Mikrosefali

Mikrosefali insanlarda daha nadir görülen malformasyonlara aittir. Ya genetik olarak belirlenir ya da edinilir ve öncelikle çok küçük bir kafatasında kendini gösterir. Mikrosefali ile doğan çocukların beyinleri daha küçüktür ve diğer fiziksel ve zihinsel gelişimsel bozuklukları vardır. Bununla birlikte, genç hastaların daha küçük beyin boyutlarına rağmen bilişsel olarak normal geliştiği mikrosefali vakaları da vardır.

Mikrosefali nedir?

Altında Mikrosefali (MCPH) insan kafatasının bir kusurunu anlar: aynı cinsiyet ve yaştaki diğer insanlara göre çok küçüktür. Mikrosefali genellikle doğumda pek fark edilmez. Gelişimsel bozukluk daha sonra baş çevresi "büyümediğinde" açıkça görünür hale gelir. Bu durumda, aynı yaştaki diğer insanlara göre yüzde 30'dan fazla daha az olabilir.

Mikrosefali, çoğunlukla bilişsel engellerle ve diğer sınırlamalarla ilişkilendirilir. Kural olarak, çocukların da yaşlarına göre çok küçük bir beyinleri vardır. Entelektüel açık, düşük ila orta düzeydedir. Mikrosefali 1.6: 1000 oranında gerçekleşir. Birincil mikrosefali genellikle otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. İkincil form, örneğin, embriyonun rahimde maruz kaldığı enfeksiyonlar ve beyin yaralanmalarından kaynaklanır.

nedenleri

Mikrosefalinin birçok nedeni olabilir. Ana neden discefali: Çocuğun beyni, yetersiz basınç nedeniyle rahimde çok yavaş büyüyor. Bu nedenle kafatası normal boyutta genişleyemez. Avustralyalı bilim adamlarının 2012'de ortaya çıkardığı gibi, beyin büyümesinin bozulmasından TUBB5 adlı bir gen sorumlu. TUBB5, hücre yapısı için önemli olan tubulin adı verilen bir protein üretir.

TUBB5 mutasyona uğrarsa, embriyonun beyni çok daha yavaş büyümeye devam eder. Bir kraniyostenoz varsa, kraniyal sütürler erken kapanır, böylece beyin artık büyüyemez. Kranyoz zamanında fark edilirse cerrahi olarak ayrılabilir. Diğer nedenler gen mutasyonlarıdır: MICPCH sendromu (bir mikrosefali formu), X kromozomlarında bulunan CASK geni mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Hamile annenin kızamıkçık, sitomegalovirüs, suçiçeği veya toksoplazmoz enfeksiyonları da mikrosefaliye neden olabilir.

Ayrıca hamile kadının alkol veya uyuşturucu kullanımı çocuk üzerinde bu tür olumsuz etkilere neden olabilir. Aynı şey radyasyona (kanser tedavisi) maruz kaldığında da geçerlidir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri (PKU) ve serebral anoksi (beyin yeterince oksijen almaz) da doğmamış çocukta gelişimsel bozukluğa neden olabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Mikrosefalinin en açık belirtisi, baş çevresinin aynı yaştaki çocuklara göre çok küçük olmasıdır. Köprü ve beyincik gelişimlerinde geride kaldı. Ayrıca bilişsel ve motor gerilik gözlemlenebilir. Dil gelişimi gecikir. Yutma bozukluklarının bir sonucu olarak, yiyecekleri yutmakta güçlük çekerler ve bu nedenle genellikle yüzde 30'a kadar zayıftırlar ve ayrıca çok küçüktürler.

Bazılarının dengeleriyle ilgili sorunları var. Mikrosefali olan birçok çocuk hiperaktiftir ve istemsiz hareketler (hiperkinezi) gösterir. Bunların yaklaşık yüzde onu epileptik nöbet geçiriyor. Düşük bağışıklık sistemleri nedeniyle, yaşam beklentileri üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilecek bulaşıcı hastalıklara daha fazla eğilim gösterirler. Hipotansiyonlu (yetersiz kas gerginliği) mikrosefali hastalarının özelliği sırtlarının kavisli olmasıdır. Ayrıca ellerinin avuçlarında dört parmaklı bir oluk, bir sandal boşluğu ve ikiz dişleri var.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Bir fetüsün mikrosefali olup olmadığı ancak hamileliğin 32. haftasından itibaren doğum öncesi ultrason kullanılarak belirlenebilir. Bununla birlikte, genellikle gelişimsel bozukluk çok sonrasına kadar tanınmaz. Uzman, baş çevresini ölçer ve baş çevresi tablolarını kullanarak karşılaştırır. Ayrıca X-ışınları, CT taramaları ve MRI'lar yapmak da mümkündür.

