Möbius sendromu

Möbius sendromu gözleri yana doğru hareket ettirememe ve yüz felci ile karakterize konjenital bir malformasyon sendromudur. Nedeni, embriyonik aşamadaki istenmeyen gelişmelerdir ve tetikleyicileri kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Kas nakli, hastaların kendilerini ifade etmelerine yardımcı olabilir.

Möbius Sendromu nedir?

Ağırlıklı olarak yüz tutulumu olan konjenital malformasyon sendromları grubu, nedeni genetik materyalde veya embriyonik gelişimde aranacak çeşitli hastalıkları içerir. Bu, bu hastalık grubundan bir hastalık Möbius sendromu, ilk olarak 1888'de tanımlanmıştır. Bunu tanımlayan ilk kişi, sendromun adını miras alan Alman nörolog Paul Julius Möbius'tur.

Nadir görülen klinik tablonun ana semptomları yüz felci ve gözleri yana doğru hareket ettirememedir. Bu semptomlar nedeniyle hastalığa bazen okülofasiyal parezi adı verilir. Konjenital hastalığın kesin prevalansı henüz bilinmemektedir. Şimdiye kadar sadece 300 vaka belgelendi.

Bu bağlantı aşırı nadirliğe işaret ediyor. Sendrom yenidoğanda açıkça ortaya çıkmasına rağmen, pek çok hasta nadir görülmesi nedeniyle geç teşhis edilir. Muhtemelen ömür boyu teşhis edilmemiş nispeten yüksek sayıda bildirilmemiş vaka vardır.

nedenleri

Möbius sendromu çoğu durumda sporadik olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı durumlarda, görünüşe göre otozomal dominant kalıtıma dayanan bir ailesel kümelenme gözlenmiştir. Semptomlar kompleksinin nedeni, görünüşe göre altıncı ve yedinci kraniyal sinirlerin az gelişmiş olmasıdır. Altıncı kraniyal sinir aynı zamanda abdusens siniri olarak da bilinir. Bu sinir, gözlerin yanal hareketinde rol oynar.

Yedinci kafa siniri fasiyal sinirdir ve yüz ifadelerini kontrol eder. Dolayısıyla Möbius sendromu, nedenleri henüz kesin olarak belirlenmemiş olan embriyonik bir azgelişmişliğe karşılık gelir. Otozomal dominant kalıtım durumunda, genetik faktörler muhtemelen bir rol oynar. Bununla birlikte, spekülasyon, beynin doğum öncesi iskemisinin de azgelişmişliğe neden olabileceğini öne sürüyor. Bu tür iskemiler her şeyden önce sporadik vakalarda bir rol oynar ve örneğin hamilelik travması veya hamilelik sırasında uyuşturucu kullanımı ile tetiklenebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Möbius sendromlu yenidoğanlar, yüz kasları felç olduğu için maske benzeri bir yüz takarlar. Bu nedenle yüz ifadesiz görünür ve beslenme sorunlarına neden olur. Örneğin, hastalar annelerinin göğsünden pek içemezler. Etkilenenler, gözlerini yana doğru hareket ettiremedikleri için hareketli nesneleri gözleriyle takip edemezler.

Yüz ifadeleri nedeniyle, Möbius sendromlu hastaların genellikle düşmanca veya geri zekalı olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, çoğu durumda normal bir zekaya sahiptirler. Bazı durumlarda Möbius sendromu da malformasyonlarla ilişkilidir. Eksik parmaklar ve ayak parmakları veya çarpık ayaklar bu şekilde ortaya çıkabilir. Gövde şekil bozuklukları da yaygındır.

Çoğunlukla etkilenenler de şaşı bakarlar. Bazı durumlarda, gözleri de aşırı derecede kurudur ve bu nedenle göz kırpmalarını zorlaştırır. Kuruluktan dolayı daha sonra gözlerde ikincil hastalıklar ortaya çıkabilir. Sendrom, genellikle dilin deformitesinden kaynaklanan konuşma güçlüğü, yutma güçlüğü ve salya akması gibi semptomlarla tamamlanır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Möbius sendromunun teşhisini yapmak zordur. Doktor sendromun semptomlarına aşina ise, göz teşhisi konulduktan sonra ilk şüphe onu geride bırakabilir. Malformasyon sendromu, bu gruptaki diğer birçok sendromla karıştırılacağı için, yanlış tanılar yaygındır.

Sendrom açıkça tanımlanabilir bir genetik nedene sahip görünmediğinden, moleküler bir genetik analiz bile şüpheli tanıyı doğrulayamaz. Bu, doktorun şüphesiz güvenilir bir teşhis için neredeyse hiçbir kaynağa sahip olmadığı anlamına gelir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Möbius sendromu yüzdeki kasların felç olmasına neden olur. Yüzün kendisi çok sert görünür ve hastalar yüz ifadeleri yardımıyla duygularını ve ifadelerini ifade edemezler. Etkilenen kişinin yüzü, yabancılar için tuhaf veya doğal görünebilir.

