Olarak İlk üç aylık dönem taraması bir fetüste olası bir kromozomal sapmayı tahmin etmek için bir inceleme yöntemidir. Tarama, hamile kadının biyokimyasal bir kan analizini ve doğmamış çocuğun ultrason muayenesini içerir. İlk üç aylık dönem taraması güvenilir bir tanı koymak için değil, yalnızca riski değerlendirmek için kullanılır.
İlk trimester taraması nedir?
İlk üç aylık dönem taraması, doğum öncesi risk olasılığını gösteren anormallikleri filtrelemek için sistematik bir incelemedir. Tarama, fetüste olası bir kromozomal anormalliği aramak için ilk trimesterde (gebeliğin ilk üç aylık döneminde) yapılır.
Daha ileri tetkiklerle 9 aylık gebeliğin ilk 3 ayında trizomi 21 şeklinde bir kromozomal bozukluk teşhis edilebilir. İlk trimester taraması, doğmamış çocukta artmış trizomi 21 (Down sendromu) riskini belirlemek için invazif olmayan bir yöntemdir ve yüksek tespit oranıyla tespit açısından güvenilir bir incelemedir. Sözde "entegre tarama" ve "sıralı tarama" genellikle ilk trimester taramasına alternatif tanı yöntemleri olarak kullanılır.
İlk trimester taraması sırasında annenin kanından iki biyokimyasal değer belirlenir ve değerlendirilir. Ayrıca, fetal boyun şeffaflığının bir ultrasonu yapılır ve ölçülür. Boyun şeffaflığı, doğmamış çocukta servikal omurga bölgesinde deri ile yumuşak dokular arasında sıvı birikmesidir. Bu sonuçlara annenin tıbbi geçmişi eklenir. Bu bilgilere dayanarak, tedavi uzmanı sonucu değerlendirebilir ve bir risk olasılığını tartabilir. Bununla birlikte, ortaya çıkan prognoz, güvenilir bir teşhis ile karıştırılmamalıdır. Down sendromunu teşhis etmek için daha fazla klinik test gereklidir.
İşlev, etki ve hedefler
İlk üç aylık bir taramadan önce, aday ebeveynler, olası bir kromozomal anormalliğin değerlendirilmesinin ne ölçüde yararlı olduğunu ve bunun hamileliğin ileriki seyri için ne gibi sonuçları olabileceğini düşünmelidir.
Olasılık hesaplaması gebenin yaşı, gebelik haftası ve ailede var olan herhangi bir kromozom bozukluğundan oluşur. Ayrıca boyun kıvrımı ölçümü sonuçları, PAPP-A proteini konsantrasyonu ve ß-hCG (insan koryonik gonadotropini) hormonu, fetüste burun kemiğinin temsili ve doğmamış çocuğun kalpte ve büyük kan damarlarında kan akışı değerlendirilir. Laboratuvar değerlerinin biyokimyasal değerlendirmesi sırasında, anne kanındaki PAPP-A proteini ve ß-hCG hormonunun konsantrasyonu analiz edilir. Gebelikle ilişkili plazma proteini A (PAPP-A) çinko bağlayıcı bir proteindir ve bir enzim gibi çalışır.
Anne kanındaki PAPP-A konsantrasyonu çok düşükse, bu intruterin büyüme geriliğinin bir göstergesi olabilir. İnsan koryonik gonadotropin (hCG), döllenmeden kısa bir süre sonra annenin vücudunda salınan bir gebelik hormonudur. Ss-hCG alt kategorisi hormona özeldir ve 145 amino aside sahiptir. Bu değerler gebeliğin 11-13 haftasında istatistiksel normdan saparsa, anomali riski artar.
Ultrason aracılığıyla servikal bölgede fetal su tutulmasının ölçülmesiyle birlikte bu, pozitif ve negatif tanıları olan çok sayıda zaten bilinen normal gebelik değerlerine eşittir. Bu, olası bir fetal kromozom aberasyonunun tartılmasını sağlar, ancak yalnızca bir risk değerlendirmesi olarak. Bununla birlikte, bu değerlendirme, anne yaşlıysa veya fetal Down sendromlu önceki gebeliklerden sonra tekrarlanırsa mevcut yüksek riskli gebeliği değiştirir.
Anamnez ve ilk trimester taramasının tüm değerleri özel bir bilgisayar programı ile değerlendirilir ve son olarak uzman tarafından değerlendirilir. Uzman, sınır değerlerin aşıldığını ve dolayısıyla olasılığın arttığını tespit ederse, durumu açıklığa kavuşturmak için bir koryon villus örneklemesi veya amniyosentez (amniyosentez) yapılmalıdır. Koryon villus örneklemesinin avantajı, amniyotik sıvı testinden daha erken yapılabilmesidir. Bununla birlikte, her iki muayene türü de hamile kadın ve doğmamış çocuk için riskler içeren invaziv prosedürlerdir. Böyle bir muayene sırasında düşük yapma riski% 0,3 - 1 civarındadır.
İlk trimester taraması Down sendromlu 100 doğmamış bebekten 95'ini tespit ediyor ve bu nedenle yüzde 95'i bilgilendirici. Bununla birlikte, 100 sağlıklı doğmamış bebekten 5'inin de trizomi 21 riskinin arttığı yanlış bir şekilde kaydedilmiştir.
Riskler, yan etkiler ve tehlikeler
İlk trimester taraması sırasında kanın çekilmesi ve sonografi, hamile kadın ve fetüs için zararsızdır. Gerçek sonuçlar, ilk üç aylık taramanın çağrıştırdığı risk değerlendirme teorisinden kaynaklanmaktadır.
Tarama güvenilir bir sonuç sağlamaz ve bu, belirsizliklere ve hatta aday ebeveynlerin yanlış kararlarına yol açabilir. Ayrıca, kandaki konsantrasyonun değerini etkileyen ve dolayısıyla sonucu kullanılamaz hale getiren birçok faktör vardır. Çoğul bir gebelikte, gebelik hormonu ß-hCG ve gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) düzeyi genellikle artar. Hamilelik sırasında sigara içen veya vejetaryen / vegan diyeti uygulayan kadınlar bile, doğmamış çocuk sağlıklı olmasına rağmen, yüksek bir ß-hCG değeri gösterir.
Ek olarak, kesin olarak hesaplanmayan bir gebelik süresi, obezite ve diabetes mellitus, hamile kadındaki değerleri etkileyebilir. Dahası, fetüsün gecikmiş gelişimi, plasenta yetmezliği ve anne adayının böbrek yetmezliği yanlış bir sonucun nedeni olabilir. Riskin arttığına dair yeterli kanıt varsa, bu bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile takip edilmelidir. Yetersiz kanıt varsa böyle riskli bir işlem yapılmamalıdır.
