genetik

Biyolog

2022

Genetiğin ne olduğunu, geçmişinin ne olduğunu ve neden bu kadar önemli olduğunu açıklıyoruz. Ayrıca, insan genetiği ve genetik kalıtım nedir.

DNA, kendisinin tam kopyalarını oluşturabilen bir proteindir.

Genetik nedir?

Genetik bilimin bir dalıdır. Biyoloji fiziksel özelliklerin ve özelliklerin bir nesilden diğerine nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalı. Bu mirası anlamak için, genler içinde bulundu hücreler nın-nin organizma ve adı verilen özel bir kodu olan DNA (deoksiribonükleik asit). Bu kod, fiziksel görünümü belirler ve oranlar bazı hastalıklara yakalanmaktan.

Genler, depolama birimleri olarak işlev görür. bilgi ve hücrelerin hücre oluşturmak için nasıl çalışması gerektiğine dair talimatlar içerir. protein. Bu proteinler, bireyin tüm özelliklerini ortaya çıkaran şeydir. DNA, her hücrenin yapısını ve işlevini kontrol eden ve kendisinin birebir kopyalarını oluşturma yeteneğine sahip bir proteindir. bu RNA (ribonükleik asit) bir molekül DNA bilgisinin haberci işlevini yerine getirir.

Genetik tarihi

1910'da her hücrede bulunan kromozomların tabanı keşfedildi.

Genetik bir Bilim "Mendel yasaları"nın yeniden keşfiyle başlayan yirminci yüzyılın (1906'da William Bateson tarafından adlandırılmıştır) 19. yüzyılın belirli kavramsal gelişmeleri, daha sonraki genetik düşüncenin anahtarıydı, örneğin:

  • 1858. Alman Rudolf Virchow, süreklilik ilkesini tanıttı. hayat hücre bölünmesi ve hücrenin bir birim olarak kurulmasıyla üreme.
  • 1859. İngiliz Charles Darwin, var olan organizmaların geçmişte var olan ve belirli değişikliklerle kademeli bir iniş sürecinden geçen varlıklardan geldiğini iddia ettiği "Türlerin Kökeni" teorisini sundu.
  • 1865. Bugün genetiğin kurucusu olarak kabul edilen Çek Gregor Mendel, örüntülerin aktarılmasına ilişkin ilk temel kurallardan oluşan “Mendel yasalarını” oluşturdu. miras, ebeveynlerden çocuklarına. O günlerde çalışmaları görmezden gelindi.
  • 1900-1940. "Klasik genetik" dönemi. Genetik, "Mendel yasaları"nın yeniden keşfiyle kendi bağımsız bilimi olarak ortaya çıktı.
  • 1909. Danimarkalı Wilhem Johannsen, hastalığın kalıtsal faktörlerine atıfta bulunmak için “gen” terimini tanıttı. Araştırma Mendel'in.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan ve Columbia Üniversitesi'nden grubu, kromozomlar her hücrede bulunur.
  • 1913. Alfred Sturtevant, diğer önemli özelliklerin yanı sıra genlerin yerini gösteren ilk genetik haritayı çizdi.
  • 1930. Kalıtsal faktörlerin (veya genlerin) hem işlevsel hem de yapısal kalıtımın temel birimi olduğu ve kromozomlar üzerinde yer aldığı doğrulandı.
  • 1940-1969. DNA proteini, genetik madde ve RNA, genetik bilgi için haberci molekül olarak kabul edildi. bilgisinde de ilerleme kaydedilmiştir. yapı ve kromozomların işlevleri.
  • 1970-1981. Bu dönemde ilk DNA manipülasyon teknikleri ortaya çıktı ve diğer organizmalardan DNA karışımı ile genetik mühendisliği ile ilk yapay olarak tasarlanmış fareler ve sinekler elde edildi.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins ve John Riordan, mutasyona uğradığında “kistik fibroz” adı verilen kalıtsal hastalıktan sorumlu olan kusurlu geni buldu. James Watson ve Francis Crick, diğer işbirlikçilerle birlikte, taslak "İnsan genomu" ve DNA molekülünün çift sarmal yapısını keşfetti.
  • 1995-1996. Bilimsel ve sosyal devrim yıllarında, Ian Wilmut ve Keith Campell bir genomun tam dizisini yakalamayı başardılar ve ilkini elde ettiler. memeli meme hücrelerinden klonlanmıştır. Bu, iki hücrenin (bir yumurta ve bir sperm) birleşmesinden doğmayan, ancak artık canlı olmayan başka bir koyunun meme bezi hücresinden gelen koyun Dolly'ydi.
  • 2001-2019. “Genetiğin yüzyılı” olarak kabul edilen bu dönemde, insan genom projesi başarıyla tamamlanmış ve dizili genomun %99'una ulaşılmıştır. Bu sonuç, biyolojiye ilgili katkılar sunan yeni bir genetik araştırma çağına yol açtı. Sağlık ve toplum.

