Leber optik atrofi

Leber optik atrofi Tıpta, gözlerin optik sinirlerini etkileyen bir hastalığı ifade eder. Liflerin dejenerasyonuna ve dolayısıyla körlüğe kadar büyük görme bozukluğuna yol açar.

Leber'in Optik Atrofisi nedir?

Leber'in optik atrofisi bir nesilden diğerine kadınlardan aktarılıyor. Tıp bu kalıtım biçimini maternal (annelik) kalıtım olarak adlandırır.
© georgerudy - stock.adobe.com

İçinde Leber optik atrofi göz sağlığını etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Biraz yanıltıcı ismine rağmen, hastalığın organ karaciğeri ile hiçbir ilgisi yoktur: Adı, kaşif oftalmolog Theodor Carl Gustav von Leber'den gelmektedir. Optik siniri (Nervus opticus) etkiler ve genetik kökenlidir.

50.000'de 1 ila 100.000'de 1 frekansla, Leber'in optik atrofisi genel popülasyonda nadirdir. Esas olarak 15 ile 35 yaşları arasında hastalanan erkekleri etkiler. Hastalık çocuklukta nadiren ortaya çıkar. Şu anda Leber'in optik atrofisi için yerleşik bir terapötik yöntem bulunmamaktadır. Bu nedenle hastalık, etkilenenlerin neredeyse hepsinde görme yeteneğini yüzde iki ila beşe düşürür. Tıpta, Leber'in optik atrofisi mitokondriopatilerden biridir. Bunlar, vücudun kendi hücrelerinin mitokondrilerinden kaynaklanan bir grup hastalıktır.

nedenleri

Leber'in optik atrofisi bir nesilden diğerine kadınlardan aktarılıyor. Tıp bu kalıtım biçimini maternal (annelik) kalıtım olarak adlandırır. Bununla birlikte, Leber'in optik atrofisi kadınlarda çok daha az ortaya çıkar. Mitokondriyal gen dizisindeki bir nokta mutasyonu sorumludur. Mitokondri, her hayvan hücresinde bulunabilen özel organellerdir.

Biyoloji de bunlara "hücrenin enerji santralleri" adını verir, çünkü bunlar hayvan (ve dolayısıyla insan) hücrelerinin hücresel solunumu için vazgeçilmezdir. Bu biyokimyasal süreç sırasında, mtokondri, hücrenin doğrudan kullanabileceği kimyasal olarak bağlı enerjiyi (ATP) oluşturur. Genetik açıdan mitokondri, hücrelerin diğer bileşenlerinden özel bir özellik ile ayrılır: Hücre çekirdeğindeki DNA diğer organellerin genlerini depolarken, kendi genetik bilgilerine sahiptirler.

Endosimbiyotik hipoteze göre, evrimin erken bir aşamasında, tek hücreli aşamada, mitokondri hala bağımsız mini organizmalardı. Diğer hücrelerle ortak yaşamın bir sonucu olarak, daha büyük tek hücreli organizmalar tarafından emilebilirler, bu da konakçının metabolizmasından önemli ölçüde fayda sağladıkları anlamına gelir. Sonuç olarak, teoriye göre, evrimsel seçilimden sağ kurtuldular ve bugün ancak organel olarak bulunabilirler.

Bununla birlikte, mitokondri bu gelişmeyi, genlerinin hücre çekirdeği DNA'sına ait olmayıp, mitokondride kendi nükleik zincirlerini oluşturduğu gerçeğine borçludur. Leber optik atrofisinde mutasyon, bu mitokondriyal gen dizisinde meydana gelir. Madde 3460, 11778 ve 14484 ile ilgilidir. Çocuklara sadece anneler mitokondrilerini geçtiğinden, erkekler bu kalıtsal hastalığın taşıyıcıları olarak kabul edilmemektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Etkilenenler, renk algısının bozulması nedeniyle Leber'in optik atrofisini erken bir aşamada fark edebilirler: Başlangıçta, kırmızı ile yeşili birbirinden daha az ayırt edebilirler. İleri aşamada, Leber'in optik atrofisi aynı zamanda hastanın artık görme merkezinde net göremeyeceği anlamına gelir. Çoğu zaman bilinçsiz olarak etkilenenler, ilgilendikleri asıl nesnenin ötesine bakarak bu zayıflığı telafi etmeye çalışırlar.

Sonuç olarak, göz artık o nesneyi görsel merkezin sinirleri ile değil, çevresel duyu hücreleriyle görür. Leber'in optik atrofisi bu noktada periferik görme alanlarını henüz etkilemediğinden, hastalar kısıtlamayı geçmişlerini görerek en azından kısmen telafi edebilirler.

