Coffin-Siris Sendromu

Coffin-Siris Sendromu ana semptomu kısa olan konjenital bir malformasyon sendromudur. Sendrom, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Terapi, epilepsiyi tedavi etmeye odaklanır.

Coffin Siris Sendromu nedir?

Sözde malformasyon sendromlarının çeşitli alt grupları vardır. Örneğin, bazı malformasyon sendromları ağırlıklı olarak kısa boy ile ilişkilidir. Coffin-Siris sendromu bu alt gruba aittir. Bu, boy kısalığına ek olarak, uzuvlarda hipoplazi, zihinsel engellilik ve tırnak hipoplazisi ile ilişkili olan doğuştan bir hastalıktır.

Semptomlar kompleksi ilk olarak 1970 yılında tanımlanmıştır. İlk açıklamanın yazarları, Amerikalı pediatrist G. S. Coffin ve radyolog Ev. Sendromun onuruyla anıldığı Siris. Sendromun sıklığının 1.000.000 kişide birden az olduğu bildirilmektedir.

Sendrom genetiktir ve kalıtsal olabilir. Bununla birlikte, hastalık çok daha sporadik olarak ortaya çıkar ve ailesel birikimle neredeyse hiç ilişkilendirilmez. Ailesel birikim varsa, kalıtım açıkça otozomal resesiftir.

nedenleri

Coffin-Siris sendromu genetiktir. Daha doğrusu, semptom kompleksi, çoğu durumda yeni bir mutasyona karşılık gelen bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Hastalık çoğu hastada 7q32-q34 lokusundaki mutasyonlara dayanmaktadır.

2p25.2 lokusunda bulunan SOX11 genindeki mutasyonlar, etkilenenlerin bazılarında da bulunmuştur. ARID1A geni, ARID1B geni, SMARCA4 geni, SMARCB1 geni ve SMARCE1 genindeki mutasyonlar da hastalıkla ilişkilidir. Bu genler, SWI / SNF olarak adlandırılan kromatin yeniden modelleme kompleksinin ayrı birimlerini kodlar. Bu kompleks, DNA paketini değiştiren ve yeniden düzenleyen bir grup proteine ​​karşılık gelir.

Kodlayıcı genlerde mutasyon olması durumunda, protein kompleksi fizyolojik şeklini ve dolayısıyla işlevinin bir kısmını kaybeder. Coffin-Siris sendromunun bireysel semptomları ile protein kompleksinin fonksiyonları arasındaki kesin ilişkiler henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Coffin-Siris sendromlu hastalar bir dizi farklı semptomdan muzdariptir. Etkilenenlerin belirgin kısa boyları ana semptomdur Rahimde, kafatası bölgesini de etkileyen ilk büyüme geriliği meydana gelir. Mikrosefali veya brakisefali gelişebilir.

Ek olarak, sendromlu birçok hasta epilepsiden muzdariptir. Etkilenenlerin vücut tüyleri belirgindir. Bebeğin başındaki seyrek kıllara ek olarak sırtta hipertrikoz da olabilir. Aynısı üst kol ve uyluk bölgeleri için de geçerlidir. Bazı yüz anormallikleri, Coffin-Siris sendromunun karakteristiğidir.

Bunlar arasında gür kaşlar, epicanthus ve anormal derecede dar bir göz kapağı bulunur. Çoğunlukla bebeklerin gözleri şaşıdır ve ayrıca geniş ve alışılmadık derecede kısa burunları vardır. Philtrum geçti. Macroglossia da sıklıkla mevcuttur. Dişler ve diş minesi az gelişmiştir. Kulaklar genellikle deforme olur.

Tırnaklar kadar falankslar da hipoplastiktir. Klinodaktiye ek olarak, ek semptomlar, kalça çıkıkları bağlamında aşırı hareketli eklemleri, gecikmiş kemik yaşını veya solunum yolunun sık enfeksiyonlarını içerebilir. Skolyoz veya az gelişmiş meme gibi semptomlar daha az yaygındır.

Teşhis ve kurs

Doktor, Coffin-Siris sendromunun teşhisini öncelikle klinik bulgulara dayanarak koyar. Genetik materyalin araştırılması, tipik mutasyonların kanıtını sağlayabilir ve böylece teşhisi güvence altına alabilir. Görüntüleme yöntemleri, her şeyden önce heterotopyalar ve düşük dönme gibi çeşitli anormallikler gösterir.

Ayırıcı tanıda Nicolaides - Baraitser, BOD sendromu, DOOR sendromu, Mabry sendromu, Rubinstein-Taybi sendromu ve Cornelia de Lange sendromu dışlanmalıdır. Hastanın prognozu, bireysel vakadaki ciddiyetin ciddiyetine bağlıdır.

Özellikle aspirasyon pnömonisi, olumsuz prognozla ilişkili bir risktir. Epileptik nöbetler de prognozu etkileyebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, Coffin-Siris sendromu açıkça kısa boyludur. Bu, özel bir teşhis gerektirmez ve doğrudan tedavi genellikle mümkün değildir.