CT taraması, daha yüksek doğruluğu nedeniyle X-ışını görüntüsüne tercih edilir.CASK geninin mutasyonuna neden olan özellikler, bir MRI görüntüsünde açıkça görülebilir: Esasen normal görünen ve yalnızca biraz basitleştirilmiş beyin kıvrımları modeli açısından farklılık gösteren biraz daha küçük bir beyin. Ancak ebeveynler ancak kan ve idrar testinden sonra kesin olarak emin olabilirler.

Komplikasyonlar

Mikrosefali, öncelikle etkilenenlerde zihinsel ve motor gelişimin bozulmasına yol açar. Özellikle çocuklar için ciddi şikayetler vardır, bu nedenle genellikle daha sonraki yaşlarda başkalarının yardımına bağımlı olurlar. Konuşma bozuklukları ve yutma güçlükleri de meydana gelir, böylece etkilenen kişiler tek başına yiyecekleri yiyemezler.

Denge bozuklukları veya epileptik nöbetler de ortaya çıkar. Etkilenenlerin kas gerginliğinin azalması ve vücutta çeşitli şekil bozukluklarından muzdarip olması nadir değildir. Ebeveynler veya akrabalar da hastalık nedeniyle psikolojik olarak acı çekebilir veya depresyondan etkilenebilir. Etkilenen çocuklar nadiren hiperaktif değildir ve bu nedenle dersleri takip edemezler.

Kural olarak, bu nedenle özel eğitime ihtiyaçları vardır. Çeşitli tedavilerin yardımıyla mikrosefali semptomları sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, bu hastalığın tam bir tedavisi mümkün değildir, bu nedenle hastalar genellikle tüm yaşamları boyunca diğer insanların yardımına güvenirler. İlaç yardımı ile kramplar sınırlandırılabilir. Bu hastalığın tedavisinde belirli bir komplikasyon yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Mikrosefali genellikle hemen tanınmaz. Etkilenen çocuklar başlangıçta sağlıklı görünür. Ancak yaşamın ilk aylarında baş çevresinin akranlarına göre daha küçük olduğu çok netleşir. Tedavi eden çocuk doktoru tanıyı rutin muayenelerin bir parçası olarak kendisi koymuyorsa, ebeveynler mikrosefali şüphesi varsa mutlaka bir doktora danışmalıdır. Hastalık mümkün olduğu kadar erken tedavi edilmelidir.

Etkilenen çocuk ne kadar erken uygun tedaviyi alırsa, daha uzun bir yaşam beklentisi şansı o kadar artar. Çocuk yoğun bir destekle belli bir ölçüde bağımsızlık kazanabildiği ve böylece ebeveynler rahatlayabildiği için fizyoterapi, uğraşı terapisi ve konuşma terapisine olabildiğince erken başlamak önemlidir. Özellikle tekrarlayan nöbetler durumunda çocuk doktoruna veya bir uzmana danışılmalıdır. Bu gibi durumlarda hızlı ilaç tedavisi gerekir.

Terapi ve Tedavi

Mikrosefali hastalarının tam bir tedavisi yoktur. Ancak uygun tedaviler sayesinde ebeveynler çocuklarının yaşam beklentisini artırabilir ve ona hayattan daha fazla keyif verebilir. Çocuk uygun tedaviyi ne kadar erken alırsa şansı o kadar geç olur. Baş çevresi artık düzeltilemez, ancak ebeveynler çocuklarının düzenli olarak fizyoterapinin yanı sıra mesleki ve konuşma terapisine katılmasını sağlayabilir.

Engelli çocuğun bağımsızlığını teşvik etmek ve kendine olan güvenini güçlendirmek de önemlidir. Baş çevresi ve genel büyümenin düzenli olarak kontrol edilmesi, zorluklar durumunda daha hızlı müdahale edebilmeye yardımcı olur. Hiperaktivite ve nöbetler gibi semptomlar ilaçla kolaylıkla tedavi edilebilir.

Görünüm ve tahmin

Mikrosefalinin sonucuyla ilgili temel bilgiler zordur. Her durumda, etkilenenlerin ömür boyu sürecek kısıtlamalara hazırlıklı olmaları gerekir. Bunların ne kadar güçlü olduğu durumdan duruma değişir. Pratikte, hastalığın yeterince araştırılmamış olması genellikle zordur. Bu, terapi için çok önemli olan önemli bilgilerin eksik olduğu anlamına gelir. İstatistiksel olarak 1000 çocuktan sadece 1.6'sı mikrosefali geliştirdiğinden ve bunlar çoğunlukla Afrika'da bulunduğundan, tedavi seçeneklerinde sadece yavaş bir gelişme beklenebilir.