Ayrıca Leber'in optik atrofisinin, semptomlar bir süre sonra ikinci göze yayılmadan önce başlangıçta yalnızca bir gözü etkilemesi tipiktir. Arada dokuz aya kadar bir süre olabilir. Ancak ikinci gözdeki belirtiler birkaç gün sonra kendini gösterebilir. Ayrıca, görme alanı kusurları (skotomlar), Leber'in optik atrofisinin potansiyel bir işaretidir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Yukarıda açıklanan semptomlar, Leber'in optik atrofisi şüphesini haklı çıkarır; Tanıyı netleştirmek için optik sinirin incelenmesi gerekir. Optik bir prosedür, gözün arka planını görünür hale getirebilir ve böylece durumu hakkında daha kesin bilgiler sağlayabilir. Doktorlar sadece şikayetlerin nedenini ayırt etmek zorunda değildir; Leber'in optik atrofisinin diğer optik atrofi formlarından farklılaşması da önemlidir.

Hastalık bugün genellikle başarılı bir şekilde tedavi edilemediğinden, etkilenenler görme yetilerinde büyük bir azalma beklemelidir. Çoğunlukla orijinal görme yeteneğinin yalnızca yüzde iki ila beşi korunur.

Komplikasyonlar

Bu hastalıkta, etkilenenler öncelikle göz rahatsızlığından muzdariptir. Bunlar kendilerini çok farklı ifade edebilirler. Kural olarak, hastalığın başlangıcında kırmızı-yeşil bir zayıflık vardır, bu nedenle etkilenenler günlük yaşamlarında önemli ölçüde kısıtlanır. Hastalık ayrıca görme keskinliğinde önemli bir azalmaya yol açar, böylece hastalar genellikle gözlük veya kontakt lenslere bağımlı olur.

En kötü durumda, hastalık aynı zamanda günlük yaşamda önemli kısıtlamalarla ilişkilendirilen tam bir körlüğe de yol açabilir. Hastalık diğer göze de yayılır ve orada da bu şikayetlere yol açar. Körlüğün tedavisi mümkün değildir. Görme alanındaki başarısızlıklar ve başka hassasiyet bozukluklarının ortaya çıkması nadir değildir.

Bu durumun tedavisi ilaçlar yardımı ile yapılmaktadır. Bu komplikasyonlara yol açmaz, ancak şikayetler genellikle tamamen sınırlandırılamaz. Ancak hastalık hastanın yaşam beklentisini etkilemediği için azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Görme gücünüz bozuksa, mümkün olan en kısa sürede bir doktora görünmelisiniz. Görme yeteneğindeki değişiklikler olağandışı kabul edilir ve her zaman tıbbi olarak kontrol edilmelidir. Görüşünüz bulanıksa ve insanlar veya nesneler artık her zamanki gibi tanınmıyorsa, bir doktora danışmanız tavsiye edilir. Uzamsal görme bozuksa endişelenecek bir neden var. Şiddetli veya ani bir bozulma olmaması için bir doktora danışılmalıdır. Doğrudan diğer insanlara göre görme azalırsa, bir check-up ayarlanmalıdır.

Görme azalmaya devam ederse, tedaviye zamanında başlanabilmesi için semptomların nedeni açıklığa kavuşturulmalıdır. Kırmızı ve yeşil renkler birbirinden net bir şekilde ayırt edilemiyorsa, etkilenen kişi gözlemleri doktorumla tartışmalıdır. Hasta, konturlarını daha net görebilmek için hedeflenen nesnelerin arkasına giderek daha fazla baktığını fark ederse, bir doktor ziyareti gereklidir. Her iki gözde görme farklı ise bu daha yakından incelenmeli ve bir doktor tarafından test edilmelidir. Baş ağrısı, baş dönmesi veya başınızda baskı hissi yaşarsanız, tıbbi konsültasyon tavsiye edilir. Belirsiz bir hastalık hissi, gözlerde veya göz çukurunda ağrı varsa veya kaza riskinde artış varsa bir doktora danışılmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Birkaç deneysel terapötik yaklaşımın dışında, Leber'in optik atrofisi için etkili bir tedavi bilinmemektedir. Ancak doktorlar, hidrojen siyanür kullanmamanın ilk sonuçlarını umuyorlar. Hidrosiyanik asit muhtemelen Leber'in optik atrofisinin patlak vermesiyle ilgilidir; Ancak bu tedavi yöntemi başarıyı garanti etmez ve ideal olarak sadece hastalığın olumlu gelişimini destekler.

