Polar gövde tanılama

İle Polar gövde tanılama suni tohumlama sırasında maternal kalıtsal hastalıklar fark edilir. Polar cisim teşhis muayeneleri yumurta hücresi döllenmeden önce yapılır. Döllenmemiş hücrenin reddi, ahlaki olarak gerçek bir embriyonun reddedilmesinden üstündür.

Polar cisim teşhisi nedir?

Polar gövde teşhisi, bir tercih teşhisi yöntemidir. Prefertilization diagnostics terimi, yumurta döllenmeden önce suni tohumlamadaki genetik kusurları tespit etmeyi amaçlayan genetik test yöntemlerini tanımlar. Kutupsal cisim teşhisinde, çıkarılan yumurtanın ayrı ayrı unsurları zigot oluşumundan önce kusurlar açısından incelenir.

Pre-fertilizasyon tanı yöntemleri ile implantasyon öncesi teşhisin moleküler genetik incelemeleri arasında bir ayrım yapılmalıdır. İn vitro fertilizasyon gerçekleştikten sonra, bu prosedürler bir embriyonun uterusa implante edilip edilmeyeceğine karar verir. Bu bağlamda etik sorular ortaya çıktığından, tüm ülkelerde implantasyon öncesi tanıya izin verilmemektedir. Örneğin Avusturya'da implantasyon öncesi teşhis muayeneleri yasaktır. Bulgular durumunda gerçek embriyolar atılmadığından tercih teşhisine ve kutupsal vücut teşhisine hala izin verilmektedir.

İşlev, etki ve hedefler

İn vitro fertilizasyon, doğurganlık bozukluğu olan çiftlere ve çocuk sahibi olma arzusunu yerine getirmemiş bir şekilde hamile bırakma fırsatı sunar. İn vitro fertilizasyon ürünleri, kavanozdaki embriyolar olarak da bilinir. Bu süreçte yumurta hücresi kadın bedeni dışında döllenir ve döllenmeden sonra rahim içine yerleştirilir. Döllenmeden önce genetik kusurları ortadan kaldırmak için, hem anne hem de baba materyalinden kutupsal cisimler çıkarılır.

Kutup cisimleri mayozda oluşur. Yumurta hücresine yapışırlar, çok az sitoplazma içerirler ve basit bir kromozom seti ile donatılmıştırlar. İn vitro fertilizasyon bağlamında polar cisim teşhisi, yalnızca polar cisimlerin çıkarılmasını değil, aynı zamanda insan genetik incelemesini de içerir. Bu sayede herhangi bir anormal bulgu varsa genetik kusurlar tespit edilebilir ve yumurta hücresi döllenmeden önce atılabilir. Prosedürün anne ve baba materyali birleştirilmeden yapılmasının ana nedeni, etik nedenlerle zaten döllenmiş yumurta hücresinde teşhise başlangıçta izin verilmemiş olmasıdır.

Örneğin, kutupsal vücut teşhisi kullanılarak, kromozom setinin hatalı dağılımları döllenmeden önce tespit edilebilir. Translokasyonlar gibi kromozom mutasyonları da inceleme yoluyla belirlenebilir. Ek olarak, kutupsal vücut teşhisi çerçevesinde, polimeraz zincir reaksiyonu adı verilen reaksiyonla sağlanan anneden geçen monogenetik hastalıkların ayrışmasını göstermek mümkündür. Bu yöntem, genetik materyalin in vitro replikasyonu için bir yöntemdir. Polar cisim teşhis muayenelerinde herhangi bir anormallik görülmezse ilk hücre bölünmesi beklenir. Bu, bulgular normalse, annenin rahmine nakledilen bir embriyo yaratır.

Anormal bulgular yerine, bir embriyo gerçekten gelişmeden yumurta hücresi atılabilir. Kromozom seti üzerinde yapılan inceleme, trizomi 21 gibi anöploidileri dışlamak için yaşa bağlı artan risk nedeniyle özellikle yaşlı kadınlarda önemlidir. Ayrıca polar cisim teşhisi, mendelyan kalıtımda baskın ve X'e bağlı formdaki maternal kalıtsal hastalıkların tespitini sağlar. Ancak baba hastalığı faktörleri kutupsal cisim tanı incelemeleri ile tam olarak tespit edilemez.

Bu nedenle, kutupsal vücut teşhisi, genetik kusurları güvenilir bir şekilde dışlayamaz. İmplantasyon öncesi tanıda ise babadan kalıtsal hastalıklar da tespit edilebildiği için implantasyon öncesi tanı yöntemleri bu açıdan polar cisim teşhisine göre daha üstündür. İmplantasyon öncesi teşhis için olması gerektiği gibi, zaten döllenmiş bir yumurta hücresinin reddedilmesi, birçok insan tarafından etik açıdan sorumsuz kabul edilir.

Riskler, yan etkiler ve tehlikeler

Döllenme tıbbı alanında, etik sorular büyük önem taşımaktadır. Eyalet kuralları, gübrelemenin sorumlu kabul edildiği çerçeveyi belirler. Almanya'da bu çerçeve aynı zamanda Embriyo Koruma Yasası olarak da bilinir. Koruma Yasası'nın yürürlüğe girmesi nedeniyle, gerçek embriyoların reddedilmesiyle ilişkili olduğundan ve dolayısıyla Embriyo Koruma Yasasını göz ardı ettiğinden, implantasyon öncesi tanıya yalnızca sınırlı bir süre için izin verildi.

Bu nedenle Almanya'da tercih ve kutupsal vücut teşhisi teşvik edildi. Bununla birlikte 2011'den beri, implantasyon öncesi teşhisler, ilgili endikasyonlar için Almanya genelinde onaylanmıştır. Bilimsel olarak, implantasyon öncesi teşhis yöntemleri kutup cismi teşhislerinden daha üstündür, bu nedenle kutup cismi teşhis muayeneleri 2011'den beri yalnızca sınırlı bir ölçüde kullanılmaktadır. Ne biri ne de diğeri anne veya baba için fiziksel riskler ve yan etkilerle ilişkilendirilmez. Bununla birlikte, her iki teşhisin sonucu, aile planlamasında psikolojik stres yaşayan bir çiftle yüzleşebilir. Bu nedenle çiftler mümkün olduğunca istikrarlı bir anayasa ile sınavlara gitmelidir.

Bulgular dikkat çekiciyse, anne ve babanın yumurta hücresinin kesinlikle reddedilmesini isteyip istemediği sorusu ortaya çıkar. Geçmişte, başarısız döllenmeler çoğu zaman ilişkileri gerdi ve hatta bazı durumlarda sona erdi. Aynısı döllenme sırasındaki, kalıtsal hastalıklarda ortaya çıkabilecek ve kutupsal vücut teşhisi yoluyla ortaya çıkabilecek komplikasyonlar için de geçerlidir. Bu nedenle çiftler, teşhisin ilişkileri üzerinde ne kadar stresli olabileceğinin önceden farkında olmalıdır. Kutup cismi teşhis muayenesi için endikasyonlar ailede bilinen kalıtsal hastalıklar olabilir. Belirli bir yaştan sonra mutasyon riski arttığı için annenin yaşı da kutup cismi teşhisi için bir neden olabilir.