Friedreich ataksisi

Friedreich ataksisi genetik olarak belirlenmiş nörolojik bir hastalıktır. Semptomlar çoğunlukla felç, sıklıkla kalp yetmezliği ve diyabettir. Nedensel terapi yoktur. Friedreich ataksisinin tedavisinde temel tıbbi görev semptomları hafifletmektir.

Friedreich Ataksisi nedir?

Friedreich ataksisi resesif olarak kalıtılır. Bu, hastalığı tetiklemek için "hasta" genin her iki ebeveynden yavrularına aktarılması gerektiği anlamına gelir.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreich ataksisi, doktorların kalıtsal bir hastalık olarak adlandırdığı ve belirli spinal gangliyonların (omurilik sinirleri) ve beyin hücrelerinin dejenerasyonuna yol açan şeydir.

Bu nörolojik değişikliklere ek olarak kalp kası hücreleri de etkilenebilir. Klinik tablonun en göze çarpan semptomu, hareket koordinasyon bozukluğudur ("ataksi"). Diyabet de ortaya çıkabilir ve birçok hastada ayaklarda (örn. Arkesus) veya omurgada deformasyonlar vardır.

Kişilikteki bir değişikliğin gerçekten klinik tabloya ait olup olmadığı tartışmalıdır. Friedreich ataksisi sırasında gözlemlenen ergen demansının başka nedenleri de olabilir. Würzburg patoloğu Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882), adını verdiği hastalığı tanımladı. İstatistiklere göre, her 50.000 doğumda bir Friedreich ataksisi vakası var.

nedenleri

Friedreich ataksisi resesif olarak kalıtılır. Bu, hastalığı tetiklemek için "hasta" genin her iki ebeveynden yavrularına aktarılması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk kusurlu geni yalnızca bir ebeveynden miras alırsa, kendisi hastalanmaz.

Ancak böyle bir kişi, kusurlu kromozomun taşıyıcısıdır ve onu bir sonraki nesle aktarabilir. Her yüz kişide bir kromozomda hatalı gen olduğu söylenir.

Bozulmuş gen kontrolünün sonucu, arka kord yolunun dejenerasyonudur. Bu omurilik sinirleri duyusal algıları beyne taşır. Öte yandan, beyincikten kaslara giden sinir lifleri, yani hareketi kontrol etme, atrofi. Bazen serebellar korteksin kendisi de dejenere olur. Diyabetin neden diğer semptomlara paralel olarak ortaya çıktığı, Friedreich ataksisinin henüz anlaşılmamış bir etkisidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Parestezi ve dolaşım bozuklukları için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Friedreich ataksisi, çeşitli semptomlarla karakterizedir. Genellikle semptomlar 25 yaşına kadar belirgindir. Bununla birlikte, bunlar başlangıçta zararsızdır, dolayısıyla genellikle bir hastalık belirtisi olarak kabul edilmekten uzaktırlar.

Adından da anlaşılacağı gibi, yaşam boyunca gittikçe güçlenen çeşitli ataksiler (düzensiz ve koordine olmayan hareketler) meydana gelir. Genellikle bu hareket bozuklukları başlangıçta bilinçli olarak algılanmaz. Bildirilen en çarpıcı belirti, etkilenen çocukların penguen benzeri yürüyüşleridir. Ataksiler ayrıca duyusal bozukluklarla da ilgilidir.

Ataksiye ek olarak, derinlik ve yüzey hassasiyeti kaybı da vardır. Sinir hasarı konuşma bozukluklarını, spastisiteyi, yutma güçlüğünü, kontrolsüz göz hareketlerini (nistagmus) ve rektum ve mesanenin boşalmasını tetikler. Kifoz, skolyoz veya pesus gibi kas-iskelet sisteminin ortopedik semptomları da ortaya çıkar. Kardiyomiyopati, diabetes mellitus, işitmede bozulma veya optik sinirin büyümesi de görülür.

Varlık demansı veya kişilik değişiklikleri gibi psikiyatrik anormallikler de ortaya çıkar. Bununla birlikte, psikiyatrik belirtiler söz konusu olduğunda, bunların genel klinik tabloya ait olup olmadığı veya hastanın yaşam kalitesinin bozulmasının bir sonucu olarak ortaya çıkıp çıkmadığı açık değildir. Friedreich ataksisi tedavi edilemez. Aşamalı olarak ilerler ve sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi kardiyomiyopati ile sınırlıdır.

Teşhis ve kurs

Friedreich ataksisi şimdi moleküler genetik yöntemleri kullanılarak teşhis edilmektedir. Bu, ataktik semptomlar nöroloğu uyardıktan sonra olur. Genellikle 25 yaşına kadar durum böyle değildir. Daha sonra hastalığın seyri, denge bozukluklarının eşlik ettiği hafif bir handikapla başlar.

