Doğum öncesi teşhis

Terim altında Doğum öncesi teşhis hamilelik sırasında yapılan çeşitli muayeneler özetlenmiştir. Doğmamış çocuktaki hastalıkların ve istenmeyen gelişmelerin erken teşhisi ile ilgilenirler.

Doğum öncesi tanı nedir?

Doğum öncesi tanı olarak (PND) doğmamış çocuktaki hastalıkların ve malformasyonların erken teşhisi ile ilgilenen tıbbi muayene prosedürleri ve cihazlarıdır. Terapötik karşı önlemler, doğum öncesi teşhis yoluyla erken bir aşamada alınabilir. Bu aynı zamanda cerrahi bir prosedür veya hatta malformasyonun veya hastalığın boyutuna bağlı olarak gebeliğin sonlandırılması olabilir.

Latince'den çevrilen doğum öncesi terimi “doğumdan önce” anlamına gelir. Doğum öncesi muayeneler yalnızca doğumdan önce ve özellikle gebeliğin son iki trimesterinde kullanılır. Doğum öncesi tanı genellikle gebeliğin üçüncü ayının sonundan itibaren yapılabilir.

Tedaviler ve terapiler

Doğum öncesi tanı, doğmamış çocuktaki istenmeyen gelişmeleri dışlamaya veya güvenilir bir şekilde belirlemeye yarar. Bunlar, öncelikle genetik bir geçmişi olan ve genellikle etkilenen çocuk için ciddi sakatlıklar anlamına gelen malformasyonlardır. Doğum öncesi teşhisin sonuçları, nadir görülen kalıtsal hastalıklar veya metabolizma, kan ve kas hastalıkları gibi belirli genetik sapmaların belirlenmesini mümkün kılar.

Bunlar arasında a. Trizomi 21 (Down sendromu), Huntington hastalığı, Duchenne kas distrofisi ve kistik fibroz. Ancak çoğu hastalığın hamilelik sırasında veya çocuğun doğumundan sonra başarılı bir şekilde tedavi edilmesi ancak nadir durumlarda mümkündür. Ek olarak, doğum öncesi testler engelliliğin tam ciddiyetini gösteremez. Dahası, tüm engellerin yalnızca yüzde beşi miras kalmıştır. Çoğu, hastalıklar nedeniyle hayatın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar.

Bununla birlikte, belirli faktörler, bir uzmanla doğum öncesi tanı koymanın mantıklı görünmesini sağlayabilir. Bunlar senin için annenin hastalıkları. a. Epilepsi, hamilelik sırasında enfeksiyonları, aile içindeki genetik bozuklukları ve önceki bir hamilelikte meydana gelen malformasyonların oluşumunu içerir. Diğer olası nedenler, jinekolojik muayene sırasında göze çarpan veya net olmayan ultrason bulguları, önceden belirlenmiş bir malformasyon, amniyotik sıvı ponksiyonu isteği veya çoğul gebelik varlığıdır.

Prenatal tanı, muayene yöntemleri ile gebelikte rutin olarak yapılan geleneksel prosedürleri tamamlar. Doğum öncesi prosedürlerin masrafları genellikle sadece belirli kalıtsal hastalıkların varlığı gibi özel durumlar için sağlık sigortası şirketleri tarafından karşılanmaktadır.

Bazı durumlarda, doğum öncesi teşhis yapmak ebeveynler için ciddi strese neden olabilir. Bu, daha ileri tetkikler ve olası riskler ile çocuğun engelli olması durumunda gelecekteki yaşam üzerindeki etkileri hakkında önemli sorular ortaya çıkarır. Hamileliğin sonlandırılması da tartışılabilir. Bu sorular genellikle ebeveynlerde psikolojik sorunlara neden olur. Bu nedenle doğum öncesi teşhisler önceden dikkatlice düşünülmeli ve doktorla ayrıntılı olarak tartışılmalıdır.

Teşhis ve muayene yöntemleri

Prenatal tanıda, invaziv olmayan ve invazif muayene yöntemlerini ayırt etmek önemlidir. Non-invaziv terimi, muayene aletlerinin hamile kadının organizmasına girmediği anlamına gelir. Ne anne ne de doğmamış çocuk için hiçbir risk yoktur. Öte yandan, invaziv prosedürler hamile kadının vücuduna nüfuz ederek bazen belirli tehlikelere yol açar.

En sık uygulanan non-invaziv prenatal prosedürlerden biri ultrason muayenesidir (sonografi). Ultrason muayeneleri genellikle hamilelik sırasında iki ila dört kez yapılır. Boyun kıvrımı ölçümleri gibi özel sonografiler de yapılabilir. Ultrason muayenesi, özel kan testleri kadar risksizdir. Bunlar arasında a. kan basıncını ölçme, CTG izleme ve demir seviyelerini belirleme. Bu önlemler standart prosedürlerdir.

İnvaziv bir muayene yöntemi kullanılıyorsa, bu anne ve çocuğun vücuduna müdahale anlamına gelir. En yaygın invaziv prosedürlerden biri amniyosentezdir (amniyosentez). Amniyotik sıvı, ultrason gözetimi altında hamile kadının karın duvarından çıkarılır. Amniyotik sıvının içinde olası bozukluklar hakkında bilgi veren çocuk hücreleri vardır. Doktorlar, normal kromozom sayısından sapmaya dikkat ederler.

Başka bir invaziv prosedür, plasentanın çıkarıldığı koryon villus örneklemesidir. Bu soruşturma sizsiniz. a. Down sendromunu dışlamak için yapılmıştır. Aynı şey göbek kordonunun delinmesi için de geçerlidir. Bu yöntemde jinekolog, içerdiği kan hücrelerini incelemek için çocuktan göbek kordonu kanını alır. Kan örneği almakla karşılaştırılabilecek her iki muayene yöntemi için de anestezi gerekli değildir. Teşhis her zaman ayakta tedavi bazında yapılır. Preimplantasyon teşhisi, prenatal muayene yöntemleri içinde özel bir durumdur.

Suni tohumlama kapsamında oluşturulmuş birkaç günlük embriyolar üzerinde incelemeler yapılmaktadır. Muayene, embriyo rahme transfer edilmeden önce yapılır. Bu yöntemle kromozomlardaki olası değişiklikler zamanında belirlenebilir. Bu, örneğin, kromozom sayısındaki bir değişikliği içerir. Bireysel genlerdeki değişiklikler de belirlenebilir.

İnvazif prenatal tanı yöntemleri değerli bilgiler sağlamakla birlikte bazı tehlikeleri de barındırmaktadır. Bu, düşük yapmaya neden olabilir. Bununla birlikte, riskin nispeten düşük olduğu düşünülmektedir.