Kıdemli Løken Sendromu

Çok nadir olan Kıdemli Løken Sendromu (SLSN), kalıtsal siliopatinin birçok olası formundan birini içerir. Otozomal resesif kalıtsal sendrom, nefronoftiis, özel bir interstisyel böbrek iltihabı ve retina dejenerasyonu (retinal distrofi) birlikteliğiyle karakterizedir. Genetik kusurun türüne bağlı olarak, retina dejenerasyonu semptomları doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra veya daha sonra çocuklukta ortaya çıkar.

Senior Løken Sendromu nedir?

Kıdemli Løken Sendromu (SLSN) yaklaşık 20 bilinen siliyopati formundan birini temsil eder, nefronofthisis (böbreklerde interstisyel enflamasyon) ve ciddi ila aşırı derecede görme bozukluğu ile birlikte retina distrofisinin aynı anda ortaya çıkmasında diğer siliyopati formlarından farklıdır.

Diğer siliyopatilerle genetik ve fenotipik örtüşmeler olduğundan, SLSN'nin diğer siliyopatilerden tam olarak farklılaşması her zaman mümkün değildir. Kirpikler, hücrelerin hareketinde ve katı ve sıvı maddelerin hücre dışı "taşınmasında" ve ayrıca birçok duyusal işlemde dürtü olarak önemli bir rol oynar.

Kirpikler, hücre zarının sitoplazmik çıkıntılarıdır. Siliyopatilerin fonksiyonel bozuklukları, bu nedenle birçok metabolik süreç ve duyusal performans üzerinde neredeyse sistemik bir etkiye sahiptir. Senior Løken Sendromu ile ilişkili olan retina dejenerasyonunun iki farklı formu vardır.

Leber'in amorozisi, görme alanı kısıtlamaları ve zayıflamış pupil reaksiyonları ve ayrıca nistagmalar nedeniyle doğum sırasında ve doğumdan kısa bir süre sonra fark edilebilen daha ciddi bir formdur.

nedenleri

Diğer birçok siliyopatide olduğu gibi, Senior Løken Sendromuna da sadece oligojenik ila poligenik kusurlar neden olur. Genel olarak odak, SLNS'nin tetikleyicileri olarak farklı lokuslardaki yedi farklı genin mutantları üzerinedir. Gelecekte, bu alandaki araştırmalar henüz tamamlanmadığı için başka genler de eklenebilir.

Siliyadaki proteinleri kodlayan genler, retinadaki fotoreseptörlerin ve böbreklerin tübüler epitel hücrelerinin gelişimi ve dolayısıyla işlevselliği üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Hastalık otozomal resesif bir şekilde miras alındığı için, ancak genetik kusurlar hem kromozomlarda mevcutsa hem de çarpışırsa ortaya çıkabilir.

"Sağlıklı" bir genin ve mutasyona uğramış bir genin kombinasyonuyla, mutasyona uğramamış genin kodlanması hakim olur, böylece genetik yatkınlık gizli olmasına rağmen SLNS görünmez.

Hastalığın ortaya çıkmasına neden olan genetik kusurlar arasındaki bağlantıların tam olarak anlaşılması (hala) yoktur. Ayrıca bazı genlerin epistatik etkileşim zincirleri, yani belirli, homolog olmayan genlerin birbirleriyle etkileşimleri de tartışılmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

SLSN semptomları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya çocuğun gelişim aşamasında ortaya çıkar. Böbrekler ve retina eşit derecede etkilendiğinden, belirti ve şikayetler her iki organ sisteminde, böbreklerde ve gözlerde (retina) paralel olarak ortaya çıkar.

Tipik olarak, poliüri, anormal şekilde artan idrar atılımı ve buna bağlı polidipsi, artan sıvı alımı belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra görülebilir. Retina distrofi belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra görme alanı kısıtlamaları ve zayıf pupiller refleksler şeklinde ortaya çıkar.

