anensefali

Dönem anensefali Gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıkan embriyonun ciddi bir malformasyonunu tanımlar. Kapalı olmayan bir kafatası ve beynin eksik kısımları nedeniyle, anensefaliden muzdarip yenidoğanların yaşam beklentisi sadece birkaç saat veya gündür.

Anensefali nedir?

Veya anensefali Anenkephaly (Adı, beyni tanımlayan Yunanca “enkephalos” teriminden gelir, anensefali “beyinsiz” anlamına gelir) bilimsel olarak ilk kez 1926'da Eduard Gamper tarafından yayınlandı.

Anensefali, gebeliğin 26. gününden önce gelişir ve nöral tüp defektlerinde en şiddetli malformasyon olarak kabul edilir. (Nöral tüp, omurgalılarda ve dolayısıyla insanlarda da merkezi sinir sisteminin gelişiminin ilk aşamasını tanımlar.) Genel terim olan nöral tüp defekti (NRD), nöral tüpün tamamen kapanmasını önleyen embriyonik gelişimin bu malformasyonlarını özetler.

Anensefali durumunda bu ciddi malformasyonun etkileri, kapatılmamış başlığa ek olarak, kafatasının çatısının, kafa derisinin, meninkslerin ve beynin değişen derecelerde eksik kısımlarını içerir; beyin sapı vakaların sadece yaklaşık yüzde 25'inde gelişir. Kafatasının tabanında bulunan hipofiz bezi (hipofiz bezi) de anensefalide az gelişmiştir.

nedenleri

Anensefalinin nedenleri çoğu durumda hamilelik sırasında folik asit eksikliğidir (B vitamininin sentetik formu). Ancak anne adayları tarafından alkol, ilaç veya uyuşturucu kullanımı gibi eksojen faktörler, hamile kadınlarda kanserle savaşmak için kullanılan kemoterapi, civa ile temas, iyonlaştırıcı radyasyonun etkileri (X-ışınları, CT) veya çeşitli bulaşıcı hastalıklar da nedenler olarak kabul edilir. anensefali.

Ancak doğmamış çocuğun nadiren ortaya çıkan, kendiliğinden oluşan bir malformasyonu bile anensefaliye yol açabilir. Tüm bu risk faktörleri, yalnızca hamile annelerde, en geç beşinci hafta başında zaten mevcutlarsa devreye girer.

Günümüzün tıbbi bakış açısına göre, genetik faktörler anensefali gelişiminde hiçbir rol oynamamaktadır; bu, anensefalik malformasyonu olan bir çocuğu zaten doğurmuş olan hamile kadınların riskinin (kadın) nüfus ortalamasını aşmadığı anlamına gelir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoğu durumda, anensefali çok ciddi semptomlarla ilişkilidir. Ancak semptomlar sadece çocuğu etkiler, böylece annenin sağlığı anensefali nedeniyle tehlikeye atılmaz. Çocuk çok sığ göz çukurlarından ve kuvvetli çıkıntılı gözlerden muzdariptir.

Beyin de çok az gelişmiştir, bu da psikolojik, motor ve nörolojik hasara ve sınırlamalara neden olur. Çocuğun hayatta kalma yeteneği de hastalık nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanmıştır, bu nedenle çoğu çocuk doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür. Hayatta kalamayacağınız için acı çekiyorsunuz.

Bazı durumlarda anne adayı, şiddetli ağrı ile ilişkili erken doğum eyleminden de muzdarip olabilir. Birçok kadın ve eşleri de ölü doğum veya çocuğun erken ölümünün bir sonucu olarak zihinsel sağlık sorunları veya şiddetli depresyondan muzdariptir. Bu nedenle psikolojik tedaviye de bağımlısınız.

Dahası, anensefali, amniyotik kesenin yırtılmasına yol açabilir ve bu da ölü doğumu teşvik eder. Çocuk yemek yiyemediği için suni bir tüple beslenir. Anensefali tespit edilirse hamilelik de sonlandırılabilir. Psikolojik şikayetler genellikle burada da ortaya çıkar.

