Kalıtsal palmoplantar keratoz

Adı altında kalıtsal palmoplantar keratoz Avuç içi ve ayak tabanlarının genetik olarak neden olduğu çeşitli kornifikasyon bozukluklarını tanımlamak için kullanılır. Bunlar diffüz veya fokal palmoplantar hiperkeratozlardır. Palmoplantar keratozun kalıtsal formları ağırlıklı olarak otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve genellikle erken çocukluk döneminde yaşamın ilk veya ikinci yılında ortaya çıkar.

Kalıtsal palmoplantar keratoz nedir?

Çok sayıda kalıtsal palmoplantar keratoz (PKK) Avuç içi ve ayak tabanlarının genetik nedenli hiperkeratozlarının özetlenmiş belirtileri, eşit derecede geniş bir semptom çeşitliliği ile sunulmaktadır. Kazanılanlar da çok çeşitli sunulur palmoplantar hiperkeratoz.

Bunlar enfeksiyonlardan, kirleticilerden veya ilaçların bir yan etkisi olarak ortaya çıkar. İki form arasındaki önemli, ancak yeterli olmayan ayırt edici özellik, bozukluğun meydana geldiği zamandır. Hiperkeratozun çoğu genetik formu, ilk semptomları erken çocuklukta bir veya iki yaşında gösterir.

Hastalığın edinilmiş formları yalnızca nedensel maddeyle temas ettikten sonra ortaya çıkar, yani genellikle sadece yetişkinlikte. Kalıtsal palmoplantar keratozlar genellikle gözler veya kulaklar gibi diğer organlardaki fonksiyonel bozukluklarla veya merkezi sinir sisteminin gelişimsel bozuklukları ile ilişkilidir.

Bazı kalıtsal palmoplantar keratozlara doğrudan değil, dolaylı olarak Richner-Hanhart sendromu gibi genetik bir enzim kusuru neden olur. Sendrom, tip II tirozinemi ile aynıdır. Bir gen mutasyonu, diğer şeylerin yanı sıra palmoplantar hiperkeratoz semptomlarını tetikleyen, amino asit tirozin ve fenilalaninin olağanüstü birikimine yol açar.

nedenleri

Kalıtsal palmoplantar keratozların çok sayıda tezahürü, hastalığa neden olan tek bir genetik kusurun olamayacağını göstermektedir. Aslında nedensel mutasyonlar, farklı kromozomlarda bulunabilen birçok farklı gen üzerinde belgelenmiştir. Bunlar genellikle belirli keratin proteinlerini kodlayan genlerdir.

Gen mutasyonları, genellikle işlev kaybıyla ilişkilendirilen yanlış protein kodlamasına yol açar. Richner-Hanhart sendromunda olduğu gibi birkaç durumda, bir gen mutasyonu, bir keratin proteininin yanlış kodlanmasına değil, örneğin, tirozin aminotransferazın bloke edilmesine yol açar, böylece tirozin ve fenilalanin vücutta aşırı derecede birikebilir. Bunun neden olduğu palmoplantar keratoz, edinilmiş bir hiperkeratozun özelliklerini de yerine getirir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

İnsan derisinin en üst tabakası olan epidermis veya epidermiste, epidermisi dermisten ayıran bazal membranda sürekli bir süreçte taze cilt hücreleri oluşur. Bunlar, hücre çekirdeğini yitirerek ve epidermiste artan kornifikasyonla deri yüzeyine yavaş yavaş göç eden boynuzlu hücrelerdir.

Hücrelerin taban zarından deri yüzeyine göçü 28 gün sürer. Bir kez orada, azgın pullar minik, zar zor görülebilen cilt pulları halinde soyulur. Kalıtsal palmoplantar keratoz varlığında, keratin içeren bir deri hücresinin ölü bir azgın platelete dönüşme süreci bozulur.

Epidermisin bazal membranındaki deri hücrelerinin çoğalma hızının büyük ölçüde arttığı da olabilir (hiperkeratoz). Kalıtsal palmoplantar keratozun tezahürlerinin çoğu, etkilenen cilt alanlarının spesifik ve tipik özellikleri temelinde zaten tanınabilir. İlk belirtiler genellikle deri değişiklikleri ve aşırı kalın nasırlar şeklinde ortaya çıkar.

Teşhis ve kurs

Kalıtsal varlığın dolaylı göstergeleri, yani kalıtsal PKK, bir ila iki yaşında erken başlar ve işitme bozuklukları veya görme bozuklukları, nörolojik anormallikler, hiperhidroz ve kalıcı terapi direnci gibi diğer organ veya organ sistemlerinde ilişkili fonksiyonel bozukluklar.