genetiğin önemi

Genetik, bir organizmanın kalıtsal özelliklerinin aktarımını inceleyen bir bilimdir ve yörüngesi, onun üstel bir büyüme bilimi olduğunu gösterir. evrimine yaptığı katkılar Türler ve çözüm üretme konusunda sorunlar Bazı deneylerin etik ve felsefi düzeydeki tartışmalarla el ele gitmesine rağmen, doğuştan veya hastalıklar en büyük avantajıdır. klonlama Hayvanların.

insan genetiği

Genler vücudun büyümesini, gelişmesini ve işlevini belirler.

İnsan genetiği, insandaki biyolojik kalıtımı, kasları, cildi, kanı, sinirleri, kemikleri, organları ve bir organizmayı oluşturan her şeyi oluşturan küçük canlı birimler olan hücreler aracılığıyla inceler. organizma. bu insanlar Yumurta ve sperm olmak üzere iki hücrenin birleşmesinden meydana gelirler ve "zigot" adı verilen ve tüm özellikleri ve özellikleriyle bir bebek oluşturana kadar art arda bölünen yeni bir hücre oluştururlar.

İnsan, büyümeyi belirleyen talimatları içeren yaklaşık 30.000 gene sahiptir. gelişmekte ve organizmanın işleyişi. Genler, hücreler içinde 23 çift kromozomda (veya toplamda 46 kromozomda) bulunur. Kromozomlar, DNA ve RNA içeren yapılardır, yani organizmanın morfolojisinin ve işleyişinin nasıl olacağını belirleyen bir dizi kimyasal bilgiye sahiptirler.

genetik miras

Genetik kalıtım, anatomik, fizyolojik veya diğer özelliklerin hücre çekirdeğinde bulunan bilgiler aracılığıyla canlıdan sonraki nesillere aktarılmasıdır. Genetik kalıtımı bilmek için, aynı üyeler arasındaki benzerliklerin kökeni yeterli değildir. aile Bunun yerine, genetik epidemiyolojiyi (ataların hastalıkları) ve Çevre bir bireyin etkileşime girdiği yer. Genetik materyalin aktarımı aşağıdaki özelliklere sahiptir:

  • Genotip. Genlerin içerdiği tüm iletilebilir bilgilerin kümesidir.
  • Fenotip. Genotip ve çevre arasındaki etkileşim tarafından belirlenen bir bireyin sunduğu (fiziksel veya davranışsal) herhangi bir görünür özelliktir.
  • mayoz bölünme. Hücrelerin hücre bölünmesinin biçimlerinden biridir.
    iki hücrenin (bir yumurta ve bir sperm) birleşmesi veya zigotunun bulunduğu üreme.
  • mitoz. Aynı sayıda kromozoma sahip iki yeni hücre ile sonuçlanan hücre bölünmesidir, yani aynı Genetik bilgi sırasıyla.
  • mutasyon. Bir bireyin genotipinde meydana gelen ve kendiliğinden veya DNA'da meydana gelen genetik mutasyonların neden olduğu varyasyondur.

Genetik kalıtım türleri

Erkekler Y kromozomunu sadece erkek çocuklarına geçirebilirler.

