Wolman hastalığı

at Wolman hastalığı otozomal resesif geçişle geçen lizozomal depo hastalığıdır. Hastalıkta, sözde lizozomal asit lipazın aktivitesinde bir kayıp vardır. Wolman hastalığı nispeten nadirdir.

Wolman Hastalığı nedir?

Wolman hastalığı lizozomal asit lipaz enziminde bir kusurun olduğu genetik bir hastalıktır. Enzim, vücuttaki belirli lipitleri metabolize edebilmek için gereklidir. Sonuç olarak metabolizma bozulur. Wolman hastalığı her zaman otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Asit lipaz için kodlanan gen, 10 numaralı kromozomda bulunur. Wolman hastalığı bağlamında lipit depolama hastalığı (tıbbi adı ksantomatoz), çoğu durumda hayatın ilk günlerinde başlayan adrenal bezlerin kalsifikasyonu ile karakterize edilir.

nedenleri

Wolman hastalığının ana nedeni, yalnızca genetik bir kusurun kalıtımında bulunur. Hastalık, sözde LIPA genindeki mutasyonların neden olduğu lipaz işlevinin tamamen kaybına dayanır. Bu enzim, lizozomların, özel bir lipoprotein olan LDL maddesi formunda endositotik bir şekilde karşılık gelen hücreye emilen kolesterol esterleri ve triasilgliseridlere bölünmesinden sorumludur.

Normal şartlar altında, sitozole taşınan ve endoplazmik retikulumda kolesterol sentezini düzenlemekten sorumlu olan bu işlem sırasında kolesterol serbest formda oluşur. Wolman hastalığı mevcut olduğunda, lizozmlerin lümenlerinde kolesterol esterleri birikir.

Aynı zamanda, kolesterol sentezinin normal seyri bozulur, böylece giderek daha fazla lipoprotein LDL emilir. Kolesterol ester ve triasilgliserid maddelerinin artan bir birikimi vardır, bu da hücrelerin uzun vadede ölmesine neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Wolman hastalığı, çeşitli tiplerde bir dizi belirtiye neden olabilir. Bu semptomlar öncelikle vücutta aşırı lipit birikiminden kaynaklanır. Wolman hastalığının semptomları, kolesterol ester depolama hastalığının semptomları tarafından şekillendirilir, ancak yine de lipazla ilişkili olarak belirli bir artık aktivite vardır.

Wolman hastalığının semptomları erken ortaya çıkar ve çoğu durumda hasta doğduktan hemen sonra ortaya çıkar. Wolman hastalığında, örneğin, şişkinlik, karın bölgesinde şişlik ve şişkin bir karın şeklinde mide-bağırsak şikayetleri, kusma ve ayrıca karaciğer ve dalakta belirgin genişleme (tıbbi isim hepatosplenomegali) olası semptomlar olarak ortaya çıkabilir.

Nekroz, adrenal bezlerin hem genişlemesine hem de kireçlenmesine yol açabilir. Hiperkolesterolemi ve hiperlipidemi gibi semptomlar da ortaya çıkabilir. Ek olarak, çoğu erken çocukluk döneminde ortaya çıkan yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Wolman hastalığının ilk belirtilerinde, anında kesin bir teşhisin yapılabileceği ayrıntılı tıbbi muayeneler istenir. Çoğu durumda, lipid düzenlerindeki değişiklikleri ortaya çıkarabilen bir kan laboratuvarı testi yapılır. Genellikle köpük hücreler ortaya çıkar.

Wolman hastalığının teşhisi için başka bir olası araç karaciğer biyopsisidir Burada, sözde hepatositlerde alışılmadık derecede büyük lizozom birikimleri tespit edilebilir ve bu hastalık hakkında bilgi sağlayabilir. Wolman hastalığı, enzimatik aktivite testleri ve ilgili genlerdeki mutasyonların tanımlanabildiği genetik analizlerle diğer lizozomal depo hastalıklarından ayırt edilebilir.

X-ışınları ve sonografi kullanılarak yapılan incelemeler gibi teşhis yöntemleri, Wolman hastalığının belirlenmesi için teşhis ekipmanı olarak kullanılabilir. Wolman hastalığı genellikle yaşamın ilk yılında ölüme yol açar.

