gen

Gibi gen DNA ile ilgili özel bir bölümdür. Kalıtsal bilgilerin taşıyıcısıdır ve diğer genlerle etkileşim halinde tüm fiziksel süreçleri kontrol eder.Genetik değişiklikler hem zararsız olabilir hem de organizmada ciddi arızalara neden olabilir.

Gen nedir?

Genler DNA'daki belirli bölümler olarak, bunlar tüm genetik yapının temel birimleridir. Organizmada meydana gelen tüm genlerin tamamına genom denir. Etkileşimleri, organizmanın tüm hayati işlevlerini garanti eder. Bireysel gen, bir ribonükleik asit (RNA) biçimindeki tamamlayıcı kopyanın temelidir Bu RNA, genetik kodun bir proteinin amino asit dizisine dönüştürülmesine aracılık eder.

Bu şekilde genetik yapıda depolanan bilgiler DNA'dan RNA üzerinden enzimlere ve yapısal proteinlere aktarılır. Her gen, organizmanın belirli özelliklerinde veya işlevlerinde ifade edilen belirli kalıtsal bilgileri depolar. Her organizma türü, sayıları canlı varlığın karmaşıklığı hakkında hiçbir şey söylemeyen karakteristik sayıda gen içerir. Örneğin, insanlar 35.000 gen içerir.

Anatomi ve yapı

Bir DNA segmenti olarak, tüm DNA gibi bir gen, bir çift sarmal üzerindeki bir baz çifti dizisi ile tanımlanır. DNA (deoksiribonükleik asit), her biri bir nitrojen bazı, bir şeker molekülü (burada deoksiriboz) ve bir fosforik asit kalıntısından oluşan nükleotitlerden oluşan bir zincir molekülüdür.

Dört nitrojen bazı adenin, guanin, timin ve sitozin tek bir DNA ipliği için mevcuttur. Bununla birlikte, özel şeker molekülü, tek tek nitrojen bazları karşılık gelen tamamlayıcı bazlara zıt olacak şekilde bir çift sarmal iplik yapısına neden olur. DNA'daki nitrojen bazlarının dizisi, genetik bilgiyi bir genetik kod olarak depolar.

Çift sarmal hücre bölünmesi sırasında ayrılırsa, tek tek sarmallar çift sarmal oluşturmak için yeniden tamamlanır. Ökaryotlarda (hücre çekirdeğine sahip canlı organizmalar) DNA molekülleri protein içinde paketlenmiştir. Tüm yapıya kromozom denir. İnsanlar, her biri bir ebeveynden gelen bir kromozom ile 23 çift kromozoma sahiptir. Bu, aynı işlevlere sahip genlerin de aleller olarak birbirleriyle yüzleştiği anlamına gelir.

Gen içinde kodlayıcı (ekson) ve kodlamayan (intron) segmentler vardır. Eksonlar, organizma için gerekli olan genetik bilgiyi içerir. İntronlar genellikle eskidir, artık aktif bilgi değildir. Bu nedenle, genler içindeki eksonlar, gerekli genetik kodun proteinlerin amino asit dizisine kopyalanmasından sorumludur.

İşlev ve görevler

Genlerin ilk görevi, organizmanın işlevleri için gerekli olan tüm genetik bilgileri depolamaktır. Dahası, hücre bölünmesi sırasında bu bilgiyi sonraki hücrelere aktarmaktan veya sonraki nesil organizmalara aktarmaktan sorumludurlar. Genlerin aktivitesi çeşitli mekanizmalarla gerçekleşebilir.

Transkripsiyon sırasında, genetik bilgi önce bir RNA'ya aktarılır. Bu, genetik kodu, protein biyosentezinin bir parçası olarak proteinin amino asit dizisine çevirir. Ancak, tüm bilgilerin her zaman aynı şekilde mevcut olması gerekmez. Organizmanın faaliyetinin belirli aşamalarında, özel enzimler veya hormonlar giderek daha fazla ihtiyaç duyulurken, diğer proteinlere ihtiyaç duyulmaz. Karmaşık bir düzenleyici mekanizma, protein biyosentezi için genleri uyarır veya bloke eder.

Bu, belirli DNA segmentlerine özel proteinlerin bağlanması ve ayrılmasıyla yapılabilir. Hücreler bölündüğünde, tüm genetik kodun başlangıçtaki hücreden sonraki nesil hücrelere aktarılması gerekir. DNA'nın çift sarmalı tek sarmallara ayrılır. Bununla birlikte, tamamlayıcı nitrojen bazları ile nükleotidlerin eklenmesiyle her bir tek sarmal tekrar çift sarmal halinde tamamlanır.

Bununla birlikte, genetik bilgide bir değişikliğe yol açan mutasyonlar denen hatalar meydana gelebilir. Mutasyonları önlemek için, organizma da oldukça verimli bir onarım sistemine sahiptir. Bu süreçlerle genetik kod büyük ölçüde değişmeden bir sonraki nesle aktarılır. Bununla birlikte, modifiye edilmiş bir gen miras alınırsa, ciddi bir genetik hastalığa yol açabilir.

Hastalıklar ve şikayetler

Değiştirilmiş genler aktarılırsa, aynı organizmanın ciddi hastalıkları veya sonraki nesillerin genetik hastalıkları ortaya çıkabilir. Kanserin ortaya çıkması genellikle hücre bölünmesi sırasındaki genetik değişikliklerin bir sonucudur. Genellikle bağışıklık sistemi değişen hücreyi öldürecektir. Bununla birlikte, çevresel etkiler nedeniyle yüksek mutasyon oranı gibi özel koşullar altında, bağışıklık sistemi baskılanabilir ve düzensiz hücre büyümesine neden olabilir.

Gen mutasyonları ile bağlantılı olarak daha iyi bilinen, genetik olarak belirlenmiş hastalıkların ortaya çıkmasıdır. Genellikle sadece bireysel genler etkilenir. Genin temsil ettiği işlev veya özelliklere bağlı olarak çok çeşitli hastalıklar ortaya çıkabilir. Her insan, her iki ebeveynden geldiği için aynı işlev için iki gen içerir. Otozomal resesif bir özellik olarak miras alınan genetik hastalıklar vardır. Hastalık sadece burada her iki ebeveynin de değiştirilmiş bir gen geçirmesi durumunda ortaya çıkar.

Bu hastalıkların örnekleri kistik fibroz, fenilketonüri veya yarık dudak ve damaktır. Huntington hastalığı, Marfan sendromu veya retinoblastoma gibi diğer hastalıklar otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Burada genin hasta bir ebeveynden aktarılması yeterlidir. Diyabet gibi bazı hastalıkların yalnızca genetik bir eğilimi vardır ve büyük ölçüde çevresel koşullara veya yaşam tarzına bağlıdır.