Hidrosiyanik asit, örneğin alkol, tütün, fındık ve lahanada bulunur. İlaç ticareti, 2015 yılından bu yana aktif içerikli Idebenone içeren ilk ilacı da satmaktadır. Araştırmacılar başlangıçta bu ilacı Alzheimer demansında bulunanlar gibi bilişsel bozuklukları tedavi etmek için geliştirdiler.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Görme bozuklukları ve göz şikayetleri için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Hastalığın prognozu kötü. Karaciğer optik atrofisi, genetik bir hastalıktır. Yasal nedenlerle, araştırmacıların ve bilim adamlarının insan genetiğini değiştirmelerine izin verilmediğinden, sadece semptomatik tedavi önlemleri alınabilir. Bu sağlık bozukluğunda bunlar çok zordur. Hastalık görme yetisinin zayıflamasına yol açtığı için günlük yaşamda ilgilinin yükü çok fazladır. Bu, bozukluklara, kaza riskinin artmasına ve ikincil hastalık risklerinin artmasına neden olur. Genellikle ruhsal bozukluklar ilerideki derste belgelenir. Bunlar genel tahminde dikkate alınmalıdır.

İleri bir aşamada, görme o kadar azalır ki, diğer insanların yardımı olmadan günlük yükümlülükleri yerine getirmek artık mümkün değildir. Ek olarak, yaşam kalitesinde daha fazla bozulmaya yol açan yüz açıkları meydana gelir. Görsel bir kusur algılanır ve bu, ilgili kişi için duygusal bir yük de olabilir. Yaşam sevinci ve sosyal ve toplumsal hayata katılım genellikle azalır.

Hastalık çok zayıf ilerlerse her iki göz de körleşir. Kendi sağlığını iyileştirmek için, ilgili kişinin duygusal iyiliğe yeterince dikkat etmesi gerekir. İyileşme olmayacak olsa da, bozuklukla başa çıkmayı öğrenmek öğrenilmelidir.

önleme

Leber optik atrofisinin önlenmesi, kalıtsal bir hastalık olduğu için mümkün değildir. Dış etkiler yalnızca ikincil bir rol oynar - eğer varsa. Gıda maddelerinden ve hidrik asit içeren lüks gıdalardan kaçınmak gibi yukarıda bahsedilen önlemler, muhtemelen bir salgını geciktirebilir veya erken bir aşamada daha hafif bir seyri teşvik edebilir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, tamamen tedavi edilemediği için bu hastalıktan etkilenenler için çok az takip önlemi vardır. İlgili kişi tamamen kör olmuşsa, genellikle gerekli olmadığından, takip bakımı artık yapılamaz. Hastalığın kendisi bazı durumlarda ilaç yardımı ile tedavi edilebilir.

Etkilenen kişi, gözlerdeki rahatsızlığı hafifletmek için düzenli kullanımı ve doğru dozu sağlamalıdır. Aynı şekilde, sağlıklı beslenmeye sahip sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalığın ilerleyişi üzerinde çok olumlu bir etkiye sahip olabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Her şeyden önce hasta tütün ve alkolden uzak durmalıdır.

Hastalık genellikle bunama ile birlikte ortaya çıktığı için, etkilenenlerin çoğu, günlük yaşamlarında kendi ailelerinin yardımına ve desteğine bağımlıdır. Sevgi dolu ve yoğun sohbetler, hastalığın ilerleyişinde olumlu bir etkiye sahiptir ve ayrıca depresyonu veya zihinsel bozuklukları önleyebilir. Çoğu durumda, hastalık kişinin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Leber'in optik atrofisi olan hastalar, hastalığın bir sonucu olarak görme ve dolayısıyla yaşam kalitelerinde artan bir bozulma yaşarlar. Hastalık ilk önce renk algısını olumsuz etkilediğinden, bu erken teşhis için önemli bir semptomdur ve etkilenenler hemen bir göz doktoruna başvurur. Hastalar, doktor tarafından verilen ilaçları talimatlara göre alırlar ve herhangi bir yan etki meydana gelirse hemen tıbbi yardım isterler.

Hastalık genellikle ilerledikçe, hastalar görme işlevlerinde artan bozulma ile yüzleşirler. Bulanık görme ancak bir dereceye kadar gözlük gibi görsel yardımcılarla telafi edilebilir. Etkilenenlerin hastalığı kabul etmeleri ve yine de nispeten yüksek bir yaşam kalitesi elde etmeye çalışmaları çok önemlidir. Örneğin, sosyal destek alabilmek için diğer görme engelli kişilerle iletişim kurmak yararlıdır.

Şimdiye kadarki tıbbi deneyimler, hidrojen siyanürün hastalığın salgını ve seyri üzerinde olumsuz bir etkisi olduğunu göstermektedir. Bu nedenle hastalar kesinlikle alkol veya tütün tüketmekten kaçınırlar.Bazı durumlarda hastalık sonuçta körlüğe yol açar, böylece hastalar yaşam alanlarını değişen koşullara uyarlar ve uzun bir sopayla kendilerini yönlendirmeyi öğrenirler.