Komplikasyonlar

Wolman hastalığının semptomları çok farklı olabilir. Bu nedenle semptomlar ve şikayetler karakteristik olmadığı için çoğu durumda erken tedavi mümkün değildir. Hastalar şişkinlik ve kabızlık çekiyor.

Bunun mide bölgesinde kalıcı problemlere bağlı olarak iştahsızlık ve psikolojik şikayetlere yol açması nadir değildir. Hastaların midede şişkinlik ve şişkinlik yaşaması nadir değildir. Ayrıca mide bulantısı ve kusma meydana gelebilir.

Wolman hastalığının semptomları, çocukların gelişimini önemli ölçüde sınırlayabilir. Denize açılmadığı için çocuklar zorbalığa uğrar veya alay edilir ve bunun sonucunda psikolojik şikayetler gelişebilir. Bu hastalık için nedensel bir tedavi veya terapi mümkün değildir.

Semptomların kendileri semptomatik ve sınırlı olarak tedavi edilebilir, bu nedenle genellikle belirli bir komplikasyon yoktur. Bununla birlikte, tamamen pozitif bir hastalık seyri genellikle meydana gelmediği için hastalar ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Bununla birlikte, Wolman hastalığı, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Wolman hastalığı genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında kendini gösterir. Doğumdan hemen sonra bulunamazsa en geç bilinen belirtiler ortaya çıktığında doktora başvurulmalıdır. Çocukta tekrarlayan şişkin ağrı, ishal veya kusma, herhangi bir komplikasyon olmaması ve herhangi bir Wolman hastalığının erken teşhis edilmesi için bir doktor tarafından netleştirilmelidir. Büyüme geriliği veya kronik ateş gelişirse, yatarak tedavi de gerekli olabilir. Gerçek tedavi her durumda yakından izlenmelidir.

Tedavi, enfeksiyon hastalıkları ve iç hastalıkları konusunda aile hekimi ve çeşitli uzmanlar tarafından yapılmaktadır. Sonuç olumlu ise, etkilenen çocuğun ebeveynleri de tedaviye bir fizyoterapist dahil etmelidir. Wolman hastalığı çoğu durumda ölümcül olduğundan, tıbbi tedaviye eşlik etmesi için bir terapiste danışılmalıdır. Buna ek olarak, sorumlu doktorla birlikte, ilgili kişiye yaşamın son döneminde bile kapsamlı bakım sağlamak için palyatif tıbbi önlemler başlatılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Bugüne kadar, Wolman hastalığının tedavisi için özel bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Kural olarak, terapi yalnızca semptomatiktir. Örneğin, sözde HMG-CoA redüktaz inhibitörleri, etkilenen hastaya uygulanır veya apolipoprotein B sentezi veya kolesterol sentezi inhibitörleri alınmalıdır.

Son yıllarda, çeşitli lizozomal depo hastalıkları için ve ayrıca Wolman hastalığı varlığında kullanılabilen çeşitli klinik programlar çerçevesinde başarılı enzim replasman tedavileri de geliştirilmiştir. Karşılık gelen enzim, semptomları azaltabilen ve hatta tersine çevirebilen düzenli aralıklarla harici olarak sağlanır. Herhangi bir polipin çıkarılması, Wolman hastalığı için cerrahi tedavi olarak da kullanılabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Wolman hastalığı, normalde çocuğun hayatının ilk üç ila altı ayında ölümüne yol açan çok nadir bir hastalıktır. Hayatın ilk yılında hasta çocuklar hastalığın sonuçlarından ölüyor. Buna göre prognoz kötü. Yaşam beklentisini uzatabilen özel bir enzim replasman tedavisi, 2015'ten beri Almanya'da sunulmaktadır.