Teşhis ve kurs

Anensefaliyi belirlemek için anne adayının kanı “prenatal tanı” (prenatal tanı) kapsamında incelenir. "Alfa-1-fetoprotein" konsantrasyonu artırılırsa, bir hastalık olasılığı hesaplanabilir. Anensefali şüphesi varsa, özel bir 3 boyutlu ultrason muayenesi kullanılarak güvenilir bir tanı konur.

Anensefaliden muzdarip embriyoda yutma refleksinin olmaması nedeniyle, rahimde çok fazla amniyotik sıvı birikebilir, bu da erken doğuma ve dolayısıyla amniyotik kesenin istenmeyen yırtılmasına yol açabilir.Bunu önlemek için, amniyotik sıvının sözde bir delik kullanılarak boşaltılması gerekir.

Doğumun kendisi genellikle vajinal olarak gerçekleşir ve zaman akışı normal doğum süreçlerine karşılık gelir, ancak embriyonun gelişmemiş hipofiz bezi doğal emeği tetikleyecek bir sinyal veremeyeceği için kasılmalar yapay olarak indüklenebilir. Yapay olarak indüklenen amniyotik kesenin yırtılması, anensefaliden muzdarip embriyoda ölü doğum olasılığını önemli ölçüde artırır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hamilelik sırasında yapılan ultrason muayenesinde anensefali tespit edilirse doğumdan hemen sonra yoğun tıbbi önlemler alınmalıdır. Kusurun ciddiyeti nedeniyle, ebeveynlerin yaklaşık yüzde 75'i hamileliği erken sonlandırmaya karar verir. Kürtaj durumunda, ilgilenen hekim gerekli önlemleri alacak ve ebeveynleri uygun bir uzman kliniğe sevk edecektir.

Travma terapisi veya kendi kendine yardım grubuna katılma gibi terapötik önlemlerin gerekli olup olmadığına, duruma göre karar verilmelidir. Doğum yapmayı seçen ebeveynler, çocuğun beklenen ölümüne uygun şekilde hazırlanmalıdır. Ayrıca sorumlu doktor, yoğun tıbbi bakımı (tüp kullanarak beslenme) hazırlayacak ve ebeveynleri süreç hakkında bilgilendirecektir.

Gerçek doğum süreci normal süreçlere karşılık gelir. Hastaneye danışarak burada bireysel hazırlık önlemleri de alınabilir. Genel olarak, anensefalili bir çocuk bekleyen ebeveynler, tüm ayrıntıları güvenilir bir doktorla tartışmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Anensefali tedavisi prensipte mümkün değildir, bu nedenle fetüs doğumdan sonra yalnızca birkaç saat hayatta kalır, çünkü yutma refleksinin olmaması, sıvıları emmesini ve dehidrasyonu doğrudan ölüm nedeni olarak engeller.

Ancak anensefalili yenidoğan yaşamı, yoğun tıbbi bakımla (tüplerle beslenme) ortalama iki ila dört gün uzatılabilir.

Bundan kaynaklanan ve etik açıdan cevaplanması zor olan gebeliğin erken sonlandırılması sorusu etkilenenlerin yaklaşık yüzde 25'i tarafından reddedilmektedir çünkü anne adaylarının kendileri için herhangi bir risk yoktur ve anensefalik çocuklarına en azından kısa bir ömür vermek istemektedirler.

Görünüm ve tahmin

Ne yazık ki çoğu durumda anensefali, doğumdan birkaç saat sonra hastanın ölümüyle sonuçlanır. Etkilenenler, tamamlanmamış bir beyinden ve eksik gelişmiş bir kafatasından muzdariptir. Bu, yenidoğanın yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltır. Gözler de gelişmemiş durumdadır ve genellikle göz yuvasından dışarı çıkar.

