Koryon villus örneklemesi

Yardımıyla Koryon villus örneklemesi doğmamış çocuk, hamilelik sırasında olası genetik bozukluklar açısından incelenebilir. Bu muayene yöntemi gebeliğin çok erken dönemlerinde yapılabilir.

Koryon villus örneklemesi nedir?

Koryonik villus yardımıyla doğum öncesi tanı ilk olarak 1983'te tanımlandı. Kromozom anormalliklerinin tespit edilebildiği ve bazı metabolik hastalıkların tespit edilebildiği invazif bir muayene yöntemidir.

Ultrasonda herhangi bir anormallik varsa, ebeveynlerde kromozomal anormalliklerin varlığı veya bazı kalıtsal hastalıklardan şüpheleniliyorsa, koryon villus örneklemesi önerilir. Ancak rutin bir muayene değildir. Koryon villus örneklemesi ancak uygun bilgilendirme yapıldıktan sonra ve hamile kadının onayı ile yapılır.

Doğmamış çocuktan şüpheleniliyorsa veya hastalık riski varsa, sağlık sigortası muayenenin masraflarını üstlenir. Ebeveynlerin talebi üzerine, koryon villus örneklemesi, masrafları size ait olmak üzere diğer durumlarda da yapılabilir. Bununla birlikte, prosedürden önce bir risk-fayda değerlendirmesi yapılmalıdır. Örneğin 35 yaş ve üstü hamile kadınlarda çocukta artan bir trizomi 21 olasılığı mevcuttur ve koryon villus örneklemesi yoluyla tanıyı haklı çıkarır.

Koryon villus örneklemesinin işlevi, etkisi ve hedefleri

Koryon villus örneklemesi, gebeliğin ilk üç ayında tanı yöntemi olarak kullanılabilir. Hamileliğin sekizinci haftasından itibaren koryon denilen hücrelerden alınan hücrelerin analizi mümkündür. Yöntem, hamilelik sırasında amniyosentez gibi diğer tetkiklerin henüz mümkün olmadığı durumlarda çocuğun kromozomlarının mümkün olan en erken zamanda incelenmesini sağlar.

Geçmişte, doktorlar hamileliğin dokuzuncu haftasında koryon villus örneklemesi kullanıyorlardı. Ancak koryon villus biyopsisi hamileliğin 11. haftasından önce yapılmamalı ve genellikle bugün erken saatlerde yapılmamaktadır. Koryon, amniyotik kesenin dışındaki bir hücre tabakasıdır. Bu hücre tabakası, yüzeydeki villuslarla, çıkıntılarla eşit şekilde kaplıdır.Bu, doğmamış çocuğun hücre materyali olmasa bile, genetik olarak doğmamış çocukla aynıdır ve bu nedenle teşhis için uygundur.

Koryonik villus, doğmamış çocuğa besin ve oksijen sağlayan plasentanın bir parçasını oluşturur. Koryonik villus örneklemesinde, koryon villus rahimden çıkarılır. Bu, ya doktorun ultrason kontrolü altında karın duvarından plasentaya yerleştirdiği içi boş bir iğne yardımı ile yapılır ve orada hücre materyali delinerek çıkarılır. Diğer bir olasılık, koryonik villusun vajinadan ve rahim ağzından geçen bir kateter yoluyla plasentaya çıkarılmasıdır.

Yüksek riskler nedeniyle rahim ağzından toplama nadiren yapılır. Bununla birlikte bazı durumlarda, anatomik nedenlerle koryon villus örneklemesi mümkün değildir. Laboratuvarda daha sonraki genetik inceleme için 20 ila 30 miligram koryon villus gereklidir. Çıkarılan hücrelerden karyogram adı verilen bir kromozom görüntüsü oluşturulur. Özel durumlarda, önceden genetik tavsiye alındıktan sonra bir DNA analizi de yapılabilir. Bu, doğmamış çocuğun çeşitli kas hastalıkları gibi moleküler genetik hastalıklar açısından muayene edilmesini sağlar. Karyogram yardımı ile çeşitli genetik özellikler tespit edilebilir.

Bunlara Down sendromu, trizomi 13 veya Patau sendromu, trizomi 18 veya Edwards sendromu ve trizomi 8 olarak bilinen trizomi 21 dahildir. Bazı metabolik hastalıklar da karyogram kullanılarak analiz edilebilir. Laboratuvar testinin ilk sonuçları birkaç gün sonra elde edilir. Bulgular net değilse, çıkarılan hücrelerin uzun süreli bir kültürü gereklidir ve bunun sonuçları yaklaşık iki hafta sonra alınabilir.

Koryonik villus örneklemesi yalnızca özelleşmiş merkezlerde yapılır ve bu nedenle genellikle bir jinekolog tarafından yapılamaz. Araştırmanın amacı, gebeliğin geç sonlandırılmasından kaynaklanan tıbbi riskleri ve psikolojik stresi önlemek için genetik hastalıkları gebelikte mümkün olduğunca erken tespit etmek veya dışlamaktır. Koryon villus örneklemesinden önce, ebeveynler, bu muayene ile tespit edilebilecek hastalıkların çoğunu iyileştirmek için tedavi seçeneklerinin eksikliği konusunda bilgilendirilmelidir. Genetik bir hastalık tespit edilirse, kalan tek seçenek genellikle hastalığı olan çocuğu kabul etmek veya hamileliği sonlandırmaktır.

Riskler, yan etkiler ve tehlikeler

Koryonik villus örneklemesi, düşük yapma riskini artırır. Bu nedenle, bu muayene yöntemi, esas olarak, düşük riski, bir kromozom anormalliği olasılığından veya kalıtsal bir hastalığın varlığından daha düşük olduğunda seçilir.

İşlemden dolayı çocuğun ekstremitelerini deforme etme riski de düşüktür. Koryon villus örneklemesinden sonra nadir durumlarda damar yaralanmaları veya kanamanın yanı sıra enfeksiyonlar da ortaya çıkabilir. Yüzde iki civarında olan nadir durumlarda, yanlış tanı konulabilir. Koryonik villus, genetik olarak çocuğun hücrelerinden farklı olabilir. Aynı şekilde, plasenta içindeki hücreler, nadir durumlarda genetik olarak birbirinden farklı olabilir. Bu, plasenta mozaiği olarak bilinir.

Sonuç olarak, incelenen hücreler, doğmamış çocuğun normal bir kromozom setine sahip olmasına rağmen bir trizomi gösterebilir. Muayene sırasında bir trizomi de fark edilmeyebilir. Sonuçlar pozitifse, bazen amniyotik sıvı testi gibi başka bir test gerçekleştirerek test sonucunun doğrulanması önerilir. Bu arada gebeliğin 13. haftasında yapılan ince bir ultrason sonucu genellikle koryon villus örneklemesi yapılmadan önce beklenir. Bulgulara ve bir trizomi riskinin değerlendirilmesine bağlı olarak, bir koryon villus örneklemesi yapmaya karar verilebilir.