Osteomyelofibrosis

Osteomyelofibrosis kemik iliğinin çok nadir görülen, kronik ve tedavisi olmayan bir hastalığıdır. Kan hücresi oluşumunda artan bir kısıtlama ile ilişkilidir, bu da anemi, kanama ve artan enfeksiyon riski gibi çeşitli komplikasyonlara yol açar.

Osteomiyelofibroz nedir?

Klinik olarak hastalık, kan oluşturan kemik iliği dokusunun obliterasyonu, dalakta ve karaciğerde yer değiştirmiş kan oluşumu (ekstramedüller hematopoez) ve yer değiştiren kan oluşumunun bir sonucu olarak dalağın genişlemesi (splenomegali) ile yüksek dereceli anormal bağ dokusu proliferasyonunun (ilik fibrozu) karakteristik üçlüsü temelinde kendini ifade eder.
© freshidea - stock.adobe.com

Osteomyelofibrosis (Ayrıca kronik idiyopatik miyelofibroz, Osteomyelosclerosis veya birincil miyelofibroz) sözde kronik myleoproliferatif hastalıklara aittir. Bunlar, hematopoietik kök hücreler olarak adlandırılan kemik iliğindeki kan oluşturan hücreler tarafından aşırı kan hücresi üretimi ile karakterize edilir.

Osteomiyelofibrozda, hastalığın erken döneminde özellikle lökositler ve trombositler artar. Hastalık ilerledikçe kemik iliğinde giderek artan lifli bağ dokusu oluşur ve bu da uzun vadede kan oluşturan kemik iliği dokusunun yok olmasına neden olur. Kan oluşumu, dalağa ve karaciğere kayar ve bu nedenle önemli ölçüde genişler.

Bunlar kemik iliğinde normal kan oluşumunu tamamen telafi edemediğinden, belirgin anemi (anemi) gelişir. Osteomiyelofibroz, 100.000 popülasyonda 0.6 ila 1.5 veya yılda 1200 yeni vaka ile çok nadir görülen bir hastalıktır. Kadınlar erkeklerden daha sık etkilenir. Ortalama başlangıç ​​yaşı 60 ile 65 arasındadır.

nedenleri

Osteomiyelofibrozisin nedenleri ve etiyolojisi henüz açıklığa kavuşmamıştır. Hastalık, bağımsız olarak birincil veya idiyopatik bir form olarak veya kemik iliğini değiştiren başka bir hastalığın ikincil sonucu olarak ortaya çıkar. Birincil osteomiyelofibrozda, edinilmiş bir genetik kusur olduğu varsayılır.

Vakaların yüzde 50'sinde, kronik miyeloproliferatif hastalıkların tipik bir mutasyonu - sözde JAK2 mutasyonu - tespit edilebilir. Ek olarak, iyonlaştırıcı radyasyona veya kimyasal maddelere maruz kalma gibi faktörler ve diğer, şimdiye kadar açıklanamayan etkileyen faktörler olası nedenler olarak tartışılmaktadır.

İkincil formun altında yatan hastalıklar özellikle esansiyel trombositemi (kan trombositlerinde büyük ölçüde artış) ve polisitemi veradır (kırmızı kan hücrelerinin büyük ölçüde artmış oluşumu).

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Osteomiyelofibroz, semptomların kademeli olarak başlaması ve yavaş gelişmesi ile karakterizedir. Klinik olarak hastalık, kan oluşturan kemik iliği dokusunun obliterasyonu, dalakta ve karaciğerde yer değiştirmiş kan oluşumu (ekstramedüller hematopoez) ve yer değiştiren kan oluşumunun bir sonucu olarak dalağın genişlemesi (splenomegali) ile birlikte yüksek dereceli anormal bağ dokusu proliferasyonunun (ilik fibrozu) karakteristik üçlüsü temelinde kendini ifade eder.

Büyük ölçüde genişlemiş dalağın bir sonucu olarak, bitişik organlar, özellikle bağırsak bölgeleri de yer değiştirir. Bağırsak hareketi (peristalsis) engellenir. Sol üst karın bölgesinde basınç hissi, karın çevresi artışı ve mide ekşimesi gibi farklı, bazen değişen semptomlar vardır. Karındaki basınç artışı, kırıklara (kasık, göbek veya mide fıtıkları) ve safra kanalı ve kan damarları üzerinde baskıya neden olur.