Aile üyelerindeki diğer palmoplantar keratoz vakalarını ortaya çıkaran dikkatli bir aile öyküsü, hastalığın kalıtsal bir formu olduğu teşhisini doğrular. Kursun belirli biçimleri ayrıca saç ve tırnakları da içerir ve hastalık ilerledikçe, etkilenen cilt bölgeleri ayak tabanlarının ve avuç içi tabanlarının ötesine genişleyebilir.

Genetik PKK, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında farklı belirtiler gösterebilir. Örneğin, ayak tabanları dağınık alanlardan etkilenebilirken, avuç içi belirgin, şerit benzeri veya noktasal kornifikasyon bozuklukları gösterir.

Komplikasyonlar

Bu hastalık, çoğunlukla ayaklarda meydana gelen değişikliklere ve cilt şikayetlerine neden olur. Bu kalın bir korneaya yol açar. Bazı durumlarda bu, yürüme zorluğuna veya ağrıya neden olabilir ve böylece hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir. Çoğu durumda, palmoplantar keratoz ayrıca kulaklara ve gözlere rahatsızlık verir ve en kötü durumda, etkilenen kişi tamamen kör olabilir veya işitme duyusunun tamamını kaybedebilir.

Bazı durumlarda felce ve diğer hassasiyet bozukluklarına da yol açabilen nörolojik şikayetler de ortaya çıkar. Semptomların saç ve tırnaklara yayılması nadir değildir. Bu durumlarda estetik değişiklikler, hastaların azalmış benlik saygısından ve aşağılık komplekslerinden muzdarip olmasına da neden olur.

Tedavi öncelikle semptomları hafifletmeyi amaçlar ve daha fazla komplikasyona yol açmaz. Kural olarak, hastalık, semptomların tamamen ortadan kalkması için kişinin diyetini değiştirerek sınırlandırılabilir. Bazı durumlarda cerrahi müdahaleler gereklidir. Palmoplantar keratoz ile yaşam beklentisi kısıtlanmaz veya azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu hastalık kendi kendine iyileşmediğinden ve semptomlar genellikle kötüleştiğinden, tedavi her zaman bir doktor tarafından yapılmalıdır. Hasta bir kornifikasyon bozukluğundan muzdaripse bir doktora danışılmalıdır.

Bu çocuklukta ortaya çıkabilir ve cildin farklı bölgelerini etkileyebilir. Kural olarak, cilt çok keratinize ve pul pul hale gelir. Bu semptomlar belirli bir sebep olmadan ortaya çıkarsa ve hepsinden önemlisi kalıcı olarak bir doktora danışılmalıdır.

Dermatolog ve pratisyen hekim başlangıçta konuşmak için doğru kişilerdir. Cilt şikayetleri sıklıkla psikolojik şikayetlere yol açabileceğinden psikolojik tedavi de önerilir. Genellikle iç organların veya gözlerin bozuklukları da hastalığa işaret eder ve incelenmelidir. Göz doktoru veya dahiliye uzmanı bu bozuklukları belirleyebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Halen kalıtsal PKK'yı iyileştirmek için mevcut bir tedavi bulunmamaktadır, bu nedenle tüm tedavi biçimleri semptomları hafifletmek ve enfeksiyonları önlemekle sınırlıdır. Sadece dolaylı olarak, yukarıda bahsedilen Richner-Hanhart sendromu gibi bir veya daha fazla mutasyona uğramış gene kadar geriye götürülebilen hastalık formlarında istisnalar vardır ve bu sırada PKK, eşlik eden bir fenomen olarak gelişir.

Keratoz, ilgili kişi diyetini, hastalık tedavi edilmeden mümkün olduğu kadar düşük tirozin bileşenlerine değiştirdiğinde geriler. Hastalığın tezahürüne bağlı olarak tedavi, fazla boynuz yapılarının mekanik olarak çıkarılması ve hatta cerrahi müdahaleden oluşur. Kalıtsal PKK'nın bazı varyantları asitretine yanıt verir.

A vitamininin bir türevi olarak bu, kornea hücrelerinin oluşumunu yavaşlatır ve esas olarak sedef hastalığını (sedef hastalığı) tedavi etmek için kullanılır. İlaç yan etkilerden arınmış değildir. Burun kanaması, bulanık görme ve kuru cilt gibi yan etkiler yaygın olarak bildirilmektedir ve uzun süreli kullanım kolesterol seviyelerini artırır.

Görünüm ve tahmin

Kalıtsal palmoplantar keratozun prognozu, spesifik hastalığa bağlıdır. El ve ayaklardaki deride genetik nedenli kornifikasyon bozuklukları grubudur. Hastalıkların tümü doğuştan gelir.

