkiler. Kombinasyon halinde de görülebilen sayısız sendrom olduğundan, hastadaki semptomlar, şikayetler ve bulgular çok bireysel ve çok sayıdadır. Mevcut sendroma bağlı olarak çok farklı semptomlar ortaya çıkar.

Yüzde deformasyon, gelişim bozuklukları, aşırı büyümüş el veya ayak parmaklarında ve damarlarda şekil bozuklukları mümkündür. Büyüme bozuklukları, orta beyin gelişim bozuklukları, göz bozuklukları veya iç kulak sağırlığı da ortaya çıkar. Bazı malformasyon sendromlarında dişlerdeki değişiklikler, aşırı uzun aort, pelvik eğim veya zihinsel veya fiziksel gelişim gecikmesi de teşhis edilir.

Çoğu zaman doğumdan kısa bir süre sonra yüzdeki görme bozuklukları yeni doğanlarda zaten belirgindir. Daha ileri gelişim sürecinde, hastada çeşitli organ bozuklukları açıkça ortaya çıkar. Semptomların kendiliğinden iyileşmesi veya rahatlaması yoktur. Semptomların sayısı o kadar çeşitlidir ki, çeşitli ağrı ve rahatsızlıklar göz ardı edilemez.

Teşhis ve kurs

Tanı genellikle doğum öncesi yapılır. Aksi takdirde en geç erken çocukluk döneminde teşhis konulur. Organların yetersizliği çeşitli tetkiklere yol açarak daha sonra röntgen, hormon ve kan değerleri gibi yöntemlerle daha detaylı bilgi sağlar. Tanı sırasında kromozomal nedenleri daraltmak için genetik bir test yapılır.

Çocuk büyüdükçe semptomlar devam ettiği ve kötüleştiği için bir doktora danışılmalıdır. Tedavi edilmezse, malformasyon sendromu birden fazla organ bozukluğuna bağlı olarak ölüme yol açabilir.

Komplikasyonlar

Bir malformasyon sendromunun komplikasyonları, büyük ölçüde malformasyonlara ve bunların yayılmasına bağlı olduğundan evrensel olarak tahmin edilemez. Ancak çoğu durumda, hasta için günlük yaşamda ve yaşamında ciddi sınırlamalar vardır. Yaşam kalitesi keskin bir şekilde düşer.

Malformasyon sendromu genellikle farklı organları etkiler ve aynı anda hem tek tek hem de farklı organlarda ortaya çıkabilir. Bu, hastanın günlük yaşamını zorlaştıran işitme ve görme bozukluklarına yol açabilir. Bazı durumlarda, malformasyon sendromuna bağlı olarak gelişimsel bozukluklar ortaya çıkar.

Bu bozukluk hem psikolojik hem de fiziksel olabilir, bu nedenle hastalar genellikle kısa boy ve diğer büyüme bozukluklarından muzdariptir. Zihinsel gerilik de meydana gelebilir. Teşvikli iyileşme yalnızca çok nadir durumlarda ortaya çıkar. Gelişimsel bozuklukları olan hastalar genellikle zorbalıktan muzdariptir ve günlük yaşamda diğer insanların yardımına ihtiyaç duyarlar.

Çoğu durumda, tedavi yalnızca semptomları hafifletebilir ve altta yatan hastalığın kendisiyle mücadele edemez. Malformasyon sendromlu çocukların ebeveynleri genellikle psikolojik olarak ciddi şekilde etkilenir ve bir psikoloğun desteğine ihtiyaç duyar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

İlgili kişi bir malformasyon sendromundan muzdarip ise bu mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavisine devam edilmelidir. Bu hastalık genellikle kendi kendine iyileşmez ve çoğu durumda hastanın yaşam beklentisi sınırlıdır.

Yaşam beklentisini artırmak için, etkilenenler bir doktorun tedavisine bağlıdır. Çoğu durumda, malformasyon sendromu doğumdan önce veya çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Ebeveynler, kusurların günlük yaşamda kısıtlamalara yol açması veya çocuğun gelişimini bozması durumunda çocuklarıyla her zaman bir doktora danışmalıdır.

Çoğu durumda, başka komplikasyonları ve şikayetleri önlemek için düzenli kontroller de gereklidir. Ebeveynler malformasyon sendromunun yüküyle baş edemiyorsa, bazı durumlarda kürtaj yapılabilir. Sendrom genellikle psikolojik üzüntü veya depresyona yol açabileceğinden, bir psikologla tedavi her zaman paralel olarak yapılmalıdır. Özellikle akrabalar ve ebeveynler bu tedaviye bağlıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Malformasyon sendromunun tedavisi ve tedavisi, hangi sendromun teşhis edildiğine bağlıdır. Hangi organların etkilendiği açıklığa kavuşturulmalıdır. Hastalığın ciddiyeti daha sonra sınıflandırılır, böylece bireysel bir tedavi ve terapi planı oluşturulabilir.

Bireysel tedaviler, cerrahi müdahalelerden ilaç tedavisine kadar değişir. Amaç her zaman semptomları hafifletmektir. Bir malformasyon sendromu hastalığı tamamen iyileştirilemez. Çoğu durumda, organların beslenmesini ve düzgün çalışmasını sağlamak için cerrahi müdahaleler gerçekleştirilir.

Bunlar kalbi, böbrekleri veya mesaneyi etkileyebilir. Bazı sendromlar için kemik iliği nakli yapılır. Bu bağışıklık sistemini güçlendirmelidir. Organizmaya yeni işleyen bağışıklık hücreleri yerleştirilerek bunlar entegre edilir ve hasta kalıcı bir rahatlama yaşayabilir.