Ellerin el becerisi azalır ve kol hareketleri giderek daha güvensiz hale gelir. Giderek kötüleşen bir konuşma bozukluğu da dikkat çekicidir. Hastalar dokunma duyularının yoğunluğunun ve hassasiyet derinliğinin azalmasından şikayet ederler. Bunun, vücudun merkezinden gelen duyumlar anlamına geldiği anlaşılmaktadır.

Ancak hasta, bakım ihtiyacına yol açan ilerleyici felçten rahatsızdır. Sonuçta, sıklıkla eklenen bir kalp kası zayıflığı, Friedreich ataksisinde en yaygın ölüm nedenlerinden biridir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda Friedreich ataksisi vücudun çeşitli bölgelerinde felce yol açar. Felç, ciddi koordinasyon bozukluklarına yol açar. Amaca yönelik ve dik bir yürüyüş genellikle artık mümkün değildir, bu nedenle hasta yürüme yardımcılarına veya desteğine bağımlıdır.

Kural olarak, duyusal bozukluklar ve hassasiyet bozuklukları da vardır. Çocuklar spastisite veya konuşma bozuklukları geliştirebilirler. Bunlar özellikle Friedreich ataksisinden etkilenir çünkü semptomlar onlara zorbalığa maruz kalmalarına neden olabilir. Bu genellikle psikolojik zorluklara yol açar.

Çoğu hasta ayrıca kalp sorunları ve şeker hastalığından muzdariptir. Sonuç olarak, günlük yaşam giderek daha fazla kısıtlanır ve yaşam kalitesi düşer. Friedreich ataksisinin doğrudan tedavisi yapılamaz. Bu nedenle başka bir komplikasyon yoktur.

Ancak ataksi semptomlarını azaltmak mümkündür. Bu esas olarak ilaçlar, vitaminler ve fizyoterapi ile yapılır. Kalp problemleri sıkı bir diyet ve sağlıklı yaşam tarzı ile önlenebilir, aynısı diyabet için de geçerlidir. Friedreich ataksisinde yaşam beklentisi genellikle azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Friedreich ataksisinde her zaman bir doktora danışılmalıdır. Bu hastalık kendi kendine iyileşmez, bu nedenle etkilenenler her durumda bir doktor tarafından muayene ve tedaviye bağımlıdır. Hastanın yürüme bozuklukları veya motor bozuklukları varsa, bir doktora danışılmalıdır.

Hastanın yürüyüşü açıkça huzursuzdur ve felç veya diğer duyusal bozukluklar ortaya çıkar. Ayrıca, ilgili kişi konuşma güçlüğü veya spastisite çekiyorsa tıbbi tedavi gereklidir. Kişilik, genel kafa karışıklığı veya demanstaki değişiklikler Friedreich ataksisini de gösterebilir. Birçok hastada ayrıca şeker hastalığı veya kalp yetmezliği vardır.

Kural olarak, Friedreich ataksisinde bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru görülebilir. Bu, hastalığın teşhisini yapar. Bununla birlikte, Friedreich ataksisi ancak semptomatik olarak tedavi edilebildiğinden, daha sonra çeşitli uzmanlar tarafından daha fazla tedavi uygulanır. Çoğu durumda hastalığın tamamen olumlu seyri sağlanamaz, ancak etkilenen kişinin yaşam kalitesi tedavi ile önemli ölçüde iyileştirilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Friedreich ataksisinin nedeni tedavi edilemez. Çünkü doktorlar, bozulmuş bir gen metabolizmasına henüz müdahale edemiyorlar. Tıbbi bir yaklaşım, E vitamini ve benzeri, kısmen sentetik maddelerin uygulanmasıyla sınırlıdır. Bu ilacın amacı, hasar gören sinir hücrelerini ek fizyolojik stresten korumaktır. Kullanılan farmasötikler, radikal temizleyiciler olarak işlev görür, yani agresif metabolik ürünleri ortadan kaldırırlar.

Diğer önlemler semptomları hafifletmeye hizmet eder. Odak noktası hareketliliği sürdürmektir, bu nedenle fizyoterapi olanakları tükenmelidir. Her durumda, hastalar yatarak rehabilitasyon önlemleri alma hakkına sahiptir. Bir konuşma terapisti ile yapılan terapi de ses kalitesini ve artikülasyonu iyileştirme tedavisinin bir parçasıdır. Mesleki terapi çabaları, hastaların hem hareketliliğini hem de sosyal entegrasyonunu geliştirir.

Diğer bir husus olarak, ayaklardaki ve omurgadaki değişiklikler her zaman dikkate alınmalıdır. Ortopedi cerrahından hastayı ortez ayarlaması veya benzeri önlemler ile desteklemesi istenir.

Daha az önemli olmayan, sık kalp kası güçsüzlüğünün ve kardiyak aritmilerin tedavisidir. Bunun ışığında, kardiyolog ilaç tedavisine başlayacaktır. Diabetes mellitus kendini gösterirse, diyet ve muhtemelen insülin enjeksiyonları gereklidir. Friedreich ataksisinin bu sonucu da ciddiye alınmalıdır.

