Sferoidal hücre anemisi

Sferoidal hücre anemisi ana semptom anemisi olan genetik bir hastalıktır. Anemi, eritrosit zarındaki kusurlar nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin ömrünün kısalmasından kaynaklanmaktadır. Tedavi dalağın alınmasından oluşur.

Sferoidal hücreli anemi nedir?

Kalıtsal zar kusurundan dolayı kırmızı kan hücreleri başlangıçta amaçlanan şekillerini kaybeder. Düz, çift içbükey şekli, düşük yüzey gerilimi ile küresel bir şekle dönüşür.
© Çift Beyin - stock.adobe.com

Hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin ömrünün büyük ölçüde azaldığı bir anemi türüdür. Hemolitik anemi aynı zamanda Top hücreli anemi. Hastalık da olacak kalıtsal sferositoz denir ve bu nedenle eritrositlerdeki yapısal bir bozukluğa dayanan genetik bir anemidir.

Bu tür anemi, Orta Avrupa'da en sık görülen anemik hastalıktır. Prevalans, 2000'in altında etkilenen bir kişi olarak verilmiştir ve buna göre yüksektir. Uzmanlara göre, hastalığın bildirilmeyen vakalarının sayısı muhtemelen çok daha yüksektir. Çoğu durumda, top hücreli anemi kalıtsaldır. Ancak bazı durumlarda, belirli genlerin sporadik yeni bir mutasyonuna da karşılık gelir.

Hemoglobinopati olan ve anormal hemoglobin oluşumunun neden olduğu orak hücreli aneminin sferik hücreli anemiden ayırt edilmesi gerekir. Orak hücreli anemi gibi, küresel hücreli anemi de korpüsküler hemolitik bir anemidir. Bu anemi türleri, öncelikle eritrosit bileşenlerinden birindeki genetik kusurlara dayanmaktadır. Küresel hücreli anemide kusur, hücre iskeletinin spektrininde veya ankirinindedir.

nedenleri

Otozomal resesif ve otozomal dominant bir sferoid hücre anemisi formu vardır. Otozomal resesif kalıtımda, nedensel kusur, membran protein spektrini ile ilgilidir. Otozomal dominant kalıtım modunda, bununla birlikte, kusur membran proteini ankirininde yatmaktadır. Bahsedilen proteinler, eritrositlerin ana bileşenleri arasındadır ve buna göre hücre iskeletinin yapısına katılır, burada özellikle geçirgenliği düzenlerler.

Kalıtsal zar kusurundan dolayı kırmızı kan hücreleri başlangıçta amaçlanan şekillerini kaybeder. Düz, çift içbükey şekli, düşük yüzey gerilimi ile küresel bir şekle dönüşür. Bu, kan viskozitesinin önemli bir bileşeni olan mikrosferositlerin deforme olabilirliğini azaltır. Membrandaki kusurlar aynı zamanda membran geçirgenliğinin artmasına da neden olur. Bu, glikoliz ve ATP'nin artan bir dönüşümü ile sonuçlanır.

Değişikliklerin bir sonucu olarak, dalak içinde artan fagositoza yenik düştükleri için mikrosferositlerin ömrü önemli ölçüde azalır. En yaygın sferoidal hücre anemisi, kalıtımın bir parçası olarak veya yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkan kromozom 8'deki bir genetik mutasyondan kaynaklanır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Globüler hücreli anemi, klinik olarak karakteristik bir dizi semptomdan oluşur. Sferositler dalaktan geçerken metabolik olarak zaten zarar görür. Bu, hücrelerin kısmi veya bütünsel bir şekilde parçalanmasına yol açar. Hastanın dalağı genellikle ciddi şekilde şişmiştir. Resim bir splenomegaliye karşılık gelir. Bilirubin, hücreler karaciğerden geçerken birikir.

Kan hücreleri parçalandığında boşaltım sistemi aşırı yüklenir ve sarılık gelişir. Hastalık ne kadar şiddetli olursa, anemi ve eşlik eden sarılık o kadar yüksek olur. Fazla safra pigmenti olduğu için hastalar ayrıca safra kesesi taşlarından muzdariptir. Demir, eritrosit parçalanmasının bir parçası olarak giderek daha fazla dönüştürülür ve daha sonra, genellikle dokunun sirotik yeniden şekillenmesi ile ilişkilendirilen, karaciğerde demirin depolanmasına yol açabilir.

Hastaların anemisi tipik olarak yorgunluk, bitkinlik, kötü performans ve solukluk veya baş ağrısı ile ilişkilidir. Ek olarak, dispne, konsantrasyon güçlüğü veya şiddetli çarpıntı oluşabilir. Hastalığın erken başlamasıyla birlikte, zihinsel ve fiziksel gelişimsel bozukluklar da ortaya çıkabilir.