Ancak Coffin-Siris sendromu, epileptik nöbetlere yol açabileceğinden, her durumda bir doktor tarafından izlenmelidir. Saldırı durumunda mutlaka hastaneye gitmeli veya acil doktoru aramalısınız. Coffin-Siris sendromu ne kadar erken teşhis edilirse, hastalığın olumlu seyri şansı o kadar yüksek olur.

Küçük çocuklar söz konusu olduğunda, gözleri şaşı olduğunda veya kulaklarda çeşitli şekil bozuklukları ortaya çıktığında bir doktora danışılmalıdır. Solunum yollarının sık görülen enfeksiyonları da Coffin-Siris sendromunu gösterebilir ve ayrıca muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Coffin-Siris sendromu genellikle bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilebilir. Ancak daha ileri tedavi, semptomların ciddiyetine bağlıdır ve ilgili uzman tarafından gerçekleştirilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Komplikasyonlar

Coffin-Siris sendromuna bağlı olarak, yaşam boyunca ortaya çıkabilecek çeşitli komplikasyonlar vardır. Çoğu vakada epilepsi ana komplikasyondur ve bu nedenle öncelikle tedavi edilir. Etkilenen kişi, kısa boy ve kafatasının bulunduğu alanda Coffin-Siris sendromlu malformasyonlardan muzdarip.

Malformasyonlar ve büyüme bozuklukları nedeniyle çocuklar, genellikle psikolojik sorunlara yol açan zorbalık ve alay konusu olabilir. Kural olarak, Coffin-Siris sendromlu hemen hemen tüm hastalar epileptik nöbetlerden etkilenir. En kötü durumda, bunlar ölüme yol açabilir ve ilgili kişi için çok ciddi bir sakatlığı temsil edebilir.

Gözler, kulaklar ve akciğerler de Coffin-Siris sendromundan etkilenir ve malformasyonlar gösterebilir. Hava yollarının kendileri enfeksiyona karşı çok hassastır. Yaşam beklentisi çoğunlukla hastalık nedeniyle azalır. Coffin-Siris sendromunun tedavisi öncelikle semptomları hafifletmek için tasarlanmıştır ve hastalığı tamamen iyileştiremez.

Her şeyden önce epilepsi ve solunum yolu enfeksiyonları hastanın günlük hayatını çok fazla kısıtlamayacak şekilde tedavi edilir. Etkilenen kişilerin ebeveynleri de sendromdan ciddi şekilde etkilenir ve bir psikolog tarafından tedavi edilebilecek psikolojik durumlardan şikayet eder.

Tedavi ve Terapi

Genetik tedaviler tıpta güncel bir araştırma konusudur. Ancak şimdiye kadar gen terapisine yönelik yaklaşımlar klinik aşamaya ulaşmadı. Genetik hastalıklar klinik aşamaya gelene kadar tedavi edilemez. Şu anda herhangi bir nedensel tedavi mevcut olmadığından, Coffin-Siris sendromu tamamen semptomatik olarak tedavi edilmektedir.

Terapi, bireysel vakadaki semptomlara dayanmaktadır. Özellikle epilepsi semptomatik olarak tedavi edilmelidir. Konservatif ilaç yöntemlerinin yanı sıra bazı durumlarda invaziv cerrahi tedavi seçenekleri de mevcuttur. Solunum yolu enfeksiyonları genellikle antibiyotiklerle tedavi edilir.

Yüz anormallikleri cerrahi müdahaleler ile düzeltilebilir. Genellikle hastalar ayrıca kasları oluşturmak ve böylece hipermobil eklemleri stabilize etmek için fizyoterapötik bakım alırlar. Erken müdahale, zihinsel olarak normal gelişimi desteklemek için de kullanılabilir. Falanjların hipoplazileri cerrahi müdahale gerektirir.

Tırnaklar bir nakil ile dengelenebilir. Tırnak anormallikleri öncelikle kozmetik bir problem olduğundan, erken müdahale genellikle gerekli değildir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, solunum yolu enfeksiyonlarının ve yiyeceklerin aspirasyonunun nasıl önleneceği konusunda talimatlar alır.

Görünüm ve tahmin

Coffin-Siris sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedeni tedavi edilemez. Bu hastalıkla tam bir tedavi mümkün değildir. Ön planda tedavi edilen epilepsi ile sendromun yalnızca bazı semptomları sınırlandırılabilir. Uygun tedavi ile hasta yaşam beklentisinde azalma olmaz.

Etkilenenler sıklıkla solunum yolu enfeksiyonlarından muzdarip olduklarından, günlük yaşamlarında önemli ölçüde kısıtlanırlar. Kulaklarda ve dişlerde oluşan şekil bozuklukları estetiği azaltabilir. Ancak bu bozukluklar cerrahi müdahaleler ile iyi bir şekilde düzeltilebilir. Şaşılık genellikle gözlükle düzeltilir.