Damarlar muhtemelen çıkarılabilir. Ekstremitelerin hizalanmasına da karar verilebilir. İlaçların veya hormonların verilmesi nadir değildir. Vücuda eksik maddeler sağlamak veya kan şekeri seviyesini kontrol etmek için kan değerleri düzenli olarak kontrol edilir. Hasta çocuklar genellikle gelişimlerini iyi desteklemek için çeşitli erken müdahale programlarına katılırlar.

Belirtilerin üstesinden gelebilmek için genellikle psikoterapi önerilir. Akrabalara ayrıca, günlük yaşamın zorluklarıyla daha iyi yüzleşebilmeleri için psikolojik destek almaları tavsiye edilir.

Görünüm ve tahmin

Malformasyon sendromunun prognozu, bireysel bozukluklara ve hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Genel olarak, tüm çabalara rağmen, olumsuz olarak değerlendirilmektedir. Ölüm oranı özellikle embriyonun gelişiminin ilk birkaç haftasında yüksektir. Etkilenen fetüslerin yarısından fazlası, mevcut organik bozuklukların ciddiyeti nedeniyle hala rahimde ölüyor. Kalıcı tıbbi bakım olmadan hastalar genellikle doğumdan sonra bile hayatta kalamazlar.

Daha az ciddi malformasyon durumunda, bilimsel ve tıbbi olasılıklar, gelişimin ilerleyen safhalarında semptomları hafifletebilir. Tedavi, ilgili semptomlara bağlıdır ve özellikle hastanın ihtiyaçlarına göre geliştirilir.

Erken müdahale programları, iyi bakım ve terapiler çocuğun en iyi şekilde gelişmesine yardımcı olur. Elde edilen mutasyonlar mümkün olduğunca cerrahi müdahalelerde düzeltilir. Diğer anormallikler, organ nakli veya yapay yardımlarla tedavi edilebilir.

Şimdiye kadar teşhis edilen sendrom için bir tedavi göz ardı edildi. Ancak semptomatik tedavi birçok hastada çok etkili olabilir. Etkilenen kişinin yaşam boyu sakatlıkları devam edecek ve düzenli muayenelerden geçmesi gerekecektir. Başka hastalıkların gelişmesine karşı savunmasızlık artmıştır. Çoğu malformasyon sendromunda yaşam süresi kısalır.

önleme

Almanya'da gebelik sırasında teşhis konulabilir. Kürtaj için olası bir gösterge olarak kabul edilir (§218a StGB). Anne adaylarına teorik yaşam beklentisi hakkında bilgi verilir ve hayatta kalan çocuktan beklenebilecek sorunlar hakkında daha fazla bilgi edinilir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, malformasyon sendromu için takip bakımı seçenekleri son derece sınırlıdır. Malformasyonlar genellikle kalıtsal olduğu için tam iyileşme de mümkün değildir. Bu nedenle, sadece tamamen semptomatik ve nedensel olmayan bir tedavi kullanılabilir. Ayrıca, ilgili kişi çocuk sahibi olmak isterse, sendromun torunlara geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Ancak kendi kendine iyileşme gerçekleşemez. Etkilenen kişinin yaşam beklentisinin malformasyon sendromu tarafından azaltılıp azaltılmadığı evrensel olarak tahmin edilemez. Çoğu durumda, etkilenenler yoğun bakıma ve ebeveynlerinden ve ailelerinden gelen kalıcı desteğe bağımlıdır.

Her şeyden önce, sevgi ve yoğun bakımın seyri olumlu yönde etkilemesi ve komplikasyonları önleyebilir. Ayrıca vücuda ve iç organlara verilen hasarı erken dönemde tespit etmek ve tedavi etmek için doktorlar tarafından düzenli muayeneler yapılması gerekmektedir. Psikolojik rahatsızlık veya depresyon durumunda arkadaşlarınızla veya ailenizle konuşmak bu semptomları hafifletmede çok yardımcıdır. Sendromun diğer hastaları ile temas kurmak da faydalı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Malformasyon sendromu durumunda kendi kendine yardım olanakları çok sınırlıdır. Sendromlar, mevcut tıbbi olanaklarla tedavi edilemez olarak kabul edilir. Günlük yaşamda, malformasyon sendromuyla baş edebilmek için hasta ve yakınlarının duygusal olarak stabilize edilmesi gerekir.

Hastalık ve çok sayıda şikayet nedeniyle psikolojik stres çok yüksektir. Refahı artırmak için ortak faaliyetler ve bireysel boş zaman etkinlikleri önemlidir. Sağlıklı bir yaşam tarzı, dengeli beslenme ve yeterli egzersiz ile hastanın yaşam kalitesi iyileştirilebilir.

Mevcut seçenekler, ilgili malformasyon sendromuna uyarlanmalı ve etkilenen kişinin benlik saygısını geliştirmeyi amaçlamalıdır. Optik kusurlar kapatılacaksa, bu giysi veya aksesuarlarla yapılabilir. Hastalıkla açıkça ilgilenmek ve yakın çevredeki insanlara malformasyon sendromunun semptomları ve etkileri hakkında bilgi vermek faydalıdır.

Akrabalar kadar hasta insanlar da günlük yaşamın zorlukları karşısında zihinsel güçlerini geliştirmek için gevşeme tekniklerini kullanabilir. Yoga veya meditasyon gibi yöntemler içsel bir denge oluşturmaya yardımcı olur. Diğer hastalarla yapılan görüşmeler ve alışverişler de yardımcı olur. İpuçları ve tavsiyeler kendi kendine yardım gruplarında veya forumlarda paylaşılabilir. Mevcut korkular veya deneyimler tartışılır ve baskıyı hafifletmeye yardımcı olabilir.