Aşırı derecede genişlemiş dalak, periferik kandan çok fazla kan hücresini de filtreler (hipersplenizm). Dalak ve karaciğer kemik iliğinin yerini tamamen alamayacağından, ilerleyen süreçte kan hücresi oluşumu sınırlıdır. Her iki süreç de tüm kan hücrelerinde keskin bir düşüşe (pansitopeni) ve ayrıca artan kanama eğilimine ve enfeksiyona yatkınlığa yol açar. Bazı durumlarda karaciğer de biraz büyümüştür. Genel semptomlar genellikle kilo kaybı, düşük performans ve ara sıra ateş ve gece terlemesiyle birlikte iştahsızlıktır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis genellikle genişlemiş ve dolayısıyla ağrılı dalak nedeniyle şans eseri veya rutin bir kan testinin parçası olarak konur. Erken evrede, kan sayımı büyük ölçüde artmış sayıda beyaz kan hücresi (lökositoz) ve yeni trombosit oluşumunda artış (trombositoz) gösterirken, kırmızı kan hücreleri (eritrositler) çoğunlukla normaldir.

Geç dönemde kan sayımında her üç hücre dizisinde de kan oluşumunun azaldığı pansitopeni saptanabilir. Ek olarak, ekstramedüller kan oluşumunun (lökoeritroblastik kan sayımı olarak adlandırılan) bir sonucu olarak kan yaymasında beyaz ve kırmızı kan hücrelerinin olgunlaşmamış öncülleri belirir. Ek olarak, karakteristik JAK2 mutasyonu tespit edilebilir.

Tanısal olarak belirleyici olan, kemik iliğinin hiç elde edilmediği veya çok az olduğu kemik iliği ponksiyonudur (punctio sicca veya "kuru ilik" olarak adlandırılır). Sonraki doku muayenesi kemik iliği fibrozunu gösterir. Sonografi dalak ve karaciğerin genişlemesini değerlendirebilir.

Röntgen, omurga bölgesinde aşırı kireçli kemik maddesi birikimini (skleroz) gösterebilir. Tedavi edilemez hastalığın seyri ve prognozu çok değişkendir ve ayrı ayrı değerlendirilmelidir. Birincil formun prognozu, ikincil formdan daha iyidir. Genel olarak, hayatta kalma süresi ortalama beş yıldır.

Komplikasyonlar

Osteomiyelofibroz, kan oluşturan sistemin kötü huylu bir hastalığıdır. Ancak prognozları çok farklı. Ciddi komplikasyonlar nedeniyle hastalığın herhangi bir aşamasında ölüm meydana gelebilir. Bununla birlikte, tedavinin bir parçası olarak komplikasyon riskinde önemli bir azalma mümkündür. Hastalığın erken evresinde sıklıkla trombozlar gelişir ve bu da ölümcül sonuçları olan embolilere yol açabilir.

Bu, kan oluşturan hücrelerin çok yüksek oranda bölünmesinden kaynaklanır. Daha sonra, pansitopeni olarak bilinen farklı kan hücrelerinin sayısında keskin bir azalma hakimdir. Kan oluşumu artık kemik iliğinde değil, dalakta ve karaciğerde gerçekleşir. Bu nedenle osteomiyelofibrozisin geç fazında splenomegali ve hepatomegali oluşur. Böylece dalak ve karaciğer çok büyür.

Splenomegalinin bir komplikasyonu olarak, sürekli anemili hipersplenizm, artan kanama eğilimi ve artmış enfeksiyon riski ortaya çıkar. Ek olarak, dalağın boyutu komşu organların yerini alabileceği için hipersplenizm çok acı vericidir. Tedavi edilmezse bu durum bazen ölümcül olabilir. Ayrıca, geç aşamada bir patlama dalgalanması meydana gelebilir.