Coffin-Siris sendromunda epilepsi sadece semptomatik olarak tedavi edilir. İlaç yardımı ile epileptik nöbet sıklığı azaltılabilir, ancak bir sonraki epileptik nöbeti tahmin etmek mümkün değildir. Tırnaklardaki rahatsızlık, başka bir komplikasyon veya rahatsızlığın olmadığı nakillerle giderilir. Çocuklukta nefes alma zorlukları yiyecek ve sıvı alımında zorluklara neden olabileceğinden, ebeveynler özel bir tedaviye bağımlıdır. Bu şikayetler genellikle yetişkinlikte ortaya çıkmaz.

önleme

Coffin-Siris sendromu aslında aktif olarak engellenemez. Aile planlamasında genetik danışmanlık, aile birikimi temelinde olası bir mutasyonu önleyebilir. Bununla birlikte, sendrom genellikle sporadik olarak ortaya çıktığından ve dış etki faktörleri şimdiye kadar bilinmediğinden, bu önleyici tedbirin özellikle güvenli olduğu düşünülmemektedir.

Rahim içi büyüme bozuklukları nedeniyle, muhtemelen ince ultrason ile teşhis konulabilir. Deformite ultrasonu, anne babaya doğmamış çocuğa karşı karar verme fırsatı verir.

tamamlayıcı tedavi

Coffin-Siris sendromunun takip bakımı biraz zordur. Kısa boy ve onunla birlikte gelen tüm semptomlar hakkında pek bir şey yapılamaz. Coffin-Siris sendromu ayrıca uzuvlarda ve tırnaklarda hipoplazi, çeşitli işlev bozuklukları ve azalmış zeka gibi diğer karmaşık semptomlarla da karakterizedir.

Etkili yardımın olmaması bunlar için de geçerlidir. Coffin-Siris sendromu daha sonra gen terapisinin iyileştirebileceği bir hastalık olabilir. En iyi ihtimalle, genetik kusurun neden olduğu birçok sağlık bozukluğuna karşı semptomatik önlem alınabilir.

Örneğin, bir epilepsi varsa, yakın izleme önlemleri aracılığıyla etkilenenleri kontrol eden bir tedavi stratejisi seçilebilir. Sonraki tedavinin güncel gelişmelere uyarlanması gerekebilir. Ek olarak, doktorlar ve hemşireler, hastaların yanlışlıkla yiyecek solumaktan zatürre olmamasına dikkat etmelidir.

Tabut-Siris sendromlu kişilerde hem epileptik nöbetlerin hem de aspirasyon pnömonisinin ve diğer acil durumların hastaneye yatışa yol açabileceği gösterilmiştir. Bakım sonrası bakım, akut olayların işlenmesi ve duruma göre daha ileri tedavi ile ilgilenir.

Bu hastalığın odak noktası, semptomları hafifletmek için tedavi sonrası bakımdır. Coffin-Siris sendromunda yaşam kalitesinin iyileştirilmesi de bir öncelik olmalıdır. Genetik kusurun ciddiyeti nedeniyle etkilenenlerin yaşam beklentisi azalır.

Bunu kendin yapabilirsin

Coffin-Siris sendromu genetiktir. Hasta veya yakınları, bozukluğun nedenini tedavi etmek için herhangi bir önlem alamaz. Bununla birlikte, bazı semptomlara karşı kendi kendine yardım önlemleri alınabilir.

Tipik kısa boyda zihinsel gerilik varsa, ebeveynler çocuklarının en uygun erken desteği almasını sağlamalıdır. Eğitimsel ve psikolojik önlemler çocuğun entelektüel yeteneklerinin daha iyi gelişmesine yardımcı olabilir.

Zihinsel engel yoksa veya çok azsa, etkilenenler genellikle göze çarpan dış görünümlerinden çok zarar görürler. Fazla vücut kılları çeşitli kozmetik prosedürler kullanılarak alınabilir. Bu arada vücudun çok kıllı olan bölgeleri de lazer kullanılarak kalıcı olarak epilasyon yapılabilir.

Dişlerdeki şekil bozuklukları veya yanlış hizalamalar da yaygındır. Bu durumlarda erken dönemde estetik tedaviler konusunda uzmanlaşmış bir diş hekimine danışılmalıdır. Tırnakların sıklıkla gözlenen şekil bozukluğu plastik cerrahi yardımı ile giderilebilir.

Boy kısalığına genellikle eklemlerin aşırı hareketliliği eşlik eder ve bu da hastanın hareketliliğini bozabilir. Bunu önlemek veya en azından hafifletmek için fizyoterapiye erken bir aşamada başlanmalı ve hedeflenen kas birikimi yoluyla etkilenen eklemleri stabilize etmeyi amaçlamaktadır.

İlgili kişi, hastalığının semptomlarından zihinsel olarak acı çekiyorsa, bir psikoterapiste zamanında danışmak, kendi kendine yardım için önemli bir adımdır.