Kafatasının malformasyonu küçük çocuklarda teşhis edilir. Fiziksel gelişimin bir iyileştirmeye ne ölçüde katkıda bulunabileceği tahmin edilemez. Her durumda, doktorlar azaltılmış baş çevresini düzeltemezler. Bununla birlikte, ebeveynler sunulan yardım olmadan yapmamalıdır. Tedavisizlik en kötü seçenektir, çünkü en azından sonuçları ve yan etkileri tedavi edilebilir. Fizyoterapi ve konuşma terapisi durumu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Birçok hasta insanın zihinsel veya fiziksel bir engeli var. Sonuç olarak, ömür boyu yardıma bağımlıdırlar. Mikrosefali nedeniyle genel yaşam beklentisinin sınırlandırılması gerekmez.

önleme

Mikrosefali çocuğu olan ve daha fazla çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynler, mikrosefaliye neyin sebep olduğunu kesinlikle bulmaya çalışmalıdır. Genetikse, yardımcı olacak tek şey, size bir sonraki yavruda da gelişimsel bozukluğun gelişme olasılığını söyleyebilecek bir uzmanla görüşmektir. Otozomal resesif kalıtımla, çocuğun aynı zamanda daha küçük bir kafatasına sahip olma şansı yüzde 25'dir.

tamamlayıcı tedavi

Mikrosefali genellikle tam olarak tedavi edilemediğinden, takip bakımı hastalığın iyi yönetilmesine odaklanır. Acı çekenler, zorluklara rağmen hayata olumlu bir bakış açısı oluşturmaya çalışmalıdır. Rahatlama egzersizleri ve meditasyon yardımcı olabilir.

Etkilenen kişi ancak çok yavaş konuşabilir, böylece çocuğun gelişiminde de bir aksaklık ve önemli bir gecikme olur. Kural olarak, etkilenenler aynı zamanda önemli ölçüde gecikmeden ve ayrıca denge bozukluklarından muzdariptir, böylece günlük yaşamda kısıtlamalar ve rahatsızlıklar olur. Aynı şekilde etkilenen kişinin vücudunda çeşitli şekil bozuklukları veya şekil bozuklukları meydana gelebilir ve bu da estetiği önemli ölçüde azaltır.Tedavi önlemlerinin yanı sıra yanlış anlamaları önlemek için sosyal çevrenin hastalığa duyarlı hale getirilmesi yararlıdır.

Mikrosefali semptomları bazen şiddetli olduğu için, bu aynı zamanda ebeveynlerde veya akrabalarda depresyona veya diğer ciddi psikolojik bozukluklara da yol açabilir. Bunu deneyimli bir psikolog ile netleştirmeniz ve hangi tedavinin uygun olduğunu tartmanız tavsiye edilir. Eşit derecede hasta olan insanlarla temas da yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Mikrosefali, çocuklukta kendini gösterir ve her zaman olmasa da çoğu kez bilişsel yeteneklerde bozulma ile ilişkilidir. Çocuklarının mikrosefali olabileceğinden şüphelenen ebeveynler derhal tıbbi yardım almalıdır. Şüphe doğrulanırsa, teşhise ek olarak, nedenlerin kapsamlı bir şekilde araştırılması acilen gereklidir. İkincisi, özellikle aile planlaması açısından önemlidir. Mikrosefali genetik olabilir. Durum böyleyse, aile planlaması henüz tamamlanmayan etkilenen kişiler genetik danışma almalıdır.

Hastalar için hangi yardımcı önlemlerin endike olduğu, engelliliğin derecesine bağlıdır. Bir öğrenme güçlüğü genellikle erken dönem pedagojik ve psikoterapötik bakımla tamamen telafi edilemez, ancak hemen hemen her zaman hafifletilebilir. Mesleki ve fizyoterapötik önlemler, gecikmiş veya bozulmuş motor gelişimin sonuçlarına karşı koymaya yardımcı olabilir. Konuşma bozuklukları durumunda, erken bir aşamada bir konuşma terapistine danışılmalıdır.

Bu ebeveynler için çok stresli olabilir. Bu nedenle, çocuğunuzun bakımı için profesyonel destek almalısınız. Erken bir bakım kademesine başvurmak önemlidir. Mikrosefaliden muzdarip çocuklar genellikle normal bir ilkokula gidemedikleri ve özel okullardaki yerler az olduğu için, ebeveynler okula sağlıklı bir çocuktan çok daha erken başlamalıdır.