İlk belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Genetik nedenlerinden dolayı bu cilt hastalıkları tedavi edilemez. Etkilenen hastaya biraz rahatlama getirebilecek yalnızca semptomatik tedaviler mümkündür.

Kalıtsal palmoplantar keratoz grubu, hem yaygın hem de fokal palmoplantar hiperkeratozları içerir. Fokal palmoplantar hiperkeratozlarda keratinizasyon süreçleri sınırlandırılırken yaygın palmoplantar hiperkeratozlarda daha geniş alanlar etkilenir. Çoğu zaman yaşam beklentisi normaldir. Bununla birlikte, özofagus karsinomlu keratoderm gibi yaşam beklentisi azalmış hastalıklar da vardır.

Kalıtsal palmoplantar keratozun en yaygın şekli epidermolitik palmoplantar keratozdur.El ve ayakların ekstansör yüzeylerinde saat camı çivileri ile yaygın, ancak keskin sınırlı kornifikasyon bozuklukları ile karakterizedir. Bazı hastalıklar, yaygın hiperkeratozun yanı sıra, iç kulak işitme kaybının gelişmesiyle birlikte kulakların tutulduğunu göstermektedir.

Örnekler, keratoderma hereditarium mutilans hastalıkları veya KID sendromudur. Yaşam beklentisi genellikle kısıtlanmasa da, etkilenen hasta genellikle büyük ölçüde düşük bir yaşam kalitesinden muzdariptir. Bu da keratolitiklerle yapılan kozmetik tedavinin başarısına bağlıdır ve aşırı oluşan korneanın çözülmesine ve çıkarılmasına katkıda bulunur.

önleme

Genetik kaynaklı palmoplantar keratozu önlemek için önleyici tedbirler yoktur. Aile içindeki hastalık vakaları öğrenilirse, yeni doğanlarda PKK'nın birçok olası varyantından birini geliştirme riski artar. Moleküler genetik test, ancak hangi genin etkilenebileceği biliniyorsa etkilidir. Aksi takdirde, PKK'nın gerçekleşemeyeceği kesinleşmeden genetik test negatif çıkabilir.

tamamlayıcı tedavi

Bu palmoplantar keratozla, etkilenen kişi çoğu durumda hiç veya çok az doğrudan önlem ve tedavi sonrası mevcut seçeneğe sahiptir. Etkilenen kişi, hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora başvurmalıdır, böylece semptomlar kötüleşmeye devam etmez. Genel olarak, semptomların erken tespiti, ilerideki seyir üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve ayrıca daha fazla komplikasyonu önleyebilir.

Çoğu durumda, palmoplantar keratoz semptomları, ilaç almaya gerek kalmadan uygun bir diyetle hafifletilebilir ve tamamen sınırlandırılabilir. Doktor ayrıca ebeveynler için çocuğun beslenmesine göre bir beslenme planı oluşturabilir. Bu hastalıkta kuru cilt krem ​​ve merhemlerle tedavi edilmelidir, böylece ciltte çatlak veya başka bir rahatsızlık olmaz.

Çoğu durumda, bu semptomlar tedaviden sonra tekrar kaybolur, böylece özel bir takip önlemi gerekmez. Palmoplantar keratoz kalıtsal bir hastalık olduğu için tam olarak tedavi edilemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik inceleme ve danışmanlık, hastalığın tekrar etmesini önlemek için faydalı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kalıtsal kalıtsal palmoplantar keratoz henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Diyet önlemleri alınarak semptomlar azaltılabilir.

Tirozin açısından olabildiğince düşük ve kahve, alkol ve sigaradan uzak bir diyet öneriyoruz. Ayrıca hastalar vitamin yönünden zengin dengeli beslenmelidir. Egzersiz ve yeterli uyku, boynuz yapılarının iyileşmesini destekler ve özellikle kronik hastalıklarda genellikle azalmış olan refahı artırır. Son olarak, kalıtsal palmoplantar keratoz durumunda koruma ve sıkı kişisel hijyen uygulanır.

Boynuz yapıları bazen süngertaşı ve benzeri yardımcı malzemelerle küçültülebilir. İlk etapta ağrılı kornifikasyonların gelişmemesi için baskı noktalarından kaçınılmalıdır. Uygun ayakkabı ve giysiler, karmaşık boynuz yapıları riskini önemli ölçüde azaltır.

Bu duruma sahip kadınların doğum yaptıktan sonra çocuklarını genetik olarak test ettirmeleri gerekir. Erken teşhis ile kalıtsal hastalık iyi tedavi edilebilir ve en iyi durumda herhangi bir belirti geliştirmez. Çocuğun babası veya başka bir aile ferdinde PKK varsa genetik test de önerilir.