"Genler" adı verilen ayrı birimlere bağlı olan farklı genetik kalıtım türleri vardır. İnsanda bir çift anneden ve bir çift babadan olmak üzere 23 çift kromozom vardır. Kromozomlar, genleri içeren ve aynı genin farklı formlarının bulunabileceği "alel" adı verilen yapılardır.

Örneğin, gende renk Gözlerden bir birey, babadan gözlerin mavi olduğunu belirleyen bir alel alabilir ve anneden gözlerin yeşil olduğunu gösteren farklı bir alel alabilir. Bu nedenle, bireyin göz rengi aynı genin alellerinin kombinasyonuna bağlı olacaktır. Bu örnekten, takip eden farklı genetik kalıtım türleri daha iyi anlaşılacaktır.

  • Baskın-çekinik kalıtım. Alellerden biri diğerine baskın olduğunda ve özellikleri baskın olduğunda ortaya çıkar.
  • Eksik baskın kalıtım. Alellerden hiçbiri diğerine baskın olmadığında ortaya çıkar, bu nedenle yavrudaki özellik her iki alelin karışımıdır.
  • Poligenetik kalıtım. Bireysel bir özellik iki veya daha fazla gen çifti tarafından kontrol edildiğinde ve küçük farklılıklar şeklinde ifade edildiğinde olur. Örneğin, yükseklik.
  • Cinsiyete bağlı miras. Aleller, erkeklerde "XY" ve kadınlarda "XX" işaretiyle temsil edilen cinsiyet kromozomlarında (23 numaralı çifte karşılık gelir) bulunduğunda ortaya çıkar. Erkekler sadece Y kromozomlarını erkek çocuklarına geçirebilirler, bu nedenle babadan X'e bağlı hiçbir özellik miras alınmaz. Tersine, X kromozomunu yalnızca kız çocuklarına geçiren annede görülür.

genetik değişkenlik

Mutasyon, bir DNA dizisindeki herhangi bir değişiklikten kaynaklanır.

Genetik değişkenlik, aynı türe ait bireylerin genlerinde meydana gelen değişikliklerdir. nüfus içinde yaşadıkları. Örneğin, Brezilya'da yaşayan jaguarlar, aynı türe ait olmalarına rağmen, Meksika'da yaşayanların neredeyse iki katı büyüklüğündedir. Genetik varyasyonun iki ana kaynağı vardır:

  • mutasyon. Hem DNA replikasyonundaki bir hata hem de ortamdaki radyasyon veya kimyasal maddeler tarafından bir DNA dizisindeki herhangi bir değişiklikle üretilir.
  • Genlerin kombinasyonu. Hücrelerin çoğaltılması sırasında üretilir ve çoğu kalıtsal varyasyonun meydana gelme şeklidir.

Genetik manipülasyon

Genetik manipülasyon veya “genetik mühendisliği” olarak da adlandırılan, manipülasyonunu başarmak amacıyla DNA çalışmasına odaklanır. Bir dizi oluşur yöntemler Genleri veya DNA parçalarını izole etmek, klonlamak ve eksprese edilmeleri için diğer genomlara sokmak için bir organizmanın kalıtsal özelliklerini değiştirmeye izin veren laboratuvar. Örneğin, yeni genler eklendiğinde bitkiler veya hayvanlar, ortaya çıkan organizmalar "transgenik" olarak adlandırılır.

Referans:

  • Biyoinformatikte "Genetik".
  • "Gen nedir?" Çocuk Sağlığında.
  • Profesör Online'da "Cinsellikle Bağlantılı Kalıtım".
  • News Medical Life Sciences'da "Genetik Tarihi".
  • CeFeGen'de «Var olan Genetik Kalıtım Türleri ve Özellikleri».
  • Wikipedia'da "Gregor Mendel".
  • Hemofili Rehberinde "Temel Genetik".
  • F.A.O.'da "Genetik Kaynakların Korunmasına İlişkin Genel İlkeler"
!-- GDPR -->