Çoğu durumda, hızlanırken iç kulaktaki yarım daire şeklindeki kanallardan gelen dürtülerle normalde tetiklenen gözlerin kademeli, sarsıntılı hareketleri de gözlenir. Böbreklerde ve retinada görülen semptomlar, böbrek epitelinin fonksiyonel hücrelerinin ve gözlerin retinasındaki fotoreseptörlerin ilerleyen dejeneratif süreçlerinden kaynaklanır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

SLSN ile bağlantılı olarak gelişen semptomlar çok spesifik değildir ve bir dizi başka hastalığı da gösterebilir. Bu nedenle, böbrek fonksiyon testleri, idrarın laboratuar testleri ve üst karın ultrasonu gibi kapsamlı tetkikler açıklama için önerilir.

Muayene bebeklik döneminde gerçekleşirse, karaciğer fibrozunu dışlamak için bir karaciğer fonksiyon testi de önerilir. Gözlerle ilgili olarak fundus muayeneleri, görme keskinliği, görme alanı ve renkli görme diğer hastalıklardan ayırt etmek için kullanılır. Elektroretinogram ve istemsiz göz hareketlerinin ölçümü muayeneleri tamamlar.

SLSN'nin seyri esas olarak fonksiyonel böbrek dokusunun dejenerasyonunun ilerleyişi ile belirlenir. Retinadaki parçalanma süreçleri nihayetinde körlüğe yol açarken, tedavi edilmezse böbreklerdeki parçalanma süreçleri nedeniyle hastalığın genel seyrinin prognozu çok olumsuzdur.

Komplikasyonlar

Senior Løken sendromu nedeniyle, etkilenenler öncelikle ciddi görsel problemlerden muzdariptir. Kural olarak, bunlar doğumdan hemen sonra meydana gelir, böylece etkilenenler zaten günlük yaşamda önemli kısıtlamalardan ve dolayısıyla çocukluktaki gelişimden muzdariptir. En kötü senaryoda, tamamen körlüğe yol açabilir.

Çoğu durumda, hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır ve özellikle genç yaşta pek çok günlük şeyi kolayca yapamazlar. Bu aynı zamanda psikolojik şikayetlere veya depresyona da yol açabilir. Ayrıca bu sendromun semptomları böbreklerde de ortaya çıkar, böylece hastalar böbrek yetmezliğinden muzdarip olabilir. En kötü durumda, bu, ilgili kişinin ölümüne yol açabilir.

Hastalar daha sonra böbrek nakline veya diyalize bağımlı hale gelir. Kural olarak, Senior Løken sendromu her zaman tedavi edilemeyen tam bir görme kaybına yol açar. Böbrek sorunları, destekleyici sağlıklı bir yaşam tarzı ile sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda hastanın yaşam beklentisi sendrom tarafından önemli ölçüde azaltılır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kıdemli Løken sendromu her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Çoğu durumda, bu hastalık kendi kendine iyileşemez, bu nedenle ilgili kişi her zaman tıbbi tedaviye bağımlıdır. Senior Løken sendromu genetik bir hastalık olduğu için, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, sendromun sizin torunlarınıza geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılmalıdır. İlgili kişinin göz rahatsızlığı varsa bir doktora danışılmalıdır.

Bu semptomlar belirli bir sebep olmadan ortaya çıkar ve kendiliğinden geçmez. Dahası, böbreklerin semptomları Kıdemli Løken sendromunu gösterir ve ayrıca göz problemleriyle birlikte ortaya çıkarsa bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Kıdemli Løken sendromu tedavi edilmezse, en kötü senaryoda, etkilenen kişi tamamen kör olabilir. Bu nedenle sendromun erken teşhisi çok önemlidir.

Kıdemli Løken Sendromu durumunda, öncelikle bir pratisyen hekim görülebilir. Daha sonra bir dahiliye uzmanı veya bir göz doktoru tarafından daha fazla tedavi gerçekleştirilir.

Tedavi ve Terapi

SLSN teşhisi pozitifse, hastalığın kademeli olarak ilerlemesini tanıyabilmek için etkilenen çocukların düzenli böbrek fonksiyon testlerinden geçmesi önemlidir. Şu anda juvenil nefronoftiiyi tedavi edebilecek bilinen bir tıbbi madde bulunmadığından, tüm tedavi yöntemleri başlangıçta semptomlarla mücadele ve ağrıyı gidermeyi amaçlamaktadır.