İnfüzyon her iki haftada bir yapılır ve bu nedenle, Almanya'da tedaviyi sunan birkaç ilgili uzman klinik olduğundan etkilenenler için kalıcı bir yüktür. Bununla birlikte, enzim replasman tedavisi, yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Ağrı tedavisi için ilaçlar ve karaciğer problemleri için semptomatik terapi gibi diğer tedavi önlemleriyle bağlantılı olarak, hasta çocuklar bireysel vakalarda nispeten semptomsuz bir yaşam sürdürebilirler. Hastalığın nadir olması nedeniyle Wolman hastalığının seyri ile ilgili uzun süreli çalışmalar henüz mevcut değildir. Sorumlu uzman doktor, son tahmini yapar. Hastanın bireysel semptomları ve yapısı ile ilgili prognozu yapan pratisyen hekim veya genetik hastalıklar uzmanı sorumludur.

önleme

Wolman hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için önleyici tedbirler için herhangi bir seçenek bulunmamaktadır. Hastalığın karakteristiği olan belirti ve bulgular ortaya çıkarsa, ilgili hastanın ayrıntılı tıbbi muayeneleri derhal yapılmalıdır. Bu şekilde, herhangi bir Wolman hastalığı varlığı hızlı bir şekilde teşhis edilebilir ve buna göre tedavi edilebilir.

Bu, hastalığın semptomlarını azaltabilir ve potansiyel olarak tehlikeli komplikasyon olasılığını azaltabilir. Bununla birlikte, genel olarak Wolman hastalığı son derece nadir görülen bir hastalıktır ve insidansı yaklaşık 1: 700.000 olarak tahmin edilmektedir.

tamamlayıcı tedavi

Wolman hastalığı ile, çoğu durumda, etkilenenler için yalnızca çok az sayıda ve genellikle yalnızca çok sınırlı takip önlemleri mevcuttur. Tamamen iyileştirilemeyen doğuştan bir hastalıktır. Bu nedenle, başka komplikasyonların ve şikayetlerin ortaya çıkmasını önlemek için etkilenen kişinin erken bir aşamada doktora başvurması gerekir.

Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, hastalığın tekrar etmesini önlemek için Wolman hastalığı için tıbbi muayene yaptırılmalıdır. Wolman hastalığından etkilenenler genellikle semptomları kalıcı olarak hafifletip sınırlayabilen çeşitli ilaçların alımına bağlıdır.

Semptomları hafifletmek için her zaman doğru doza ve düzenli alımlara dikkat etmelisiniz. Daha fazla hasarı erken bir aşamada tespit etmek ve tedavi etmek için bir doktor tarafından düzenli kontroller ve muayeneler de çok önemlidir. Psikolojik destek nadiren gerekli olmasa da, hastalık nedeniyle birçok hasta kendi ailesinin desteğine de bağımlıdır. Genellikle Wolman hastalığı, etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Wolman hastalığı ile ilişkili semptomların tedavisi, semptomatiktir veya enzim replasman tedavisi ile yapılır. Ancak bugüne kadar, bu tedavilerin kanıtlanmış etkinliği tartışmalı olmuştur.

Hayatın ilk günlerinde zaten kendini gösteren hastalık durumunda, ebeveynlerin tıbbi uygulamalar dışında kendi kendine yardım sağlaması pek mümkün değildir. Destekleyici bir önlem olarak, çocuklara verilen yiyecekler ancak mümkün olan en iyi şekilde ciddi sağlık durumlarına uyarlanmaya çalışılabilir. Örneğin, kolestiramin ile birlikte düşük kolesterollü bir diyet Wolman hastalığının sonuçlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.

Duygusal ve fiziksel mevcudiyet, hastanın yaşam kalitesi üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Ebeveynlere çocuklarını iyileştirmek için başka bir yol verilmediğinden, onlara psikolojik destek sağlamaya odaklanılmalıdır. Yeni doğanlar bile ebeveynlerinin davranışlarındaki değişiklikler konusunda çok keskin bir algıya sahiptir. Mümkün olduğu kadar duygusal olarak istikrarlı bir ortam, çocukların, hastalığın sonuçlarına rağmen bir güvenlik dönemi yaşamasına yardımcı olabilir. Ebeveynlerin ve akrabaların çocuğa bakmak için yardımı kabul etmekten çekinmemeleri önemlidir.