Bu, artan olgunlaşmamış miyolitik ve lenfatik kan hücrelerinin oluşumuna bağlı olarak ölümle sonuçlanan agresif bir lösemiye yol açar. Lösemiye ek olarak, enfeksiyonlar osteomiyelofibrozun en sık görülen ölümcül komplikasyonlarıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Artan bir eğilimle genel bir hastalık hissi yaşayan kişiler bir doktora başvurmalıdır. Vücudun üst bölgesinde şişlik, karın çevresi artışı veya mide ekşimesi varsa, belirtileri netleştirmek için doktora başvurulmalıdır. Performansta azalma, ateş, iç halsizlik ve iştahsızlık bir sağlık bozukluğunun belirtileridir. Göbek veya mide bölgesinde bir basınç hissi veya kırık varsa bir doktor ziyareti gereklidir.

Gastrointestinal bölgede bağırsak rahatsızlığı veya tekrarlanan gürültü olağandışı kabul edilir. Nedeni araştırmak için bir doktora danışılmalıdır. Osteomiyelofibroz, semptomlarda yavaş bir artış ve aynı zamanda yaşam kalitesinde bir azalma ile karakterizedir. Süreç hastalar tarafından sürünen olarak tanımlanır ve birkaç ay içinde gerçekleşir. Günlük yükümlülükler artık yerine getirilemezse, sosyal ve toplumsal hayata katılım azalır ve refah azalırsa gelişmelerden bir doktora haber verilmesi gerekir.

Gece terlemeleri, bağ dokusundaki değişiklikler, kalp ritmindeki düzensizlikler ve dolaşım bozuklukları doktora başvurulmalıdır. Tromboz gelişirse, ilgili kişi risk altındadır. Sağlığa kalıcı bir zarar gelmemesi veya erken ölüm olmaması için olabildiğince çabuk tıbbi bakım gereklidir.

Tedavi ve Terapi

Osteomiyelofibrozda nedensel bir tedavi mümkün değildir. Kan oluşturan kemik iliği giderek daha fazla yok edildiğinden, yalnızca allojenik bir kan kök hücre nakli hastalığı uzun vadede iyileştirebilir. Bununla birlikte, yüksek riskli nakil yalnızca önemli bir komorbiditesi olmayan 60 yaşın altındaki çocuklarda gerçekleştirilir.

Nakledilen kan kök hücreleri sklerozlu kemik iliğine iyi oturmadığından başarı şansı da daha düşüktür. Ayrıca tedavi sadece semptomatik olarak verilir. Erken dönemde ilaçla trombosit ve lökosit sayısını azaltmak için alfa interferon veya hidroksiüre kullanılır.

Talidomid ve lenalidomid yardımıyla - muhtemelen predisolon ile kombinasyon halinde - aneminin neden olduğu transfüzyon ihtiyacı azaltılır. Eritrosit ve trombosit sayıları çok düşükse, kırmızı veya beyaz kan hücresi konsantreleri geç fazda (eritrosit veya trombosit ikamesi) eklenebilir. Eritrosit konsantreleri vücuda yüksek miktarda demir sağlar.

Bu vücutta birikir ve kalbe ve karaciğere (ikincil hemokromatoz) zarar verebilir. Fazla demir, özel ilaçlarla dışarı atılabilir. Kırmızı kan hücrelerinin oluşumunu uyarmak için eritropoietin gibi büyüme faktörleri veya çok nadir durumlarda winobanin veya metenol gibi androjenler de kullanılır.

Trombositoz nedeniyle artmış tromboz riski varsa, yedek ilaç olarak ASA (100 / dl) veya anagrelid kullanılır. Bir splenektomi (dalağın çıkarılması) genellikle erken aşamalarda ve sadece mekanik yer değiştirme semptomları ve hipersplenizm durumunda yapılır, çünkü dalakta replasman kan oluşumu gerçekleşir. Geç aşamalarda, dalağın boyutunu küçültmek için hafif bir radyasyon şekli endike olabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Osteomiyelofibrozisin prognozu çok sayıda faktöre bağlıdır çünkü geniş ölçüde değişir. Bu, birincil veya ikincil bir hastalık olup olmadığını veya patentin ek hastalıkları olup olmadığını içerir.