Aynı şekilde, Möbius sendromlu hastalar, yiyecek ve sıvı alırken şikayetlerden muzdariptir ve sıklıkla yardıma ihtiyaç duyar. Ayrıca, ilgili kişinin günlük yaşamında önemli kısıtlamalar olması için gözleri yana kaydırmak artık mümkün değildir. Hastanın yüz ifadesinin düşmanca algılanması nadir değildir, bu da sosyal zorluklara ve dolayısıyla muhtemelen depresyona veya diğer psikolojik şikayetlere yol açabilir.

Möbius sendromuna bağlı olarak konuşma veya yutma güçlükleri de ortaya çıkabilir ve hastanın yaşam kalitesini daha da düşürür. Gözlerin kuru ve şaşı olması nadir değildir. Bu hastalığın nedensel tedavisi maalesef mümkün değildir. Etkilenenler, Möbius sendromu nedeniyle kas nakline bağımlıdır. Dahası, sosyal şikayetler özellikle çocuklar arasında alay veya zorbalığa yol açabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yenidoğanlarda görsel anormallikler veya kusurlar fark edilirse, doğum uzmanları nedeni açıklığa kavuşturmak için ilk muayeneleri başlatır. El veya ayak parmaklarının yokluğu doğum eylemi sırasında fark edilecek ve hemen bir doktor tarafından muayene edilecektir. Dilin deformitesi, Möbius sendromunun bir özelliğidir ve ayrıca yenidoğanın ilk muayenesinde de fark edilir. Gözler yanlış hizalanmışsa, anormal davranıyorsa veya felç belirtileri gösteriyorsa yenidoğanın tıbbi yardıma ihtiyacı vardır. Yüz ifadesi bozukluğu, açıklığa kavuşturulması gereken bir hastalığın işaretidir. Beslenmeyle ilgili sorunlar veya genel fonksiyonel bozukluklar varsa bir doktor gereklidir.

Gelişim ve büyümenin ileriki seyrinde gecikmeler veya ciddi kısıtlamalar varsa, bir doktor ziyareti gereklidir. Konuşmadaki rahatsızlıklar, yutma güçlüğü veya tükürüğü ağzınızda tutamama, tedavi edilmesi gereken bir anormalliğin belirtileridir. Öğrenme gecikmeleri ve sosyal etkileşim eksikliği bir doktorla tartışılmalıdır.

Möbius sendromu tüm aile bireyleri için ağır bir yüktür, bu nedenle hastalığın seyri ve hastanın imkanları hakkında kendilerini yeterince bilgilendirmeleri gerekir. Tedaviye erken başlanırsa, hasta için en iyi sonuçlar ve ilerleme optimal koşullarda kaydedilebilir.

Terapi ve Tedavi

Möbius sendromlu hastalar için nedensel tedavi mevcut değildir. Sendrom tamamen semptomatik olarak tedavi edilir. Bu semptomatik tedavi, öncelikle yenidoğan döneminde beslenmeyi sağlamaya odaklanır. Bu amaçla özel şişeler mevcuttur. Bu yardımlarla beslenme sağlanamazsa, doktor besleme tüpleri kullanacaktır.

Çoğu durumda, fizik tedavi ve konuşma terapisine erken katılım da hastanın tedavisinin bir parçasıdır. Kaba motor becerilere ve koordinasyona ek olarak, bu önlemler etkilenenlerin dil becerilerini ve yiyecek alımını geliştirir. Şaşılığı düzeltmek için cerrahi çözümler mevcuttur.

Cerrahi müdahaleler ayrıca uzuvlardaki ve gerekirse çenedeki anormallikleri de düzeltebilir. Hastalara daha fazla yüz hareketliliği sağlamak için kas nakli de yapılabilir. Mimik hareketi olmayan bir hayat, sosyal reddedilme ve dışlanma ile ilişkilidir. Bu reddedilme, psikolojik komplikasyonlara yol açabilir.

Bu tür ikincil hastalıklardan kaçınmak için mümkün olduğu kadar erken bir kas nakli aranmalıdır. Hastaya psikoterapi desteği de önerilebilir. Bu destekleyici terapi adımı, ideal olarak etkilenenlerin sosyal reddedilmeyle başa çıkmalarına yardımcı olur ve böylece yaşam kalitelerini iyileştirir.

Sendromun oldukça nadir eşlik eden semptomları olarak, işitme kaybı veya sağırlık da semptomatik olarak tedavi edilebilir. Örneğin, hastalar implant veya diğer işitme cihazlarını alabilir.