Çoğu durumda, özellikle ebeveynler ve akrabalar da anensefali nedeniyle şiddetli depresyon ve diğer psikolojik şikayetlerden muzdariptir ve tedaviye ihtiyaç duyar. Anensefali sıklıkla erken doğuma ve dolayısıyla doğum sırasında genellikle şiddetli ağrıya neden olur. Anensefali nedeniyle doğumun yapay olarak başlatılması da gerekebilir. Hastanın ölü doğumu doğrudan gerçekleşebilir.

Anensefali nispeten erken teşhis edilebilir, böylece hamilelik de sonlandırılabilir. Ancak burada bile, sonuçta tedavi edilmesi gereken psikolojik şikayetlerin ortaya çıkması nadir değildir. Anensefalinin doğrudan ve nedensel tedavisi mümkün değildir. Etkilenenler doğumdan birkaç saat sonra ölür.

önleme

Orta Avrupa'da anensefali riski 1: 1000 civarındaydı (folik asit piyasaya sürüldüğünden beri) ve siyah popülasyonda dört kat daha az vaka görülüyor. Alkol, uyuşturucu ve ilaçlardan uzak durmanın yanı sıra bulaşıcı hastalıklar veya hamilelik sırasında (erken) röntgenler gibi daha önce bahsedilen risk faktörlerinden kaçınmak, anensefali embriyo olasılığını en aza indirir.

tamamlayıcı tedavi

Anensefali için kapsamlı takip bakımı gereklidir. Etkilenen çocuklar birkaç saat sonra öldüğü için, ebeveynler büyük duygusal baskı altındadır. Bu nedenle, tedavi sonrası bakım, öncelikle travmanın yoğun terapötik işlemesini içerir.

Çocuğun yakınları uygun bir travma terapisti ile görüşmeli ve gerekirse bir kendi kendine yardım grubu seçmelidir. Orada etkilenen diğer kişilerle fikir alışverişinde bulunabilirler. Fiziksel bakım, doğumdan sonra bir defalık muayene ile sınırlıdır. Jinekolog, yaralanmaları ve diğer komplikasyonları ortadan kaldırmak için doğum kanalını inceleyecektir.

Ayrıca ultrason taraması yapabilir ve kan alabilir. Akli durumunu yeniden netleştirmek için ilgili kadınla da görüşecek. Hasta bir çocuğun doğumundan sonra jinekologdaki normal rutin muayenelere yeniden başlanmalıdır.

Annenin ayrıca çocuğun anensefalisinin genetik bir nedeni olup olmadığını belirlemek için bir genetik bozukluk uzmanı görmesi gerekir. Teşhise dayalı olarak, özellikle yeni bir gebelik planlanıyorsa sonraki adımlar planlanabilir. Çocuğun otopsisi yapılabilmesine rağmen, hastalığın kendisi kapsamlı bir takip bakımı gerektirmez.

Bunu kendin yapabilirsin

Anensefali olan bebekler genellikle doğumdan birkaç saat ila birkaç gün sonra hayatta kalır. Etkilenen çocukların ebeveynleri genellikle hamileliğin erken döneminde çocuğun çektiği acı hakkında bilgilendirilir ve bu nedenle, çocuğun öleceği son tarihten çok önce bilir. Ebeveynler, çocuğu hamile bırakıp bırakmayacağına veya gebeliğin sonlandırılmasına karar vermelidir. Doktor, verilen karara bağlı olarak sonraki adımları başlatabilir.

Çocuğun aleyhine karar veren ebeveynler, psikolojik tavsiye almalı ve uzman doktorlarla yapılan tartışmalar ve uzman okuma yardımı ile yaklaşan kürtaj için hazırlanmalıdır. Çocuğu tutmak isteyen anne-babalar, çocuğun doğumu ile ölümü arasındaki zamanı genellikle hastanede geçirir - burada da uygun önlemler alınmalıdır.

Doktor ayrıca ebeveynlere tedavi tavsiyesi de verecektir. Bir uzmanla konuşmak ebeveynlerin kederle baş etmelerine yardımcı olabilir. Kendi kendine yardım grubuna gitmek aynı zamanda çocuğun kaybının üstesinden gelmeye ve uzun vadede tekrar pozitif bir yaşam sürmesine yardımcı olur.