Birincil osteomiyelofibroz ile, daha düşük bir yaşam beklentisi beklenmelidir. Etkilenen tüm insanların yaklaşık yüzde 50'sinin beş yıl daha yaşaması bekleniyor. Tüm hastaların yüzde 20'si için yaşam beklentisi on yıldan fazladır. Bununla birlikte, nadir görülen hastalık esas olarak yaşlılarda görülür. Osteomiyelofibroz bağlamında en yaygın ölüm nedenleri arasında kardiyovasküler yetmezlik ve kemik iliği zayıflığına bağlı enfeksiyonlar yer alır. Bazen agresif akut miyeloid lösemi de ortaya çıkar. Bununla birlikte, prognoz aynı zamanda hastalığın altında yatan genetik bozukluğa da bağlıdır. Lökositoz, lökopeni, neoanjiyogenez, trombositopeni ve şiddetli anemi (anemi) prognoz için olumsuz faktörler olarak kabul edilir.

Farklı prognozlar nedeniyle, özel bir risk puanı vardır. Bu, dört hasta risk grubu arasında ayrım yapar. Değerlendirmenin ayrıca terapötik önlemler üzerinde etkisi vardır. 65 yaş üstü ve kilo kaybı, gece terlemeleri ve ateş gibi semptomlar prognoz için olumsuz faktörler olarak kabul edilir.

Osteomiyelofibroz için kalıcı bir tedavi ancak allojenik bir kemik iliği nakli ile mümkündür. Ancak yüksek riskleri nedeniyle sadece 50 yaş altı hastalara uygulanmaktadır.

önleme

Osteomiyelofibroz önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu osteomiyelofibroz vakasında, etkilenenlerin yalnızca çok azı vardır ve genellikle yalnızca sınırlı doğrudan takip önlemleri mevcuttur. Bu nedenle, bu hastalıktan etkilenenler, ilerleyen süreçte herhangi bir komplikasyon veya başka şikayetler olmaması için çok erken bir doktora başvurmalıdır. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın ilerideki seyri o kadar iyi olur.

Kendileri çoğunlukla çeşitli ilaçlar almaya bağımlıdır. Semptomların doğru ve kalıcı olarak giderilmesi için her zaman doğru dozajın ve düzenli alımın sağlanmasına özen gösterilmelidir. Bir doktor tarafından yapılan düzenli kontroller de çok faydalıdır ve daha fazla hasarı önleyebilir.

Çoğu hasta, günlük yaşamlarında kendi ailelerinin yardımına ve desteğine güvenir. Psikolojik destek ayrıca osteomiyelofibrozun ilerleyen seyrinde olumlu bir etkiye sahiptir ve depresyon ve diğer psikolojik şikayetlerin gelişmesini önleyebilir. Hastalık, etkilenen kişi için yaşam beklentisinin azalmasına da yol açabilir, bu nedenle ilerideki gidişat büyük ölçüde tanı zamanına bağlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Tıbbi tedaviye ek olarak, olumlu bir tavır, hastalığın ilerleyen süreci üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Pek çok yaşam durumunda farkındalık ve sükunet iletildiği için, bir terapistle yapılan görüşmeler genellikle yararlı bir destektir.

Doktordaki tedaviyi kendi ihtiyaçlarınıza göre etkin bir şekilde uyarlayabilmek için her hafta ağrı, kaşıntı, yorgunluk, kilo kaybı gibi semptomları not etmeniz ve bir sonraki doktor randevusunda notları göstermeniz önerilir.

Kendi performansınıza uyarlanmış fiziksel aktivite stresi azaltmaya yardımcı olur, vücudu güçlendirir ve genel refahı iyileştirir. Seyahat de bu etkiye sahip olabilir, ancak etkilenen kişiler her zaman anlamlı tıbbi belgeleri paketlediklerinden emin olmalıdır, böylece sahadaki doktorlar gerekirse vakayı hızlı bir şekilde okuyabilir. Buna ek olarak, yeterli aşı korumasını sağlamak için gerekli aşılar zamanında yapılmalıdır.

Bir beslenme uzmanı ve ilgili doktorla birlikte diyette yapılacak bir değişiklik anemi, yorgunluk ve kilo problemleri gibi sorunları azaltabilir ve kendi ihtiyaçlarınıza göre uyarlanırsa yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Bu, besinler, nişastalar ve vitaminler açısından zengin bir diyetin yanı sıra yeterli sıvı alımını içerir. Kahvaltı, öğle yemeği ve akşam yemeğinin gün boyunca yenen daha küçük porsiyonlara ve atıştırmalıklara bölünmesi, hızlı bir şekilde tok hissetseniz bile daha yüksek besin emilimini ve dolayısıyla kilo alımını sağlar.