Görünüm ve tahmin

Friedreich ataksisi doğuştan bir hastalıktır. Nedensel bir tedavi mümkün değildir. Terapi semptomların giderilmesine odaklanır, ancak nispeten olumlu bir prognoz vaat eder. Hastalık erken tespit edilirse, ideal olarak erken çocukluk döneminde tedavi etkilidir. Modern terapi yöntemleri sayesinde çeşitli nörolojik, kardiyolojik ve ortopedik semptomlar güvenilir bir şekilde hafifletilebilir. Terapinin psikolojik şikayetler üzerinde olumlu bir etkisi vardır.

Ancak prognoz aynı zamanda hastalığın ciddiyetine de bağlıdır. Düşünme yeteneğindeki bozukluklar veya kişilikteki değişikliklerle kendini gösteren Friedreich ataksisi ancak kalıcı ilaçlarla uzun vadede tedavi edilebilir. Bu, kesin bir prognozu zorlaştıran çeşitli fiziksel ve psikolojik komplikasyonlara yol açabilir. Ayrıca kalp krizi veya diğer ciddi sağlık sorunları riski taşıyan kardiyovasküler şikayetlere de yol açabilir.

Kurs şiddetliyse, yaşam kalitesi giderek azalır. Friedreich ataksisinin kendisinin hiçbir etkisi olmamasına rağmen, yaşam beklentisi de sınırlı olabilir. Friedreich hastalığının prognozu, doktor tarafından dikkate alınması gereken çok sayıda faktöre ve duruma dayanmaktadır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Parestezi ve dolaşım bozuklukları için ilaçlar

önleme

Friedreich ataksisini kalıtsal bir hastalık olduğu için önlemek mümkün değildir. Mümkün olduğunca erken teşhis, semptomatik müdahale için kesinlikle faydalıdır. Burada ebeveynler, çocuklarını genel bir moleküler genetik teste tabi tutmak isteyip istemediklerine karar vermelidir. Bu, doktorun Friedreich ataksisini çok erken teşhis etmenin tek yoludur.

tamamlayıcı tedavi

Friedreich ataksisinde çoğu durumda hasta için özel takip seçenekleri yoktur. Bu hastalığın tam tedavisi de genellikle mümkün değildir, bu nedenle etkilenen kişi semptomları kalıcı olarak hafifletmek ve günlük yaşamı mümkün kılmak için ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi de Friedreich ataksisi tarafından önemli ölçüde kısıtlanır.

Çoğu durumda, hastalar semptomları hafifletmek için ilaca güvenirler. Düzenli olarak alınmasını sağlamak önemlidir ve diğer tıbbi ürünlerle olası etkileşimler de dikkate alınmalıdır. Bu nedenle, şüphe durumunda her zaman bir doktora danışılmalıdır. Ayrıca, Friedreich ataksisini tedavi etmek için genellikle fizyoterapi önlemleri gereklidir.

Bu terapideki egzersizlerin çoğu kendi evinizde de yapılabilir ve böylece iyileşmeyi teşvik edebilirsiniz. Friedreich ataksisi kalp sorunlarına da yol açabileceğinden, kalbin ve diğer iç organların düzenli muayenesi çok faydalıdır. Diyabeti önlemek için uygun bir diyet de önemlidir. Genel olarak, sağlıklı bir diyetle sağlıklı bir yaşam tarzı, Friedreich ataksisinin ilerleyen seyrinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Bunu kendin yapabilirsin

Günlük yaşamda hasta ve yakınları, hastalıkla baş etmede büyük zorluklarla karşılaşır. Fiziksel motor becerilerin artan sorunları ve kısalan yaşam beklentisi nedeniyle, dahil olan herkesin mevcut yaşam kalitesini iyileştirmek için zihinsel güce ve çeşitli seçeneklere ihtiyacı vardır.

Artan konuşma bozukluklarını telafi etmek için hasta ve yakınlarının günlük hayatta kelimeler olmadan da birbirleriyle yeterince iletişim kurabilmeleri için zamanında bir yol bulmaları gerekir. İşaret dilinin yanı sıra bir tür işaret dilinin kullanımı da kullanabileceğiniz araçlardır.

Yazmak, hastalığın seyrinde de zorluklara neden olacaktır, ancak dijital yardımların kullanılmasının yanı sıra karşılıklı alışveriş için bir olasılık olacaktır. Terapistler, forumlar veya kendi kendine yardım grupları zihinsel güçlenmeyi desteklemeye yardımcı olur. Tüm zihinsel streslerin değiş tokuşu gerçekleşebilir ve böylece refahı artırabilir.

Yaygın boş zaman etkinlikleri hız kesmeden devam etmelidir. Sosyal çekilme, çoğu durumda sağlık üzerinde olumlu bir etkisi olmayacağı için tavsiye edilmez. Hasta artık kendi başına yeterince hareket edemiyorsa, akrabalarının veya bakım personelinin onunla temiz havada vakit geçirmesi yararlıdır. Bağışıklık sistemi, enfeksiyon riskinin minimumda tutulması için sağlıklı bir diyetle desteklenmelidir.