miras çocukların akrabaları gibi görünmesini sağlamaktan sorumludur. Karmaşık süreçlerin bir parçası olarak, kromozomlar aracılığıyla çeşitli özellikler torunlara aktarılır. Böylelikle anne ve baba her özellik için her zaman iki özelliği karşılar.
Miras nedir
İnsanların 46 kromozomu vardır. Kromozomlar, üzerinde fiziksel görünümler için tüm bilgilerin depolandığı DNA taşıyıcılarıdır. Örneğin, hangi göz renginin gelişeceğine veya yavruların hangi boyuta ulaşacağına karar verirler.
Mayoz bölünme sırasında bölünen germ hücreleri hariç vücuttaki her hücrede 46 kromozom vardır. Diploid kromozom seti, anne ve babadan eşit parçalar halinde gelir.
Kromozomlar, kalıtımın başlangıç noktasıdır. Hangi özelliklerin miras alındığına göre çeşitli kurallar ve özellikler vardır. Bir popülasyondaki büyük genetik çeşitliliğin ana nedeni, alellerin rekombinasyonudur. Aleller, kromozomların ayrı ayrı bileşenleridir. Böylelikle uzun vadede evrim, yeni koşullara adaptasyon gerekli hale gelir gelmez aynı zamanda gerçekleşebilir.
İşlev ve görev
Çocukların genellikle ebeveynlerine çok benzedikleri uzun zamandır bilinmektedir. Böyle bir olgunun nasıl ortaya çıktığı, Gregor Johann Mendel tarafından 1865'e kadar aşamalı olarak deşifre edilmedi. Bezelye ile deneyler yaptı ve bitkilerin hangi özelliklerinin aktarıldığına göre süreçleri isimlendirebildi.
Ancak bu düzenlilikler insanlara bire bir aktarılamaz. Bunun yerine, çok daha karmaşık bir süreçtir. Toplamda, insan kromozomlarında yaklaşık 25.000 gen vardır. Bunlar nihayetinde metabolik süreçlerin görünümünü ve seyrini belirler. Genetik varyans neredeyse sonsuzdur. Toplamda, sonuçta insanların benzer olmasını ancak yine de birbirinden farklı olmasını sağlayan yaklaşık 64 trilyon olası kombinasyon vardır.
Nihayetinde, kalıtım, her bir hücredeki tüm özellikler için iki taslak (anne ve babadan) olmasını sağlar. Hangi sürümün geçerli olacağına çok erken karar verilir. Bu, bazı özelliklerin baskın olarak miras alınmasına, diğerlerinin ise resesif kalmasına yol açar.
Hangi fenomenin hüküm sürdüğü üzerinde bir etki uygulanamaz. Ebeveynler, kalıtım yoluyla baskın bir gene dönüşebilen çekinik genler taşırlar. Örneğin anne ve babanın siyah ve sarı saçlı olması mümkündür. Kural olarak, siyah saç ağırlıklı olarak miras alınır.
Bununla birlikte, anne de sarı saç için bir gen taşıyabilir, ki bu onda hakim olmasa da şimdi babadaki aynı genle birleşebilir, bu da yavruların da sarı saçlı olmasına neden olur. Nihayetinde torunlardan alınan mevcut, ancak tanımlanmamış, kalıtsal genler nedeniyle, torunların büyükanne ve büyükbabaları veya daha uzak akrabaları gibi görünmesi de mümkündür.
Sonuçta her insan, kendi görünüşü bakımından üstün gelemeyen genlere sahiptir. Bu özellikleri miras almak hala mümkündür. Kalıtımın en önemli görevi bu nedenle genetik çeşitliliğin yaratılmasıdır. Bu aynı zamanda evrim için büyük önem taşımaktadır.
Hastalıklar ve rahatsızlıklar
Hastalıklar, kalıtımın bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Belirli kalıplara göre geçen çeşitli kalıtsal hastalıklar vardır. Örneğin, albinizm, kretinizm ve Peters-Plus-Sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.
Buradaki başlangıç noktası yine kromozomlardır. Otozomal kalıtımda, kusurlu gen, cinsiyeti belirlemekten sorumlu olmayan kromozomlardan biridir. Bununla birlikte, hastalığın yayılması ve yavrulara geçmesi için her iki ebeveynin de hasarlı gene sahip olması gerekir. Hastalanmanın tek yolu bu. Bununla birlikte, ebeveynlerin aktif olarak hastalıktan muzdarip olması gerekli değildir. Bunun yerine, onlar aynı zamanda taşıyıcı olabilirler, çünkü mülkiyet onlara üstün gelmemiştir, ancak yine de genomda mevcuttur.
Otozomal dominant hastalıklarda ise kusurlu bir genin varlığı hastalığı tetiklemek için yeterlidir. Böylece çocuğun hastalık riski yüzde 50'dir. Otozomal dominant geçişli hastalıklar, örneğin orak hücre anemisini ve Marfan sendromunu içerir.
Otozomal kalıtıma ek olarak, gonozom yoluyla iletilenler de vardır. Örneğin, X kromozomunda hemofili veya kırmızı-yeşil körlüğü tetikleyen genler vardır. Kadınların iki X kromozomu vardır, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu. X'e bağlı bir miras durumunda, ebeveynlerin ve çocuğun cinsiyeti belirleyicidir. Örneğin, bir erkek X gonozomunda kusurlu bir gen taşıyorsa, sağlıklı bir anneye rağmen tüm kızları hastalığın taşıyıcısı olacaktır.
Buradaki temel, çocukların cinsiyetlerini geliştirmek için babalarından ve annelerinden birer X kromozomu almalarıdır. Kadında da kusurlu gen varsa, tüm yavrular belirli bir hastalık için ifadeye sahip olacaktır. Sadece kadın etkilenirse oğulları hastalanır, kızları taşıyıcı olur. Taşıyıcılar çocuk alırsa, eşit oranda sağlıklı veya hasta taşıyıcılar olacaklar.