Kemik iliğindeki eritrositlerin replikasyonu büyük ölçüde azaldığından, belirli enfeksiyonlar bağlamında hemolitik krizler küresel hücreli anemili hastalar için yaşamı tehdit edebilir. Hemolitik krizler öncelikle ateş, titreme, dolaşım bozukluğu ve ağrı ile kendini gösterir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, tıbbi laboratuvar testleri yardımıyla küresel hücreli anemiyi teşhis eder. Kan sayımı, normokromik anemi ve hiperbilirubinemi veya azalmış haptoglobin ve artmış LDH değerleri gibi hemoliz belirtilerini gösterir. Hemolobinin ortalama korpüsküler konsantrasyonu bir artış gösterir. Ek olarak, kırmızı kan hücrelerinin ışık mikroskobik incelemeleri yapılabilir, burada eritrositlerin küresel şekilleri nedeniyle herhangi bir merkezi aydınlatma görülmez.

Doktor hemolitik davranışı azalan ozmolariteye sahip solüsyonlar kullanarak test ederse, patolojik eritrositler düşük ozmotik direnç gösterir. Artık ümit verici tedavi seçenekleri mevcut olduğundan, sferoidal hücreli anemili hastalar için prognoz nispeten olumludur.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, sferoid hücreli anemi dalağa zarar verir ve rahatsızlığa neden olur. Hastanın dalağı açıkça şişmiş ve büyümüştür ve seyrek olarak ağrılı değildir. Karaciğerdeki semptomlar da hastada sarılığa neden olabilir. Hasta için aşırı derecede şiddetli ve rahatsız edici ağrıya neden olan safra taşları da oluşur.

Hastalar kendilerini yorgun ve bitkin hissederler ve artık günlük yaşama aktif olarak katılamazlar. Sferoidal hücreli anemiye bağlı olarak etkilenen kişinin dayanıklılığı da önemli ölçüde azalır. Konsantrasyonda bozukluklar ve nispeten şiddetli baş ağrıları da vardır. Kalp atış hızı, çarpıntıların nadir olmaması için artırılır. Top hücreli anemi, çocuklarda gelişim bozukluklarına da yol açabilir.

Etkilenenler ayrıca titreme ve ateşten muzdariptir, bu da hastanın bilincini kaybettiği bir dolaşım çökmesine yol açabilir. Düşme muhtemelen yaralanmaya neden olabilir. En kötü durumda, sfero hücreli anemi, çeşitli organların yetmezliğine ve dolayısıyla ölüme yol açar. Tedavi ilaç yardımı ile yapılır. Hastalığın ilerideki seyri, büyük ölçüde sferoid hücreli aneminin nedenine bağlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sfero hücreli aneminin mutlaka tedavi edilmesi gerekmez. Uzman bir teşhis ve tedavi yalnızca hemolitik bir kriz ortaya çıktığında gereklidir. Anemiye işaret eden karakteristik olmayan semptomlar ortaya çıkarsa, sonraki 1-2 hafta içinde bir doktora danışılmalıdır. Hafif fiziksel efor sırasında bile nefes darlığı, baş dönmesi veya kalp çarpıntısı yaşarsanız, en iyisi aynı hafta içinde bir doktora danışmaktır. Top hücreli anemi, hızla ilerleyen kalıtsal bir hastalıktır.

Terapiye erken başlanırsa, uzun vadeli zihinsel ve fiziksel sonuçlardan kaçınılabilir. Tedavinin yokluğunda hastalık, dolaşım sorunlarına, gelişimsel bozukluklara ve en kötü durumda ölüme yol açar. Bazı enfeksiyonlar ayrıca yaşamı tehdit edebilen hemolitik krize neden olabilir. Bu nedenle herhangi bir şüphe varsa doktora başvurulmalıdır. Komplikasyonlar ortaya çıkarsa, ilk yardım görevlileri sivil kurtarma servisini aramalıdır. Aynı zamanda ilk yardım önlemleri alınmalıdır. Daha ileri tedavi semptomların ciddiyetine ve şekline bağlı olarak aile hekimi, dahiliye uzmanı veya kardiyolog tarafından yapılır.

Tedavi ve Terapi

Globüler hücreli anemi, her durumda terapötik adımlar gerektirmez. Hemolitik kriz olmadığı sürece tedavi kesinlikle gerekli değildir. Hemolitik ataklar tekrar ederse splenektomi yapılabilir. Bu prosedür, dalağı çıkarmak için cerrahi bir prosedüre karşılık gelir. Bir splenektomiden sonra, eritrositlerin ortalama ömrü genellikle normale döner.

Altı yaşından küçük çocuklara dalağı çıkarmak için cerrahi müdahale yapılmamalıdır. Bu çocuklar, splenektominin bir komplikasyonu olarak bilinen OPSI sendromu için yüksek risk altındadır. Komplikasyon, çok sayıda organ yetmezliğine ve koma durumuna yol açabilen ve aşırı durumlarda ölümcül olabilen ciddi septik bir klinik tablodur.