Sürekli sıvı kaybına bağlı olarak değişebilen elektrolit dengesini dengede tutmak için kontrollü bir tuz beslemesi önemlidir. Hastalığın ilerlemesi kritik bir aşamaya ulaştıysa, kısa süreli ve tekrarlayan diyaliz hayat kurtarıcı olabilir. Düşünülebilecek tek uzun vadeli tedavi böbrek naklidir.

Ayrıca böbrek sorunlarına paralel olarak gelişen retina sorunlarının tedavisi için retina distrofisinin ilerlemesini yavaşlatacak hatta durdurabilecek hiçbir ilaç veya başka bir tedavi bilinmemektedir. Retina distrofisinin ilerlemesi için prognoz bu nedenle zayıftır. Sonuçta hastalık her zaman tam bir görme kaybıyla, yani tamamen körlükle sona erer.

önleme

Kıdemli Løken sendromu yalnızca genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Diyet değişiklikleri veya önleyici ilaçlar gibi herhangi bir ihtiyati tedbir etkili olmayacaktır. Prensip olarak, ailedeki genetik kusurların bilinmesi ve uygun şekilde belgelenmesi durumunda doğum öncesi tanı mümkündür.

tamamlayıcı tedavi

Yaşlı Løken Sendromu için Terapi, doğrudan hasta çocukların düzenli olarak muayene edilmeleri gereken bakım sonrası aşamasına gider. Ebeveynler, böbrek fonksiyon testi için son tarihlerin karşılanmasından sorumludur. Çocuklarının semptomlarını ve ağrılarını gidermek için doktor tavsiyelerini yakından takip etmelidirler.

Hastalık kalıtsaldır, bu nedenle diyetteki bir değişiklik sadece vücut hissini iyileştirir, ancak semptomlar üzerinde doğrudan bir etkisi yoktur. Bununla birlikte, ebeveynler iyi bir elektrolit dengesi sağlamalı ve bu amaçla doktorun önerdiği tuzları almalıdır. Bu şekilde artan sıvı kaybı telafi edilebilir.

Hastalığın şiddetine göre düzenli diyaliz randevuları alınmalıdır. Hasta çocuklar genellikle kendilerini zayıf hissederler ve uygun desteğe ihtiyaç duyarlar. Aile planlaması bağlamında, genetik kusur biliniyorsa genetik danışmanlık yararlıdır. Bu nokta aynı zamanda kombine önleme ve tedavi sonrası bakımda önemli bir rol oynar.

Aile üyelerini ve arkadaşları dahil etmek, günlük sorunları olan etkilenen çocuklara yardımcı olur. Aynı zamanda sosyal çevre hastalık hakkında bilgilendirilirse güvenlik artar. Hastalığın göz retinası üzerindeki olumsuz etkisi ile bağlantılı olarak psikoterapi faydalı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kıdemli Løken Sendromundan muzdarip çocukların günlük yaşamda özellikle sevgi dolu desteğe ihtiyaçları vardır.Her şeyden önce, ebeveynler böbreklerin düzenli olarak işlevlerinin kontrol edilmesini sağlamalıdır. Bu, hastalığın ilerlemesinin güvenilir bir şekilde tanımlanmasını sağlar. Doğum öncesi teşhisin bir parçası olarak, genetik bozukluk biliniyorsa uygun bir test yapılabilir.

Ancak kalıtsal hastalık sağlıklı bir diyetle veya belirli ilaçlarla engellenemez veya durdurulamaz. Günlük yaşamda hastaların kontrollü tuzlar alması önemlidir. Bunlar, dengeli bir elektrolitler sağlar ve sürekli sıvı kaybı nedeniyle yıkanmalarını önler. Hastalığın ileri bir aşamasında kritik durumlar ortaya çıkabilir. Bu durumda diyaliz şarttır. Çoğunlukla çocuklar, tekrarlayan diyalize genç yaşta alışırlar. Yine de birçok ebeveyn, çocukları için hayatı kolaylaştırmak için böbrek nakli yapılmasını umuyor.

Böbrek sorunlarının yanı sıra göz retinasının olumsuz gelişimi de rol oynar. Ne yazık ki, şimdiye kadar başarılı bir ilaç tedavisi bilinmediğinden retina distrofisi ilerliyor. Hastalığın kötü prognozu nedeniyle, etkilenen ailelere psikolojik destek önerilmektedir.