immunogenetik

immunogenetik bağışıklık tepkisinin genetik temeli ile ilgilenir. Hem bağışıklık sistemini etkileyen hem de genetik olarak yatkın olan hastalıkları inceler. İmmünogenetik çalışmaların temeli genetik analizlerdir.

İmmünogenetik nedir?

İmmünogenetik, genetiğin bir alt disiplinidir. Tıbbi genetik ve immünoloji alanlarının birleşmesinden elde edilmiştir. Genetik, genlerde depolanan genetik kodun aktarılması yoluyla özelliklerin bir nesilden diğerine kalıtımını inceler.

İmmünoloji ise vücudun patojenlere, toksinlere ve dejenere olmuş endojen hücrelere karşı savunmasının biyokimyasal temelinin incelenmesidir. İmmünogenetik terimi, hem genetik temelli olan hem de bağışıklık sistemini etkileyen tüm süreçleri kapsar. Son yıllarda immünogenetik alanındaki araştırma faaliyetleri artmıştır. Genetik eğilim temelinde hastalıkların seyri hakkındaki sorular ve bunları belirli aktif bileşenlerle (gen tedavisi) etkileme olasılığı özellikle ilgi çekicidir.

Tedaviler ve terapiler

İmmünogenetik, genetik olarak tetiklenen immünolojik süreçleri inceler. Esas olarak, immünojenetik süreçlere dayanan hastalıkların tespiti ve tedavisi ile ilgilidir. Genetik ve immünoloji bölümleriyle de bir örtüşme var.

Otoimmünolojik süreçlere özellikle dikkat edilir. Bunlar, bağışıklık sisteminin vücudun kendi dokusuna döndüğü otoimmün hastalıklardır. Bu hastalıkların gelişmesine yol açan süreçler henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Bununla birlikte, otoimmün hastalıklara genetik bir yatkınlığın olması gerektiği bilinmektedir. Normal bir immünolojik reaksiyon sırasında, istilacı patojenler veya yabancı maddeler vücudun kendi bağışıklık hücreleri (T lenfositleri ve B lenfositleri) tarafından uzaklaştırılır. Bunlar yabancı olarak kabul edilmektedir. Bir otoimmün hastalıkta, T lenfositleri esas olarak vücudun kendi hücrelerine saldırır ve onları yok eder. Hücre yüzeyindeki antijenlerin bazen belirli patojenlere benzer genetik özelliklere sahip olduğu varsayılır.

Ancak sözde yabancı genetik kodu kabul edebilmek için bağışıklık sisteminin belirli bir toleransa sahip olması gerekir. Durum böyle değilse, bir otoimmün hastalık ortaya çıkar. Otoimmün hastalıklar arasında tip I diabetes mellitus, Crohn hastalığı, ülseratif kolit, çölyak hastalığı, romatoid artrit, Graves hastalığı ve çok daha fazlası bulunur. Herhangi bir organ etkilenebilir. Bugüne kadar, bir otoimmün bozukluğun nedenini iyileştirebilecek hiçbir tedavi mevcut değildir. Şimdiye kadar, bağışıklık sistemini zayıflatan semptomatik tedaviler gerçekleştirildi. Bununla birlikte, immünogenetik bağlamında, otoimmün hastalıklarla tamamen mücadele edebilecek yöntemler aranmaktadır. Gelecekte gen tedavilerinin bu hastalıkları iyileştirmeye yardımcı olacağına dair birçok gösterge var.

İmmünogenetik bağlamında genetik olarak belirlenmiş bir bağışıklık yetersizliğine dayalı hastalıklar da elbette incelenir. Bununla birlikte, konjenital immün yetmezlikler nadirdir. Bugün burada genellikle sadece semptomatik tedaviler gerçekleştirilebilir. Yabancı kandan antikor preparatları düzenli olarak uygulanır. Tam bir tedavi için tek seçenek şu anda yeni bir savunma sistemini aktaran bir kök hücre naklidir. İmmünogenetikte, bu tür ciddi hastalıkları iyileştirmeyi amaçlayan gen terapileri üzerine de araştırmalar yapılmaktadır.

Ayrıca immünogenetik, organ nakillerinde de rol oynar. Genetik testlerle uygun donörler burada bulunmalıdır. Alıcının ve vericinin belirli genetik özellikleri benzer olmalıdır. Aksi takdirde alıcının bağışıklık sistemi yeni implante edilen organı hemen reddeder. Bununla birlikte, en geniş anlamıyla, immünogenetik ayrıca antibiyotiklere direnç gelişimi açısından bakterilerin araştırılmasını da içerir. Aynı zamanda, aşıların olabildiğince erken geliştirilebilmesi için bakteri suşları ve virüslerdeki sürekli genetik değişiklikler araştırılmaktadır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Teşhis ve muayene yöntemleri

İmmünolojik laboratuvar yöntemleri, immünogenetik bağlamında teşhis için mevcuttur. Bu laboratuar yöntemleri bir yandan hastalıkları tespit etmek için diğer yandan araştırma amaçlı kullanılmaktadır. Antijenler ve antikorlar, immün testler adı verilen yöntemlerle analiz edilir. İmmünassayler, antijen ve antikorları belirlemek için sıvılardaki belirli yapıların kantitatif ve kalitatif tespiti için kullanılan yöntemlerdir.

Hem patojenleri hem de vücudun kendi proteinlerini tespit ederler. Otoimmün hastalıklar söz konusu olduğunda ve aynı zamanda enfeksiyonlar ve alerjiler durumunda, spesifik antikorları tespit etmek için immün testler kullanılabilir. Bu yöntemlerin yardımıyla, belirli histo-uyumluluk belirteçlerinin moleküler genetik karakterizasyonu, organ nakillerinde alıcı ve verici arasında mümkün olan en büyük eşleşmeyi sağlar. Majör histokompatibilite kompleksi (MHC) terimi, bağışıklık sisteminin işleyişi için gerekli olan bir grup insan genini ifade eder. Bu kompleksin bir diğer adı, insan lökosit antijen sistemidir (HLA sistemi).

HLA özellikleri kişiden kişiye farklılık gösterir. Alıcı ve verici arasında büyük ölçüde değişiklik yapabilirsiniz. HLA özelliklerini belirlemeye yönelik laboratuvar testi artık bir organ nakli için uygun donörlerin bulunması gerektiği anlamına geliyor. Aynı zamanda birçok laboratuvar, ankilozan spondilit, romatoid artrit, çölyak hastalığı veya diğer hastalıklar gibi otoimmün hastalıkları incelemek için HLA testleri de yapmaktadır. Kan bağışçıları için de ilgili testler yapılır. HLA özelliklerini belirlemek için, yanak mukozasından pamuklu çubuklar veya doku örnekleri alınır.

Ayrıca KIR teşhisi, interlökin polimorfizmlerinin belirlenmesi veya mutasyonların araştırılması gibi diğer tetkikler de yapılabilir. KIR teşhisinde, örneğin, öldürücü hücreler üzerinde ifade edilen ve belirli HLA moleküllerini bağlayan KIR genleri incelenir. KIR genlerinin kan kök hücre nakillerinde de önemli bir rol oynadığına dair kanıtlar vardır. İmmünogenetikteki birçok araştırma sonucu, daha önce tedavi edilemeyen hastalıklar için gelecekteki tedavi şansı ile ilgili olarak bu alanın potansiyelini göstermektedir.