Bu komplikasyon riskinin en aza indirilmesi, pnömokok, Haemophilus influenzae tip B ve meningokok gibi hastalıklara karşı önceden aşı yapılmasını gerektirir. Aşırı durumlarda, altı yaşın altındaki çocuklar hala ameliyat edilebilir, ancak o zaman dalağın sadece kısmen çıkarılması istenmelidir.

Ayrıca, bir hastanın dalağını çıkarmadan önce, doktor aksesuar dalağın varlığını da ekarte etmelidir. Aksesuar dalak varsa ve splenektomi sırasında çıkarılmazsa, hastanın klinik semptomları devam edecektir.

Görünüm ve tahmin

Bir tedavi kullanılırsa, meydana gelen sağlık düzensizlikleri genellikle hafifletilir. Genel olarak, hastalığın prognozu iyi olarak tanımlanabilir. Bireysel koşullara bağlı olarak doktorların kullanabileceği farklı terapötik yaklaşımlar vardır. Ayrıca her durumda yoğun ve kapsamlı tedaviye başlanması gerekmez. Sonuç olarak, sfero hücreli anemi teşhisi konmuş bazı hastalar için başka tıbbi önlemlere gerek yoktur. Günlük yaşamla hastalıkla sorunsuz baş etme fırsatına sahiptirler.

Bununla birlikte, ortaya çıkan sorun ve rahatsızlıklarda artış olasılığı, tıbbi gözetim olmaksızın artar. Bu nedenle hastanın düzenli olarak doktora görünmesi iyi bir prognoz için önemlidir. Değişikliklere zamanında tepki vermenin tek yolu budur.

Özellikle ağır vakalarda, etkilenen kişinin dalağı çıkarılır. Cerrahi işlem sırasında herhangi bir komplikasyon oluşmazsa, hasta normalde yara sonrası iyileşip iyileşme süreci tamamlandıktan sonra tedaviden taburcu edilebilir. Ancak genellikle altı yaşın altındaki hastalara ameliyat yapılmaz. Burada sağlık durumu sadece ilaç alarak iyileşir. Ancak minimum yaşa ulaştığında dalak çıkarılabilir.

önleme

Genetik bir hastalık olduğu için küresel hücre anemisi daha dar anlamda önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, sferoidal hücreli anemiden etkilenenlerin takip önlemleri yoktur veya çok azdır, ancak çoğu durumda bunlar çok sınırlıdır. Her şeyden önce kapsamlı bir teşhis ve tedavi yapılmalıdır, böylece başka komplikasyonlar veya başka şikayetler ortaya çıkmaz. Bazı durumlarda tam bir iyileşme de olmayabilir.

Etkilenenlerin çoğu, semptomları hafifletebilecek çeşitli cerrahi müdahalelere bağımlıdır. Etkilenen kişi böyle bir operasyondan sonra dinlenmeli ve yatakta kalmalıdır. Her halükarda, vücuda gereksiz yere yük olmamak için yorucu veya stresli aktivitelerden kaçınılmalıdır.

Aynı şekilde, birçok durumda psikolojik destek de gerekli olsa da, etkilenenlerin çoğunun kendi ailelerinden yardım ve desteğe ihtiyacı vardır. Dalak çıkarıldıktan sonra, etkilenen kişi sağlıklı bir diyetle sağlıklı bir yaşam tarzı izlemelidir. Doktor tarafından bir beslenme planı da hazırlanabilir. Pek çok durumda, küresel hücreli anemili diğer hastalarla temas da yararlı olabilir, çünkü bu bilgi alışverişine yol açabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Sferoidal hücreli anemili hastalar, günlük yaşamlarında hastalığın semptomları nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanır. Hastalar genellikle çocuk olduğu için şikayetlerin uygun şekilde tedavi edilmesi ebeveynlerin sorumluluğundadır. Yorgunluk ve düşük performans hastanın refahını sınırlar ve çoğu zaman işlerine veya okula devamına müdahale eder, bu nedenle acil eylem gereklidir.

Hastalığın seyrini izlemek için bir doktorla düzenli kontroller gereklidir. Her durumda operasyonel önlemler gerekli değildir. Çünkü baş ağrısı ve çarpıntı gibi şikayetler bazen tıbbi maddelerle tedavi edilebilmekte, bu sayede hastalar uzmanın reçete edilen dozaj talimatlarına kesinlikle uymaktadır.

Bazı durumlarda hastalığa hemolitik bir kriz eşlik ettiğinden, bu durum etkilenenlerin yaşamı için akut bir tehlike oluşturduğundan, sosyal çevre hastalığın varlığı ve türü hakkında bilgilendirilmelidir. Bu, acil bir durumda hastanın yeterli ilk yardımı almasını ve acil tıbbi tedaviyi hızla almasını sağlar. Ağır vakalarda, doktorların hastanede yatarak tedavi sırasında organı çıkarmasıyla dalağın çıkarılması gerekir. Operasyondan bir süre sonra hastalar hala fiziksel performanslarında bozulmakta ve yorucu fiziksel aktivitelerden kaçmaktadırlar.