Görünüm ve tahmin

Möbius sendromu, yüz bölgesinde felç ile ilişkilidir. Yaşam beklentisi genellikle azalmaz, ancak yüz ifadelerinin eksikliğinden dolayı esenlik büyük ölçüde azalır. Etkilenen insanlar normal hayatlar sürdürebilir. Tıbbi tedavi varsayıldığında, genellikle başka fiziksel semptomlar yoktur.

Bununla birlikte, Möbius sendromu, bireysel vakalarda parmaklarda ve ellerde malformasyonlar veya işitme kaybı ve kulak malformasyonları ile ilişkilidir. Kesin prognoz, sendromun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Ek olarak, Poland Sendromu veya Kallmann Sendromu gibi olası komorbiditeler de rol oynar.

Möbius sendromu sosyalleşmeyi zorlaştırır ve etkilenen kişilerde özgüven eksikliğine ve diğer sorunlara yol açabilir. Sonuç olarak, bazı hastalar depresyon veya anksiyete bozuklukları gibi akıl hastalıkları geliştirir. Bu, yaşam kalitesini ciddi şekilde kısıtlar. Doğuştan hastalıklarda bir uzman, kesin prognozu sağlayabilir.

Hastalığın ciddiyetine ve eşlik eden göz kaslarının lezyonları veya bozuklukları gibi rahatsızlıklara ek olarak, hastanın çevresi de dikkate alınmalıdır. Hasta arkadaşları ve ailesi tarafından ne kadar iyi desteklenirse, semptomsuz bir yaşam olasılığı o kadar iyi olur.

önleme

Möbius sendromu, kraniyal sinirlerin anormal gelişiminden kaynaklanır. Embriyonik aşamada bu istenmeyen gelişmeyi tam olarak tetikleyen şey henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Bu nedenle, zararlı maddelerden uzak durma gibi genel hamilelik önerileri dışında, semptom kompleksi için önleyici tedbirler mevcut değildir.

tamamlayıcı tedavi

Möbius sendromundan etkilenenler genellikle özel veya doğrudan takip önlemlerine sahip değildir. Öncelikle ve en önemlisi, semptomların kötüleşmemesi ve daha fazla komplikasyon olmaması için erken aşamada bir doktora başvurulmalıdır. Hastalığın genetik yapısı gereği kişiler çocuk sahibi olmak istiyorlarsa mutlaka genetik test yaptırmalı ve sendromun tekrar etmesini engelleyecek tavsiyeler olmalıdır.

Erken teşhisin, bu hastalığın ilerleyişi üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır. Etkilenenler, günlük yaşamlarında, hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahip olan kendi ailelerinden gelen özen ve yardımla kapsamlı desteğe bağımlıdır. Aynı şekilde, psikolojik rahatsızlıkların ve hatta depresyonun önlenmesi için sevgi dolu ve yoğun konuşmalar gereklidir.

Kişiler işitme sorunları yaşıyorsa, onları hafifletecek işitme cihazları mutlaka kullanılmalıdır. Möbius sendromu nedeniyle, etkilenen çocuklar için okulda da yoğun destek gereklidir. Hastalık genellikle etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Möbius sendromu henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Buna göre, kendi kendine yardım önlemleri semptomatik tedaviyi desteklemeye odaklanır.

Etkilenen çocukların ebeveynleri öncelikle düzenli yemek yemelerini sağlamalıdır. Bu, özel şişelerin kullanılmasıyla ve aynı zamanda çocuğu yemeye teşvik eden önlemlerle elde edilir. Çocuk doktoru, beslenmeyi sağlamak için ebeveynlere ipuçları ve yardımlar verebilir. Ek olarak, çocuğun genellikle konuşma terapisine ihtiyacı vardır. Hedeflenen dil eğitimi tıbbi önlemleri destekler ve çoğu durumda etkilenen kişinin yemek yeme yeteneğine de yardımcı olur.

Şaşılık varsa cerrahi tedavi gereklidir. Çocuğun daha sonra dinlenmeye ve korunmaya ihtiyacı vardır. Semptomların ciddiyetine bağlı olarak, destekleyici tedavi endikedir. Ebeveynlerin görme bozukluğunu hafifletmek için alabilecekleri önlemler aynı zamanda sendromun ciddiyetine de bağlıdır. Prensip olarak, çocuk doğrudan güneş ışığı veya herhangi bir zararlı madde gibi güçlü uyaranlara maruz bırakılmamalıdır. Özellikle ameliyat sonrası günler ve haftalarda gözlerin korunması gerekir. Aksi takdirde enfeksiyonlar ve diğer komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Tüm önlemlere rağmen, Möbius sendromu, genellikle psikolojik şikayetlerle ilişkilendirilen ciddi bir hastalıktır. Çocuk, hastalığın bir sonucu olarak aşağılık kompleksleri geliştirirse veya başka anormallikler gösterirse, terapötik tavsiye önerilir.